Zar i ti nemaš malu posjekotinu koja zaustavlja krvarenje? Hajde da pričamo o hemofiliji!

Kada se malo ranite ili vas negdje udare, krvarenje prestaje nakon nekog vremena, zar ne? To je zbog prirodnog procesa zgrušavanja krvi u našem tijelu. Ali razmislite o tome, neki ljudi ne zaustavljaju krvarenje tako lako. Čak i sa malom ranom, krvare dugo vremena. Tijelo postaje plavo i dobijaju se modrice. Uzrok ovog stanja može biti bolest koja se zove hemofilija. Iako mnogi ljudi ne znaju tačno o ovome, ovo je nešto važno što bismo trebali znati. Hajde da o ovome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je tačno hemofilija?

Jednostavno rečeno, hemofilija je rijetko stanje u kojem se naša krv ne zgrušava pravilno. Naša krv sadrži posebne proteine ​​koji pomažu u zaustavljanju krvarenja kada ono počne. Nazivamo ih "faktori zgrušavanja". Baš kao što je malter potreban za držanje cigli zajedno prilikom gradnje zida, ovi faktori zgrušavanja su neophodni za zaustavljanje krvarenja.

Osoba s hemofilijom ne proizvodi dovoljno jednog ili više ovih faktora zgrušavanja. To znači da čak i mala posjekotina može uzrokovati produženo krvarenje. Ponekad se krvarenje može javiti unutar tijela, posebno u zglobovima i mišićima. To može biti opasno po život.

Doktori dijele težinu ove bolesti u tri kategorije, ovisno o količini faktora zgrušavanja u krvi.

• Blaga hemofilija: Krvarenje se obično javlja nakon veće povrede ili operacije.
• Umjerena hemofilija: Čak i manje povrede mogu uzrokovati prekomjerno krvarenje. Tijelo može čak i postati plavo.
• Teška hemofilija: Krvarenje se može javiti i unutrašnjim i vanjskim putem, čak i bez ikakvog vidljivog razloga.

Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, s novim dostupnim tretmanima moguće je kontrolirati krvarenje i voditi uglavnom normalan život.

Postoje li glavne vrste hemofilije?

Da, postoje tri glavne vrste ove bolesti. One se zasnivaju na vrsti faktora zgrušavanja koji nedostaje u tijelu. Da biste ovo jasno razumjeli, pogledajte tabelu ispod.

Koji su simptomi ove bolesti?

Glavni simptomi hemofilije su neuobičajeno ili prekomjerno krvarenje i modrice. Ozbiljnost ovih simptoma zavisi od toga da li imate blagu, umjerenu ili tešku hemofiliju.

Prekomjerno krvarenje

Zamislite, iznenada vam počne krvariti nos bez ikakvog razloga. Ili čak i mala posjekotina na prstu ili nakon operacije, krvarenje ne prestaje dugo vremena. Ako mala beba ima ovo stanje, može čak staviti igračku u usta i prokrvariti.

Modrice

Naša koža postaje plava kada krv teče ispod nje. Osobe s hemofilijom mogu lako poplaviti i dobiti modrice, čak i ako ih nešto malo udari. Ako mala beba negdje udari glavom, mogu se razviti velike kvržice koje se nazivaju "guščja jaja".

Bol i oticanje zglobova

Ovo je najozbiljnija komplikacija hemofilije. Krvarenje se može javiti unutar tijela, posebno u zglobovima poput koljena, laktova i gležnjeva. Zglobovi tada postaju otečeni, bolni i topli na dodir. Kada se to dogodi malim bebama, one mogu neprestano plakati, odbijati kleknuti ili hodati.

Šta uzrokuje hemofiliju?

Hemofilija je često genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju.To znači da je uzrokovano promjenom gena koje nasljeđujemo od majke ili oca. Hajde da ovo shvatimo malo jednostavnije.

Naša tijela su genima zadužena za proizvodnju faktora zgrušavanja. Kada dođe do promjene ili defekta u tim genima, te upute ne funkcioniraju ispravno. Rezultat je da tijelo ne proizvodi količinu faktora zgrušavanja koja mu je potrebna.

Ovaj genetski defekt se nalazi na X hromosomu.

• Djevojčica ima dva X hromozoma (XX), jedan od majke i jedan od oca.
• Dječak ima jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY). X dolazi od majke, a Y od oca.

A sada pogledajte kako se ovo prenosi kroz generacije:

• Ako majka nosi X hromosom s ovim defektnim genom (nazivamo ga 'nosilac'), obično ne pokazuje simptome jer ima drugi zdravi X hromosom.
• Ako sin ove majke naslijedi defektni X hromosom, razvit će hemofiliju jer nema drugi zdravi X hromosom koji bi je kontrolirao.
• Ako kćerka ove majke naslijedi defektni X hromosom, i ona će postati nosilac. Može pokazivati ​​blage simptome, poput obilnog menstrualnog krvarenja.

Ponekad se hemofilija može razviti spontano, bez nasljeđivanja, kao rezultat spontane promjene gena tokom fetalnog života. Također, vrlo rijetko, može se javiti kada imunološki sistem osobe napadne vlastite faktore zgrušavanja. To nazivamo "stečenom hemofilijom".

Kako doktor ovo dijagnosticira?

Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, vaš ljekar će vas prvo pregledati i pitati da li je neko u vašoj porodici imao ova stanja. Zatim će zatražiti neke krvne pretrage kako bi to potvrdio.

• Kompletna krvna slika (KKS): Mjeri vrste i količinu ćelija u vašoj krvi.
• Test protrombinskog vremena (PT): Provjerava koliko je vremena potrebno da se krv zgruša.
• Test parcijalnog tromboplastinskog vremena (PTT): Ovo je još jedan test koji mjeri vrijeme zgrušavanja krvi.
• Testovi specifičnih faktora zgrušavanja: Ovo je ono što tačno određuje koji faktor zgrušavanja vam nedostaje i koliko je nizak.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje koje ćete primiti ovisit će o vrsti hemofilije koju imate i težini vašeg stanja. Glavni tretman je nadomjesna terapija.

Jednostavno rečeno, ovo uključuje davanje vašem tijelu injekcije faktora zgrušavanja koji je nizak u vašoj krvi. Ovi faktori zgrušavanja mogu se napraviti iz ljudske krvne plazme ili u laboratoriju. Ovaj tretman može pomoći u sprječavanju krvarenja i brzom zaustavljanju ako do njega dođe.

Osim toga, sada postoji nekoliko novih tretmana:

• Lijekovi poput Marstacimab-hncq (Hympavzi®) i Concizumab (Alhemo®) : Oni blokiraju protein koji sprječava zgrušavanje krvi i stimuliraju enzim koji pomaže u zgrušavanju krvi.
• Fitusiran (Qfitlia®): Ovaj lijek sprječava našu jetru da proizvodi supstancu (antitrombin) koja sprječava zgrušavanje krvi.
• Genska terapija: Ovo je najnaprednija metoda liječenja. U njoj se u tijelo ubacuje zdravi gen koji zamjenjuje defektni gen, omogućavajući tijelu da proizvodi potrebne faktore zgrušavanja.

Kada trebate odmah potražiti medicinsku pomoć?

Ako primijetite bilo kakve promjene na tijelu, poput pojačanog krvarenja ili modrica, odmah obavijestite svog ljekara. Također, ako osjetite bilo koji od sljedećih ozbiljnih simptoma, bez odlaganja se obratite hitnoj službi bolnice.

Stvari koje trebate znati ako živite s hemofilijom

Hemofilija je doživotna ili hronična bolest. Stoga će vam trebati medicinska njega i praćenje tokom cijelog života. Ali ne brinite. S novim tretmanima, osoba s hemofilijom može živjeti životom koji je blizak životu nekoga tko nema bolest.

Evo nekoliko stvari koje vam mogu pomoći da se osjećate bolje dok živite s ovom bolešću:

• Kontrolišite svoju težinu: Kako dobijate na težini, pritisak na zglobove se povećava. Održavanje zdrave težine je važno kako biste zaštitili zglobove koji su već oštećeni zbog krvarenja unutar zglobova.
• Dobro brinite o svojim zubima: Važno je dobro prati zube i voditi računa o zdravlju svojih zuba. Budući da postupci poput vađenja zuba i liječenja korijenskih kanala mogu uzrokovati krvarenje, najbolje ih je izbjegavati.
• Razmislite o mentalnom zdravlju: Život s kroničnom bolešću može dovesti do anksioznosti i depresije. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome i potražite savjet o mentalnom zdravlju ako je potrebno.
• Budite aktivni na siguran način: Bavljenje aktivnostima koje smanjuju rizik od povreda dobro je za vaše tijelo i um. Pitajte svog ljekara koje su vježbe prave za vas.

Kada imate hemofiliju, čak i mala povreda koju drugi možda neće primijetiti može biti veliki problem za vas. Udarac koljena o nogu stola može uzrokovati krvarenje u zglobu. Krvarenje iz nosa može biti nezaustavljivo čak i nakon jakog kihanja. Život s ovim stanjem može biti izazovan. Ali zapamtite, niste sami. Vaš medicinski tim je uvijek tu da vam pomogne.