Jeste li čuli za nasljedni oblik raka želuca? (Nasljedni difuzni rak želuca - HDGC) Hajde da razgovaramo o ovome!

Danas ćemo govoriti o ozbiljnom stanju o kojem mnogi ljudi nisu svjesni. Ovo je vrsta raka želuca koja je nasljedna. Doktori ga nazivaju "(Hereditarni difuzni rak želuca)" ili skraćeno "(HDGC)" . Ako je neko u vašoj porodici imao ovo stanje ili ako želite saznati više o tome, ovaj članak će vam biti veoma važan. Ne brinite, hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Šta je ovo `(HDGC)`?

Jednostavno rečeno, HDGC je nasljedno stanje s visokim rizikom od raka. To znači da je vaš doživotni rizik od razvoja raka želuca (raka želuca) povećan za oko 70%. Osim toga, žene koje naslijede ovo stanje također imaju 42% povećan rizik od razvoja specifične vrste raka dojke , lobularnog raka dojke (LBC) .

Ljudi sa ovim `(HDGC)` stanjem nasljeđuju mutirani gen (`(mutirani gen)`) od jednog od svojih roditelja. Najčešće je to gen koji se zove `(CDH1)` . Ali ponekad mogu biti uključeni i drugi geni. `(CDH1)` je gen za supresiju tumora (`(tumor supresorski gen)`). Kada je ovo mutirano, ne funkcioniše pravilno u kontroli raka. Zamislite, ovaj gen je poput policajca u našem tijelu koji zaustavlja rast ćelija raka. Pa šta se dešava ako taj policajac oslabi? To se dešava i ovdje.

Šta je "difuzni" rak želuca?

Sada da vidimo šta je ovo "(difuzni rak želuca)". Ovo je vrsta raka želuca. Ali umjesto da raste na jednom mjestu kao drugi karcinomi, ovaj se širi po zidu želuca u malim nakupinama ćelija. To je kao curenje vode koje se širi duž zida. Zbog toga se zid želuca zadebljava i stvrdnjava. Postepeno se širi na dublje slojeve zida želuca.

Ovu vrstu raka želuca je pomalo teško dijagnosticirati jer nije jasno vidljiva na standardnim slikovnim testovima. Također, simptomi se često pojavljuju tek nakon što se bolest proširila, u kasnijim fazama. U tom trenutku, rak se možda proširio (metastazirao) kroz zid želuca na obližnja tkiva, poput jetre ili kostiju.

Koliko je ovo stanje često?

Govoreći o stanju „(HDGC)“, procjenjuje se da otprilike pet do deset ljudi od deset hiljada može naslijediti ovo stanje pri rođenju. Oko 20% svih karcinoma želuca su „(difuznog)“ tipa. Oko 2% tih difuznih karcinoma su nasljedni „(HDGC)“. Iako je rak želuca generalno češći u azijskim zemljama nego u zapadnim zemljama, ovo „(HDGC)“ stanje se češće prijavljuje u zapadnim zemljama.

Koji su simptomi `(HDGC)` stanja?

Kao što smo ranije spomenuli, simptomi ove vrste difuznog raka želuca se možda neće pojaviti sve dok se bolest ne proširi (metastazira). Zato je važno biti svjestan rizika da se ovo stanje može prenositi u porodicama. Kod HDGC-a, rak se razvija u nešto mlađoj dobi nego kod drugih karcinoma. Većini ljudi se dijagnoza postavi prije 40. godine života.

Glavni simptomi mogu biti:

• Bol u stomaku (posebno u gornjem lijevom dijelu trbuha)
• Nadutost želuca, flatulencija
• Mučnina i povraćanje
• Apetit
• Gubitak težine
• Ekstremni umor, iscrpljenost
• Teškoće s gutanjem hrane
• Krv u stolici (`(Krv u stolici)`)
• Povraćanje krvi (`(Povraćanje krvi)`)
• Žutica (žutilo očiju i kože)

Ponekad, urođena mana koja se naziva rascjep usne ili rascjep nepca također može biti rani znak ovog sindroma. To je zato što ova genetska mutacija može uzrokovati ovu urođenu manu. Međutim, većinu vremena, rascjep usne nije povezan s HDGC-om. Međutim, ako ste rođeni s takvom urođenom manom i neko u vašoj porodici je imao ove vrste raka, možete biti pomalo sumnjičavi.

Koji je razlog za formiranje ovog `(HDGC)`?

HDGC je genetski poremećaj . Nastaje kada mutacija u jednom od gena koji suzbijaju tumor, o kojima smo ranije govorili, promijeni programiranje u vašoj DNK. Geni koji suzbijaju tumor, govore ćelijama da kontrolišu diobu i rast ćelija. Dakle, kada ovi geni ne funkcionišu ispravno, može se razviti rak.

Ovaj mutirani gen nasljeđujete ili od majke ili od oca. Mutacija naslijeđena na ovaj način naziva se mutacija germinativne linije . Ona utiče na genetski kod vaših reproduktivnih ćelija.

Kako se nasljeđuje ovo `(HDGC)`?

HDGC je autosomno dominantno stanje. To znači da vam je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da biste naslijedili sindrom. Može se naslijediti od majke ili od oca. Ako jedan od vaših roditelja ima mutaciju, vi ili vaša braća i sestre imate 50% šanse da je naslijedite. Zamislite to kao šansu da vam novčić padne glava ili pismo.

Da li svi koji naslijede gensku mutaciju obole od raka?

Ne. Genetska mutacija koju nasljeđujete od roditelja utiče samo na jednu kopiju gena koji suzbija rak u svakoj ćeliji. Ali svaka ćelija ima dvije kopije ovog gena, jednu od vaše majke i jednu od vašeg oca. Dakle, čak i ako ne naslijedite istu mutaciju od oba roditelja, i dalje imate kopiju gena koja normalno funkcioniše.

Da bi se razvio rak, potrebna je druga mutacija (somatska mutacija).Mora se pojaviti u tkivu gdje se rak formira (tj. sluznica želuca ili lobuli dojke) tokom vašeg života. Ova druga mutacija također deaktivira drugu kopiju gena. Tada rak počinje rasti.

Šta je uzrok ove druge mutacije?

Iskreno, ne znamo tačan razlog za ovo. Ali različiti faktori mogu igrati ulogu. Izloženost okolišu često igra ulogu u "pokretanju" genetskih bolesti. Mogu biti uključeni i drugi geni. Neke porodice koje nose HDGC gen imaju veću učestalost raka od drugih.

Neki faktori rizika iz okoline koji doprinose razvoju raka želuca su:

• Pušenje
• Prekomjerna upotreba alkohola
• Konzumiranje previše crvenog mesa (kao što su govedina, janjetina)
• (H. pylori) infekcija (ovo je bakterija koja uzrokuje čir na želucu)

Kako izgleda proces testiranja za `(HDGC)`?

Čak i ako još nemate simptome, ako postoji razlog za sumnju da ste u riziku (na primjer, ako je neko u vašoj porodici imao ove vrste raka ili ako ste imali genetski test koji je pronašao mutaciju u genu `(CDH1)`), ljekar vas može uputiti na testiranje na `(HDGC)`.

Vaš ljekar će izračunati vaš rizik na osnovu vaše porodične anamneze i/ili rezultata genetskog testa. Također može tražiti prekursore raka u vašim tkivima. Na primjer, može tražiti stanje koje se naziva Lobularni karcinom in situ (LCIS) u dojci ili ćelije tipa pečatnog prstena u sluznici želuca. To su rane promjene koje mogu postati rak.

Kako se dijagnosticira HDGC?

Ako imate simptome metastatskog raka želuca, vaš ljekar će tražiti dokaze raka u zidu vašeg želuca. Uzet će uzorke tkiva i pregledati ih pod mikroskopom. Ako se pronađe metastatski rak želuca i ako je neko u vašoj porodici imao ovu vrstu raka, vaš ljekar vam može predložiti genetsko testiranje .

Trenutno je kod oko 40% pacijenata sa HDGC-om pronađena ova CDH1 mutacija. Mogu biti uključene i druge mutacije, ali CDH1 je glavna koju poznajemo i koju možemo identificirati. Ako je imate, to je siguran način za dijagnosticiranje HDGC-a. Međutim, ako imate porodičnu historiju ove vrste difuznog raka želuca, HDGC vam može biti dijagnosticiran čak i ako nemate CDH1 mutaciju.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje `(HDGC)`?

Ovi testovi se mogu uraditi za dijagnosticiranje bolesti:

• Genetsko testiranje:Ovo je krvni test. Uzima se uzorak vaše krvi i analizira kako bi se utvrdilo postoje li genetske mutacije povezane s genetskim bolestima. Neki ljudi rade ovaj test jer imaju porodičnu historiju genetskih bolesti. Drugi rade ovu vrstu genetskog testa jer ne znaju porodičnu zdravstvenu historiju, radi vlastite informacije ili zato što planiraju imati djecu.
• Gornja endoskopija (EGD test): Ovo je test kojim se pregleda unutrašnjost gornjeg gastrointestinalnog trakta (tj. jednjak, želudac) i uzimaju uzorci tkiva. Ovo je neophodno za dijagnosticiranje raka želuca, posebno ove vrste raka koja se proširila. Gastroenterolog (doktor specijaliziran za gastrointestinalne bolesti) to radi. On ili ona ubacuje dugu cijev (endoskop) s malom kamerom kroz vaša usta i niz jednjak u želudac. Uzorci tkiva također se mogu uzeti kroz cijev. Međutim, čak i s ovim metodama može biti teško pronaći metastatski rak želuca. Budući da je toliko raširen, doktor ga možda neće moći vidjeti ili ga otkriti u uzorcima tkiva. Stoga, doktor koji traži ovu vrstu raka mora imati posebnu obuku i iskustvo.
• Magnetna rezonanca dojke: Budući da se lobularni rak dojke ne otkriva redovnim mamografom, ljekari preporučuju magnetnu rezonancu. Ako magnetna rezonanca pokaže nešto neobično, to se označava i drugi ljekar uzima uzorak tkiva.
• Biopsija: Doktor uzima uzorak tkiva i šalje ga u laboratoriju na pregled pod mikroskopom. Ovom biopsijom može se potvrditi da li uzorak tkiva sadrži ćelije raka.

Šta se dešava nakon što se identifikuje kao da ima `(HDGC)`?

Ako već imate rak, vaš ljekar će s vama razgovarati o mogućnostima liječenja. Čak i ako još nemate rak, ako imate ovaj sindrom, vaš ljekar će vjerovatno preporučiti redovne skrining testove za rak, kao što je gore spomenuto. Preventivna operacija je još jedna opcija o kojoj možete razgovarati sa svojim ljekarom.

Kako se liječi metastatski rak želuca?

Hirurgija je obično prvi tretman za karcinome koji se mogu ukloniti hirurškim putem. Ako imate HDGC, vaš ljekar će često preporučiti totalnu gastrektomiju . To je zato što HDGC ima visok rizik od širenja daleko prije nego što se otkrije.

Kod totalne gastrektomije, hirurg uklanja cijeli želudac i spaja kraj jednjaka direktno sa tankim crijevom. Moguće je živjeti bez želuca, ali postoje neke nuspojave. Nakon operacije, možete imati dodatne tretmane (adjuvantne terapije) kao što su radioterapija ili hemoterapija.

Budući da žene sa `(HDGC)` također imaju rizik od razvoja lobularnog raka dojke (`(LBC)`), moraju biti stalno svjesne simptoma `(LBC)` tokom liječenja. Ako imate `(LBC)`, liječenje obično počinje operacijom raka dojke. Zatim se daju dodatni tretmani.

Koliki je očekivani životni vijek kod `(HDGC)` stanja?

Očekivano trajanje života zavisi od ranog otkrivanja i liječenja raka. Čak i uz redovne preglede, ovo može biti teško. Ako se metastatski rak želuca otkrije i liječi rano, petogodišnja stopa preživljavanja je veća od 90%. Međutim, ako se otkrije kasno, nakon što je prodro u zid želuca, stopa pada na manje od 30%.

Zato kažemo da je toliko važno biti svjestan porodične historije i potražiti medicinski savjet ako ste u riziku.

Postoji li način da se spriječi `(HDGC)`?

Ako imate mutaciju gena `(CDH1)` (koja je povezana s povećanim rizikom od razvoja raka), postoji nekoliko preventivnih mjera koje možete poduzeti. Za osobe bez ove specifične mutacije gena, rizici i mjere nisu jasno definirani. Možete razgovarati sa svojim ljekarom o svojim ličnim rizicima i mogućnostima.

Profilaktička hirurgija

Ako vam je HDGC dijagnosticiran najmanje 20 godina i nemate drugih većih zdravstvenih problema, vaš ljekar može preporučiti profilaktičku totalnu gastrektomiju . Iako gubitak želuca može imati neke posljedice na vaš probavni sistem, ove nuspojave je lakše kontrolirati nego suočavanje s uznapredovalim rakom želuca.

Za one koji nisu spremni poduzeti ove korake, može se usvojiti pristup "čekanja i posmatranja", koji uključuje čestu endoskopiju gornjeg dijela crijeva i nasumične uzorke biopsije. Međutim, čak i uz tako pažljivo praćenje, HDGC se ne mora uvijek otkriti rano (kada je liječenje najefikasnije).

Nuspojave totalne gastrektomije:

• Sindrom izbacivanja hrane: Kada hrana direktno iz jednjaka uđe u tanko crijevo, ona prolazi kroz tanko crijevo brže nego inače. To može uzrokovati velike promjene hormona u probavnom sistemu, što dovodi do simptoma poput mučnine, proljeva i niskog šećera u krvi. Ovi simptomi se mogu kontrolirati promjenom prehrambenih navika. Ovi simptomi će se s vremenom smanjiti.
• Malapsorpcija i pothranjenost: Kada se želudac ukloni, gubi se dio želuca koji sadrži kiseline i enzime koji pomažu u probavi hrane. To može spriječiti pravilnu razgradnju hrane i spriječiti tijelo da apsorbira hranjive tvari. To može dovesti do pothranjenosti. To se može ublažiti promjenom prehrane i uzimanjem dodataka prehrani.

Genetsko savjetovanje i planiranje porodice

Za osobe s mutacijom gena CDH1, genetsko savjetovanje može biti vrlo korisno u razgovoru o planiranju porodice. Ovo vam može pomoći da shvatite rizik da vaše dijete naslijedi stanje HDGC. Ako planirate imati djecu, jedna od opcija za upravljanje tim rizikom je selektivna in vitro oplodnja (IVF) .

Kod IVF-a, jajne ćelije i sperma se uzimaju od majke i oca i oplođuju u laboratoriji. Nakon što se embrioni razviju, može se uzeti jedna ćelija iz svakog embriona i testirati na mutaciju CDH1. Roditelji mogu odabrati embrione koji nemaju mutaciju i implantirati ih u majčinu maternicu.

Konačno, šta treba imati na umu

Saznanje da imate sindrom nasljednog difuznog raka želuca (HDGC) može biti vrlo emocionalno iskustvo i možda ćete morati donositi velike odluke. One mogu utjecati na vas i vašu porodicu. Odvojite vrijeme da razmislite o stvarima bez panike. Postavite onoliko pitanja koliko vam je potrebno. Vaš medicinski tim je tu da vam pomogne pronaći najbolji način za snalaženje na ovom putu. Zapamtite, svjesnost je prvi korak. Niste sami.

HDGC , nasljedni rak, rak želuca, CDH1 gen, rak želuca, rak dojke, genetsko testiranje, endoskopija, gastrektomija, prevencija raka