Da li vaša beba ima ove čudne simptome? Hajde da razgovaramo o Hurlerovom sindromu.

Morate biti stalno zabrinuti zbog razvoja i ponašanja vašeg mališana, zar ne? Ponekad je normalno osjećati se malo uplašeno kada stvari ne idu po očekivanjima. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. Zove se Hurlerov sindrom. Možda niste ranije čuli za ovo ime. Ali vrijedi biti svjestan toga, posebno ako je neko u vašoj porodici imao ovo stanje.

Šta je Hurlerov sindrom? Hajde da to shvatimo jednostavno!

U redu, prvo da pogledamo šta je Hurlerov sindrom. Jednostavno rečeno, to je rijetko genetsko stanje. Smatra se najtežim oblikom grupe bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoza tip 1 (MPS 1). Neki od složenih šećera u našem tijelu, posebno glikozaminoglikani (ranije nazvani mukopolisaharidi), zahtijevaju poseban enzim da ih razgradi i ukloni iz tijela. Osoba sa Hurlerovim sindromom ne proizvodi ovaj enzim ili ga proizvodi vrlo malo.

Zamislite, šta se dešava ako sakupljač smeća u našoj kući ne radi ispravno? Smeće se gomila, zar ne? Tako je. Kada ovaj enzim nedostaje, ti šećeri se nakupljaju u dijelovima tijela koji se nazivaju "(lizozomi)" unutar ćelija. Ovi "(lizozomi)" su kao mali "centri za čišćenje" u našim ćelijama. Zatim se ti šećeri nakupljaju u njima i pune se kao gomila smeća. Ovo se također naziva "(stanje skladištenja lizozoma)". Kada se to dogodi, ćelije ne mogu pravilno funkcionisati, a ponekad ćelije umiru. Zbog toga se pojavljuju simptomi Hurlerovog sindroma.

Ovo stanje može uzrokovati abnormalnosti u kostima i zglobovima, karakteristične crte lica, probleme u intelektualnom razvoju, srčane bolesti, probleme s plućima te uvećanu jetru i slezenu . Ako se ovo dogodi kod djeteta, simptomi mogu biti opasni po život i, nažalost, životni vijek se može skratiti.

Šta se još nalazi u ovoj kategoriji pod nazivom MPS I?

Ranije smo spomenuli da je Hurlerov sindrom najteži oblik u grupi "(MPS I)". Postoje još dva tipa u ovoj grupi "(MPS I)".

• Hurlerov sindrom - Ovo je najteži tip o kojem govorimo.
• Hurler-Scheiejev sindrom - Ovo je vrsta umjerene težine.
• Scheiejev sindrom - Ovo je najmanje ozbiljan tip ove grupe.

Ova tri tipa su poput različitih stepena iste bolesti. Kao blaži i teži. Doktori obično dva manje teška tipa nazivaju „ublaženi MPS I“.

Glavne razlike između ovih tipova su vrijeme pojave simptoma, brzina bolesti i utjecaj na inteligenciju. Kod Hurlerovog sindroma, simptomi se često pojavljuju ubrzo nakon rođenja.Također ima značajan utjecaj na intelektualni razvoj. Kod drugih tipova "(oslabljenog MPS-a I)", simptomi se možda neće pojaviti do otprilike šeste ili sedme godine života. Također, utjecaj na inteligenciju nije toliko ozbiljan kao kod Hurlerovog sindroma. Stoga, osobe sa "(oslabljenim MPS-om I)" mogu živjeti normalan životni vijek.

Ko može razviti Hurlerov sindrom?

Ovo je genetska mutacija koja može uticati na bilo koje dijete. Međutim, ako je neko u vašoj porodici imao mukopolisaharidozu tipa I, vaše dijete ima nešto veći rizik od razvoja ovog stanja. Ovo nije nešto što je majka imala tokom trudnoće.

Koliko je ova situacija česta?

Hurlerov sindrom je rijetko stanje. Procjenjuje se da pogađa otprilike jedno od 100.000 novorođenčadi. I muškarci i žene imaju podjednaku vjerovatnoću da ga razviju. Manje teški oblik MPS I, koji je prethodno spomenut, pogađa otprilike jedno od 500.000 novorođenčadi.

Kako Hurlerov sindrom utiče na tijelo bebe?

Ovo stanje utiče na mnoge aspekte bebinog tijela u razvoju. Neki od fizičkih simptoma koji se javljaju specifični su za ovo stanje. Na primjer:

• Glava je veća od uobičajene.
• Zamućene oči su kada bijeli dio oka (rožnica) oko crnog prstena oka izgleda zamućeno.
• Posebne crte lica: stvari poput povećanog razmaka između očiju, uvećanog čela, spljoštenog nosnog mosta i uvećanih usana.
• Takođe utiče na razvoj kostiju, što može dovesti do smanjenja visine bebe (kratkoća daha).

Pored ovih vanjskih simptoma, bolest utiče i na unutrašnje organe tijela. Posebno na srce i pluća. Zbog toga beba može imati česte infekcije uha, sinusnih infekcija i infekcije pluća. Ponekad mogu biti potrebni aparati za pomoć pri disanju, a operacija može biti potrebna za popravak oštećenja organa.

Simptomi Hurlerovog sindroma mogu biti opasni po život. Međutim, ako se bolest dijagnosticira i liječi rano, vrijeme preživljavanja bebe može se povećati.

Ako planirate trudnoću u budućnosti, dobra je ideja da razumijete rizike ovih nasljednih stanja, razgovarate sa svojim ljekarom i saznate više o genetskom testiranju.

Koji su simptomi Hurlerovog sindroma?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od osobe do osobe i mogu varirati u težini. Simptomi obično počinju u ranom djetinjstvu. Jedna od glavnih karakteristika koja razlikuje ovo od drugih tipova MPS I je da pokazuje kašnjenje u intelektualnom razvoju rano u životu i postepeno smanjenje sposobnosti učenja i pamćenja tokom vremena.Kod blažih oblika MPS I, inteligencija obično nije značajno pogođena.

Evo još nekih simptoma Hurlerovog sindroma:

• Problemi sa srčanim zaliscima, slabljenje srčanog mišića (kardiomiopatija)
• Gubitak sluha ili potpuni gubitak sluha
• Nakupljanje cerebrospinalne tečnosti oko mozga (hidrocefalus)
• Uvećanje organa i vezivnog tkiva, kao što su jetra, slezena, krajnici i mišići
• Problemi s vidom, na primjer, povišen očni pritisak (glaukom)
• Problemi sa zglobovima (ukočenost zglobova, sindrom karpalnog tunela, bolesti zglobova)
• Česte respiratorne infekcije, apneja u snu, problemi s disanjem
• Hernije (izbočine u trbuhu ili preponama)

Spolja vidljive karakteristike

Tokom prve godine života vaše bebe, možete početi primjećivati ​​ove vanjske znakove:

• Nizak rast
• Dizostoza ( nepravilan položaj kostiju )
• Zakrivljenost gornjeg dijela leđa prema naprijed (poput grbavog položaja) (torakalno-lumbalna kifoza)
• Prekomjeran rast dlaka na tijelu, posebno na licu i leđima

Šta je razlog za to?

Glavni uzrok Hurlerovog sindroma je mutacija u genu zvanom `IDUA`. Ovaj `IDUA` gen daje upute za proizvodnju `(lizozomskih enzima)` o kojima smo ranije govorili. Zapamtite, ovaj enzim razgrađuje otpadne produkte (šećere) unutar ćelija. Zatim, kada ovaj `IDUA` gen ne radi ispravno, taj enzim se ne proizvodi u dovoljnim količinama. Kao rezultat toga, ti otpadni produkti se nakupljaju unutar ćelija, a ćelije umiru ili ne rade ispravno. Zbog toga se pojavljuju simptomi Hurlerovog sindroma.

Kako se ovo prenosi s generacije na generaciju?

Ovo je nasljedno stanje, što znači da se prenosi s roditelja na dijete. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo ovo stanje, mora naslijediti defektni gen 'IDUA' i od majke i od oca. Ako samo jedan roditelj naslijedi defektni gen, dijete neće razviti bolest. Međutim, to dijete može biti 'nosilac' bolesti. To znači da čak i ako nemaju simptome, mogu prenijeti gen na svoju djecu.

Kako se dijagnosticira Hurlerov sindrom?

Srećom, postoje testovi koji mogu otkriti ovo stanje prije rođenja bebe. To se naziva prenatalni skrining testovi.

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tečnosti koja okružuje bebu i njeno testiranje.
• Uzimanje uzorka horionskih resica: Ovo uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz posteljice i njegovo testiranje.

Oba ova testa mogu provjeriti genetske abnormalnosti u DNK bebe.

Nakon što se beba rodi, doktor će je pregledati, procijeniti simptome i provesti testove aktivnosti enzima kako bi potvrdio bolest. Također će pitati da li je neko u porodici imao ovo stanje (mukopolisaharidozu), jer može biti nasljedno.

Ponekad se mogu uraditi dodatni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza. Na primjer:

• Rendgenski snimak za pregled bebinih kostiju
• Ehokardiogram (skeniranje srca)
• Testovi krvi i urina

Koji je tretman za ovo?

Liječenje Hurlerovog sindroma prvenstveno se fokusira na prevenciju i upravljanje simptomima.

Dva glavna tretmana koja su trenutno dostupna su:

1. Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Ovo uključuje davanje tijelu enzima koji nedostaje. Enzim se zove alfa L-iduronidaza (robni naziv aldurazyme). Ovo može pomoći u sprječavanju pogoršanja simptoma i preokretanju nekih komplikacija. Ovaj tretman se započinje čim se bolest dijagnosticira. Ovo je doživotni tretman koji se daje kao injekcija . Ljekar će odlučiti koliko često treba davati injekciju, ovisno o težini bolesti.

2. Transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT): Ovo je jednostavno transplantacija koštane srži. Ovaj tretman se obično daje djeci mlađoj od dvije godine (ponekad i starijoj, pod medicinskim nadzorom). U teškim slučajevima može pomoći u produženju života, sprječavanju širenja bolesti, očuvanju intelektualnih sposobnosti i smanjenju fizičkih simptoma. Ovo uključuje transplantaciju matičnih ćelija koje proizvode enzime iz koštane srži zdravog donora u dijete.

Pored ovih glavnih tretmana, postoje i drugi tretmani za kontrolu simptoma:

• Hirurgija: Operacija se može izvesti radi popravke ili zamjene srčanih zalistaka, uklanjanja katarakte i umetanja umjetnog sočiva (zamjena rožnjače), ispravljanja abnormalnosti rasta kostiju i popravka hernija.
• Različiti terapijski tretmani: fizikalna terapija, radna terapija, logopedska terapija itd.
• Ako imate poteškoća s disanjem, koristite uređaj poput CPAP aparata.
• Ako imate slab sluh, koristite slušne aparate.
• Lijekovi protiv bolova za smanjenje boli uzrokovane simptomima.

Da li postoje neke komplikacije od liječenja?

U nekim slučajevima, komplikacije se mogu javiti zbog anestetika koji se daje tokom operacije, jer ova djeca imaju otežano disanje, a kontrakture zglobova otežavaju postavljanje intravenske linije.

Također, da biste izvukli maksimum iz ERT i HSCT tretmana, važno ih je započeti na vrijeme. Odgađanje liječenja, posebno ako su se već pojavili simptomi povezani s intelektualnim razvojem, može smanjiti rezultate. Stoga, prije početka liječenja vašeg djeteta, razgovarajte sa svojim ljekarom o mogućim nuspojavama ili komplikacijama.

Postoji li način da se spriječi da se ovo stanje dogodi bebi?

Nažalost, Hurlerov sindrom je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti. Međutim, ako planirate imati djecu u budućnosti, dobra je ideja da se konsultujete s ljekarom radi genetskog savjetovanja i, ako je potrebno, genetskog testiranja kako biste razumjeli rizik da vaše dijete ima ovo genetsko stanje.

Šta se dešava ako imate bebu sa Hurlerovim sindromom?

Zaista je tužno čuti ovo. Prognoza za djecu sa Hurlerovim sindromom nije baš dobra. Zbog teških simptoma ove bolesti, posebno posljedica na srce i pluća, prosječni životni vijek djeteta je oko 10 godina. Međutim, ako se bolest dijagnosticira rano i započnu tretmani poput `HSCT` (transplantacija koštane srži) i `ERT` (enzimska terapija), životni vijek se može još malo produžiti.

Djeca sa srednjim ili blagim oblikom MPS-a I mogu uz liječenje živjeti do svojih 20-ih i 30-ih godina. Rana smrt često je posljedica respiratorne insuficijencije.

Ali zapamtite, ako je bolest blažeg oblika i liječenje se započne rano, možda ćete čak moći živjeti normalnim životom.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Do danas ne postoji lijek za Hurlerov sindrom. Međutim, trenutni tretmani mogu uveliko pomoći u produženju života i ublažavanju simptoma opasnih po život.

Kada trebate odvesti bebu kod ljekara?

Ako sumnjate da vaša beba ima simptome Hurlerovog sindroma, posebno ako ne dostiže razvojne prekretnice očekivane za njenu dob ili ako ima poteškoća s vidom ili sluhom, odmah se obratite ljekaru vašeg djeteta.

Hitno! Ako vaša beba ima problema s disanjem, osjeća nepravilan rad srca ili često gubi svijest (ovo mogu biti znaci kardiomiopatije), odmah je odvedite u najbližu bolnicu ili pozovite 1990.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje, normalno je da imate mnogo pitanja. Pitajte svog ljekara o stvarima kao što su:

• Koji je najbolji tretman za stanje mog djeteta kako bi se spriječili simptomi?
• Postoje li ikakve nuspojave od tretmana koje preporučujete?
• Koliko često moje dijete treba primati injekcije enzimske nadomjesne terapije?

Koja je razlika između Hurlerovog sindroma i Hunterovog sindroma?

Oba ova stanja su „lizozomski uslovi skladištenja“. To jest, bolesti kod kojih se otpadni produkti nakupljaju unutar ćelija. Međutim, postoje neke male razlike između ta dva stanja:

• Hurlerov sindrom: Ovo je najteži oblik mukopolisaharidoze tipa I (MPS I). Kod ovog sindroma, tjelesni enzim alfa-L-iduronidaza je smanjen.
• Hunterov sindrom: Ovo je manje ozbiljno stanje od Hurlerovog sindroma. Pripada grupi mukopolisaharidoza tipa II (MPS II). Kod ovog stanja, enzim u tijelu koji se zove iduronat-2-sulfataza (I2S) je smanjen.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Dijagnoza Hurlerovog sindroma može biti teška za porodicu, posebno s obzirom na mnoga pitanja koja se javljaju o životu djeteta. Tokom ovog teškog perioda, važno je blisko sarađivati ​​s ljekarima vašeg djeteta i biti dobro informisan o bolesti i mogućnostima liječenja. Također, zapamtite da niste sami. Potražite podršku od porodice, prijatelja i zdravstvenih radnika koji mogu pružiti utjehu. Rana dijagnoza i odgovarajući tretman mogu pomoći vašem djetetu da živi najbolji mogući život.

Hurlerov sindrom, genetski poremećaj, zdravlje djeteta, nedostatak enzima, MPS 1, genetska bolest, dječje bolesti, nedostatak enzima, lizosomske bolesti, Hurlerov sindrom, genetski poremećaj, zdravlje djeteta, nedostatak enzima