Da li vaša beba ima ovo rijetko stanje? Hajde da razgovaramo o Kabuki sindromu.

Jeste li ikada čuli za Kabuki sindrom? Vjerovatno ne. Zato što je to rijetko genetsko stanje. Ali važno je biti svjestan toga, posebno ako ste roditelj. Jednostavno rečeno, ovo stanje može utjecati na mnoge različite dijelove tijela vašeg djeteta. Često ova djeca imaju karakteristične crte lica, male promjene u skeletnom sistemu, neka kašnjenja u intelektualnom razvoju i razvojne probleme nakon rođenja. Ali nemaju sva djeca ove simptome, a težina stanja može varirati od osobe do osobe. Hajde da o ovome razgovaramo malo detaljnije, hoćemo li?

Kako je nastao naziv "Kabuki"?

Ovo je također vrlo zanimljiva priča. Godine 1981., dva japanska naučnika su prvi otkrila ovo stanje nazvano Kabuki sindrom. Jedan od njih ga je nazvao "Kabuki sindrom šminke". Razlog tome je što crte lica mnoge djece s ovim stanjem podsjećaju na šminku glumaca u "Kabuki" predstavama, tradicionalnoj japanskoj pozorišnoj umjetnosti. Zamislite, način na koji glumci nose trepavice i oblik njihovih očiju slični su crtama lica ove djece. Ali kasnije su naučnici uklonili riječ "šminka" i počeli koristiti naziv "Kabuki sindrom". Ponekad možete čuti i ovo stanje pod nazivom "Kabuki bolest", "KMS" ili "Niikawa-Kuroki sindrom".

Koji su simptomi Kabuki sindroma?

Iako je Kabukijev sindrom kongenitalno stanje, vaša beba možda neće pokazivati ​​simptome pri rođenju. Ponekad može proći i nekoliko godina prije nego što se simptomi pojave. Također je važno zapamtiti da se simptomi koje vaše dijete doživljava i njihova ozbiljnost mogu razlikovati od osobe do osobe.

Kabukijev sindrom može uticati na različite organe i sisteme u djetetovom tijelu. Pogledajmo najčešće simptome:

Specifične crte lica

Ovo je prva stvar koju mnogi ljudi vide.

• Trepavice se uvijaju prema gore i široko su razmaknute. Može doći do gubitka dlačica na vrhovima trepavica.
• Otvori između očnih kapaka (palpebralne fisure) postaju abnormalno dugi.
• Vrh nosa postaje ravan.
• Ušne resice mogu biti velike i u obliku šoljice.

Promjene u skeletnom sistemu

Neke promjene se mogu vidjeti i na kostima tijela.

• Abnormalnosti kičme (kao što je skolioza).
• Mali prst može biti savijen. To se u medicini naziva klinodaktilija.
• Prsti na rukama i nogama mogu postati kratki (brahidaktilija).

Karakteristike povezane s nervnim sistemom

Također možete vidjeti neke stvari vezane za mozak i nervni sistem.

• Blaga ili umjerena intelektualna retardacija.
• Epileptički napadi.
• Kašnjenja u govoru.
• Slabost mišića (ovo se naziva „hipotonija“). To znači da se tijelo osjeća blago mlitavo.

Problemi s rastom i gastrointestinalnim traktom

To može uticati na rast i prehrambene navike djeteta.

• Visina i težina mogu biti normalne pri rođenju, ali neki problemi s rastom mogu se pojaviti oko 12 mjeseci starosti.
• Veličina glave može biti manja od prosjeka.
• Može doći do poteškoća s jelom i gutanjem.
• Postoji rizik od gojaznosti u mladosti i u odrasloj dobi.

Važno: Samo jedan ili dva od ovih simptoma ne moraju nužno značiti da dijete ima Kabukijev sindrom. Važno je potražiti medicinski savjet za tačnu dijagnozu.

Drugi organi i sistemi koji mogu biti pogođeni

Pored ovih glavnih simptoma, Kabukijev sindrom može uzrokovati razne druge probleme.

• Kongenitalna srčana bolest (srčana bolest prisutna pri rođenju).
• Gastrointestinalni problemi (npr. zatvor, gastrointestinalni refluks ili ulazak hrane u grlo).
• Problemi s bubrezima i reproduktivnim sistemom.
• Rascjep usne i/ili nepca.
• Spuštanje očnih kapaka ili opušteni kapci.
• Prisustvo velikih razmaka između zuba.
• Povećan rizik od čestih infekcija ili autoimunih poremećaja.
• Oštećenje sluha.
• Preuranjeni pubertet.

Šta uzrokuje Kabukijev sindrom?

U redu, sada pogledajmo osnovni uzrok ovog stanja. Kabukijev sindrom je uzrokovan varijacijom (varijantom) u jednom od dva gena.

U većini slučajeva, oko 75%, uzrokovano je mutacijom gena zvanog `KMT2D` (ranije poznatog kao `MLL2`). Ovo se naziva Kabukijev sindrom tip 1.

Preostalih 3% do 5% uzrokovano je mutacijom gena KDM6A. To se naziva Kabukijev sindrom tip 2.

Jednostavno rečeno, ova dva gena govore našim ćelijama da proizvode posebne enzime. Ovi enzimi modificiraju proteine ​​zvane histoni. Ovi histoni se vežu za našu DNK i daju našim hromosomima njihov oblik. Dakle, modificiranjem ovih histona, ti enzimi mogu kontrolirati aktivnost naših gena. Ovi enzimi su vrlo važni za razvoj djeteta.

Dakle, kada dođe do promjene u genu `KMT2D` ili genu `KDM6A`, ovi enzimi se ne proizvode. Tada, budući da tijelo nema ove enzime, geni ne funkcioniraju ispravno. To je razlog za simptome i razvojne abnormalnosti koje se javljaju kod Kabuki sindroma.

Međutim, ponekad se Kabukijev sindrom dijagnosticira, ali se ne pronađu promjene ni u jednom genu. U takvim slučajevima, stručnjaci još uvijek ne mogu utvrditi tačan uzrok stanja.

Kako doktori ovo prepoznaju?

Ako mislite da vaše dijete ima ove simptome, prvo što trebate učiniti jeste da posjetite ljekara. Ljekar će vas pitati o medicinskoj historiji vašeg djeteta i pregledati vaše dijete. On ili ona će tražiti sve specifične crte lica, skeletne abnormalnosti ili neurološke abnormalnosti koje su povezane sa Kabuki sindromom. On ili ona će također pitati o medicinskoj historiji djetetove porodice (biološke porodice).

Dijagnostički testovi

Da bi potvrdio dijagnozu, ljekar će zatražiti genetsko testiranje. To uključuje uzimanje uzorka krvi djeteta i traženje promjena u genima koji uzrokuju Kabukijev sindrom.

Kao što sam već spomenuo, neka djeca sa Kabuki sindromom možda nemaju mutaciju ni u jednom od ovih gena. U takvim slučajevima, ljekar može uraditi druge krvne pretrage ili hromosomske studije kako bi isključio druga stanja.

Koji su tretmani za Kabuki sindrom?

Ovo možda zvuči malo tužno, ali ne postoji lijek za Kabuki sindrom. Međutim, postoje tretmani. Glavni cilj ovih tretmana je kontrola specifičnih simptoma vašeg djeteta i smanjenje rizika od komplikacija. Pogledajmo koje su to mogućnosti liječenja:

• Rane intervencije: Upućivanje djeteta na službe podrške i programe specijalnog obrazovanja u ranoj dobi pomaže njihovom intelektualnom razvoju.
• Terapija senzorne integracije: Ovo uključuje izlaganje djeteta raznim senzornim aktivnostima i pomoć u upravljanju načinom na koji reaguje na podražaje.
• Različiti terapijski tretmani:
• Fizikalna terapija može ojačati mišiće djeteta.
• Radna terapija može pomoći u razvoju fine motorike, poput malih pokreta koji se izvode prstima.
• Logopedska terapija može pomoći u razvoju govornih i jezičkih vještina.
• Zgusnuta hrana i/ili umetanje gastrostomske sonde: Ako vaše dijete ima poteškoća s jelom, vaš ljekar može predložiti ove opcije.
• Dodatna terapija hormonom rasta: Djeca s nedostatkom hormona rasta i niskim rastom mogu imati koristi od ovog tretmana.
• Slušni aparati ili cijevi za izjednačavanje pritiska: Ako imate gubitak sluha, ovi uređaji vam mogu pomoći.
• Lijekovi: Lijekovi se mogu koristiti za kontrolu simptoma kao što su napadaji, gastrointestinalni refluks i ADHD (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje).
• Hirurgija:Postoje slučajevi kada je potrebna operacija za stvari poput skolioze, srčanih bolesti i rascjepa usne i nepca.

Tačan tretman koji će vaše dijete primiti zavisiće od zahvaćenih dijelova tijela i simptoma. Možda će biti potrebno da dijete posjeti i razne specijaliste (npr. kardiologa, neurologa, stomatologa, endokrinologa, gastroenterologa, imunologa, oftalmologa ili urologa).

Klinička ispitivanja i druga istraživanja su trenutno u toku kako bi se pronašao lijek za osnovni uzrok Kabuki sindroma.

Ako moje dijete ima Kabukijev sindrom, kako mu mogu pomoći?

Normalno je da se osjećate šokirano i uplašeno kada saznate nešto ovakvo. Ali niste sami. Najvažnija stvar koju možete učiniti jeste da saznate što više možete o ovom stanju. Sarađujte s ljekarom svog djeteta kako biste saznali šta možete učiniti da biste pružili najbolju moguću njegu svom djetetu. Također može biti vrlo korisno pridružiti se grupama podrške za porodice djece s rijetkim bolestima. Tamo možete podijeliti iskustva s drugim roditeljima, postavljati pitanja i pronaći utjehu.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa Kabuki sindromom?

Prognoza i očekivano trajanje života osobe sa Kabuki sindromom zavise od težine njenog stanja. Iako bolest može zahvatiti mnoge dijelove tijela, to nije uvijek slučaj. Liječenje specifičnih simptoma djeteta i sprječavanje komplikacija ključno je za poboljšanje njihove budućnosti.

Odrasli s ovim stanjem mogu živjeti normalan životni vijek. Mogu obavljati svakodnevne aktivnosti i raditi poslove sa skraćenim radnim vremenom. Međutim, često im je potrebna suportivna njega. Budući da je stanje tako rijetko, nije provedeno mnogo istraživanja o očekivanom životnom vijeku osoba s Kabuki sindromom. Stoga je najbolje pitati ljekara vašeg djeteta o njihovom očekivanom životnom vijeku na osnovu njihovog specifičnog stanja.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Može biti zastrašujuće saznati da vaša beba ima genetsko stanje. Međutim, simptomi, liječenje i prognoza Kabuki sindroma uveliko variraju od osobe do osobe. Razgovarajte s ljekarom vašeg djeteta kako biste saznali više o specifičnom stanju vašeg djeteta. On ili ona vam mogu pomoći na ovom putu. Grupe za podršku porodicama pogođenim rijetkim genetskim stanjima također mogu biti veliki izvor snage. One mogu odgovoriti na vaša pitanja i dati vam nadu za stanje vašeg djeteta. Nikada se ne osjećajte usamljeno. Ne oklijevajte da potražite pomoć koja vam je potrebna.

`Kabuki sindrom, genetske bolesti, dječje bolesti, crte lica, razvojni problemi, intelektualni razvoj, Kabuki sindrom, rijetke bolesti