Da li metabolizam vašeg djeteta funkcioniše ispravno? (Hajde da saznamo više o urođenim greškama metabolizma)

Da li vaš mališan ne dobija na težini kako se očekuje? Ili je stalno umoran i pospan? Ponekad se iza ovih stvari može kriti zdravstveno stanje o kojem ne čujemo mnogo, ali može biti veoma važno. Danas govorimo o takvom stanju. To su urođene greške metabolizma, ili medicinski rečeno, stanje koje se naziva Urođene greške metabolizma (IEM) . Ne bojte se, čak i ako je naziv malo komplikovan, hajde da o tome pričamo jednostavno.

Šta je ovaj 'metabolički proces'?

Jednostavno rečeno, naše tijelo je poput motora automobila. Hrana koju jedemo i pijemo je gorivo koje pokreće ovaj motor. Metabolizam je cijeli proces uzimanja ovog goriva i njegovog pretvaranja u energiju, stvaranja stvari koje su tijelu potrebne za rast i uklanjanja otpadnih proizvoda. Kada ovo ispravno funkcionira, naše tijelo je zdravo.

Dakle, urođena metabolička greška (IEM) je mala, urođena greška negdje u ovom motoru, ovom metaboličkom procesu. To uzrokuje da tijelo nije u stanju pravilno pretvoriti određenu hranu u energiju ili da nije u stanju ukloniti štetne toksine iz tijela, koji se nakupljaju u tijelu.

Koje su glavne vrste IEM kvalitete?

Postoje stotine takvih stanja. Svako je drugačije. Ali budimo svjesni nekoliko najčešćih tipova. Obično se nazivaju po enzimu kojem nedostaje aktivnosti.

Zašto se ovo dešava? Kome se ovo dešava?

Ovo je najvažnije. Ova stanja su uzrokovana genetskom mutacijom . To jest, nisu uzrokovana nikakvom greškom majke ili oca. Uzrokovana su vrlo suptilnom promjenom koja se dešava tokom diobe ćelija kada se dijete zače.

Geni u našem tijelu nam daju upute da proizvodimo proteine ​​zvane enzimi koji su neophodni za metaboličke procese. Zamislite ove enzime kao radnike u našem tijelu. U slučaju IEM-a, ono što se dešava je da zbog tog genetskog defekta, ovi radnici ne primaju upute za pravilan rad.

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe i ovisno o vrsti bolesti. Ponekad simptomi mogu biti vrlo suptilni, dok drugi put mogu biti ozbiljni. Evo nekih od najčešćih simptoma.

• Zastoj u rastu: Nemogućnost dobijanja na težini ili visini.
• Apetit:Djetetova nevoljkost da jede ili pije mlijeko.
• Stalni umor i pospanost: Dijete je često letargično i neaktivno.
• Gubitak težine.
• Pojava napadaja (grčeva).
• Neobičan miris urina, znoja ili daha: Na primjer, neke bolesti mogu imati sladak miris, dok druge mogu imati potpuno drugačiji miris.
• Bol u stomaku i povraćanje.

Nema svako dijete s ovim simptomima IEM, ali ako jedan ili više ovih simptoma potraju, važno je odmah posjetiti ljekara.

Kako prepoznati ovo stanje?

Srećom, danas se mnoge od ovih bolesti mogu otkriti ubrzo nakon rođenja. U nekim zemljama se otkrivaju putem skrininga novorođenčadi. U Šri Lanki se ovi testovi također rade za neke bolesti.

Glavni testovi koji se koriste za dijagnosticiranje bolesti su:

• Testovi krvi i urina (metabolički testovi): Ovi testovi mogu otkriti abnormalne hemijske supstance koje su se nakupile u tijelu.
• Genetsko testiranje: Uzorak krvi ili uzorak sline može pomoći u određivanju tačnog gena koji je defektan.
• Amniocenteza: Tokom trudnoće, može se uzeti mali uzorak amnionske tečnosti koja okružuje bebu kako bi se utvrdilo da li beba ima ovo stanje.
• Pregled očiju: Može se obaviti i pregled očiju, jer neka stanja IEM-a mogu uticati i na oči.

Kako se liječi?

Metode liječenja variraju ovisno o vrsti bolesti, ali glavni cilj je spriječiti tijelo da apsorbira stvari koje ne može podnijeti i ukloniti toksine koji su se nakupili u tijelu.

1. Promjena prehrane: Ovo je glavni tretman. Hrana koju tijelo ne može preraditi (npr. određeni proteini, masti) mora se potpuno izbaciti iz prehrane. To zahtijeva savjet nutricioniste i ljekara.

2. Uzimanje lijekova: Zamjena enzima ili lijekovi koji pomažu u uklanjanju toksina mogu se dati kako bi se nadoknadili nedostajući enzimi u tijelu.

3. Dijaliza: U nekim teškim slučajevima, toksini koji su se nakupili u krvi mogu se morati ukloniti uz pomoć aparata.

4. Transplantacija organa: U vrlo teškim slučajevima, na primjer, može biti potrebna transplantacija jetre.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako ste trudna majka, razgovarajte sa svojim ljekarom o testovima koji se mogu uraditi za vašu bebu.

Ako vaše dijete ima bilo koji od gore navedenih simptoma, posebno ako postoje problemi s rastom, obavezno posjetite pedijatra.

Najvažnije: Ako vaše dijete ima napad ili je izuzetno letargično, odmah ga odvedite u najbližu bolnicu na odjeljenje za hitnu medicinsku pomoć (ETU).

Život s ovim stanjima može biti izazovan, posebno kada je u pitanju prehrana. Ali uz pravi medicinski savjet i liječenje, ova djeca mogu živjeti normalnim i sretnim životom.