Fibrozna displazija: Saznajte više o ovoj rijetkoj bolesti koja slabi kosti

Jeste li ikada razmišljali o bolovima u kostima koje jednostavno osjećate? Često ne razmišljamo mnogo o čvrstoći naših kostiju. Ali zamislite, jaka kost u vašem tijelu se polako otapa iznutra i umjesto toga ispunjava se nečim poput koncastog, ožiljnog tkiva. To je vrsta stanja o kojem danas govorimo, fibrozna displazija. Ovo je donekle rijetka bolest. Ne brinite, o svemu ćemo govoriti jednostavno i jasno.

Jednostavno rečeno, šta je fibrozna displazija?

Fibrozna displazija nastaje kada se naše zdravo, snažno koštano tkivo zamijeni abnormalnim, vlaknastim (ožiljnim) tkivom. Drugim riječima, tamo gdje bi trebala biti prava kost, zamjenjuje se slabijim, vlaknastim tkivom. Šta se dešava? Budući da novo tkivo nije tako jako kao prava kost, kost postaje vrlo slaba. Zbog toga je vjerojatnije da će se lako prelomiti (frakturirati) .

Iako se ovo stanje može javiti u bilo kojoj kosti u tijelu, najčešće se javlja na sljedećim mjestima:

• Femur
• Goljenična kost (tibija)
• Rebra
• Lobanja i kosti lica
• Nadlaktična kost (humerus)

Ali evo važne stvari koju treba zapamtiti. Fibrozna displazija je nekancerogeno (benigno) stanje. To znači da se ne širi s jedne kosti na drugu. To je veliko olakšanje, zar ne?

Postoje dva glavna tipa fibrozne displazije:

Doktori klasificiraju ovu bolest prema tome koliko je kostiju u tijelu zahvaćeno. Shodno tome, postoje dva glavna tipa.

Koji su simptomi ove bolesti? Kako je prepoznati?

Jedna od iznenađujućih stvari kod fibrozne displazije je to što je neki ljudi mogu imati bez ikakvih simptoma . Zamislite da vam se rendgenski snima nešto drugo, a to se slučajno otkrije.

Ali ako se simptomi ipak pojave, mogu biti ovakvi:

• Bol u kostima: Ovo je glavni simptom. To je samo tupa, bolna bol koja stalno dolazi s istog mjesta. Ponekad se ova bol može pogoršati pri hodanju ili dizanju tegova.
• Prijelomi: Kao što je ranije spomenuto, budući da su kosti slabe, ponekad se mogu lako slomiti, čak i pri manjem padu ili jakom udarcu.
• Promjene oblika kostiju: Kako abnormalno tkivo raste, kost može izgledati otečeno. To može uzrokovati blago savijanje u slučaju noge ili malu promjenu oblika lica u slučaju kosti lica.
• Može se javiti bezbolno oticanje rebara .
• Ako je zahvaćena kičma, može doći do zakrivljenosti kičme (skolioza) .
• Ako su zahvaćene kosti lobanje, mogu se javiti stvari poput ispupčenih očiju, promjene položaja viličnih kostiju, pomicanja zuba i začepljenosti nosa.

Zašto se ovo dešava?

Ovo je uzrokovano mutacijom gena zvanog GNAS1 u našem tijelu. To se dešava nakon što je dijete začeto u maternici. Zbog ove genske mutacije, funkcija ćelija zvanih osteoblasti, koje pomažu u rastu kostiju, je poremećena. Tada se umjesto zdrave kosti počinje formirati slabo, fibrozno tkivo.

Doktori još uvijek ne znaju tačno šta uzrokuje ovu genetsku mutaciju.

Kako doktor ovo otkriva?

Kada odete kod ljekara sa upornim bolovima u kostima, on će vas prvo pažljivo pregledati. Postavit će vam mnogo pitanja, kao što su gdje je bol, koliko dugo traje i kako se osjećate. Zatim može uraditi nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

• Testovi krvi ili urina: Ovi testovi provjeravaju nivoe određenih enzima u tijelu. Ponekad povišeni nivoi ovih enzima mogu biti znak abnormalnog rasta tkiva u tijelu.
• Slikovni testovi: Ovo su najvažniji.
• Rendgenski snimak: Rendgenski snimak može lako otkriti abnormalnosti, frakture i promjene u obliku kostiju.
• CT skeniranje ili MRI skeniranje: Ovi pregledi mogu pružiti jasniju i detaljniju sliku kosti i okolnog tkiva.
• Biopsija: Ako ljekar i dalje sumnja, uzet će vrlo mali komad abnormalnog tkiva pod anestezijom i pregledati ga pod mikroskopom. Ovo može potvrditi bolest sa 100% sigurnošću.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje fibrozne displazije zavisi od vaših simptoma, težine stanja i kako ono utiče na vaš život. Ne postoji univerzalni tretman.

Glavne metode liječenja su:

1. Posmatranje: Ako nemate simptome ili bol, vaš ljekar vam možda neće propisati nikakve lijekove, već će vas jednostavno zamoliti da s vremena na vrijeme dolazite na kontrolu. To znači posmatranje kako bi se utvrdilo ima li ikakvih promjena u vašem stanju.

2. Lijekovi: Određeni lijekovi (posebno bisfosfonati) mogu se davati kako bi se ojačale kosti i spriječili prijelomi. Oni također mogu smanjiti bol u kostima.

3. Nošenje ortoze: Ako se ovo stanje javi u kosti, posebno u nozi djeteta u razvoju, mogu se preporučiti posebne ortoze koje će pomoći kosti da pravilno raste i spriječiti zakrivljenost.

4. Hirurgija:

• Ako se kost slomi (frakture), bit će potrebna operacija da bi se ona popravila.
• Ako je kost vrlo slaba, deformiranog oblika i uzrokuje jake bolove, abnormalno tkivo se može ukloniti i zamijeniti zdravim koštanim transplantatom ili se mogu umetnuti metalne šipke kako bi se kost ojačala.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako imate uporne bolove u kostima bez ikakvog vidljivog razloga , nemojte ih ignorisati. Obavezno posjetite ljekara i razgovarajte o tome.

Ako već znate da imate fibrozu displaziju, odmah razgovarajte sa svojim ljekarom ako:

• Ako osjećate da se vaši simptomi pogoršavaju.
• Ako osjećate da vam trenutni tretmani ne pomažu.

Hitno!

Budući da fibrozna displazija slabi kosti, veća je vjerovatnoća da ćete slomiti kost nego drugi. Stoga, ako naglo padnete, snažno udarite u kost ili doživite saobraćajnu nesreću, bez odlaganja idite pravo u hitnu pomoć (ETU) najbliže bolnice. Jer čak i ako spolja ne izgleda tako, unutra može biti prelom.

Kako živjeti s ovom bolešću?

Ne postoji jedinstven odgovor na ovo pitanje, jer fibroznu displaziju svaka osoba pogađa drugačije. Ali jedno je sigurno: to je hronično, doživotno stanje koje se ne može izliječiti .

Ali nema potrebe za strahom ili tugom zbog toga. Ovo nije smrtonosna bolest. Uz pravilno liječenje i upravljanje, utjecaj koji ova bolest ima na vaš život može se uveliko kontrolirati. Možda vam čak neće ni trebati nikakvo liječenje. Čak i ako je liječenje potrebno, današnje medicinske metode mogu vam pomoći da kontrolirate bol, spriječite prijelome i živite normalnim, sretnim životom.

Ako imate ovu bolest, otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom kako biste razumjeli šta možete očekivati ​​u budućnosti na osnovu vašeg stanja i koji su tretmani najbolji za vas.