Hajde da saznamo više o FISH testu (Fluorescence in Situ Hybridization) koji otkriva tajne vaših gena!

Jeste li ikada čuli za ovaj 'FISH test' (Test hibridizacije fluorescencije in situ)? Možda vas je vaš ljekar zamolio ili nekoga koga poznajete da uradite ovaj test. Iako može zvučati malo komplicirano, to je vrlo važan test koji može otkriti mnoge stvari u našem tijelu. Zato ćemo danas razgovarati o tome šta je ovaj FISH test, čemu služi i kako se radi na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je ovaj FISH test (Fluorescentna in situ hibridizacija)?

Jednostavno rečeno, FISH je genetski test. Patolozi, ljekari specijalizirani za dijagnosticiranje bolesti , koriste ovu metodu za identifikaciju bolesti uzrokovanih promjenama u malim stvarima u našem tijelu koje se nazivaju hromosomi. Ponekad ovaj test može pomoći i u identifikaciji genetskih promjena koje se mogu liječiti kod bolesti poput raka.

Razmislite o tome na ovaj način: naši geni su poput priručnika s uputama za naša tijela. Ovaj priručnik s uputama nam govori kako sve u našem tijelu funkcionira. Ovi geni se nalaze u strukturama koje se nazivaju hromosomi, koji su poput nizova. Dakle, šta se dešava ako se neke od riječi u ovom priručniku s uputama, naša DNK (deoksiribonukleinska kiselina) , izbrišu, ili ako ima previše riječi, ili ako se neke riječi transponiraju? Naše ćelije dobijaju pogrešne upute. Na taj način, informacije se mogu izgubiti (brisanje), kopirati više nego što je potrebno (amplifikacija) ili premjestiti (translokacija). Ove promjene mogu promijeniti način na koji naša tijela funkcioniraju i uzrokovati bolesti poput raka.

Dakle, ono što ovaj FISH test radi je kao korištenje obojenih olovaka za "obojavanje" određenih dijelova hromosoma ili gena. Zatim, ti specijalisti mogu lako pronaći dijelove koji su im potrebni za dijagnosticiranje bolesti gledajući ih pod mikroskopom. Kada pogledate ovu boju pod mikroskopom, izgleda kao obojena svjetla.

Šta se može otkriti FISH testom?

Onda se možda pitate šta se tačno može pronaći ovim FISH testom? Glavne stvari su:

• Identifikujte velike mutacije gena kod karcinoma. Koristeći ove informacije, doktori mogu precizno dijagnosticirati vrstu raka i odabrati najbolji tretman za njega.
• Provjerite ima li hromosomskih abnormalnosti prije rođenja djeteta (prenatalno) ili nakon rođenja. Ovo pomaže u ranom otkrivanju nekih genetskih stanja.
• In vitro oplodnja (IVF) uključuje testiranje embriona na hromosomske abnormalnosti prije nego što se implantira u majčinu maternicu (preimplantacijsko genetsko testiranje).

Kako funkcioniše ovaj FISH test?

U redu, sada da vidimo koja je mala tajna o tome kako ovaj FISH test funkcioniše.

Već sam rekao da je naša DNK poput velike knjige s uputama. Dakle, ovaj FISH test je kao isticanje najvažnijih dijelova te knjige s uputama posebnom fluorescentnom bojom. Naučnici stvaraju ovu "boju za bojenje" ili "sondu" pričvršćivanjem fluorescentnih oznaka na samu DNK.

Naša DNK se sastoji od dva lanca koji se spajaju, poput zubaca na patentnom zatvaraču. Ono što naučnici rade jeste da prvo odvoje ova dva lanca koristeći sondu koju su napravili i DNK iz uzorka koji žele testirati. Oni prave ovu sondu tako da odgovara sekvenci DNK koju traže, odnosno tačnoj rečenici koju traže u uputstvu za upotrebu.

Zatim, pomiješaju ove pripremljene sonde sa uzorkom DNK uzetim iz tjelesnog tkiva ili tekućine (ovo se naziva meta). Ako ta sonda ode i pronađe dio DNK koji ima frazu koju traži, zalijepit će se za njega (hibridizirati). Zbog tih sjajnih oznaka, taj dio DNK će svijetliti prekrasnom bojom. Kada patolog to pogleda posebnim mikroskopom, ove sjajne mrlje bit će lijepo vidljive. Tada može razumjeti da li su relevantne informacije tamo i koliko ih ima. Zar nije nevjerovatno?

Genetske promjene koje se mogu otkriti FISH testiranjem

Patolozi mogu koristiti ovaj FISH test za provjeru ćelija na genske mutacije za koje se zna da uzrokuju bolesti poput raka. Ponekad može pomoći u potvrđivanju ili razjašnjavanju rezultata kariotipizacije, što je test hromozoma . Evo nekih specifičnih promjena koje FISH test može otkriti:

• Amplifikacija: Ovo se dešava kada postoji više kopija gena nego što se očekivalo. To je kao da pravite fotokopiju gdje želite napraviti fotokopiju. Naučnici mogu koristiti FISH da vide koliko više kopija gena postoji nego što se očekivalo.
• Translokacije/preuređenja: Ovo se dešava kada se dio gena ili hromosoma premjesti na drugo mjesto nego što bi trebalo biti. Naučnici mogu koristiti dvije obojene sonde da bi to otkrili. U normalnom genu, dvije boje ovih sondi trebale bi se pojaviti blizu jedna drugoj. Ali ako se lokacija promijenila, dvije boje će se pojaviti daleko jedna od druge.
• Delecije: Kao i kod translokacija, naučnici koriste više od jedne sonde kako bi pronašli mjesta gdje nedostaju informacije u DNK. Neke sonde će se zalijepiti za DNK u uzorku, ali druge se neće zalijepiti tamo gdje bi trebale. Tada znaju da su neke informacije izgubljene (izbrisane) na toj lokaciji.

Bolesti koje se mogu dijagnosticirati FISH testom

Doktori mogu koristiti FISH test za otkrivanje genetskih promjena koje mogu pomoći u dijagnosticiranju stanja kao što su:

• Limfom
• Akutna mijeloidna leukemija, hronična mijeloidna leukemija i druge vrste leukemije
• Multipli mijelom
• Rak mokraćne bešike
• Gliom (vrsta raka mozga)
• Mezoteliom (rak pluća)
• Amplifikacija HER2 (ovo se najčešće vidi kod raka dojke, ali se može vidjeti i kod raka želuca i pluća)
• Amplifikacija MET-a (ovo se najčešće viđa kod karcinoma pluća, želuca i jednjaka)
• Amplifikacija MYCN-a (kod vrste raka koja se naziva neuroblastom)
• Kod nemikrocelularnog karcinoma pluća dolazi do preraspodjele/fuzije gena ALK, RET i ROS1. Ovi geni ALK, RET ili ROS1 mogu se kombinirati s drugim genom i uzrokovati rak.

Kako se pripremiti za FISH test?

Način pripreme za FISH test zavisi od vrste uzorka koji vam ljekar uzima.

• Za prenatalno testiranje: Vaš ljekar će obaviti poseban test koji se zove amniocenteza .
• Za preimplantacijsko genetsko testiranje (PGD ili PGS): Uzima se mali uzorak ćelija iz nekoliko embriona za testiranje. To se obično radi nekoliko dana nakon ovulacije.
• Ako vaš ljekar posumnja da vi ili vaše dijete imate bolest uzrokovanu hromosomskom abnormalnošću ili genskom mutacijom: To se može provjeriti jednostavnim testom krvi .
• Za otkrivanje raka ili genetskih mutacija u ćelijama raka (molekularno testiranje): Morat ćete imati biopsiju (biopsija tumora ili koštane srži) , što je uzorak tkiva ili koštane srži.
• Za dijagnosticiranje ili praćenje raka mokraćne bešike: Ponekad se FISH test radi na uzorku urina .

Od ovih testova, samo biopsija obično zahtijeva posebnu pripremu. Budući da se većina biopsija radi pod anestezijom, trebali biste slijediti upute svog ljekara o tome kako se pripremiti.

Kako patolozi izvode ovaj FISH test?

Za FISH test, patolog ili laboratorijski tehničar slijedi ove korake:

1. Kreiranje sonde(a): U ovom postupku, oni odabiru fragmente DNK koji odgovaraju DNK sekvenci koju traže. Zatim prave male rezove u toj DNK i dodaju fluorescentne oznake.

2. Denaturacija sonde i cilja: Ovo se odnosi na razdvajanje dvostrukih veza između sonde i uzorka DNK koji se testira.

3. Hibridizacija: Kada se sonde pomiješaju s uzorkom DNK uzetim iz tjelesnog tkiva ili tekućine, sonde se vežu za DNK sekvence koje traže.

4.Provjera rezultata: Koriste poseban fluorescentni mikroskop kako bi vidjeli gdje oznake svijetle u uzorku.

Patolog će zatim prijaviti ove rezultate vašem ljekaru .

Koji su rezultati FISH testa?

Vrsta rezultata koje dobijete FISH testom zavisi od vrste testa koji imate. Pozitivan FISH test znači da postoji hromosomska ili genetska abnormalnost u ćelijama u uzorku. Najbolje je da razgovarate sa svojim ljekarom o tome kako će rezultati izgledati i šta oni znače.

Šta se dešava ako je FISH test pozitivan?

Ako je vaš FISH test pozitivan, vaš ljekar će vam objasniti šta to znači i koje su vam mogućnosti. Ako je test urađen radi pronalaska genetskih mutacija kod raka, mogu postojati ciljane terapije koje ciljaju tu specifičnu mutaciju. Stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom bez panike.

Koliko dugo traje dobijanje rezultata FISH testa?

Rezultati FISH testa mogu biti dostupni za jednu do četiri sedmice. Vaš ljekar će vam reći kada možete očekivati ​​rezultate i kako ih saznati.

Kada trebam kontaktirati svog ljekara?

Ako imate bilo kakvih pitanja o testu ili rezultatima koje ste dobili, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom. On će vam sve objasniti.

Konačno, najvažnija poruka

Čekanje rezultata genetskih testova može biti zastrašujuće, tjeskobno, a ponekad čak i pomalo stresno. Možda čekate odgovor. Ovaj FISH test je tehnologija koja vam pomaže da pronađete te odgovore, poput "markera" koji pronalazi i boji informacije koje su vam potrebne .

Odgovori koje dobijete možda neće biti onakvi koje ste očekivali, ali će vam pomoći da shvatite svoju situaciju i koje su vam mogućnosti. Nakon toga, vi i vaš ljekar možete zajedno sarađivati ​​kako biste razvili najbolji plan za dalje postupanje.

Zapamtite, veoma je važno da od svog ljekara zatražite pojašnjenje o svemu što mislite o testu, zašto se radi i šta rezultati znače.

FISH test, genetsko testiranje, hromosomi, DNK, rak, genetske mutacije, prenatalno testiranje