Čudni tumori koji se razvijaju u tijelu i rizik od raka - Hajde da saznamo više o Gardnerovom sindromu

Da li vam se pojavljuju čudne kvržice na različitim mjestima na tijelu? Možda imate više zuba nego što biste trebali imati kada vam rastu zubići? Iako se ovo može činiti normalnim stvarima, ponekad iza njih može biti ozbiljna priča. Danas govorimo o rijetkom, ali vrlo važnom medicinskom stanju o kojem bi svi trebali biti svjesni. To je Gardnerov sindrom.

Šta je, jednostavno rečeno, Gardnerov sindrom?

Jednostavno rečeno, ovo je rijetko stanje koje možemo dobiti od roditelja putem gena. To je nasljedna bolest. Osoba s ovom bolešću počinje razvijati abnormalne tumore u različitim dijelovima tijela.

Ono što se dešava jeste da se unutar debelog crijeva razvijaju stotine malih izraslina. Ove izrasline se medicinski nazivaju polipi . Najopasnije je to što, ako se ne liječe, svi ovi polipi imaju vrlo visok rizik od razvoja raka debelog crijeva .

Pored debelog crijeva, nekancerogeni tumori se mogu razviti i u kostima, crijevima, koži i drugim mekim tkivima. Osobe s ovom bolešću su također u riziku od razvoja nekoliko drugih vrsta raka.

Koliko je ovo stanje često? Ko ga dobija?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Na primjer, u zemlji poput Amerike, samo jedna od milion osoba ima dijagnozu ove bolesti.

Budući da je to nasljedna bolest, mnogi ljudi s Gardnerovim sindromom imaju veću vjerovatnoću da im majka ili otac boluju od ove bolesti. To znači da se bolest prenosi genima s generacije na generaciju.

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi Gardnerovog sindroma mijenjaju se tokom vremena. Neki simptomi se mogu pojaviti u djetinjstvu.

Koja su druga stanja povezana s Gardnerovim sindromom?

Osoba sa Gardnerovim sindromom ima povećan rizik od razvoja sljedećih stanja:

• Dodatni zubi
• Osteomi (tumori kostiju)
• Dezmoidni tumori - Iako nisu kancerogeni, mogu brzo rasti i oštetiti okolno tkivo.
• Masni tumori (Lipomi)
• Fibromi
• Adenomi - Nekancerogeni tumori koji se formiraju u žlijezdama.
• Epitelne ciste
• Stanje koje utiče na mrežnicu oka (CHRPE - kongenitalna hipertrofija retinalnog pigmentnog epitela)
• Rak želuca
• Rak jetre
• Rak debelog crijeva

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?

Razlog za to je defekt u jednom od naših gena. Preciznije, postoji gen koji se zove APC gen . Njegova glavna funkcija je kontrola ćelija u našem tijelu da se prebrzo dijele i množe. Baš kao kočnice na automobilu. Geni poput ovog nazivaju se tumor supresor geni , što znači da sprečavaju stvaranje tumora.

Osoba sa Gardnerovim sindromom ima defektni APC gen. To znači da kočnica koja kontroliše diobu ćelija ne funkcioniše. Kao rezultat toga, ćelije se nekontrolisano dele i počinju da formiraju tumore i polipe.

Kako ljekar dijagnosticira ovu bolest?

Budući da ova bolest ima različite simptome, ljekar koristi nekoliko testova za dijagnozu.

• Genetski testovi: Ovaj test se radi kako bi se utvrdilo da li imate defekt u APC genu. Vaš ljekar vam može preporučiti ovo, posebno ako neko u vašoj porodici ima tu bolest.
• Testovi kamerom: Ovo uključuje umetanje male kamere u tijelo kako bi se pregledala unutrašnjost crijeva.
• Sigmoidoskopija
• Endoskopija
• Kolonoskopija - Ovo je ono što jasno otkriva polipe u debelom crijevu.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje zavisi od vaših simptoma.

Zamislite da imate dodatne zube. To bi mogao biti rani znak ove bolesti. Tada morate kod stomatologa ukloniti te zube i popraviti ostatak zuba. Ako imate desmoidne tumore, možete se liječiti kemoterapijom kako biste ih smanjili.

Međutim, glavni i najopasniji problem s ovom bolešću su polipi koji se formiraju u debelom crijevu. Operacija je potrebna kako bi se spriječilo da se pretvore u rak.

Može li se ova bolest potpuno izliječiti?

Nažalost, Gardnerov sindrom se ne može u potpunosti izliječiti.

Međutim, ovo se može dobro kontrolisati. Uz pravilan tretman i redovne preglede, ozbiljna stanja poput raka mogu se otkriti i liječiti rano. Dakle, nema mjesta za paniku.

Da li je moguće živjeti normalnim životom s ovom bolešću?

Da, možete. Međutim, nakon operacije mogu nastupiti neke promjene u vašem načinu života. Na primjer, uklanjanje debelog crijeva promijenit će način na koji probavljate hranu i izbacujete stolicu. Možda će vam također biti potreban poseban prolaz za stomu i vrećica za stomu postavljena na vanjsku stranu abdomena. Vaš ljekar će vam to detaljno objasniti.

Operacija za sprječavanje razvoja raka debelog crijeva uzrokovanog ovom bolešću može produžiti životni vijek. Jedna studija je pokazala da je 100% ljudi koji su imali proktokolektomiju još uvijek živo nakon 5 godina.

Kako se brineš o sebi?

Život sa Gardnerovim sindromom znači život sa rizikom od razvoja raka u mladoj dobi. Nije lako. Suočavanje s tom neizvjesnošću može biti mentalno teško.

Stoga je neophodno pravovremeno se podvrgnuti skrining testovima za rak. To znači da se, ako se rak razvije, može otkriti i liječiti u ranoj fazi.

Ako se zbog ovoga osjećate pod stresom, razgovarajte o tome sa svojim ljekarom. Ako je potrebno, potražite savjetodavne usluge.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako primijetite bilo kakve nove promjene u svom tijelu, na primjer, novu kvržicu ili promjenu u stolici, posebno ako primijetite krv u stolici , odmah se obratite ljekaru.

Koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Kada posjetite svog ljekara, ne zaboravite postaviti ova pitanja.

• Koji su trenutni tretmani za moje simptome?
• Hoću li trebati operaciju?
• Koje testove trebam uraditi? Koliko često trebam da ih radim?
• Na koje promjene u mom tijelu trebam posebno obratiti pažnju?
• Je li dobra ideja da ostatak moje porodice uradi genetsko testiranje?

Gardnerov sindrom nije nešto čega se treba bojati, ali je stanje s kojim se treba suočiti s oprezom i pravilnim liječenjem. Uz odgovarajući medicinski savjet i testiranje, možete živjeti zdrav i dug život.