Da li mozgu vaše bebe nedostaju dijelovi? Da li možemo razgovarati o hidranencefaliji?

Oh, ponekad je previše razmišljati o bolestima od kojih naše bebe mogu patiti, zar ne? Pogotovo su neka stanja o kojima saznajemo dok je beba još u maternici vrlo složena i teška za razumjeti. Danas ćemo govoriti o ozbiljnom stanju mozga koje je vrlo rijetko, ali važno je znati. To se zove hidranencefalija.

Šta je tačno hidranencefalija?

Jednostavno rečeno, hidranencefalija je rijetko neurološko stanje koje se javlja pri rođenju. Kod ovog stanja, dva vrlo važna dijela bebinog mozga, nazvana moždane hemisfere , se ne formiraju. Razmislite o tome, najveći dio našeg mozga je veliki mozak. Tu se nalaze ove dvije hemisfere. Razmišljanje, pamćenje i osjećanje kontrolišu ove moždane hemisfere.

Dakle, u glavi bebe s hidranencefalijom, tamo gdje bi trebale biti moždane hemisfere, nalaze se vrećice ispunjene cerebrospinalnom tekućinom (CSF) . Ova cerebrospinalna tekućina (CSF) je zapravo tekućina koja okružuje i štiti naš mozak i kičmenu moždinu. Ali u ovom slučaju, događa se nešto drugačije.

Vremenom, glave ovih beba počinju rasti. Također, mogu se pojaviti i drugi ozbiljni simptomi. Nažalost, ovo stanje često rezultira smrću bebe ubrzo nakon rođenja, čak i ako nije u majčinoj utrobi.

Koja je razlika između hidranencefalije i hidrocefalusa?

Možda ste čuli za stanje koje se naziva hidrocefalus. Oba ova stanja uključuju uvećanu glavu i nakupljanje cerebrospinalne tekućine (CSF). Ali ova dva stanja su vrlo različita.

Hidrocefalus je stanje u kojem se tečnost unutar mozga, nazvana cerebrospinalna tečnost (CSF), nakuplja, uzrokujući povećan pritisak unutar lobanje. To može uzrokovati oštećenje mozga. Može biti prisutno pri rođenju ili se može razviti nakon nesreće ili bolesti. Ponekad se hidrocefalus može javiti i kao simptom stanja koje se naziva hidranencefalija.

Ali kod hidranencefalije, mozak se ne razvija pravilno dok je beba još u maternici. To znači da se razvija manje dijelova mozga.

Važno je razlikovati ova dva stanja, jer su tretmani i prognoza veoma različiti. Mnoge bebe sa hidrocefalusom se mogu oporaviti ako se pravilno dijagnostikuju i liječe. Međutim, bebe sa hidranencefalijom se obično ne oporave.

Dakle, koja je razlika između ovoga i holoprozencefalije?

Ovo je još jedna različita abnormalnost povezana s razvojem mozga.Kod holoprozencefalije, prednji dio bebinog mozga (forebrain), prethodno spomenute moždane hemisfere, se ne dijeli. To jest, umjesto dva dijela, ostaje kao jedan. Međutim, kod hidranencefalije te hemisfere su potpuno odsutne.

U zavisnosti od težine stanja, neke bebe sa holoprozencefalijom mogu preživjeti nakon rođenja.

Koliko je često ovo stanje, hidranencefalija?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Naučnici procjenjuju da ovo stanje pogađa otprilike jednu od 10.000 trudnoća, ili jednu od 5.000. To je vrlo malo.

Zašto se javlja hidranencefalija? Koji su uzroci?

U stvari, naučnici još uvijek ne znaju tačno šta uzrokuje hidranencefaliju. Moguće je da je nasljedna, ali ne postoji jasno razumijevanje kako se to dešava.

Međutim, u nekim slučajevima je utvrđeno da je ovo stanje povezano s izloženošću majke toksinima tokom trudnoće . Stoga je potreban izuzetan oprez tokom trudnoće.

Koji su simptomi ovog stanja?

Kada se rodi beba sa hidranencefalijom, prvih nekoliko dana može izgledati kao normalna beba. Stoga je može biti teško odmah prepoznati. Simptomi počinju da se pojavljuju u prvih nekoliko sedmica ili mjeseci života. Evo nekih od simptoma koji se mogu pojaviti:

• Neuspjeh u napredovanju znači da beba ne dobija na težini ili se ne razvija pravilno .
• Ukočenost mišića može se povećati ili smanjiti, kao i trzanje mišića .
• Glava je veća od uobičajene.
• Teškoće sa vidom i sluhom .
• Ukočenost u udovima.
• Otežano disanje .

Ako imate jedan ili više ovih simptoma, veoma je važno da odmah potražite medicinsku pomoć.

Kako se dijagnosticira hidranencefalija?

Ovo stanje se ponekad može otkriti prije rođenja bebe, odnosno tokom ultrazvučnog pregleda . Kao što znate, ultrazvučni pregled stvara sliku bebe u majčinoj utrobi. Tada se može vidjeti da nedostaju moždane hemisfere bebe.

Ako prenatalni ultrazvuk ukazuje na hidranencefaliju, ljekar može zatražiti magnetnu rezonancu kako bi dobio jasnije slike.

Međutim, ponekad se ne prepozna tokom trudnoće i stanje može potrajati i nakon rođenja bebe. U tom slučaju, dijagnoza stanja može potrajati nekoliko sedmica ili čak mjeseci. Jer, kao što je ranije spomenuto, beba u početku može izgledati normalno.

Doktor može potvrditi stanje na osnovu simptoma bebe i magnetne rezonance mozga. Magnetna rezonanca može pomoći u razlikovanju hidranencefalije od drugih stanja, kao što su hidrocefalus i holoprozencefalija, o kojima je ranije bilo riječi.

Pored toga, mogu se uraditi i drugi testovi, kao što su:

• Angiografija: Ovo uključuje snimanje rendgenskih snimaka krvnih sudova pomoću posebne boje.
• CT skeniranje: Ovo je još jedan način snimanja mozga.
• Ultrazvuk hidranencefalije: Ultrazvučni test koji se posebno radi za otkrivanje ovog stanja.
• Transiluminacija: Ovo uključuje propuštanje svjetlosti kroz moždano tkivo ispod lobanje kako bi se utvrdilo da li postoje neke abnormalnosti.
• Genetsko testiranje: Provjerite da li je nasljedno.

Koji su tretmani za bebe sa hidranencefalijom?

Ovo je vrlo osjetljivo pitanje. Ako se hidranencefalija potvrdi tokom prenatalnog testiranja, neke porodice se odlučuju na terapijski abortus , odnosno prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Ovo je vrlo teška odluka, ali ljekari i savjetnici pružaju potrebnu podršku u takvim trenucima.

Ako se beba rodi sa hidranencefalijom, nema lijeka. Liječenje je uglavnom usmjereno na smanjenje simptoma i što veću udobnost bebe.

• Operacija se izvodi kako bi se uklonio višak tečnosti iz mozga i umetnuo šant (mala cijev) za smanjenje pritiska u mozgu. Iako je ovo efikasan tretman za hidrocefalus, ograničene je upotrebe za hidranencefaliju.
• Tretman pod nazivom endoskopska koagulacija horoidnog pleksusa (ECPC) ponekad se može koristiti kao tretman za brzo povećanje mozga.

Osim toga, ljekar može preporučiti i stvari poput:

• Lijekovi protiv napadaja .
• Nutritivna podrška.
• Fizikalna terapija za smanjenje mišićnih simptoma.
• Ako postoji respiratorna insuficijencija, može biti potrebna traheostomija (manja operacija grla) ili mehanička ventilacija.

Može li se ovo stanje hidranencefalije spriječiti?

Naučnici još uvijek ne razumiju u potpunosti zašto se ovo dešava, tako da ne mogu sa sigurnošću reći kako to spriječiti. Međutim, kao što je ranije spomenuto, neki slučajevi su povezani s izloženošću toksinima tokom trudnoće. Na primjer, droge poput kokaina, pušenje i neki lijekovi za napade poput natrijum valproata.

Stoga je veoma važno da trudnice izbjegavaju izlaganje toksinima. Također je neophodno razgovarati sa svojim ljekarom o svim lijekovima koje uzimaju.

Koliki je očekivani životni vijek bebe sa hidranencefalijom?

Žalosno je čuti ovo. Izgledi za djecu s hidranencefalijom nisu baš dobri. Mnoge bebe umiru prije rođenja ili prije prve godine života. Vrlo rijetko, uz intenzivnu suportivnu njegu, dijete s hidranencefalijom može živjeti nekoliko godina.

Kako se nosite sa ovakvom situacijom?

Saznanje da vaše dijete ima stanje poput hidranencefalije je veoma teško za nositi se s tim. To je razumljivo.

• Veoma je važno pružiti porodicama potrebnu edukaciju kako bi razumjele ozbiljnost ove bolesti.
• Također, traženje savjetovanja i pridruživanje grupama podrške gdje se možete povezati s drugim porodicama koje se suočavaju sa sličnim situacijama može biti odličan izvor snage.

Hidranencefalija je rijetka urođena mana koja utiče na razvoj mozga. Obično se dijagnosticira prije ili ubrzo nakon rođenja. Ako vaša beba ima ovo stanje, vaš medicinski tim će vama i vašoj porodici pružiti svu potrebnu podršku, edukaciju i savjetovanje. Zapamtite, niste sami.

Završna poruka za ponijeti kući

Draga mama i tata, hidranencefalija je zaista srceparajuće i izazovno stanje. Međutim, važno je biti svjestan toga.

• Ovo je vrlo rijetko stanje koje se javlja kada se dijelovi mozga ne razvijaju pravilno.
• Ovo se često može otkriti prenatalnim pregledima .
• Iako ne postoji lijek za ovo, postoje tretmani za kontrolu simptoma i ublažavanje simptoma kod bebe .
• Budući da tačan uzrok nije poznat, važno je poduzeti mjere opreza, poput izbjegavanja toksina tokom trudnoće.
• Porodice koje se suočavaju s ovom situacijom mogu dobiti veliku podršku od ljekara, savjetnika i grupa za podršku .

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, obratite se svom ljekaru. On će vam pružiti sve potrebne informacije i smjernice.

Hidranencefalija , malformacije mozga, urođene mane, zdravlje dojenčadi, cerebrospinalna tekućina, hidrocefalus, prenatalna dijagnoza