Da li se vaše dijete stalno osjeća umorno? Imate li ikakve sumnje u vezi s njegovim ili njenim razvojem? Ili je ponekad potrebno neko vrijeme da čak i mala posjekotina zaustavi krvarenje? Normalno je da se majka ili otac uplaše kada vide ovakve stvari. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju za koje mnogi ljudi nisu ni čuli, ali je vrlo važno znati o njemu. To je Fanconijeva anemija (FA) . Iako naziv može zvučati pomalo čudno, hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Jednostavno rečeno, šta je Fanconijeva anemija (FA)?
Fankonijeva anemija, ili skraćeno FA, je rijetko nasljedno stanje . Uglavnom utiče na koštanu srž . Sada se možda pitate čemu služi ta koštana srž.
Zamislite koštanu srž kao spužvasti dio unutar velikih kostiju našeg tijela. To je poput fabrike krvi u našem tijelu. Ova fabrika proizvodi tri glavne vrste ćelija koje su našem tijelu potrebne:
- Crvena krvna zrnca: Radnici koji prenose kisik po cijelom tijelu.
- Bijela krvna zrnca: Vojska našeg tijela koja se bori protiv bolesti i klica.
- Trombociti: Mali radnici koji zaustavljaju krvarenje i zgrušavaju krv kada dođe do povrede.
Sada, kod osobe sa FA, koštana srž, fabrika, ne funkcioniše ispravno. To znači da ne može proizvesti dovoljno zdravih krvnih zrnaca. To nazivamo otkazivanjem koštane srži . Ovo može uzrokovati mnoge probleme u tijelu. Takođe, ova bolest može uticati na druge dijelove tijela i izgled tijela.
Kako FA utiče na moje tijelo ili tijelo mog djeteta?
Način na koji FA utiče na svaku osobu može varirati, ali generalno, na nju se može uticati na tri glavna načina.
1. Fizičke abnormalnosti: Oko 75% djece rođene sa FA ima neki oblik fizičkih abnormalnosti. Neke od njih mogu biti vidljive (na primjer, promjene na rukama i palčevima), dok druge mogu zahvatiti unutrašnje organe.
2. Otkazivanje koštane srži: Ovo stanje se javlja kod oko 90% pacijenata sa FA. To znači da koštana srž postepeno prestaje proizvoditi zdrave krvne ćelije. To može dovesti do anemije poput aplastične anemije i stanja koje se naziva mijelodisplastični sindrom (MDS) . MDS se također smatra preleukemijom.
3. Povećani rizik od raka:Osobe s FA imaju veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u odnosu na opću populaciju. Posebno su izložene riziku od razvoja raka krvi poput leukemije i raka glave, vrata i kože. Između 10% i 30% ovih ljudi će razviti neki oblik raka.
Važno je da se ne javljaju svi ovi simptomi kod svakog pacijenta. Neki ljudi mogu imati mnogo ovih simptoma, dok drugi mogu imati samo vrlo malo simptoma.
Dakle, je li FA rak?
Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Ne, FA nije rak. Međutim, budući da je to genetska bolest, sposobnost tijela da popravlja oštećene ćelije je smanjena. Stoga, tokom vremena, te oštećene ćelije imaju veći rizik da postanu kancerogene. Jednostavno rečeno, FA je stanje koje može utrti put raku, ali sama po sebi nije rak.
Koji su simptomi FA bolesti?
Budući da FA različito utiče na različite ljude, simptomi se mogu uveliko razlikovati. Neki ljudi mogu godinama provesti bez ikakvih očiglednih simptoma. Hajde da ove simptome podijelimo u nekoliko glavnih kategorija.
| 1. Simptomi povezani s anemijom | |
|---|---|
| Čest osjećaj ekstremnog umora | Osjećaj tolikog umora da ne možete ni obavljati normalne zadatke i stalna pospanost. |
| Blijeda koža | Blijeda koža, usne i područje ispod očiju zbog nedostatka krvi u tijelu. |
| Otežano disanje | Osjećaj nedostatka daha čak i pri blagom naporu, poput penjanja uz stepenice. |
| Palpitacije srca | Osjećaj kao da vam srce kuca prebrzo. |
| Česte glavobolje | Glavobolje mogu biti uzrokovane smanjenjem količine kisika potrebnog mozgu. |
| 2. Simptomi povezani sa zatajenjem koštane srži | |
|---|---|
| Česte bolesti | Nizak broj bijelih krvnih zrnaca smanjuje imunitet tijela, što može dovesti do čestih bakterijskih i gljivičnih infekcija. |
| Krvarenje i modrice | Zbog niskog broja trombocita, čak ni mala rana neće zaustaviti krvarenje. Možete krvariti iz desni i nosa. Mogu se čak pojaviti i plave modrice na tijelu. |
| 3. Karakteristike povezane s fizičkim promjenama | |
|---|---|
| Promjene na rukama i prstima | Nenormalan oblik palca, postojanje dva palca na jednoj ruci ili potpuno odsustvo palca. |
| Usporavanje rasta | Neodgovarajuća visina ili težina za uzrast. Biti manji od prosjeka. |
| Promjene veličine glave | Neobično mala glava (mikrocefalija)ili abnormalno uvećanje (hidrocefalija) . Ovo može uticati na rast, govor i hodanje djeteta. |
| Mrlje na koži | Velike, svijetlosmeđe mrlje na koži. Nazivaju se i "café-au-lait" mrlje, koje izgledaju kao mrlje koje liče na kafu s mlijekom. |
| Ostale karakteristike | Oštećenje sluha, abnormalan oblik ušiju, zakrivljenost kičme (skolioza) , određeni problemi s bubrezima ili srcem. |
Zašto dolazi do ove FA situacije?
Ovo je uzrokovano defektom u našim genima . Zamislite gene kao nacrt za izgradnju naših tijela. Postoji oko 20 gena uključenih u FA. Glavna funkcija ovih gena je popravak oštećenja naše DNK .
Tokom naših života, zbog stvari u našoj okolini i hrane koju jedemo, DNK u ćelijama našeg tijela se malo oštećuje. To je normalno. Proteini koje proizvode FA geni djeluju kao tim za popravak, popravljajući ovu oštećenu DNK.
Međutim, budući da osoba s FA ima mutaciju u ovim genima, tim za popravak ne funkcionira ispravno. Šta se tada događa?
- Oštećenje DNK se akumulira.
- Zbog toga ćelije počinju abnormalno da se dijele (što može dovesti do raka) ili da ćelije umiru.
- Koštana srž slabi i dolazi do fizičkih promjena kako ćelije umiru.
Ovo se nasljeđuje s roditelja na djecu. Ako su oba roditelja nosioci ovog defektnog gena, postoji 25% šanse da će njihovo dijete razviti FA.
Kako ljekari dijagnosticiraju FA?
FA se često dijagnosticira tokom liječenja ili testiranja na neko drugo stanje (kao što su anemija ili rak). Vaš ljekar će pažljivo ispitati vaše ili simptome vašeg djeteta i preporučiti nekoliko testova ako se sumnja na FA.
Često izvođeni testovi:
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovom analizom se mjeri broj crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita u krvi. Može se provjeriti da li postoje niski nivoi ovih krvnih zrnaca.
- Biopsija koštane srži: Uzima se mali uzorak koštane srži i pregleda pod mikroskopom kako bi se vidjelo kako se ćelije formiraju i koje probleme imaju.
- Magnetna rezonanca i ultrazvuk: Ovi testovi pomažu u utvrđivanju da li postoje promjene u organima unutar tijela (kao što su bubrezi i srce).
Specifični testovi za potvrdu FA:
- Test lomljenja hromosoma: Ovo je glavni test koji se koristi za dijagnosticiranje FA. U ovom testu, hemikalija se dodaje ćelijama u uzorku krvi i hromosomi se provjeravaju na oštećenja ili lomljenje. Hromosomi u ćelijama osobe sa FA se oštećuju mnogo brže nego kod normalne osobe.
- Genetski skrining: Ovaj test može identificirati specifični genetski defekt koji uzrokuje FA.
Mogu li se testirati tokom trudnoće?
Da. Ako neko u vašoj porodici ima FA, vaša beba se može testirati na ovo stanje tokom trudnoće. To se može uraditi testovima kao što su amniocenteza ili uzimanje uzoraka horionskih resica . Možete razgovarati sa svojim ljekarom o ovome da biste saznali više.
Koji su tretmani za FA?
Glavni cilj ljekara pri liječenju FA je kontrola simptoma i upravljanje komplikacijama.
- Transplantacija koštane srži: Ovo je jedini kurativni tretman za probleme s krvlju uzrokovane FA. U ovom slučaju, defektna koštana srž pacijenta se uništava i koštana srž od zdravog, kompatibilnog donora se vraća pacijentu.
- Terapija androgenima: Ovo je vrsta hormona. Ovi lijekovi stimulišu koštanu srž kako bi se povećala proizvodnja crvenih krvnih zrnaca i trombocita.
- Sintetički faktori rasta: Daju se kao injekcije i pomažu u povećanju proizvodnje bijelih krvnih zrnaca i crvenih krvnih zrnaca iz koštane srži.
- Operacija: Operacija može biti potrebna za ispravljanje fizičkih promjena (na primjer, problem s palcem na nozi) ili za popravak oštećenih organa.
Najvažnije je da će ljekar koji vas pregleda odlučiti koji je tretman najbolji za vas ili vaše dijete. Zato obavezno slijedite ljekarove upute.
Život s FA i stvari na koje treba paziti
FA je doživotno stanje koje se mora liječiti, stoga je važno stalno pratiti svoje zdravlje.
- Rizik od raka: Budući da masne kiseline povećavaju rizik od raka, pušenje i konzumiranje alkohola treba potpuno izbjegavati . Također, budući da se povećava rizik od raka kože, prilikom izlaganja suncuTrebali biste zaštititi kožu korištenjem dobre kreme za sunčanje i nošenjem šešira. Budite svjesni novih mrlja i izbočina na koži.
- Krvarenje: Izbjegavajte sportove i aktivnosti koje mogu uzrokovati povrede zbog niskog broja trombocita. Koristite meku četkicu za zube prilikom pranja zuba. Ako primijetite krvarenje ili modrice, odmah obavijestite svog ljekara.
- Redovni ljekarski pregledi: Idite na redovne preglede koje vam je propisao ljekar. Neophodno je da na vrijeme obavite krvne pretrage i preglede za rak.
Da li i dalje trebam biti zabrinut zbog ovih stvari nakon uspješne transplantacije koštane srži?
Da, apsolutno. Iako transplantacija koštane srži može izliječiti bolesti krvi uzrokovane FA, genetski defekt FA je i dalje prisutan u drugim ćelijama tijela. Stoga, rizik od razvoja raka na mjestima kao što su glava, vrat i koža ostaje. Stoga je vrlo važno biti pod medicinskim nadzorom do kraja života čak i nakon transplantacije.
Poruka za ponijeti kući
- Fankonijeva anemija (FA) nije rak, ali je rijetka, nasljedna genetska bolest koja povećava rizik od raka.
- Ova bolest uglavnom utiče na koštanu srž, smanjujući proizvodnju zdravih krvnih zrnaca.
- Uobičajeni simptomi uključuju česti umor, bljedilo, česte bolesti i lako krvarenje ili stvaranje modrica.
- Transplantacija koštane srži je najbolji tretman za probleme s krvlju uzrokovane ovom bolešću. Ali čak i nakon transplantacije, doživotno medicinsko praćenje je neophodno zbog rizika od raka.
- Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome ili porodičnu historiju, nemojte paničariti i odmah se obratite ljekaru za savjet.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar