Primjećujete li promjenu na licu ili ušima vaše bebe? Da li bi to mogao biti Goldenharov sindrom?

Kada pogledamo novorođenče, osjećamo se tako sretno i voljeno, zar ne? Ali razmislite o tome, ponekad, iako vrlo rijetko, neke bebe dolaze na ovaj svijet s malim razlikama koje su prisutne od rođenja. Tako se, uglavnom na licu, ušima, očima ili kičmi, stanje o kojem ćemo danas govoriti naziva Goldenharov sindrom. Ne bojte se kada čujete ovo ime, govorit ćemo o svemu na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je Goldenharov sindrom?

Jednostavno rečeno, Goldenharov sindrom je rijetko, kongenitalno stanje . "Kongentalno" znači da je stanje prisutno pri rođenju. Klasificira se kao kraniofacijalno stanje. To znači da uzrokuje abnormalnosti u obliku ili razvoju lica ili glave vaše bebe. Goldenharov sindrom može posebno uticati na kičmu, uši i oči vaše bebe.

Često, osobe sa Goldenharovim sindromom imaju nerazvijene kosti i mišiće na jednoj strani lica (što se naziva i hemifacijalna mikrosomija). Ponekad mogu biti zahvaćene obje strane. Neka djeca također imaju rascjep usne ili rascjep nepca.

Nazvano je Goldenhar u čast istraživača koji je prvi otkrio ovo stanje 1952. godine, Mauricea Goldenhara. Drugi medicinski naziv za ovo stanje je "okulo-aurikulo-vertebralna displazija". Naziv zvuči malo predugo, zar ne? Hajde da ga razložimo, hoćemo li?

• Oculo znači povezano s očima.
• Auriculo znači povezan s uhom.
• Vertebral se odnosi na kičmu.
• Displazija je abnormalan razvoj određenog dijela tijela.

Sad razumiješ značenje ovog imena, zar ne?

Koliko je ova situacija česta?

Goldenharov sindrom je zapravo vrlo rijetko stanje . Stručnjaci kažu da pogađa otprilike jedno od svakih 3.500 do 25.000 novorođenčadi. Također se kaže da je nešto češći kod dječaka nego kod djevojčica.

Koji su uzroci Goldenharovog sindroma?

Pitanje koje mnogi ljudi imaju je "Zašto se ovo dešava?" Iskreno, stručnjaci još uvijek nisu shvatili to .Tačan uzrok Goldenharovog sindroma nije poznat. Vjeruje se da ga uzrokuje promjena na hromosomu, ali uzrok nije uvijek jasan. U vrlo malom postotku, oko 1% - 2% slučajeva, stanje se može naslijediti od jednog ili oba roditelja.

Neka istraživanja su pokazala da rizik od razvoja Goldenharovog sindroma kod bebe može biti neznatno povećan ako majka ima određena stanja ili koristi određene lijekove tokom trudnoće. Na primjer:

• Gestacijski dijabetes.
• Neki lijekovi koji se koriste za akne, posebno oni koji sadrže retinoičnu kiselinu, kao što je izotretinoin (Accutane®).

Stoga, ako ste trudni, veoma je važno da tačno slijedite upute svog ljekara.

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi Goldenharovog sindroma mogu varirati od osobe do osobe. Međutim, jedan od najčešćih simptoma je da se jedna strana lica ne razvija pravilno . Ovo se naziva i "hemifacijalna mikrosomija", kao što smo ranije spomenuli. To može uzrokovati da vilica, obrazi i oči na jednoj strani lica budu manji i manje razvijeni nego na drugoj strani. Na primjer, jedan obraz može biti ravniji od drugog ili brada može biti manja na jednoj strani.

Druge vidljive karakteristike su:

• Abnormalnosti uha: Neki ljudi mogu imati jedno uho koje je abnormalno malo (tzv. "mikrotija"). Drugima može potpuno nedostajati jedno uho (tzv. "anotija"). To može uzrokovati gubitak sluha.
• Utiče na obje strane lica: Otprilike jedna trećina djece sa Goldenharovim sindromom doživljava ovaj usporeni rast na obje strane lica.
• Problemi s drugim organima: Problemi se mogu javiti i s bubrezima, srcem, plućima ili kostima kičme (pršljenovi).
• Intelektualni invaliditet: Oko 15% ljudi može imati neki nivo intelektualnog invaliditeta. To znači poteškoće u učenju, smanjenu sposobnost razumijevanja itd.

Pored ovoga, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Rascjep usne ili rascjep nepca.
• Kongenitalne srčane mane.
• Ponekad se na oku mogu formirati male kvržice (dermoidne ciste).
• Gubitak sluha.
• Nakupljanje vode unutar lobanje (hidrocefalus).
• Opstruktivna apneja u snu.
• Gubitak očnog kapka ili drugog tkiva u oku (kolobom) i posljedični gubitak vida.
• Skolioza.
• Teškoće s govorom.
• Ukrštene oči (strabizam).

Zapamtite, neće svi iskusiti sve ove simptome. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko njih, a njihov intenzitet može varirati.

Kako znate da li imate Goldenharov sindrom?

Često, ljekari mogu dijagnosticirati Goldenharov sindrom nakon rođenja bebe na osnovu vanjskih simptoma, poput promjena na licu i ušima.

Međutim, kako bi dodatno potvrdio i utvrdio da li postoje drugi unutrašnji problemi, ljekar može izvršiti još nekoliko testova. Neki od njih uključuju:

• CT skeniranje: Ovo može otkriti promjene u strukturama unutar uha koje mogu uzrokovati gubitak sluha.
• Ehokardiogram (eho test) ili elektrokardiogram (EKG): Ovi testovi mogu provjeriti kako srce radi. Kao što smo ranije spomenuli, ponekad se mogu javiti srčane bolesti.
• Pregledi očiju: Ovi testovi se rade kako bi se provjerile abnormalnosti unutar oka.
• Ultrazvuk i rendgen: Ovim pregledima se mogu provjeriti promjene na lubanji, kičmi, plućima ili bubrezima.
• Genetsko testiranje: Ovi testovi pomažu u isključivanju drugih genetskih stanja koja mogu uzrokovati slične simptome.
• Studije spavanja: One se rade kako bi se provjerila opstruktivna apneja u snu.

Može li se ovo utvrditi prije rođenja bebe?

Ovo je vrlo rijetko. Međutim, ponekad, tokom prenatalnih ultrazvučnih pregleda, ljekari mogu primijetiti promjene na vilici, ušima ili ustima fetusa. Ako se to dogodi, mogu tome posvetiti više pažnje.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje Goldenharovog sindroma varira ovisno o simptomima . Ne liječi se svako na isti način. Neka djeca možda neće trebati nikakav poseban tretman ako su im simptomi vrlo blagi. Međutim, liječenje se planira uz pomoć različitih specijalista, po potrebi.

Evo nekih opcija liječenja:

• Pomoć pri hranjenju: Neke bebe mogu imati poteškoća sa sisanjem. U takvim slučajevima mogu biti potrebne posebne bočice ili nazogastrično (NG) hranjenje.
• Poboljšanje vida: Možete koristiti naočale ili se podvrgnuti operaciji kako biste poboljšali vid.
• Slušni aparati: Sluh se može poboljšati upotrebom slušnih aparata ili slušnih implantata usidrenih u kosti.
• Logopedska terapija:Ovo je veoma važno za razvoj jezičkih i komunikacijskih vještina.
• Hirurški zahvat: Hirurški zahvat se može izvesti za ispravljanje srčanih bolesti, rascjepa usne ili nepca, apneje u snu, malih ušiju (mikrotija) ili deformiteta kičme.

Sve se ovo radi kako bi se što više poboljšao kvalitet života djeteta. Stoga je vrlo važno slijediti savjete koje daje ljekar.

Mogu li se promjene na licu popraviti?

Da, ovo je problem za mnoge roditelje. Kozmetička hirurgija se može uraditi kako bi crte lica bile simetričnije. Mnoge bebe sa Goldenharovim sindromom imaju operaciju kako bi promijenile izgled vilice, jagodica, ušiju ili čela. To se obično radi kada je dijete malo starije, u odgovarajućoj dobi.

Može li se Goldenharov sindrom spriječiti?

Kao što smo već ranije spomenuli, ne postoji siguran način da se spriječi ovo stanje jer tačan uzrok još uvijek nije poznat . Međutim, važno je slijediti sve savjete svog ljekara tokom trudnoće. Posebno, nemojte koristiti lijekove koji sadrže retinoičnu kiselinu (kao što su neki lijekovi za akne) bez savjeta ljekara. Također je važno hraniti se zdravo.

Ako je neko u vašoj porodici imao Goldenharov sindrom, dobra je ideja da se konsultujete sa genetskim savjetovanjem. Zatim, ako planirate imati dijete, možete razumjeti rizik da to dijete razvije ovo stanje.

Kakav će biti život s ovim stanjem?

Ovo vam možda zvuči pomalo zastrašujuće. Međutim, iako se budućnost ljudi koji žive sa Goldenharovim sindromom razlikuje, većina ljudi ima dobar ishod . Uz pravilno liječenje, djeca s ovim stanjem obično mogu živjeti normalnim životom. Sposobna su učiti, igrati se i sudjelovati u društvu.

Šta želite pitati doktora?

Kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje, možete imati mnogo pitanja. U tom trenutku, ne bojte se pitati svog ljekara sljedeće stvari:

• "Doktore/gospođice, koji su glavni simptomi Goldenharovog sindroma?"
• "Koje testove trebam uraditi da bih bila sigurna da moja beba ovo ima?"
• "Koje su mogućnosti liječenja za ovo? Šta je najbolje za moju bebu?"
• "Koja su neka pouzdana mjesta za saznati više o ovoj situaciji?"
• "Postoje li neke organizacije ili roditeljske grupe koje pomažu djeci i porodicama u ovakvoj situaciji?"

Postavljanje ovih pitanja će vam pomoći da bolje razumijete situaciju i pružite najbolje za svoje dijete.

Da li je Goldenharov sindrom invaliditet?

Da, ponekad ovoInvaliditet se može smatrati invaliditetom. Na primjer, ako postoji oštećenje sluha ili vida, to može biti invaliditet. Slično tome, ako postoji intelektualni invaliditet, toj osobi može biti potrebna veća podrška za obavljanje svakodnevnog rada i učenje. Stoga je naša odgovornost kao društva da im pružimo potrebne sadržaje i podršku.

Koja druga stanja imaju slične simptome?

Postoji nekoliko drugih stanja koja imaju slične simptome kao Goldenharov sindrom. Stoga je vrlo važno postaviti tačnu dijagnozu. Neka od tih stanja su:

• Branhio-oto-renalni sindrom (BOR sindrom)
• Udruženje CHARGE
• Townes-Brocksov sindrom
• Treacher Collinsov sindrom
• Udruženje VACTERL

Iako ovo može zvučati malo komplicirano, ljekari sve ovo uzimaju u obzir prilikom postavljanja dijagnoze.

Šta trebamo zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali!

Goldenharov sindrom je rijetko stanje koje se javlja pri rođenju. Uglavnom utiče na oblik bebinog lica, glave, a ponekad i unutrašnjih organa. Doktori mogu hirurški ispraviti neke deformitete lica ili kičme tokom djetinjstva.

Važno je da nekoj djeci možda neće biti potreban poseban tretman ako su im simptomi blagi. I, u većini slučajeva, ljudi sa Goldenharovim sindromom žive sretnim i ispunjenim životima uz potreban tretman i podršku.

Ako mislite da vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, nemojte paničariti, već odmah posjetite ljekara za savjet. Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu vašem djetetu osigurati bolju budućnost.

Goldenharov sindrom, kongenitalno stanje, urođena mana, kraniofacijalna, hemifacijalna mikrosomija, okulo-aurikulo-vertebralna displazija, zdravlje djeteta