Šta trebate znati o Alperovoj bolesti

Nema veće boli za majku ili oca nego gledati kako im se dijete postepeno pogoršava pred njihovim očima. Dijete koje je trčalo okolo i igralo se odjednom počne drhtati od napadaja ili vidi kako mu razmišljanje i učenje postepeno opadaju, teško je riječima opisati strah i šok koji osjećate. To je nezamislivo teška i izuzetno rijetka bolest o kojoj ćemo danas govoriti. Ova bolest je Alpersova bolest ili "(Alperova bolest)".

Jednostavno rečeno, šta je Alpersova bolest?

Alpersova bolest je rijetka genetska bolest koja utiče na mitohondrije, male elektrane koje napajaju naše ćelije. Zamislite to kao da postoji mnogo malih baterija unutar svake ćelije u našem tijelu, a te baterije su ono što tim ćelijama daje energiju koja im je potrebna za funkcionisanje. Ono što se dešava kod Alpersove bolesti je da te baterije, mitohondrije, ne funkcionišu ispravno.

Ovaj gubitak energije uglavnom oštećuje tri najvažnija organa u našem tijelu.

1. Mozak: Demencija se može javiti zbog oštećene funkcije mozga, što dovodi do gubitka pamćenja.

2. Jetra: Funkcija jetre može potpuno prestati, što dovodi do zatajenja jetre.

3. Mišići: Napadi se mogu javiti zbog abnormalne električne aktivnosti u mozgu.

Simptomi ove bolesti obično se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, od jednog mjeseca do 36 godina. Međutim, najčešće se javlja u djetinjstvu, posebno između 2. i 4. godine. Ponekad se ova bolest može pojaviti i u mladoj dobi, odnosno između 17. i 24. godine. Nažalost, ovo je vrlo ozbiljno stanje i često završava smrću.

Ovu bolest uzrokuje genetski defekt koji nasljeđujemo od rođenja. To znači da čak i ako dijete ima gene za ovu bolest u svom tijelu pri rođenju, mogu proći sedmice, mjeseci ili čak godine prije nego što se pojave simptomi.

Alpertova bolest poznata je i pod nekoliko drugih naziva:

• Alpers-Huttenlocherov sindrom
• Alpersov sindrom
• Progresivna infantilna poliodistrofija

Ko obolijeva od ove bolesti? Koliko je česta?

Svako ko naslijedi defektni gen koji uzrokuje Alpersovu bolest može razviti ovu bolest. Bolest podjednako pogađa oba spola, bez obzira na spol.

Ali ne brinite, ovo je vrlo rijetka bolest. Prosječna incidencija je oko 1 na 100.000 . Također se kaže da je nešto češća među ljudima sjevernoevropskog porijekla.

Zašto se javlja Alperova bolest? Šta je uzrok?

Glavni razlog za to je promjena, odnosno mutacija, u genu zvanom `POLG1` u našem tijelu. To je nešto što se prenosi s generacije na generaciju.

Jednostavno rečeno, to je ovako. Da biste imali dijete, morate dobiti gen od majke i gen od oca. Da bi razvilo Alpersovu bolest, dijete mora naslijediti defektni gen `POLG1` i od majke i od oca. Čak i ako su oba roditelja nosioci defektnog gena, možda neće imati simptome. Ali ako dijete naslijedi oba defektna gena od oboje, razvit će Alpersovu bolest.

Kao što smo ranije spomenuli, ovaj defekt u genu `POLG1` uzrokuje da DNK u mitohondrijama, energetskim centrima naših ćelija, ne funkcioniše ispravno. Zbog toga su organi kojima je potrebna najveća energija, poput mozga, jetre i mišića, najteže pogođeni.

Neki istraživači vjeruju da ako faktor okoline, poput virusa, utiče na nekoga ko naslijedi ove defektne gene, to također može uzrokovati razvoj bolesti.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi Alpertove bolesti mogu varirati tokom vremena. Mogu se podijeliti na rane simptome i one koji se pojavljuju kako bolest napreduje.

Hajde da ove simptome bolje shvatimo iz donje tabele.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovu bolest?

Vaš ljekar će obično pažljivo ispitati simptome vašeg djeteta, obraćajući posebnu pažnju na tri glavna simptoma o kojima smo ranije govorili : gubitak pamćenja, bolest jetre i epilepsiju .

Osim toga, provodi se i niz drugih testova kako bi se potvrdila dijagnoza.

Postoji li tretman za ovo?

Nažalost, do danas nije pronađen tretman za izlječenje Alpertove bolesti ili zaustavljanje njenog napredovanja.

Međutim, postoji niz potpornih tretmana koji mogu pomoći u upravljanju simptomima, smanjenju nelagode i poboljšanju kvalitete života. Vaš ljekar može preporučiti tretmane kao što su:

• Lijekovi za kontrolu epileptičkih stanja: Antikonvulzivni lijekovi se daju kako bi se smanjila učestalost napadaja.
• Za ishranu i hidrataciju: Ako imate poteškoća s gutanjem hrane, u želudac se može umetnuti sonda (perkutana endoskopska gastrostomija) kako bi se obezbijedila hrana i tekućina.
• Ishrana: Nizak unos proteina, mali, česti obroci.
• Fizikalna terapija: Vježbe i tretmani za smanjenje ukočenosti mišića i jačanje mišića.
• Radna terapija: Obuka za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Logopedska terapija: Pomaže kod govornih poteškoća.
• Lijekovi protiv bolova i mišićni relaksanti: Lijekovi se daju za smanjenje boli i ukočenosti mišića.
• Respiratorna podrška: Ako se pojave poteškoće s disanjem, disanje se pomaže aparatima kao što su `CPAP` ili `BiPAP®`, ili ako je potrebno, `(traheostomijom)`.

Također, vaš ljekar će svakih nekoliko mjeseci obavljati razne krvne pretrage (kao što su „Kompletna krvna slika - KKS“, „Test funkcije jetre“) kako bi pratio stanje pacijenta i po potrebi prilagodio liječenje.

Ako brinete o bolesnom djetetu...

Znamo da je ovo vrlo izazovno putovanje. Kako bolest napreduje, vama i vašem djetetu može biti potrebna dodatna podrška. Postoje mnogi stručnjaci i službe koje vam mogu pomoći na ovom putu.

• Specijalisti: Možete potražiti pomoć od gastroenterologa, nutricionista i psihijatara.
• Kućna njega: U slučajevima akutne bolesti, obučeno medicinsko osoblje može biti pozvano da dođe u vaš dom i brine se o vašem djetetu.
• Timovi za palijativnu njegu: Ovi timovi pomažu u pružanju podrške i mentalne snage potrebne da se dijete osjeća ugodno i bez boli tokom završnih faza bolesti.

Alpertova bolest je progresivno stanje koje se obično javlja između 4 i 10 godina nakon pojave simptoma.

Ako znate da se ovaj gen nalazi u vašoj porodici i očekujete dijete, veoma je važno da se sastanete i razgovarate sa genetskim savjetnikom. On će vam pružiti savjete i podršku koji su vam potrebni.