Hajde da saznamo više o Williamsovom sindromu. Ne bojte se, hajde da razgovaramo.

Je li vaš mališan vrlo društven? Je li on/ona vrlo draga osoba koja se smiješi i razgovara sa svima koje vidi? Istovremeno, postoje li ponekad blaga razvojna kašnjenja ili problemi u učenju? Ponekad se iza takvih karakteristika može kriti rijetko genetsko stanje koje se naziva Williamsov sindrom. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Ovo je nešto o čemu moramo razgovarati i razumjeti. Danas ćemo o svemu razgovarati na jednostavan način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom, ponekad nazivan Williams-Beurenov sindrom, rijetko je genetsko stanje koje je prisutno pri rođenju. Utiče na neurološki razvoj. Djeca s ovim stanjem mogu imati karakterističan izgled, kašnjenja u razvoju, poteškoće u učenju i kardiovaskularne abnormalnosti.

Zamislite da je naše tijelo sastavljeno od velikog uputstva za upotrebu. Ovo uputstvo za upotrebu sadrži gene. Ovi geni se nalaze u hromosomima. Imamo 23 para hromosoma, što je ukupno 46. Osobi sa Williamsovim sindromom nedostaje mali dio hromosoma 7. To je kao da nedostaje stranica u tom uputstvu za upotrebu. Zbog ove stranice koja nedostaje, neke od tjelesnih funkcija i razvoja se odvijaju drugačije. To nazivamo Williamsovim sindromom.

Kakve posljedice ova situacija može imati na dijete?

Nije svako dijete s ovim stanjem isto. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Ali postoje neki uobičajeni simptomi. Hajde da ih razložimo.

Fizičke karakteristike i izgled

Ova djeca mogu imati veoma sladak, jedinstven izgled.

Rast i ponašanje

Ovoj djeci je potrebno vrijeme da dostignu neke razvojne prekretnice, ali oni također imaju posebne sposobnosti.

• Govor: Možda malo kasne s govorom, ali kada jednom progovore, imaju vrlo dobre jezičke vještine . Vrlo su dobri u lijepom i opisnom govoru.
• Kretanje: Zbog niskog mišićnog tonusa (hipotonije), potrebno im je više vremena nego drugoj djeci da nauče stvari poput sjedenja i hodanja.
• Učenje: Mogu imati poteškoća s učenjem brojeva, slova i razumijevanjem prostora (gore, dolje, blizu, daleko). Ali imaju odlično pamćenje .
• Društvenost: Ovo je najistaknutija karakteristika ove djece. Vrlo su prijateljski nastrojeni, puni ljubavi i saosjećajni. Teško im je prepoznati strance, pa se brzo sprijatelje sa bilo kim. Ponekad čak mogu razviti i pretjeranu anksioznost ili strah od određenih stvari (fobije).

Drugi zdravstveni problemi

Ovo stanje može dovesti i do drugih zdravstvenih problema. Važno je biti svjestan ovih problema.

• Bolesti srca: Ovo je najvažnija stvar na koju treba paziti . Sužavanje (stenoza) velikih krvnih sudova povezanih sa srcem je uobičajeno. To može dovesti do stanja poput visokog krvnog pritiska i nepravilnog rada srca (aritmije).
• Nivo kalcija: Nivo kalcija u krvi i urinu može se povećati.
• Hormonski problemi: Postoji rizik od hipotireoze, ranog puberteta i dijabetesa u odrasloj dobi.
• Infekcije uha: Česte infekcije uha mogu dovesti do gubitka sluha.
• Ostalo: Mogu se javiti i skolioza, poteškoće s jedenjem tokom djetinjstva i problemi s vidom (dalekovidnost).

Kako doktor ovo dijagnosticira?

Vaš ljekar može uzeti u obzir ovo stanje ako sumnja da vaše dijete ima razvojne zastoje ili je zabrinuto zbog njegovog izgleda. Glavni način da se potvrdi dijagnoza je genetski test . Ovo je kao redovna analiza krvi. Može provjeriti da li nedostaje hromozom 7.

Osim toga, može se uraditi i nekoliko drugih testova kako bi se potvrdili drugi simptomi:

• Pregled srca: EKG ili skeniranje srca (ehokardiogram) se izvodi kako bi se provjerili problemi sa srcem i krvnim sudovima.
• Mjerenje krvnog pritiska: Važno je redovno provjeravati krvni pritisak vašeg djeteta.
• Analize krvi i urina: Ovi testovi se rade kako bi se provjerili nivoi kalcija i funkcija bubrega.

Kako se liječi i upravlja?

Williamsov sindrom se ne može u potpunosti izliječiti jer je genetsko stanje. Međutim, simptomi i problemi povezani s njim mogu se dobro kontrolirati i dijete može živjeti normalnim i sretnim životom.

Plan liječenja varira od djeteta do djeteta i zahtijeva pomoć različitih stručnjaka.

1. Kardiolog: Neophodno je redovno provjeravati djetetovo srce. Ako postoji problem, bit će propisan potreban tretman (lijekovi ili operacija).

2. Rana intervencija: Postoje različiti tretmani koji pomažu djetetovom razvoju i učenju. Logopedska terapija, radna terapija i fizioterapija su glavni.

3. Specijalno obrazovanje: Metode specijalnog obrazovanja mogu biti neophodne za prevazilaženje izazova u učenju koji se mogu pojaviti u školi.

4. Drugi specijalisti: Važno je posjetiti ljekare koji su specijalizirani u ovim područjima kako bi kontrolirali nivo kalcija, liječili hormonske probleme i provjeravali zdravlje vaših zuba i očiju.

Kada posjetiti ljekara, a kada ići u ETU

Veoma je važno da obratite pažnju na zdravlje vašeg djeteta. Ne odlažite traženje medicinskog savjeta u sljedećim situacijama.