Da li vaša beba ima ovu rijetku bolest? (Infantilna neuroaksonska distrofija - INAD) Budimo svjesni ovoga!

Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju za koje mnogi roditelji nikada nisu čuli, a koje pogađa djecu. Naziva se "(infantilna neuroaksonska distrofija)" ili skraćeno "(INAD)". Iako ovo ime može zvučati pomalo zastrašujuće, vrlo je važno znati za njega. Jer ako primijetite bilo kakve promjene kod svog mališana, odmah potražite savjet ljekara.

Šta je `(Infantilna neuroaksonska distrofija - INAD)`? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, „INAD“ je vrlo rijetka, nasljedna bolest koja utiče na naš nervni sistem. Ono što se kod nje dešava jeste da se vrsta masti, nazvana „(lipidi), nepotrebno nakuplja u nervnim ćelijama. Zamislite to kao kablove koji prenose poruke u našem tijelu. Kada se masti nakupljaju u ovim kablovima, te poruke ne putuju pravilno.

Šta se onda dešava?

Zbog toga dijete postepeno gubi kontrolu nad mišićima , gubi vid , ima poteškoće s govorom i ima oštećen intelektualni razvoj . Najčešće se ovi simptomi javljaju u djetinjstvu (prije 3. godine). Međutim, ponekad se ovi simptomi mogu pojaviti i nešto kasnije, odnosno u adolescenciji.

Ovo je bolest koja spada u kategoriju "(poremećaja skladištenja lipida)". To jest, stanje koje nastaje zbog skladištenja masti u tijelu. Nažalost, još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovu životno opasnu bolest pod nazivom "(INAD)".

Šta je "(poremećaj skladištenja lipida)"?

Poremećaji skladištenja lipida su grupa bolesti koje spadaju u kategoriju nasljednih metaboličkih poremećaja. Jednostavno rečeno, oni utiču na naš metabolizam , proces kojim hranu koju jedemo pretvaramo u energiju i eliminišemo otpadne proizvode iz našeg tijela.

Lipidi su masne supstance koje se nalaze u našim ćelijama, posebno u mijelinskoj ovojnici koja prekriva nerve u mozgu i kičmenoj moždini. Veoma su važni za naš nervni sistem . Ljudi sa poremećajem skladištenja lipida imaju ove lipide uskladištene u svom tijelu umjesto da se pravilno koriste.

Poremećaji skladištenja lipida poput INAD-a su progresivne bolesti . To jest, kako se lipidi nakupljaju u tijelu, simptomi se postepeno pogoršavaju.

Šta znači naziv "infantilna neuroaksonska distrofija"?

Razumijevanje riječi u ovom nazivu pomoći će da se bolest malo bolje razjasni:

• Infantilni: `(INAD)` je stanje koje je prisutno pri rođenju (`(kongenitalna bolest)`). Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu, prije 3. godine života.
• Neuroaksonalna bolest: Ova bolest utiče na aksone nervnih ćelija. Ovi aksoni prenose poruke iz mozga u druge dijelove tijela.
• Distrofija: „Distrofija“ je medicinski termin za postepeno slabljenje i propadanje tkiva, organa i mišića.

Koji su drugi nazivi za `(INAD)`?

Neki ljekari ovu bolest nazivaju i "Seitelbergerova bolest", po ljekaru koji je prvi opisao bolest 1950-ih. Može se nazvati i "(PLA2G6-povezana neurodegeneracija)" ili "(PLAN)".

Koje su glavne vrste `(INAD)`?

Infantilna neuroaksonska distrofija je najčešći oblik ove bolesti. Doktori je nazivaju i klasičnim oblikom INAD-a. Kao što i samo ime govori, simptomi počinju u djetinjstvu.

Postoji još jedan tip, nazvan „(atipični INAD (aNAD))“. U ovom slučaju, simptomi se pojavljuju oko 4. godine života, ponekad čak i kasnije, u ranoj odrasloj dobi. Ova djeca mogu imati kašnjenje u razvoju govora ili mogu izgledati kao da imaju „(poremećaj iz autističnog spektra)“. Ova vrsta bolesti je rjeđa.

Koliko je uobičajen `(INAD)`?

Ovo je izuzetno rijetka bolest , koja pogađa možda jedno od sto hiljada do dva miliona djece.

Koji je razlog za formiranje `(INAD)`?

Djeca sa `(INAD)` nasljeđuju promjenu (mutaciju) u genu `(PLA2G6)` od oba roditelja. Ovaj gen pomaže u stvaranju `(enzima)` (vrste proteina) koji se naziva `(A2 fosfolipaza)`. Ovaj `(enzim)` razgrađuje vrstu masti koja se naziva `(fosfolipidi)`. Kada se metabolizam masti odvija pravilno, nervne ćelije su zdrave.

Kod djece sa `(INAD)`, ovaj izmijenjeni `(PLA2G6)` gen oštećuje proizvodnju i funkciju tog `(enzima)`. Zatim, sferne supstance zvane `(sferoidna tijela)` počinju se taložiti u nervima. One se često talože u nervnim završecima koji su povezani sa očima, mišićima i kožom. Također, željezo se može taložiti u mozgu.

Ko je u riziku od razvoja `(INAD)`?

Infantilna neuroaksonska distrofija je autosomno recesivni poremećaj. To znači da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju naslijediti kopiju mutiranog gena PLA2G6. Roditelji djeteta su tada nosioci mutiranog gena, ali neće razviti bolest.

Zamislite, ako su oba roditelja nosioci ovog mutiranog gena, svako dijete koje imaju ima sljedeću vjerovatnoću:

>

* Postoji 1 od 4 šanse da se rodi zdravo dijete bez nasljeđivanja mutiranog gena.

* Postoji 1 od 4 šanse da se rodite s bolešću `(INAD)`.

* Postoji 1 prema 2 šanse da nemate bolest, ali ste nosilac mutiranog gena.

Koji su simptomi `(INAD)` bolesti?

U klasičnom slučaju INAD-a, vaša beba se može normalno razvijati od prvih 6 mjeseci do otprilike 3 godine starosti.To jest, stvari poput sjedenja, puzanja, hodanja i govora počinju normalno. Zatim, malo po malo, ove naučene vještine počinju da se gube . Razlog za to je često propadanje mišića. Kao rezultat toga, uočava se slabost mišića (hipotonija), što znači mlitavo tijelo, posebno u području trupa. Kako bolest napreduje, može se javiti ukočenost mišića (spasticitet).

Djeca sa INAD-om mogu također iskusiti simptome kao što su:

• `(Ataksija)` (problemi s ravnotežom i koordinacijom pokreta)
• Otežano gutanje (disfagija)
• Oštećenje sluha
• Nemogućnost držanja glave uspravno, nemogućnost kontrole glave
• Gubitak pamćenja i inteligencije, koji može napredovati do demencije
• Napadi
• Teškoće s govorom zbog slabosti mišića (dizartrija)
• Drugi problemi s očima, kao što su strabizam, trzanje oka (nistagmus) ili gubitak vida

Bebe sa `(INAD)` mogu također imati neke specifične crte lica koje su vidljive pri rođenju:

• Ukrštene oči (strabizam)
• Velike, nisko postavljene uši
• Izbočeno čelo
• Mali nos ili brada

Kako se dijagnosticira `(INAD)` bolest?

Ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest, prenatalnim testom se može utvrditi da li je beba naslijedila ovu mutaciju. Test koji se zove uzimanje uzoraka horionskih resica (CVS) uzima ćelije iz placente i provjerava postojanje genske mutacije.

Ovo su testovi koji se provode na dojenčadi, djeci i odraslima:

• Test krvi koji traži mutirani gen `(PLA2G6)`. Ovaj genetski test može identificirati 8 od 10 djece sa `(INAD)`.
• Elektroencefalogram - EEG test za otkrivanje napadaja.
• MRI skeniranje za uočavanje promjena u mozgu.
• Testovi poput elektromiograma (EMG) koji mjeri aktivnost živaca.
• Biopsija je test kojim se uzima mali komadić kože ili nervnog tkiva. Ovo se radi kako bi se provjerilo prisustvo sferoidnih tijela u aksonima.

Kako se liječi infantilna neuroaksonska distrofija (INAD)?

Nažalost, ne postoji lijek za infantilnu neuroaksonsku distrofiju. Trenutni tretmani se fokusiraju na kontrolu simptoma i pomaganje djetetu da se osjeća što ugodnije. Ovi tretmani uključuju:

• Antikonvulzivi
• Sonda za hranjenje (enteralna prehrana)
• Lijek za opuštanje napetih mišića
• Lijekovi protiv bolova
• Fizikalna terapija i pravilno držanje tijela za podršku djetetovoj glavi i slabim mišićima
• Sedativi

Koji su novo razvijeni tretmani za `(INAD)`?

Medicinski stručnjaci provode istraživanja i klinička ispitivanja kako bi pronašli nove načine za zaustavljanje širenja ove bolesti i eventualno njeno izlječenje. Tretmani koji su trenutno u razvoju uključuju:

• Enzimska nadomjesna terapija (davanje nedostajućeg enzima izvana)
• `(Genska terapija)` (Genska terapija)

Može li se bolest `(INAD)` spriječiti?

Ako i vi i vaš partner imate gensku mutaciju koja uzrokuje INAD (odnosno, ako ste oboje nosioci), možete se sastati s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o načinima sprječavanja prenošenja na vašu djecu. Jedna od opcija se zove preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD). U njoj se embrioni koji nastaju putem IVF-a (in vitro oplodnje) odabiru i implantiraju u maternicu.

Kakvi su budući izgledi za dijete sa `(INAD)`?

Beba sa `(INAD)` može izgledati kao vrlo osjetljivo i budno dijete u prvih nekoliko godina. Ali kako bolest napreduje, možete primijetiti da djetetov vid, govor, motoričke vještine i sposobnost interakcije s drugima postepeno opadaju. Bolest također može utjecati na respiratorni sistem . To može dovesti do respiratornih infekcija poput `(upale pluća)`. Većina djece sa `(INAD)` umire prije 10. godine života .

Djeca s neobičnim tipom (aNAD) počinju razvijati simptome između 7. i 12. godine. Iako žive duže od djece s tipičnim tipom (INAD), njihov životni vijek je također skraćen.

Briga o djetetu s tako ozbiljnom bolešću je i mentalno i fizički zahtjevna . Također ste u riziku od razvoja problema poput stresa i depresije. Stoga, obavezno potražite pomoć, odvojite vrijeme za sebe i pokušajte pronaći radost u malim stvarima koje vam donose radost s vašom porodicom .

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Posjetite ljekara ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma:

• Problemi s ravnotežom, kretanjem ili hodanjem
• Otežano disanje
• Slabost ili trzanje mišića
• Teškoće s govorom ili gutanjem
• Problemi s vidom ili sluhom

Koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Dobra je ideja da pitate svog ljekara o stvarima kao što su:

• Koju vrstu `(INAD)` ima moje dijete?
• Koji tretmani mogu pomoći?
• Šta možemo učiniti kod kuće da bismo smanjili simptome?
• S kojim medicinskim stručnjacima bismo se trebali sastati?
• Treba li ostatak moje porodice biti testiran na ovu genetsku mutaciju?
• Na koje komplikacije trebam paziti?

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Saznanje da vaše dijete ima neizlječivu bolest poput infantilne neuroaksonske distrofije (INAD) je događaj koji mijenja život. Ovaj poremećaj skladištenja lipida utiče na sposobnost vašeg djeteta da se kreće, vidi, jede i govori. Iako se simptomi mogu kontrolisati i vaše dijete se može osjećati ugodno, još uvijek ne postoji lijek . Međutim, nova istraživanja i klinička ispitivanja su u toku . Ako imate mutaciju koja uzrokuje INAD (nosilac), razgovarajte sa svojim ljekarom o načinima smanjenja rizika od prenošenja na buduće generacije. Nikada ne idite sami, potražite pomoć koja vam je potrebna .

INAD , infantilna neuroaksonska distrofija, poremećaj skladištenja lipida, genetski poremećaj, rijetka bolest, zdravlje djeteta, neurodegeneracija, genetske bolesti, rijetke bolesti, zdravlje djeteta