Šta je Crouzonov sindrom? Hoćemo li razgovarati o tome?

Jeste li ikada bili malo znatiželjni ili zabrinuti zbog oblika glave ili lica vašeg mališana? Ponekad postoje stanja koja nastaju kada kosti u bebinoj lobanji prebrzo srastu. Jedno takvo rijetko, ali važno stanje o kojem treba biti svjestan je Crouzonov sindrom. Hajde da o tome razgovaramo na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je Crouzonov sindrom?

Jednostavno rečeno, Crouzonov sindrom je rijetko genetsko stanje . Ono što se dešava jeste da se vlaknasti zglobovi koji spajaju kosti u lobanji vaše bebe, nazvani šavovi, prerano spajaju . Kada kosti u lobanji prebrzo srastu, bebina glava nema dovoljno prostora za pravilan rast. Doktori to nazivaju kraniosinostozom. Ovo može uzrokovati da bebina glava i lice izgledaju drugačije. Crouzonov sindrom je samo jedan od brojnih kraniofacijalnih poremećaja koji utiču na razvoj bebine lobanje i lica.

Ko može razviti ovo stanje?

Crozonov sindrom je genetsko stanje, tako da može pogoditi bilo koga. Uzrokovan je promjenom (mutacijom) gena, što znači da gen ne funkcioniše ispravno. Crozonov sindrom se može naslijediti od roditelja ili se može pojaviti kao nova genetska mutacija.

Ako vaše dijete naslijedi Crouzonov sindrom, to znači da samo jedan od roditelja ima promijenjeni gen i prenio ga je na dijete. Ovo se naziva „autosomno dominantno“ nasljeđivanje. I majka i otac sa Crouzonovim sindromom imaju 50% šanse da prenesu stanje na svoje dijete. Zamislite to kao šansu da bacite novčić i dobijete glavu.

Ponekad, čak i ako roditelji nemaju ovo stanje, tokom razvoja bebe može doći do spontane genetske mutacije u majčinoj jajnoj ćeliji ili očevoj spermi, uzrokujući Crozonov sindrom. U ovom slučaju, to nije nešto što se nasljeđuje od roditelja. Pogotovo ako je otac stariji od 40-45 godina, postoji nešto veća vjerovatnoća da će se u njegovim spermatozoidima pojaviti nove genetske promjene.

Koliko je čest Crozonov sindrom?

Crozonov sindrom je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jedno od 60.000 novorođenčadi. Međutim, Crozonov sindrom je najčešći tip kraniosinostoze. Crozonov sindrom čini oko 4,8% svih slučajeva kraniosinostoze.

Koji su simptomi Crozonovog sindroma?

Crouzonov sindrom uglavnom utiče na način na koji se razvijaju lobanja i kosti lica (kraniofacijalne kosti) vaše bebe. Fizički znaci ovog stanja mogu biti vrlo blagi kod nekih beba, a nešto teži kod drugih. Ovi znaci uključuju:

• Oči su previše udaljene jedna od druge (hipertelorizam).
• Izgled izbočenih očiju (proptoza). Kao da su oči uvećane.
• Ukrštene oči (strabizam).
• Izbočeno čelo.
• Nos je mali i oblikovan poput kljuna.
• Donja vilica se ne razvija pravilno.
• Ponekad rascjep usne i/ili nepca .

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Uz fizičke promjene uzrokovane Crouzonovim sindromom, vaše dijete može iskusiti neke komplikacije. Također je važno biti svjestan sljedećih:

• Problemi s vidom: Vid može biti pogođen načinom na koji su oči postavljene ili povećanim pritiskom u lubanji.
• Problemi sa zubima: Zbog načina na koji se vilica razvija, mogu se javiti problemi sa načinom na koji zubi nastaju i kako su postavljeni.
• Oštećenje sluha: Gubitak sluha može nastati zbog uticaja struktura unutar uha.
• Problemi s disanjem: Promjene u nosnim prolazima i grlu mogu otežati disanje, posebno tokom spavanja.
• Hidrocefalus: Ovo je stanje u kojem se tečnost oko mozga (cerebrospinalna tečnost) nakuplja i povećava pritisak unutar lobanje.
• Vrlo rijetko, intelektualni poremećaji: Iako je inteligencija obično normalna, neka djeca mogu imati poteškoće u učenju.

Šta uzrokuje Crozonov sindrom?

Glavni uzrok Crouzonovog sindroma je genetska promjena (mutacija) u genu zvanom 'FGFR2' . Jednostavno rečeno, ovaj gen 'FGFR2' upućuje naše tijelo da proizvodi poseban protein. Taj protein se naziva '(receptor faktora rasta fibroblasta)'. Funkcija ovog proteina je da pomogne nezrelim ćelijama bebe da se pretvore u koštane ćelije dok su još u maternici.

Međutim, kada gen FGFR2 ima mutaciju, protein FGFR2 postaje preaktivan. Zatim se te nezrele ćelije brzo počinju pretvarati u koštane ćelije . Kao rezultat toga, kosti lobanje bebe prerano se spajaju.

Kako se dijagnosticira Crozonov sindrom?

Ovo stanje se obično dijagnosticira prilikom rođenja bebe, kada ljekari pregledaju bebu. Ljekar će obaviti kompletan fizički pregled bebe . Bebina glava i lice mogu imati prethodno spomenute kraniofacijalne karakteristike, što može ukazivati ​​na Crouzonov sindrom. Ljekar će vas također pitati da li je neko u vašoj porodici imao ovo stanje.

Koji se testovi rade za potvrdu dijagnoze?

Doktor može izvršiti nekoliko drugih testova kako bi potvrdio prisustvo Crouzonovog sindroma. Glavni su:

• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija - CT): Ovo skeniranje može snimiti presjeke struktura unutar tijela bebe. Pomaže u videnju stvari poput rasporeda kostiju lubanje i stanja mozga.
• MRI skeniranje (magnetna rezonanca - MRI skeniranje): Ovo također može napraviti detaljne slike presjeka bebinih organa i tkiva. Ovo je važno za bolje razumijevanje mozga i drugih mekih tkiva.
• Molekularno genetsko testiranje: Ovi genetski testovi mogu precizno otkriti postoje li mutacije u prethodno spomenutom genu FGFR2 koje uzrokuju Crouzonov sindrom.

Kako se liječi Crozonov sindrom?

Vašu bebu će liječiti tim ljekara i zdravstvenih radnika koji imaju posebnu obuku za kraniofacijalne poremećaje . To je kao kriket tim. Svaka osoba ima svoje odgovornosti, ali svi rade zajedno kako bi postigli najbolji ishod za vašu bebu. Ovaj tim može uključivati:

• Pedijatar vaše bebe.
• Neurohirurg .
• Doktor koji je specijalizovan za plastičnu hirurgiju (plastični hirurg) .
• Specijalista stomatologije .
• Genetski savjetnik .
• Socijalni radnik/radnica .
• Specijalista za uho, nos i grlo (ORL ljekar - otorinolaringolog)
• Audiolog .
• Oftalmolog .

Hirurgija (operacija)

Glavni tretman za Crouzonov sindrom je operacija . Ovu operaciju izvodi neurohirurg. Očekuje se da će operacija:

• Obezbjeđivanje odgovarajućeg prostora za razvoj bebinog mozga .
• Smanjenje nepotrebnog pritiska unutar lubanje.
• Poboljšanje izgleda i oblika bebine glave do određene mjere .

Ponekad može biti potrebno više od jedne operacije, ovisno o stanju bebe.

Terapija kacigom

Međutim, nije svoj djeci potrebna operacija . Ako vaše dijete ima blagi oblik Crouzonovog sindroma, ljekar može preporučiti terapiju kacigom.Može se preporučiti. Ono što se dešava u ovom slučaju jeste da se bebi daje posebno dizajnirana medicinska kaciga. Ova kaciga postepeno ispravlja oblik bebine lobanje tokom vremena.

Kako upravljati simptomima?

Pored liječenja, medicinski tim vaše bebe može preporučiti niz drugih terapija koje imaju za cilj poboljšanje kvalitete života vaše bebe.

• Psihosocijalna terapija: Psihosocijalni terapeuti (često socijalni radnici) pružaju vama, vašem djetetu i drugim članovima porodice psihološku podršku koja im je potrebna. Ta podrška je neprocjenjiva kada se suočavate s ovakvim izazovima.
• Genetsko savjetovanje: Genetski savjetnici mogu potvrditi dijagnozu vaše bebe, kao i savjetovati vas o stanju, šta možete očekivati ​​u budućnosti i kako to može utjecati na druge članove porodice.
• Fizikalna terapija: Fizioterapeuti pomažu u jačanju djetetovih mišića i tetiva te pružaju fizičke vježbe za povećanje fleksibilnosti.
• Radna terapija: Radni terapeuti pomažu u razvoju djetetovih finih motoričkih sposobnosti (npr. hvatanje malih predmeta), vizualne percepcije, kognitivnog rasuđivanja i senzorne obrade.
• Logopedska terapija: Logopedi pomažu ljudima da prevaziđu probleme s govorom, jezikom, komunikacijom te vještinama hranjenja i gutanja.

Može li se smanjiti rizik od rađanja djeteta sa Crosonovim sindromom?

Budući da je Crozonov sindrom rezultat rijetke genetske mutacije, ne postoji način da se spriječi pojava ovog stanja . Može se pojaviti i nasumično.

Najvažnije je shvatiti da ovo nije nešto što ste radili ili niste radili prije ili tokom trudnoće.

Međutim, ako roditelj sa Crosonovim sindromom želi spriječiti da njihovo dijete naslijedi ovo stanje, može koristiti tehnologiju in vitro oplodnje (IVF) s testiranjem embriona . Tamo postoji mogućnost odabira zdravih embriona i njihove implantacije u maternicu.

Ako očekujete dijete u budućnosti, posebno ako imate Crouzonov sindrom ili ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje , dobra je ideja da razgovarate sa svojim ljekarom o genetskom testiranju. Genetsko testiranje može procijeniti vaš rizik od rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Crouzonov sindrom?

Šta budućnost nosi djetetu sa Crosonovim sindromom?Zavisi od toga koliko brzo se postavi dijagnoza i koliko je uspješno liječenje. Vašoj bebi će biti potrebna hitna medicinska pomoć i kontinuirano medicinsko praćenje (praćenje).

Međutim, ako se liječenje započne rano, vaša beba može živjeti normalnim životom. Iako može doći do nekih kašnjenja u razvoju, većina ljudi sa Crosonovim sindromom ima normalan IQ. Stoga je važno ostati optimističan.

Koja je razlika između Crozonovog sindroma, Apertovog sindroma i Pfeifferovog sindroma?

Može biti malo zbunjujuće čuti ova imena, ali dobro je znati suptilne razlike među njima.

• Apertov sindrom: Poput Crouzonovog sindroma, Apertov sindrom je stanje u kojem se kosti lobanje spajaju (kraniosinostoza) zbog mutacije u genu FGFR2. Međutim, Apertov sindrom je obično manje ozbiljan od Crouzonovog sindroma. Pored kraniofacijalnih karakteristika Crouzonovog sindroma, bebe sa Apertovim sindromom mogu imati spojene ili plivajuće kožice na rukama i nogama. Prsti na rukama mogu biti kratki, a palac na nozi i palac na nozi mogu biti veliki i široki. Intelektualni invaliditet je također češći kod Apertovog sindroma nego kod Crouzonovog sindroma.

• Pfeifferov sindrom: Ovo je također stanje koje se naziva kraniosinostoza, uzrokovano mutacijom u genu FGFR2 (i moguće FGFR1). Postoje tri glavna tipa Pfeifferovog sindroma, svaki s različitim stepenom težine. Bebe sa Pfeifferovim sindromom također imaju karakteristike glave i lica kao kod Crouzonovog sindroma. Osim toga, kratki, široki prsti na rukama i nogama su karakteristična karakteristika. Kod tipova 2 i 3 Pfeifferovog sindroma, karakteristike glave i lica su teže. Problemi s mentalnim i nervnim sistemom su također češći kod ovih tipova.

Čujte da vaša beba ima rijetko genetsko stanje, što može biti poražavajuće i zastrašujuće. To je prirodno.

Međutim, najvažnije je zapamtiti da Crouzonov sindrom nije životno opasno ili fatalno stanje.

Tim specijalista će sarađivati ​​s vama i vašim djetetom kako bi se osigurao najbolji mogući ishod. Ako se bolest rano dijagnosticira i pravilno liječi, vaše dijete definitivno može živjeti normalnim i zdravim životom.

Završna poruka za ponijeti kući

U redu, evo nekih od najvažnijih stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Crouzonov sindrom je rijetko genetsko stanje koje karakterizira brzo spajanje kostiju lobanje bebe.
• OvoMože se naslijediti od roditelja ili nastati kao posljedica slučajne genetske promjene.
• Kod ovoga se mogu vidjeti specifične crte lica poput daleko postavljenih očiju, izbočenih očiju i prema naprijed usmjerenog čela.
• Dijagnoza se postavlja fizičkim pregledom, ultrazvukom i genetskim testiranjem .
• Hirurgija je glavni tretman, ali ponekad se koristi i terapija kacigom.
• Podrška tima specijalista i različiti terapijski tretmani su veoma važni za poboljšanje kvaliteta života djeteta.
• Ovo nije tvoja krivica, to je jednostavno nešto drugo.
• Uz ranu dijagnozu i liječenje, dijete može živjeti normalan životni vijek i često s normalnom inteligencijom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, nikada se ne ustručavajte razgovarati s ljekarom.

Crozonov sindrom, genetske bolesti, šuga, pedijatrijske bolesti, hirurgija, deformiteti lica, gen FGFR2