Da li vaša beba pati od ovog stanja? Hajde da razgovaramo o Edwardsovom sindromu ili trisomiji 18.

Za one od vas koje očekuju da će postati majke ili očekuju novog člana porodice, ovo može zvučati pomalo osjetljivo. Međutim, postoje neke stvari koje ponekad ne volimo čuti, ali je vrlo važno znati. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju. To je Edwardsov sindrom, poznat i kao trisomija 18, vrlo ozbiljno genetsko stanje.

Šta je Edwardsov sindrom?

Jednostavno rečeno, Edwardsov sindrom je genetsko stanje koje ozbiljno utiče na rast i razvoj bebe . Bebe rođene s ovim stanjem obično se rađaju s niskom porođajnom težinom. Također imaju nekoliko različitih urođenih mana i specifičnih fizičkih karakteristika. Normalno je da se osjećate tužno i uplašeno kada ovo čujete. Ali hajde da o ovome razgovaramo dalje, u redu?

Ko može razviti Edwardsov sindrom (trisomiju 18)?

U stvari, Edwardsov sindrom (trisomija 18) može se javiti bilo kojoj bebi . Javlja se nasumično, što znači da je nepredvidiv, kada se u ćelijama bebe pronađe dodatna kopija hromosoma 18. Međutim, utvrđeno je da što je majka starija, odnosno ako je majka starija od 35 godina u vrijeme trudnoće, to je veći rizik od ovog stanja . Ali zapamtite, ako jedno dijete ima ovo stanje, šansa da ga ima i sljedeće dijete je vrlo mala (manje od 1%).

Koliko je čest Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Ovo stanje, Edwardsov sindrom (trisomija 18), javlja se kod otprilike jednog od svakih 5.000 do 6.000 živorođenih. Međutim, tokom trudnoće, stanje je nešto češće, javlja se kod otprilike jedne od svakih 2.500 trudnoća. Nažalost, komplikacije povezane s ovom dijagnozom često dovode do gubitka fetusa u maternici (pobačaj) ili mrtvorođenja .

Kada je otkriven Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Ovo stanje, nazvano Edwardsov sindrom (trisomija 18), prvi put je otkrio John Hilton Edwards i njegov tim 1960. godine. Otkrili su ga proučavajući novorođenče koje je imalo različite kongenitalne abnormalnosti i probleme u intelektualnom razvoju. Rekli su da je stanje uzrokovano dodavanjem treće kopije hromosoma 18 (zbog čega se naziva trisomija 18).

Koji su simptomi Edwardsovog sindroma (trisomije 18)?

Simptomi kod bebe sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) obično se javljaju prije i poslije rođenja . Glavni simptomi uključuju vrlo nizak rast, višestruke urođene mane i teška kašnjenja u razvoju ili poteškoće u učenju .

Simptomi koji se javljaju tokom trudnoće

Vaš ljekar će tokom ultrazvučnih pregleda tokom trudnoće tražiti ove karakteristike:

• Vrlo malo fetalnih pokreta.
• Vaša pupčana vrpca ima samo jednu arteriju (obično ih ima dvije).
• Placenta je veoma mala.
• Prisustvo različitih urođenih mana.
• Prekomjerna količina amnionske tečnosti koja okružuje fetus naziva se „polihidramnion“.

Iako se neke bebe sa Edwardsovim sindromom rađaju žive, najčešće će pobaciti ili umrijeti u prva tri mjeseca trudnoće .

Simptomi koji se javljaju nakon rođenja

Nakon rođenja, beba sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) može imati sljedeće fizičke karakteristike:

• Smanjen tonus mišića (hipotonija) - beba se osjeća vrlo mekano.
• Ušne resice postavljene niže nego normalno.
• Unutrašnji organi (kao što su srce i pluća) se možda neće pravilno formirati ili se njihova funkcija može promijeniti.
• Problemi u intelektualnom razvoju (često vrlo ozbiljni ).
• Prsti na nogama koji su naslagani jedan na drugi i/ili stopala koja su spojena (`(klupa stopala)`).
• Tijelo, glava, usta i vilica su vrlo mali.
• Vrlo tih plač i vrlo slaba reakcija na zvukove .

Teški simptomi Edwardsovog sindroma (trisomija 18)

Budući da tijelo bebe sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) nije u potpunosti razvijeno, nuspojave ovog stanja su vrlo ozbiljne, često opasne po život . Neke od njih uključuju:

• Kongenitalne srčane mane i bolesti bubrega.
• Poremećaji disanja (respiratorna insuficijencija).
• Problemi i urođene mane probavnog sistema (`(gastrointestinalni trakt)`) i trbušnog zida.
• Hernije (`(Hernije)`).
• Skolioza.

Razmislite o ovome: Oko 90% beba sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) ima srčane bolesti. Ovo je vodeći uzrok prerane smrti kod ovih beba, nakon respiratorne insuficijencije.

Šta uzrokuje Edwardsov sindrom (trisomiju 18)?

Jednostavno rečeno, Edwardsov sindrom (trisomija 18) uzrokovan je prisustvom tri kopije hromosoma 18 umjesto normalne dvije .

Pogledajte, svi mi imamo 46 hromosoma u tijelu, podijeljenih u 23 para. Ovi hromosomi sadrže našu DNK (upute koje su našem tijelu potrebne za rast i funkcioniranje). Jedan set ovih hromosoma dobijamo od majke, a drugi od oca.

Kada se ćelije formiraju, one prvo počinju kao oplođene ćelije u reproduktivnim organima (sperma kod muškaraca, jajne ćelije kod žena). Ove ćelije se dijele (u procesu koji se naziva „mejoza“) i kopiraju se kako bi formirale parove. Rezultirajuća ćelija ima upola manju količinu DNK od originalne ćelije, odnosno 23 od 46 hromozoma. Svaki par hromozoma ima broj.

Kada se ovi parovi hromozoma trebaju razdvojiti tokom formiranja jajnih ćelija i spermatozoida, ponekad se jedan par hromozoma ne razdvoji pravilno (kao nešto ljepljivo), i obje kopije završe u istoj jajnoj ćeliji ili spermi. Zatim se, prilikom oplodnje, spajaju s jednom kopijom od drugog roditelja, čineći ukupno tri kopije . Ova vrsta neusklađenosti hromozoma je slučajna, nepredvidiva i nije uzrokovana ničim što su roditelji učinili prije ili tokom trudnoće .

Kada se doda treća kopija hromosomskog para, to se naziva trisomija. Trisomija znači nešto poput "tri tijela". Osoba sa Edwardsovim sindromom ima treću kopiju hromosoma 18 u svojim ćelijama.

Kako se dijagnosticira Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Pregled za Edwardsov sindrom (trisomiju 18) obično počinje tokom trudnoće . Dijagnoza se potvrđuje prije ili nakon rođenja bebe. Vaš ljekar će obično obaviti ultrazvučni pregled kako bi tražio znakove Edwardsovog sindroma (trisomije 18) posmatrajući pokrete bebe, količinu amnionske tečnosti i veličinu posteljice. Ako se pronađu znaci ovog genetskog stanja, vaš ljekar će preporučiti daljnje testiranje kako bi potvrdio dijagnozu.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Edwardsovog sindroma (trisomije 18)?

Tokom trudnoće, ako beba pokazuje simptome Edwardsovog sindroma (trisomije 18), ljekar može predložiti različite testove za potvrdu dijagnoze, kao što su:

• Amniocenteza : Između 15. i 20. sedmice trudnoće, vaš ljekar će uzeti mali uzorak amnionske tečnosti i testirati je kako bi utvrdio zdravlje vaše bebe.
• Biopsija horionskih resica (CVS) : Između 10. i 13. sedmice trudnoće, vaš ljekar uzima mali uzorak ćelija iz posteljice i testira ih kako bi pronašao genetska oboljenja.
• Pregledi : Nakon 10 sedmica trudnoće, uzorak vaše krvi može se testirati kako bi se utvrdilo da li vaša beba ima uobičajena stanja dodatnih hromosoma, poput trisomije 18.

Nakon što se beba rodi, ljekar će ultrazvučnim pregledom pregledati bebino srce, identifikovati sve srčane probleme koji su mogli biti uzrokovani ovom dijagnozom i preduzeti korake za njihovo liječenje.

Kako se liječi Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

U većini slučajeva ovo stanje je toliko ozbiljno da se bebama rođenim živo pruža utješna njega.To znači pomoći bebi da se osjeća ugodno i bez boli. Međutim, liječenje Edwardsovog sindroma (trisomije 18) razlikuje se za svaku bebu, ovisno o težini dijagnoze . Ne postoji lijek za Edwardsov sindrom (trisomiju 18) .

Liječenje Edwardsovog sindroma (trisomije 18) može uključivati:

• Liječenje srčanih bolesti : Gotovo sve bebe sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) pate od srčanih bolesti. Iako se ne mogu sve bebe podvrgnuti operaciji, neke mogu.
• Podrška pri hranjenju : Bebe sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) mogu imati poteškoća s normalnim jedenjem zbog razvojnih zastoja. Možda će ih trebati hraniti putem sonde za hranjenje kako bi se riješili problemi s hranjenjem u ranoj fazi života.
• Ortopedski tretman : Bebe sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) mogu imati problema s leđima, poput skolioze. To može utjecati na kretanje bebe. Ortopedski tretman može uključivati ​​nošenje ortoze ili operaciju.
• Psihološka i socijalna podrška : Rađanje bebe sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) zahtijeva podršku za vas, vašu porodicu i vašu bebu. Trebat će vam podrška da se nosite s tugom zbog gubitka bebe, posebno ako izgubite bebu, ili da se nosite sa složenom dijagnozom vaše bebe.

Kako mogu smanjiti rizik da moja beba ima Edwardsov sindrom (trisomiju 18)?

Budući da je Edwardsov sindrom (trisomija 18) zapravo rezultat genetske mutacije, ne postoji način da se ovo stanje spriječi . Međutim, ako ispunjavate uslove za genetsko testiranje i testiranje embriona (preimplantacijsko genetsko testiranje) sa in vitro oplodnjom (IVF), možete značajno smanjiti šanse za rađanje djeteta sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18). Ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju kako biste saznali više o riziku od rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem.

Šta se dešava ako imate dijete sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18)?

Ne postoji lijek za Edwardsov sindrom (trisomija 18). Većina trudnoća završava pobačajem ili mrtvorođenčetom . Od trudnoća koje prežive do trećeg tromjesečja, oko 40% beba sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) ne preživi porođaj, a oko jedne trećine onih koje prežive rođene su prijevremeno.

Stopa preživljavanja za bebe rođene sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) je sljedeća:

• Između 60% i 75% preživi prvu sedmicu.
• Između 20% i 40% preživi prvi mjesec.
• Više od 10% ne slavi svoj prvi rođendan.

Bebe rođene sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) zahtijevaju specijaliziranu njegu odmah nakon rođenja, prilagođenu njihovim specifičnim simptomima.Šanse za preživljavanje su vrlo male, posebno ako beba ima odgođeni razvoj organa ili urođenu srčanu manu. Od 10% djece koja prežive svoj prvi rođendan, neka od njih žive ispunjenim životima uz veliku podršku porodice i staratelja. Ali često nikada ne nauče hodati ili govoriti.

Kada trebam posjetiti doktora?

Kada se beba sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) nalazi u maternici, postoji rizik od pobačaja ili gubitka trudnoće. Ako ste trudni, odmah se obratite ljekaru ako imate simptome pobačaja :

• Bol u stomaku.
• Ako osjećate hladnoću i imate temperaturu.
• Bol u leđima.
• Ako krvarite jače nego inače (obilno krvarenje).
• Bol u donjem dijelu trbuha.

Kada trebam ići na hitnu pomoć?

Ako vaša beba rođena sa Edwardsovim sindromom (trisomija 18) ima bilo koji od ovih simptoma, odmah je odvedite u hitnu pomoć ili pozovite 1990 :

• Ako dišete prebrzo ili presporo, ili uopšte ne dišete.
• Ako koža ili usne postanu plave ili ljubičaste.
• Ako je otkucaj srca veoma ubrzan.
• Ako je teško jesti.
• Ako je cijelo tijelo otečeno.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

U ovoj situaciji možete imati mnogo pitanja. Pitajte svog ljekara o stvarima kao što su:

• "Koji su rizici ako rodim dijete s genetskim oboljenjem?"
• "Koji tretmani se mogu dati za simptome moje bebe?"
• "Šta mogu učiniti da osiguram zdravlje svoje bebe tokom trudnoće?"

Dijagnoza Edwardsovog sindroma (trisomija 18) može biti vrlo teška. Komplikacije koje dolaze s ovim stanjem mogu biti ogromne. Vaš ljekar će pomoći vama i vašoj porodici na ovom putu , bilo da se radi o suočavanju s dijagnozom vaše bebe ili suočavanju s gubitkom bebe. Ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju kako biste saznali više o riziku od rađanja bebe s genetskim oboljenjem.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, dozvolite mi da rezimiram neke od stvari o kojima smo razgovarali, a koje mislim da će vam biti važne:

• Edwardsov sindrom, ili trisomija 18, je ozbiljno genetsko stanje .
• Ovo je uzrokovano dodatnom kopijom hromosoma 18. Ovo je slučajnost, a ne krivica roditelja.
• Ovo se može otkriti putem skeniranja i drugih specijaliziranih testova (amniocenteza, CVS) koji se izvode tokom trudnoće.
• Ne postoji lijek za ovo stanje, liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma i ublažavanje simptoma kod bebe.
• Mnoge bebe ne žive dugo , ali neka djeca prežive zahvaljujući ljubavi i podršci svojih porodica.
• Ako ste trudni iAko pokazujete znakove pobačaja, odmah potražite medicinsku pomoć.
• Ako vam je dijagnosticirano ovo stanje, niste sami . Potražite pomoć od ljekara, porodice i savjetovališta.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Teško je razgovarati o tako osjetljivim temama, ali vrijedi biti svjestan.

Edwardsov sindrom, trisomija 18, genetske bolesti, hromosomi, trudnoća, zdravlje bebe, kongenitalni defekti