Da li ste zabrinuti zbog zgrušavanja krvi? Hajde da razgovaramo o nedostatku proteina C

Jeste li ikada osjetili kao da ćete dobiti krvni ugrušak? Ili ste iznenada osjetili da vam je noga otečena i da vas boli? Razlog za to može biti drugačiji nego što mislite. Danas govorimo o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To je nedostatak proteina C. Iako naziv može zvučati čudno, povezan je s procesom zgrušavanja krvi u našem tijelu. Pogledajmo šta je to, zašto se javlja i šta možete učiniti povodom toga.

Šta je tačno nedostatak proteina C?

Jednostavno rečeno, nedostatak proteina C je stanje u kojem se naša krv zgrušava više nego što je potrebno ili na abnormalan način. Evo kratkog objašnjenja.

Zamislite da imate ranu negdje na tijelu. Zatim, da bi se zaustavilo krvarenje, potrebno je da se malo krvi zgruša. To je normalno. To je odbrambeni mehanizam našeg tijela. Ali šta se dešava ako ovo zgrušavanje krvi postane nekontrolisano i pretjerano? Tu problem počinje.

U našoj krvi postoji nekoliko prirodnih stvari koje kontrolišu proces zgrušavanja krvi, poput kočionog sistema automobila. Protein C je jedan takav, veoma važan protein koji kontroliše zgrušavanje krvi. Ovo se naziva prirodnim 'sredstvom protiv zgrušavanja' ili antikoagulansom . To jest, supstancom koja sprečava zgrušavanje krvi.

Sada razumijete, zar ne? Nedostatak proteina C znači da nemate dovoljno ovog proteina u krvi. Kada se to dogodi, kočnica koja kontrolira zgrušavanje krvi ne funkcionira ispravno. Rezultat je da se krvni ugrušci počinju formirati u krvnim žilama. Krvni ugrušci koji se na taj način formiraju mogu uzrokovati vrlo opasna, čak i po život opasna stanja. Na primjer, krvni ugrušci se formiraju u dubokim venama nogu (duboka venska tromboza) i stanja poput tog da se krvni ugrušak odvoji i zaglavi u plućima (plućna embolija) .

Koliko je ovo stanje često?

Ovo zapravo nije nešto što je baš uobičajeno, ali nije ni toliko rijetko koliko mislimo.

• Blagi oblik: Procjenjuje se da se ovo može pojaviti kod samo jedne od 200 do 500 osoba u opštoj populaciji.
• Teški oblik: Ovo je najrjeđi oblik. Pogađa otprilike jednu od 500.000 do 750.000 osoba. Međutim, pravi broj može biti mnogo veći od ovih procjena.

Ovo stanje podjednako pogađa i muškarce i žene.

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi ove bolesti variraju u zavisnosti od toga da li je blaga ili teška. Pogledajmo tabelu ispod kako bismo to jasno razumjeli.

Koji su uzroci nedostatka proteina C?

Glavni uzrok ovog stanja je genetski utjecaj, što znači da se prenosi s generacije na generaciju.

Naslijeđeni uzroci

U našem tijelu postoji gen koji nam daje upute da proizvodimo protein koji se zove protein C. To se zove PROC gen . Ako postoji mutacija u ovom genu, protein C se možda neće pravilno proizvoditi ili čak i ako se proizvodi, možda neće pravilno funkcionirati.

• Nedostatak tipa I: Ovo je uzrokovano smanjenjem nivoa proteina C.
• Nedostatak tipa II: Ovo se javlja kada su nivoi proteina C normalni, ali protein ne funkcioniše pravilno.

Zamislite da jedan od roditelja ima ovaj mutirani PROC gen. Tada postoji 50% šanse da će dijete koje imaju naslijediti taj mutirani gen. Ako se to dogodi, dijete će razviti blagi oblik ove bolesti.

Sada zamislite da oba roditelja imaju ovaj mutirani gen. Tada postoji 25% šanse da će dijete naslijediti oba ta mutirana gena. To dijete će imati teško stanje koje pokazuje simptome pri rođenju.

Stečeni uzroci

Ovo nije uvijek nasljedno. Neka medicinska stanja ili drugi uzroci također mogu uzrokovati nizak nivo proteina C.

• Nedostatak vitamina K
• Upotreba varfarina, lijeka za razrjeđivanje krvi (o tome ćemo kasnije)
• Ozbiljna bolest jetre
• Stanje koje se naziva diseminirana intravaskularna koagulacija (DIC)
• Ozbiljna bakterijska infekcija (sepsa)

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Ako vaš ljekar posumnja da imate ovu bolest, uradit će nekoliko testova kako bi to potvrdio.

• Vaša lična medicinska historija: Da li ste ranije imali problema sa zgrušavanjem krvi.
• Vaša porodična medicinska historija: Da li neko u vašoj porodici ima ove probleme sa zgrušavanjem krvi?
• Krvne pretrage: Ovo je najvažnije. One mjere aktivnost proteina C i nivo proteina C u krvi.
• Genetsko testiranje: Genetsko testiranje se može uraditi kako bi se provjerila mutacija u PROC genu. Međutim, to nije neophodno za potvrdu bolesti.

Kako se liječi?

Liječenje zavisi od vrste nedostatka proteina C koji imate i težine vaših simptoma.

Liječenje blagog oblika

• Većini ljudi nije potrebno liječenje: Većini ljudi nije potrebno nikakvo liječenje. Međutim, posebna pažnja i eventualno liječenje mogu biti potrebni tokom operacije, tokom trudnoće, ako dožive veću nesreću (npr. saobraćajnu nesreću) ili tokom perioda fizičke neaktivnosti (npr. ako su vezani za krevet).
• Antikoagulansi: Ako ste već imali trombotični događaj, vaš ljekar će vam propisati antikoagulanse.

Liječenje teškog oblika

Za ovo ozbiljno stanje kod novorođenčadi, daje se poseban tretman koji se zove koncentrat proteina C (Ceprotin®) ili svježe smrznuta plazma.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Postoji nekoliko ozbiljnih komplikacija koje mogu nastati zbog ovog stanja.

• Problemi s kožom povezani s varfarinom: Nakon početka uzimanja varfarina, neke osobe mogu razviti bolne, crvene ili ljubičaste lezije. Najčešće su na gornjem dijelu tijela, rukama ili nogama. Ako se ne liječi pravilno, to može dovesti do odumiranja kože i potkožnog tkiva.
• Plućna embolija: Krvni ugrušak koji se formira u nogama (tromb dubokih vena) može se osloboditi, putovati krvotokom i zadržati u veni u plućima. Ovo je stanje opasno po život.
• Purpura fulminans: Problem sa zgrušavanjem krvi u tijelu novorođenčeta. Ako se ne liječi, može biti fatalno.
• Komplikacije terapije svježom plazmom: Kada se bebama kontinuirano daje ovaj tretman, mogu se javiti komplikacije zbog povećanog nivoa tečnosti u tijelu (preopterećenje tečnošću).

Šta možete očekivati ​​nakon što vam se dijagnosticira bolest?

Ishod ovoga uveliko varira u zavisnosti od težine bolesti.

Prognoza za bebe s teškim nedostatkom proteina C nije dobra. Mogu čak i umrijeti ubrzo nakon rođenja. Još uvijek nema dovoljno informacija da bi se reklo kakvo je dugoročno preživljavanje onih s ovim ozbiljnim stanjem.

Ako imate blagi oblik, postoji rizik od ponovne venske tromboembolije. Također postoji rizik da će se ugrušci proširiti na pluća. Za najbolje rezultate, važno je da dolazite na kontrolne preglede kod svog ljekara. To će mu omogućiti da pažljivo prati vaše stanje i prilagodi liječenje po potrebi.

Može li se ovo spriječiti?

Budući da je nedostatak proteina C uglavnom nasljedan, ne može se spriječiti. Međutim, roditelji i djeca mogu se konsultovati s hematologom kako bi saznali više o tome i obavili potrebne testove.

Također, nedostatak proteina C uzrokovan drugim medicinskim stanjima ponekad se može spriječiti. Na primjer,

• Hormon estrogen u nekim kontracepcijskim pilulama koje žene uzimaju može povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Ovaj rizik dodatno povećavaju faktori poput pušenja, gojaznosti, trudnoće i fizičke neaktivnosti.

U nekim slučajevima, vaš ljekar može propisati preventivne doze antikoagulansa kako bi se smanjio ovaj rizik. Stoga je vrlo važno da otvoreno razgovarate sa svojim ljekarom o faktorima rizika.