Da li vaša beba ima ovu rijetku kožnu bolest? Hajde da razgovaramo o harlekin ihtiozi.

Koža novorođenčeta je obično vrlo glatka i meka, zar ne? Ali razmislite o tome, ponekad se neke bebe rode s vrlo rijetkim, pomalo ozbiljnim kožnim stanjima. Jedna takva rijetka i na prvi pogled kožna bolest naziva se Harlekin ihtioza. Možda ćete se osjećati malo zabrinuto kada čujete za ovo, ali hajde da o tome razgovaramo detaljno i jednostavno.

Šta je harlekin ihtioza?

Jednostavno rečeno, harlekin ihtioza je vrlo rijetko genetsko oboljenje kože koje pogađa novorođenčad. Kada se beba rodi s ovim stanjem, cijelo tijelo joj je prekriveno debelim, tvrdim, ljuskavim pločama kože. Izgledaju kao komadići u obliku dijamanta. Ove ploče su toliko tvrde da mogu pucati i ljuštiti se.

Ova zategnutost kože može čak promijeniti oblik bebinog lica. Područja poput ušiju, kapaka, nosa i usta mogu se rastegnuti i deformirati. Ne samo to, već pokreti udova mogu biti ograničeni, pa čak može biti i teško jesti i disati.

Naša koža je poput zaštitne barijere između našeg tijela i okoline. Ali u ovom slučaju harlekin ihtioze, ova zaštitna barijera je narušena zbog ovih abnormalnosti na koži bebe. Zatim, evo problema koji nastaju:

• Postaje teško kontrolisati oslobađanje vode iz tijela.
• Tjelesna temperatura se ne može pravilno održavati.
• Sposobnost borbe protiv infekcija se smanjuje.

Zbog toga je beba podložnija dehidraciji i ozbiljnim, po život opasnim infekcijama u prvih nekoliko sedmica života. Nakon perioda novorođenčeta, ti debeli slojevi se postepeno ljušte, ostavljajući crven, ljuskav izgled po cijeloj bebinoj koži.

Harlekin ihtioza je najteži oblik ihtioze, kožne bolesti. Postoji više od 20 različitih vrsta ihtioze. Primjeri uključuju lamelarnu ihtiozu i ihtiozu vulgaris. U prošlosti su bebe rođene s harlekin ihtiozom imale vrlo nisku stopu preživljavanja. Međutim, uz napredne tretmane i intenzivnu medicinsku njegu, bebe imaju mnogo veće šanse da prežive djetinjstvo i adolescenciju.

Ova bolest je poznata i pod drugim nazivima:

• „Autosomno recesivna kongenitalna ihtioza - ihtioza harlekin tipa“
• Sindrom Harlequin bebe
• Harlekin fetus
• Kongenitalna ihtioza
• Fetalna ihtioza

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Čak i u zemlji poput Sjedinjenih Američkih Država, ova bolest pogađa otprilike jednu od svakih 300.000 do 500.000 rođenih beba.Ovo je situacija koja se vrlo rijetko viđa na Šri Lanki.

Koji su simptomi harlekin ihtioze?

Bebe s harlekin ihtiozom često se rađaju prijevremeno. Kada se rode, njihova tijela su prekrivena debelim, pločastim ljuskama. Koža je toliko debela da se između ljuski formiraju duboke pukotine. Također, djetetovi kapci i usne su okrenuti prema van zbog rastezanja kože. Grudi i stomak su čvrsto rastegnuti, što otežava disanje i jedenje.

Evo još nekih simptoma:

• Imati ravan nos.
• Uši su postavljene kao da su pričvršćene za glavu.
• Ruke i stopala postaju male i otečene.
• Abnormalan sluh.
• Česte respiratorne infekcije.
• Smanjena pokretljivost zglobova.
• Niska tjelesna temperatura.

Šta uzrokuje ovo?

Glavni uzrok harlekin ihtioze je genetska mutacija u genu zvanom ABCA12 . Ovaj gen ABCA12 upućuje naše tijelo da proizvodi protein koji je neophodan za rast zdravih ćelija kože. Jedna od najvažnijih funkcija ovog proteina je transport lipida do najudaljenijeg sloja kože, epidermisa, i stvaranje zaštitne barijere.

Kod osoba s ovom bolešću, tijelo proizvodi vrlo malo ili nimalo proteina ABCA12. To remeti normalan razvoj epidermisa, što dovodi do teških simptoma.

Ovo stanje se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, to znači da dijete mora naslijediti dvije kopije pogođenog gena - jednu od majke i jednu od oca. Oba roditelja mogu biti nosioci mutiranog gena. To znači da imaju gen, ali obično ne pokazuju simptome.

Koje su moguće komplikacije?

Komplikacije harlekin ihtioze mogu varirati u težini. Neke od komplikacija uključuju:

• Smanjen rast kose.
• Deformiteti noktiju.
• Koža često svrbi.
• Teško podnošenje vrućine i hladnoće.
• Ponavljajuće infekcije kože.
• Neravnoteža elektrolita u tijelu.
• Ukrućenost i otvrdnjavanje mišića, tetiva, kože i drugih tkiva.
• Respiratorni problemi i zatajenje.
• Sepsa je iznenadna, teška bakterijska infekcija.

Kako se postavlja dijagnoza?

Često, ljekari mogu dijagnosticirati stanje pri rođenju na osnovu fizičkog izgleda bebe. Ako je neko u porodici već imao ovo stanje, prenatalno genetsko testiranje se može obaviti tokom trudnoće.Doktori mogu preporučiti testiranje na mutacije u genu ABCA12. Također, ponekad ultrazvučni pregledi obavljeni tokom drugog i trećeg tromjesečja trudnoće mogu otkriti znakove ovog stanja.

Koji su tretmani za harlekin ihtiozu?

Čim se beba s ovim stanjem rodi, ona se smještaju na Odjel intenzivne njege novorođenčadi (NICU) . Tamo se beba stavlja u inkubator s visokom vlažnošću zraka kako bi se kontrolisala njena tjelesna temperatura. Evo kako medicinske sestre brinu o bebi:

• Često dojenje.
• Redovno perite tijelo kako biste omekšali kožu i pomogli u uklanjanju ljuski.
• Da biste uklonili ljuske, ponekad ih nježno protrljajte nečim poput plovućca ili grube spužve.
• Nanesite hidratantne kreme kako biste smanjili suhoću kože i osigurali elastičnost kože.

Ako vaša beba ima težak slučaj harlekin ihtioze, možete je liječiti oralnim retinoidom koji se zove etretinat . Ovaj lijek pomaže u uklanjanju debele, ljuskave kože. Također može pomoći u ublažavanju simptoma poput utrnulosti prstiju, otežanog disanja, stezanja u prsima i otežanog jedenja. Međutim, ovi oralni retinoidi mogu uzrokovati ozbiljne nuspojave ako se koriste dugotrajno, pa ih ljekari koriste samo ako vaša beba ima teške simptome.

Njega na odjelu intenzivne njege (NICU)

Dok je vaša beba na odjelu intenzivne neonatalne njege (NICU), specijalisti ljekari i medicinsko osoblje vrlo pažljivo prate vašu bebu. Oni stalno prate tjelesnu temperaturu, nivo tečnosti i znakove infekcije . Koriste posebne zavoje i masti kako bi koža bila vlažna. Ponekad je bebu potrebno hraniti putem sonde.

Specijalni lijekovi

Pored gore spomenutih oralnih retinoida, trebat će vam i antibiotici za sprječavanje infekcije, lijekovi protiv bolova i kreme za smanjenje suhoće i svrbeža. Sve ovo treba koristiti prema uputama vašeg ljekara.

Grupa za dugotrajno liječenje

Čak i ako možete odvesti bebu kući nakon što debele ljuskice kože otpadnu, i dalje će vam biti potrebna kontinuirana medicinska njega i pažnja. Harlekin ihtioza zahtijeva pomoć multidisciplinarnog tima ljekara. Ovaj tim može uključivati:

• Neonatolozi
• Dermatolozi
• Plastični hirurzi
• Genetičari
• Oftalmolozi
• Otorinolaringolozi (specijalisti za uho, nos i grlo)
• Fizioterapeuti
• Ortopedi
• Nutricionisti

Ovaj medicinski tim radi na tome da djetetu pruži potreban tretman tokom cijelog njegovog ili njenog života.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima ovo stanje?

Harlekin ihtioza je hronično stanje, što znači da zahtijeva doživotnu njegu. Stoga je važno pronaći dermatologa koji je specijaliziran za ovo stanje. To će osigurati da vaše dijete prima potreban tretman tokom cijelog života. Također je važno uspostaviti dnevnu rutinu njege kože koja će pomoći u kontroli bilo kakvih problema s kožom (ljuskava, ispucala, svrbežna koža). Ove rutine će se morati pridržavati tokom cijelog života.

Pored problema s kožom, djetetovi prsti na rukama i nogama mogu postati zadebljani i ukočeni . Zbog toga mu može biti teško hvatati stvari. Također, gležnjevi i koljena mogu postati ukočeni, što mu otežava hodanje. Može doći i do određenog kašnjenja u djetetovom fizičkom rastu i razvoju . Međutim, mentalni razvoj trebao bi se odvijati normalno.

Briga o ovakvom djetetu je izazov, ali je veoma važno djelovati uz odgovarajući medicinski savjet, ljubav i strpljenje.

Kakvi su izgledi za ovu bolest?

Uprkos napretku u liječenju harlekin ihtioze, nažalost, neke bebe i dalje umiru od ovog stanja. U jednoj studiji, 44% beba rođenih s ovim stanjem je umrlo. Vodeći uzroci smrti u prva tri mjeseca života bili su sepsa, respiratorna insuficijencija ili kombinacija oba.

Međutim, pokazalo se da rano liječenje lijekovima poput oralnih retinoida povećava stopu preživljavanja. U istoj ranije spomenutoj studiji, 83% beba liječenih oralnim retinoidima je preživjelo.

Može li se spriječiti harlekin ihtioza?

Ovo je genetsko stanje i ne može se spriječiti. Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje ili ga je imao u prošlosti, dobra je ideja razgovarati s ljekarom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju . Te informacije mogu biti korisne prilikom donošenja odluka o imanju još jednog djeteta.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Ako vaše dijete ima ovo stanje, evo nekoliko stvari koje mogu pomoći u njezi:

• Detaljno se informišite o stanju vašeg djeteta. Čitajte pouzdane izvore i pokušajte postati stručnjak za ovo.
• Održavajte dijete što zdravijim.Obezbijedite im hranjivu hranu, pobrinite se da se dovoljno kreću i vodite ih na ljekarske preglede na vrijeme.
• Pronađite šta odgovara vašem djetetu. Svako dijete je drugačije. Ono što odgovara jednoj osobi, možda neće odgovarati drugoj. Razvijte dnevnu rutinu njege kože koja odgovara potrebama vašeg djeteta.
• Razmotrite djetetovu okolinu. Pretjerano suhi, hladni ili vrući uvjeti okoline, kao i „prisilna toplina zraka“, mogu učiniti djetetovu kožu još sušom i krhkijom. To također može utjecati na djetetovo cjelokupno blagostanje.
• Nosite lični pribor za njegu kože. Uvijek držite torbu sa stvarima koje su vašem djetetu potrebne, kao što su krema za sunčanje, mast i lijekovi protiv bolova.
• Dajte svom djetetu malo odgovornosti. Malo po malo, vaše dijete će naučiti kako da se brine o vlastitoj koži. Dajte svom djetetu malo odgovornosti za vlastite potrebe njege kože.
• U dojenačkoj dobi: Poticati njegu kože na kožu i dojenje.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Ako vaše dijete ima harlekin ihtiozu, možda imate mnogo pitanja. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti ljekaru:

• Da li je harlekin ihtioza bolna?
• Zašto je ovo ozbiljnije od drugih vrsta ihtioze?
• Koji tretman preporučujete za moje dijete?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da živi normalnim životom?
• Koji su okidači koji mogu pogoršati djetetovo stanje i koje treba izbjegavati?
• Nije li bolje za moje dijete da izađe na sunce?
• Na koje druge komplikacije ili zdravstvena stanja trebam paziti?
• Gdje mogu pronaći dobru mrežu podrške?

Konačno, zapamtite ovo ! (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je da se osjećate uplašeno i šokirano kada saznate da vaša beba ima rijetko stanje poput Harlequin ihtioze. Možda ćete se osjećati usamljeno i nesigurno šta da radite. Ali najvažnije je pronaći ljekare koji su upućeni u ovu bolest. Oni mogu pomoći vašem djetetu da se nosi sa stanjem i uputiti vas da pronađete pomoć i podršku koja vam je potrebna.

Razgovor s drugim roditeljima djece sa sličnim stanjima može biti veliki izvor snage. Dijeljenjem iskustava i savjeta možete pronaći načine da pomognete svom djetetu da živi dobro. Nije lako vidjeti svoje dijete kako živi s rijetkom kožnom bolešću, ali zapamtite, postoji mnogo djece koja sretno žive s ovim stanjima. Niste sami. Uz pravo znanje, podršku i ljubav, možete se suočiti s ovim izazovom.

`Harlekin ihtioza, genetska bolest kože, stanje kože novorođenčeta, gen ABCA12, ihtioza, kožna barijera, neonatalna njega, retinoidi