Da li dio mozga vaše bebe viri iz glave? To se zove encefalokela!

Možda ste vidjeli ili čuli da se neke bebe rađaju s malom rupom u lubanji, pri čemu im dio mozga strši. Normalno je da se svaki roditelj uplaši kada to vidi. Danas ćemo govoriti o ovom stanju koje se naziva encefalokela. Ne brinite, govorit ćemo o tome detaljno i jednostavno.

Šta je encefalokela?

Jednostavno rečeno, encefalokela je urođena mana kod koje se kosti lobanje bebe ne zatvaraju pravilno, što uzrokuje da moždano tkivo proviruje kroz njih. To može izgledati kao mali balon koji viri iz lobanje.

Ovo stanje je uzrokovano defektom neuralne cijevi . Sada se možda pitate šta je ova neuralna cijev. Vrlo je jednostavno. Nakon što se beba zače u maternici, tokom prvih nekoliko sedmica, bebin mozak i kičmena moždina počinju se razvijati u strukturu nalik cijevi. To nazivamo neuralnom cijevi. Ako se vrh ove neuralne cijevi ne zatvori pravilno, javlja se stanje koje se naziva encefalokela. Ovo ponekad može biti blaže stanje ili može biti dovoljno ozbiljno da bude opasno po život.

Koje su vrste encefalokele?

Encefalokele se klasificiraju prema tome gdje se formiraju u lubanji. Uglavnom se nalaze na sljedećim mjestima:

• Okcipitalni: Na potiljku bebine glave, blizu vrata. Ovo je najčešći tip.
• Parijetalni: Na vrhu glave, prema stražnjem dijelu.
• Frontoetmoidni (također nazvan Sincipitalni): Bebino čelo je na desnoj strani.
• Sfenoidni: Nalazi se unutar glave, iza očiju i ispred ušiju. Možda nije vidljiv izvana.

Nadalje, ljekari ovo dijele na dvije vrste, ovisno o tome da li se nalazi na prednjem ili stražnjem dijelu glave:

• Anterior: Prednji dio bebine lobanje.
• Posteriorno: Na zadnjem dijelu bebine lobanje.

Koliko je ovo stanje često?

Encefalokela je vrlo rijetko stanje. Ako pogledate statistiku u zemlji poput Amerike, ovo stanje se javlja kod otprilike jedne od 10.500 rođenih beba. To znači oko 375 beba godišnje. Iako je teško pronaći tačnu statistiku u Šri Lanki, ovo se svugdje smatra rijetkim stanjem.

Kako izgleda beba sa encefalokelom?

Ako novorođenče ima encefalokele, možete vidjeti rupu u njihovoj lubanji koja se nije potpuno zatvorila. Kao rezultat toga, moždano tkivo viri kroz rupu u lubanji poput vrećice prekrivene kožom . Izgleda kao balon koji viri iz glave. Ovisno o tome gdje se rupa nalazi, na vrećici se mogu nalaziti izrasline nalik dlakama.

Ova rupa u lubanji može se pojaviti bilo gdje na glavi. Međutim, najčešće se vidi na čelu ili na potiljku, blizu vrata.

Koji su simptomi encefalokele?

Simptomi ovog stanja mogu varirati od osobe do osobe. Zavise od veličine rupe u lubanji, njene lokacije i koliko mozga je izbočeno. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Glavobolja (posebno kod starije djece ili ako se dijagnosticira kasnije)
• Problemi s vidom
• Slabost mišića u udovima
• Glava je manja nego što se očekivalo pri rođenju
• Ataksija (neravnoteža pri hodanju ili kretanju)
• Deformiteti lica (posebno oko čela)
• Začepljenost nosa (ako postoji encefalokela u nosu)
• Curenje cerebrospinalne tečnosti iz nosa ili uha

Ponekad simptome može uzrokovati i nakupljanje tekućine slične vodi unutar mozga (ovo se naziva hidrocefalus ).

Koje su moguće komplikacije encefalokele?

Neke male encefalokele mogu proći bez većih komplikacija. Međutim, u nekim slučajevima mogu se javiti dugoročne komplikacije. To uključuje:

• Razvojna kašnjenja (npr. odloženi govor, hodanje)
• Intelektualni invaliditet
• Problemi s vidom
• Zaostajanje u fizičkom rastu
• Napadi

Koji su uzroci encefalokele?

Najčešće je encefalokela kongenitalno stanje. To jest, to je nešto što se javlja dok je beba još u maternici. Međutim, vrlo rijetko se može javiti i kasnije zbog povrede glave, tumora mozga ili drugih rijetkih stanja poput idiopatske intrakranijalne hipertenzije .

Kongenitalna encefalokela nastaje kada se vrh neuralne cijevi, koji je prethodno spomenut, ne zatvori pravilno. Ova neuralna cijev je dio tkiva gdje se prvo formiraju mozak i kičmena moždina bebe. Tokom treće ili četvrte sedmice trudnoće, ona poprima oblik cijevi i mora se pravilno zatvoriti. Ako se ovaj vrh ne zatvori pravilno, lobanja neće biti u potpunosti formirana. Zato dio bebinog mozga izlazi iz ove rupe.

Tačan uzrok nepravilnog zatvaranja neuralne cijevi još nije poznat, ali istraživanja sugeriraju da sljedeći faktori mogu igrati ulogu:

• Genetske promjene (nešto što se dešava u trenutku začeća)
• Neke infekcije koje majka dobije tokom trudnoće (npr. toksoplazmoza , rubeola , citomegalovirus), Herpes simpleks virus (Herpes simpleks virus )
• Neke bolesti nervnog sistema (npr. Chiarijeva malformacija tipa 3)

Encefalokela može biti uzrokovana i određenim drugim medicinskim stanjima. Na primjer:

• Walker-Warburgov sindrom
• Knoblochov sindrom
• Robertsov sindrom
• Sindrom amnionske trake

Koji su faktori rizika za encefalokele?

Ako je neko u vašoj porodici imao defekt neuralne cijevi (NTD), malo je veća vjerovatnoća da ćete ga i vi imati. Također, ako ne unosite dovoljno folne kiseline (vitamin B9) prije i tokom trudnoće, rizik od rađanja djeteta s defektom neuralne cijevi je veći.

Kako se dijagnosticira encefalokela?

U većini slučajeva, vaš ljekar može otkriti ovo stanje tokom rutinskog ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće. U slučaju bilo kakve sumnje, vaš ljekar može preporučiti i prenatalni MRI pregled. Ovo može pružiti više informacija o stanju.

Ovo stanje se može potvrditi pregledom bebe nakon rođenja. Pored toga, rade se analize krvi i drugi pregledi kako bi se pokušalo otkriti šta uzrokuje ovo i kako je to uticalo na bebu. Liječenje se planira u skladu s tim.

Može li encefalokela ostati nedijagnosticirana?

Da, ponekad se to može dogoditi. Posebno vrlo male encefalokele, one koje se nalaze na nosu ili čelu bebe, ponekad mogu ostati nedijagnosticirane. Ove male encefalokele obično ne uzrokuju nikakve veće simptome kod novorođenčeta, niti uzrokuju komplikacije kako rastu.

Koji su tretmani za encefalokele?

Glavni tretman za ovo stanje je operacija kojom se vrši popravak lobanje i uklanjanje izbočenog moždanog tkiva. U većini slučajeva, dio mozga koji izbočuje iz lobanje nije funkcionalan i može se ukloniti. Ponekad, ako je rupa mala, mozak se vraća u lobanju, a zatim hirurg popravlja lobanju.

Ova operacija se obično izvodi u roku od nekoliko dana nakon rođenja, u prvih nekoliko mjeseci ili u roku od godinu dana. To zavisi od veličine encefalokele, njene lokacije i koliko je uticala na bebu.

Važno je da ovakve bebe obično moraju imati više od jedne operacije. Ako imaju deformitete lica, moraju se operisati, a ako imaju hidrocefalus, moraju se operisati.

Kako vaša beba raste, možda će joj biti potrebna dodatna pomoć. Na primjer:

• Programi specijalnog obrazovanja u školi
• Ako imate napad, uzmite lijek za to.
• Naočale za probleme s vidom

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Kao i kod svake operacije, postoje neke potencijalne nuspojave. Ali ne brinite, medicinski tim vaše bebe je vrlo obučen. Učinit će sve što je u njihovoj moći da minimiziraju ove rizike.

Neki od rizika su:

• Infekcija
• Curenje cerebrospinalne tečnosti
• Krvarenje

Ako je rupa u lubanji velika i zahvaćen je veliki dio mozga, postoji veći rizik od neuroloških problema. Prije početka liječenja, razgovarajte s ljekarom vašeg djeteta o ovim nuspojavama.

Može li beba s encefalokelom preživjeti?

Da, bebe s encefalokelom mogu preživjeti. Operacija popravka lobanje može im pomoći da prežive. Međutim, bebe s većim rupama u lobanji mogu imati više simptoma i komplikacija od beba s manjim rupama. Stoga je veća vjerovatnoća da će imati opasne po život simptome ili skraćeni životni vijek.

Istraživanja su pokazala da bebe s rupama na prednjem dijelu lobanje imaju bolje ishode od beba s rupama na stražnjem dijelu.

Kakva je stopa smrtnosti?

Prema podacima organizacija poput američkih Centara za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), stopa smrtnosti kod velikih encefalokela je oko 45%. To znači da je šansa za preživljavanje 55%. Ovaj rizik se povećava ovisno o veličini rupe u lubanji, njenoj lokaciji i općem zdravstvenom stanju bebe pri rođenju.

Može li se encefalokela spriječiti?

Ne postoji specifičan način za sprječavanje encefalokele. Međutim, možete smanjiti rizik od rađanja djeteta s defektom neuralne cijevi. Najvažnije je uzimati dovoljno folne kiseline.

Ako planirate trudnoću, obratite se svom ljekaru za savjet prije nego što zatrudnite. Vaš ljekar vam može reći da uzimate 400 mcg (mikrograma) folne kiseline dnevno, čak i ako u tom trenutku ne planirate trudnoću. To je zato što se defekti neuralne cijevi (NTD) javljaju u prvom tromjesečju trudnoće. To znači da često ni ne znate da ste trudni. Zato je važno uzimati folnu kiselinu rano.

Osim toga, ako je neko u vašoj porodici imao defekte neuralne cijevi (NTD) ili ako ste ranije imali dijete s jednim, obavijestite svog ljekara. Vaš ljekar vam tada može pomoći da spriječite defekte neuralne cijevi (NTD) u budućnosti.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako planirate trudnoću, savjetovanje prije začećaRazgovarajte s ljekarom o ovome. On vam može pomoći da održite dobro zdravlje kako biste smanjili rizik od rađanja djeteta s urođenom manom.

Koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Kada saznate da vaša beba ima encefalokele, normalno je da imate mnogo pitanja. Ne bojte se postavljati pitanja poput ovih:

• Gdje je rupa u lobanji moje bebe?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija?
• Koji su neželjeni efekti operacije?
• Kako da se brinem o svom djetetu nakon operacije?
• Na koje komplikacije trebam paziti?
• Šta da radim ako moje dijete propušta razvojne prekretnice primjerene uzrastu?

Rađanje bebe s encefalokelom je vrlo emocionalno iskustvo. Možete osjećati mnogo stresa i bespomoćnosti, posebno tokom liječenja vaše bebe. Vaša beba će morati ostati u bolnici dok se oporavlja od operacije. Tokom ovog vremena, budite okruženi porodicom i prijateljima koji vam mogu pružiti podršku kad god vam zatreba.

Mnogi ljudi pronalaze veliku utjehu u razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje , posebno nakon neočekivanog gubitka djeteta. Komplikacije od encefalokele mogu utjecati na dijete kako odrasta. Stoga redovno posjećujte ljekara svog djeteta i pratite njegov ili njen razvoj i oporavak.

Važna poruka za vas (Poruka za ponijeti)

Iako je encefalokela zastrašujuće stanje, uz rano otkrivanje i pravilno liječenje, mnoge bebe mogu uspješno preživjeti. Najvažnije je uzimati folnu kiselinu prije trudnoće i slijediti savjete svog ljekara. Ako imate bilo kakvih pitanja o ovome, ne bojte se razgovarati s ljekarom. Zapamtite, niste sami.

Encefalokela , urođene mane, defekti neuralne cijevi, bolesti mozga, zdravlje bebe, zdravlje u trudnoći, folna kiselina