Da li je neko u vašoj porodici imao rak debelog crijeva? Hajde, hajde da razgovaramo o ovom genetskom oboljenju (Familijarna adenomatozna polipoza - FAP)!

Da li je neko u vašoj porodici, možda u mladosti, razvio rak debelog crijeva? Ili vam je ljekar rekao da imate male izrasline (polipe) u debelom crijevu zajedno sa problemima sa želucem? Bez obzira da li ste čuli za tako nešto ili ne, veoma je važno biti svjestan ovog stanja koje se naziva "FAP" o kojem ćemo danas govoriti. Jer iako je pomalo rijetko, ako se rano prepozna, može vam uštedjeti mnogo velikih problema.

Šta je FAP, jednostavno rečeno?

Jednostavno rečeno, familijarna adenomatozna polipoza, ili skraćeno FAP, je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje velikog broja malih izraslina (polipa) koji se nazivaju adenomi, a koji mogu postati kancerogeni, u debelom crijevu, a ponekad i unutar rektuma.

Razmislite o tome, neki ljudi razviju jedan ili dva ovakva tumora u debelom crijevu kako stare. To je normalno. Ali neko sa `FAP-om` obično ima više od stotinu, ponekad i hiljade ovih tumora, ali oni počinju da se razvijaju u vrlo ranoj dobi, možda već sa deset godina. Stoga je šansa da se jedan od ovih tumora pretvori u rak („kolorektalni karcinom“), odnosno rizik tokom života, vrlo visoka .

Da bi se kontrolisao ovaj rizik, ljekari obično preporučuju operaciju uklanjanja cijelog debelog crijeva (totalna kolektomija) . Ponekad se uklanja i rektum (proktokolektomija). To je zato što kod FAP-a ovi tumori rastu prebrzo da bi se mogli kontrolisati uklanjanjem jednog po jednog. U stvari, ako se ova operacija ne izvrši, mnogi ljudi sa FAP-om će razviti rak do srednje dobi .

Osobe sa FAP-om mogu razviti druge vrste tumora, ne samo u debelom crijevu, već i na drugim mjestima, kao što su koža, meko tkivo, zubi i kosti. Čak i nakon uklanjanja debelog crijeva, možda ćete morati nastaviti s pregledima kako biste provjerili prisustvo ovih drugih tumora, a možda ćete morati i na operaciju.

Koji je rizik od razvoja raka kod osoba sa FAP-om?

Ako se ne liječi, osoba sa FAP-om ima gotovo 100% šanse da razvije rak debelog crijeva. Također, rak se može razviti ranije i u mlađoj dobi nego kod drugih ljudi. Ako se zna da član porodice ima ovo stanje, djeca u tim porodicama trebaju imati kolonoskopiju svake godine počevši od 10. godine .

Pored raka debelog crijeva, osobe sa FAP-om su u riziku od razvoja drugih vrsta raka:

• Rak gornjeg dijela tankog crijeva (rak dvanaesnika) - oko 8%
• Papilarni rak štitne žlijezde - oko 2%
• Rak gušterače - oko 2%
• Rak jetre nazvan „hepatoblastom“ (posebno kod djece) - oko 1,5%
• Rak želuca - oko 1%
• Tumori mozga i kičmene moždine - manje od 1%

Postoje li različite vrste FAP-ova?

Da, postoji glavni tip `FAP-a` i nekoliko drugih podtipova pored toga.

• "Klasični" FAP: Karakterizira ga prisustvo više od 100 adenoma u debelom crijevu.
• "Atenuirani" FAP (AFAP): Ovo je nešto manje ozbiljan podtip. U debelom crijevu postoji između 20 i 100 cisti.
• Gardnerov sindrom: Kao i kod klasičnog 'FAP-a', postoji više od 100 tumora u debelom crijevu. Osim toga, druge vrste tumora se razvijaju i na drugim mjestima u tijelu.
• Turcotov sindrom: Kancerogeni tumor se razvija u mozgu zajedno s višestrukim tumorima u crijevima.

Koliko je često ovo stanje koje se naziva FAP?

FAP je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jednu od 8.000 osoba. FAP čini oko 0,5% svih karcinoma debelog crijeva. Podtipovi poput AFAP-a, Gardnerovog sindroma i Turcotteovog sindroma su još rjeđi.

Koja je razlika između FAP-a i Lynchovog sindroma?

Lynchov sindrom je još jedno nasljedno stanje koje povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i drugih vrsta raka. Lynchov sindrom se naziva i HNPCC (sindrom nasljednog nepolipoznog kolorektalnog karcinoma). Kao što i samo ime govori, to ne znači nužno da se razvija veliki broj tumora debelog crijeva .

Osobe sa Lynchovim sindromom mogu razviti rak čak i sa jednim ili više tumora u debelom crijevu. Također, tumori i rak se razvijaju malo kasnije nego kod FAP-a, a rizik je nešto manji. Ova dva stanja su uzrokovana različitim genskim mutacijama .

Koji su simptomi FAP-a? Kako ga prepoznajemo?

Kod FAP-a, polipi debelog crijeva počinju se formirati mnogo ranije nego u općoj populaciji, često u tinejdžerskim godinama . Ovi polipi možda neće uzrokovati nikakve simptome sve dok ne dostignu opasnu veličinu. Ali ako se podvrgnete kolonoskopiji, vaš ljekar ih može pronaći.

Osobe sa 'FAP'-om mogu imati stotine ili hiljade polipa u debelom crijevu . Osobe sa 'AFAP'-om imaju najmanje 20. Budući da su polipi brojniji i brže rastu kod 'FAP'-a, veća je vjerovatnoća da će izazvati simptome od polipa. Simptomi uključuju:

• Rektalno krvarenje
• Dijareja
• Hronični bol u trbuhu

Osobe sa FAP-om ponekad mogu imati simptome koje ljekari mogu prepoznati spolja:

• Dermatofibromi: Vlaknaste, ožiljne kvržice ispod kože.
• Epidermalne ciste: sferične kvržice ispunjene keratinom koje se nalaze ispod kože.
• Osteomi: Nekancerogeni tumori koji se formiraju u kostima. Najčešće se nalaze u viličnoj kosti ili lubanji.
• Dodatni zubi ili impaktirani zubi:Ovo se može vidjeti na rendgenskom snimku zuba.
• Kongenitalna hipertrofija retinalnog pigmentnog epitela (CHRPE): Ovo se može vidjeti tokom pregleda očiju. Međutim, obično ne uzrokuje probleme s vidom.

U kojoj dobi se obično pojavljuju simptomi FAP-a?

Kod FAP-a, rast debelog crijeva obično počinje oko 16. godine života. Kod AFAP-a, može početi malo kasnije. Ako vaši roditelji i ljekari znaju da ste u riziku od ovog stanja, mogu početi s testiranjem nakon 10. godine života. Ako ne znate, stanje vam može biti dijagnosticirano zbog vaših simptoma.

Šta je glavni uzrok FAP-a?

Glavni uzrok FAP-a je genska mutacija . Ovaj gen se naziva gen adenomatoznog polipoznog koli (APC) . Također se naziva i gen tumorskog supresora. To znači da ovaj gen sprječava nekontrolirani rast ćelija i stvaranje tumora. Kada dođe do genske mutacije, funkcija ovog gena je poremećena.

Genska mutacija koja uzrokuje FAP je mutacija germinativne linije. To znači da se ne događa tokom života, već prilikom začeća . To je nešto što se prenosi s generacije na generaciju. Ako jedan od vaših roditelja ima ovu mutaciju, imate 50% šanse da je naslijedite . Međutim, oko 30% ovih mutacija su nove (originalne mutacije), odnosno nisu naslijeđene . Stoga, oko 30% pacijenata kojima je dijagnosticiran FAP možda nema porodičnu historiju bolesti.

Koje su moguće komplikacije FAP-a?

Najvažnija komplikacija koju treba liječiti kod FAP-a je rak debelog crijeva . Operacija uklanjanja debelog crijeva (kolektomija) može značajno smanjiti ovaj rizik. Međutim, život bez debelog crijeva može imati neke posljedice na vaš život jer se mijenja način na koji propuštate stolicu. Možda ćete morati koristiti ileostomsku vrećicu ili ilealnu vrećicu umjesto debelog crijeva.

Budući da je genska mutacija koja uzrokuje FAP prisutna u svakoj ćeliji u vašem tijelu, tumori se mogu razviti bilo gdje u vašem tijelu . Drugi tumori se također mogu razviti izvan debelog crijeva i ponekad mogu postati kancerogeni. Vaš ljekar može preporučiti raspored skrininga kako bi se tražile ove vrste tumora:

• Duodenalni/periampularni polipi:Ovi se razvijaju u gornjem dijelu tankog crijeva (duodenum), ili tamo gdje se žučni ili pankreasni kanal spaja s tankim crijevom. Gotovo svi sa FAP-om ih razvijaju. Mali broj ljudi može razviti rak duodenuma, rak ampule, rak pankreasa u kanalu ili rak žučnog kanala.
• Polipi želuca: Oko 90% ljudi sa FAP-om razvija polipe želuca, ali samo 1% njih se razvije u rak.
• Dezmoidni tumori: To su nekancerogeni tumori koji se formiraju u vezivnom tkivu. Javljaju se kod oko 15% osoba sa FAP-om. Iako nisu kancerogeni, ponekad (oko 5%) mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, pa čak i smrt. Mogu biti vrlo agresivni, proširiti se na obližnje strukture i pritiskati ili blokirati krvne sudove, organe i živce. Teško ih je ukloniti i mogu se ponovo pojaviti.
• Papilarni rak štitnjače: Ova vrsta raka štitnjače javlja se kod oko 2% osoba sa FAP-om. Relativno je manje opasan i često se može izliječiti.
• Rak jetre: Djeca sa FAP-om, posebno, imaju mali rizik od razvoja rijetkog raka jetre koji se naziva hepatoblastom.
• Meduloblastom: Ovo je rak mozga. Može se javiti kod Turcotovog sindroma, koji je povezan sa FAP-om. Čak i kod FAP-a, vrlo je rijedak.
• Rektalni polipi: Ako vam se rektum ne ukloni zajedno s debelim crijevom, postoji rizik od razvoja rektalnih polipa, tako da ćete morati ići na proktoskopske preglede tokom cijelog života.

Kako sa sigurnošću znate da li imate FAP?

Ako želite znati da li ste naslijedili mutaciju APC gena, to možete saznati genetskim testiranjem . Genetski test uzima uzorak vašeg DNK (kao što su krv ili pljuvačka) i traži specifične genske mutacije. Ako imate mutaciju, sljedeći korak je kolonoskopija kako bi se provjerile adenomi.

FAP se dijagnosticira kada postoji najmanje 100 polipa (20 ako je AFAP) i prisustvo mutacije APC gena . FAP nije jedino nasljedno stanje koje uzrokuje adenomatozne polipe. Polipoza povezana s MUTYH je slično stanje, ali je uzrokovana mutacijom u drugom genu koji se zove MUTYH.

Koji je plan liječenja za nekoga sa FAP-om?

Plan liječenja FAP-a uključuje doživotni nadzor i obaveznu operaciju.U ranim fazama, ako imate mali broj polipa (ili AFAP), vaš ljekar ih može pojedinačno ukloniti tokom kolonoskopije (polipektomije). Kada polipi postanu veoma veliki ili kancerogeni, operacija može biti neophodna.

Hirurgija

Većina ljudi s klasičnim FAP-om će morati imati totalnu kolektomiju u kasnim dvadesetim ili ranim tridesetim godinama . Vaš ljekar će odlučiti kada će se izvršiti operacija na osnovu vaših specifičnih faktora rizika. On ili ona će s vama također razgovarati o različitim vrstama kolektomije koje možete imati.

Kada se ukloni debelo crijevo, stvara se praznina između tankog crijeva i rektuma (ili anusa). Ponekad hirurg može ponovo spojiti ova dva kraja. Tada možete imati uobičajenu stolicu kroz rektum. Ako to nije moguće, napraviće se 'ostoma', što je novi otvor u vašem trbuhu kroz koji izlazi stolica.

Pregled

Vaš medicinski tim će vas savjetovati koliko često trebate raditi skrining testove za različite vrste tumora, na osnovu vaših ličnih faktora rizika. Za klasični FAP, preporučuju se godišnje kolonoskopije od 10. godine života do kolektomije . Za AFAP, skrining treba početi svake godine, počevši od 20. godine života.

Nakon kolektomije, trebali biste nastaviti s sigmoidoskopskim pregledima, kojima se pregleda donji dio vašeg gastrointestinalnog trakta. Ako vam je ostao dio rektuma, trebali biste ga provjeravati svakih 6 do 12 mjeseci. Ako vam je rektum uklonjen i zamijenjen ilealnom vrećicom, trebali biste ga provjeravati svake 1 do 4 godine.

Drugi zakazani testovi mogu uključivati:

• Gornja endoskopija: Ovo je slično kolonoskopiji, ali se radi na gornjem dijelu probavnog sistema. Endoskop se uvodi niz grlo u želudac i gornji dio tankog crijeva (dvanaesnik) kako bi se provjerilo prisustvo polipa. Ako ih ima, vaš ljekar ih može ukloniti istovremeno sa zahvatom.
• Ultrazvučni testovi za rak štitne žlijezde ili jetre.
• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija) ili MRI (magnetna rezonanca) testovi za desmoidne tumore.

Može li se FAP spriječiti?

Genetsko savjetovanje kako biste razumjeli rizik prenošenja FAP stanja na svoju djecuMože pomoći. Razgovor o ovim rizicima može vam pomoći u planiranju porodice. Obično nije moguće spriječiti pojavu genetske mutacije prilikom začeća, ali postoje različite opcije planiranja porodice koje možete razmotriti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa FAP-om?

Ako se ne liječi, prosječni životni vijek je oko 42 godine . Međutim, uz pravilnu medicinsku njegu i liječenje, možete živjeti normalnim životom . Nakon što vam se ukloni debelo crijevo, najveći rizik dolazi od drugih karcinoma probavnog sistema i problematičnijih 'desmoidnih' tumora. Oni su mnogo rjeđi od raka debelog crijeva.

Ako imam ovo stanje, šta mogu očekivati?

Ako vam se dijagnosticira FAP, možete očekivati ​​doživotne medicinske testove i moguće nekoliko operacija za uklanjanje tumora . Tumori koji se razvijaju izvan debelog crijeva imaju manje šanse da postanu kancerogeni nego polipi u debelom crijevu. Iako desmoidni tumori nisu kancerogeni, ponekad mogu biti manja ili velika smetnja.

Možete očekivati ​​da ćete imati totalnu kolektomiju rano u životu . Nakon toga, vaša crijeva mogu biti ponovo povezana ili možete imati ilealni džep ili stomu. Svaka od ovih opcija nosi rizik od specifičnih komplikacija. Međutim, i dalje možete živjeti dug i zdrav život nakon kolektomije.

Normalno je osjećati tugu i anksioznost kada saznate da imate genetsko stanje koje će zahtijevati doživotnu medicinsku njegu. Međutim, kada to saznate, možete poduzeti korake za upravljanje rizikom od raka . Iako je operacija definitivno vaša budućnost, ljekari će se potruditi da je učine što bezbolnijom.

Mnogi ljudi mogu imati laparoskopski postupak uklanjanja debelog crijeva, koji se izvodi kroz male rezove i brzo zacjeljuje . Osobe koje imaju ilealnu vrećicu možda će morati proći nekoliko operacija, ali će na kraju moći koristiti toalet kao i prije.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz onoga što smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

Dakle, iz onoga što smo pričali o `FAP-u`, evo najvažnijih stvari koje trebate zapamtiti:

• FAP je genetsko stanje koje se može prenositi s generacije na generaciju.
• Zbog toga se u debelom crijevu formiraju stotine ili hiljade polipa , koji mogu postati kancerogeni.
• Ako se ne liječi, rizik od razvoja raka debelog crijeva je vrlo visok .
• Veoma je važno početi s kolonoskopijom od malih nogu (10-12 godina) .
• Glavni tretman je operacija uklanjanja debelog crijeva (kolektomija) .
• Čak i nakon uklanjanja debelog crijeva, potrebni su doživotni pregledi kako bi se provjerilo da li se tumori razvijaju na drugim mjestima u tijelu.
• Iako je ovo doživotno stanje koje se mora liječiti, uz odgovarajući medicinski tretman i testiranje, moguće je živjeti normalnim i zdravim životom .

Ako vi ili neko u vašoj porodici ima bilo koji od ovih simptoma ili ako želite saznati više o ovome, svakako potražite medicinski savjet . Rana uočljivost i rano djelovanje su najvažnije stvari.

FAP , Familijarna adenomatozna polipoza, Genetske bolesti, Polipi debelog crijeva, Rak debelog crijeva, APC gen, Kolonoskopija, Kolektomija, Hirurgija