Šta je Langerhansova ćelijska histiocitoza (LCH)? Da li je vaša beba u riziku?

Jeste li ikada čuli za Langerhansovu ćelijsku histiocitozu, ili kako je skraćeno nazivamo LCH? Možda naziv zvuči malo komplicirano i zastrašujuće. Ali u stvarnosti, ovo je vrlo rijetka bolest koja uglavnom pogađa našu malu djecu, posebno novorođenčad i djecu mlađu od 15 godina. Zato ne brinite, hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na sinhalskom jeziku koji možete vrlo dobro razumjeti, detaljno, kao da razgovarate s bliskim prijateljem.

Šta je tačno (LCH)?

Jednostavno rečeno, (LCH) je stanje koje nastaje kada djetetovo tijelo ima previše Langerhansovih ćelija, vrste posebnih ćelija u našem imunološkom sistemu. Ove Langerhansove ćelije su zapravo vrsta bijelih krvnih zrnaca. Njihova glavna funkcija je borba protiv klica koje ulaze u naše tijelo i zaštita od bolesti.

Ove ćelije se normalno nalaze u cijelom našem tijelu, posebno u koži, plućima, limfnim čvorovima, koštanoj srži, slezeni i jetri. Međutim, u slučaju Langerhansove bolesti (LCH), ove Langerhansove ćelije se akumuliraju u višku na jednom ili više mjesta. Kada se to dogodi, ovi organi mogu biti oštećeni i mogu se formirati lezije.

Tok bolesti može varirati od osobe do osobe. Neka djeca se potpuno oporave od bolesti uz odgovarajući tretman. Iznenađujuće, ponekad, posebno ako zahvata samo kožu, može doći do poboljšanja bez ikakvog tretmana. Međutim, ako stanje (LCH) zahvata vitalne organe poput koštane srži, slezene ili jetre djeteta, može biti potrebno intenzivnije liječenje.

Da li je (LCH) rak?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju. U stvari, većina istraživača smatra LCH kancerogenim stanjem, odnosno neoplazmom. Međutim, neki naučnici sada smatraju da je to upalna bolest. Međutim, onkolozi su ljekari koji su specijalizirani za rak i bolesti krvi. Ponekad se za liječenje ovog stanja koriste i tretmani raka, poput kemoterapije.

Ko je najviše pogođen ovim (LCH) stanjem?

LCH je najčešći kod novorođenčadi i djece između 1 i 15 godina. LCH kod odraslih je vrlo rijedak, ali nije nemoguć.

Koliko je ovo uobičajeno?

Prema statistikama, jedno ili dvoje od milion novorođenčadi godišnje oboli od LCH. Također, oko pet od milion djece mlađe od 15 godina je pogođeno. Dakle, možete vidjeti da je ovo vrlo rijetko stanje.

Koji su simptomi (LCH)?

Simptomi LCH-a se uveliko razlikuju od osobe do osobe. Može zahvatiti samo jedno područje tijela ili može zahvatiti mnoga područja. Dakle, simptomi zavise od toga koji je dio djetetovog tijela zahvaćen.

Ako su kosti pogođene:

Oko 80% djece s LCH razvija lezije u jednoj ili više kostiju. Šta može uzrokovati ovo?

• Otok ili kvržica mogu se razviti u područjima kao što su lobanja, kosti oko očiju, ušne kosti, vilične kosti, udovi, kičma, kukovi ili rebra. Ovaj otok može biti bolan ili može nestati.
• Glavobolja.
• Bol u vratu ili leđima.
• Frakture.
• Teškoće pri hodanju.
• Šepanje.

Na koži:

Osip se obično javlja kao simptom kožnih oboljenja (LCH).

• Kod malih beba, na vlasištu se može pojaviti osip koji izgleda kao osip u obliku kapice.
• Kod starije djece i odraslih može uzrokovati perutav osip koji izgleda kao perut.
• Ovi osipi se mogu pojaviti i na drugim dijelovima tijela (prepone, ruke, pazusi, stomak, leđa, grudi). Mogu biti bolni, svrbjeti ili biti tvrdi.
• Kod neke djece mogu se razviti plikovi koji cure.
• Mogu se javiti i stvari poput promjene boje, otvrdnjavanja ili ljuštenja noktiju.

U vezi s ustima:

Simptomi koji se mogu vidjeti u ustima uključuju:

• Rasklabljivanje zuba ili gubitak zuba.
• Izvučen zub.
• Oticanje desni.
• Rane na usnama, jeziku, unutrašnjoj strani obraza ili na nepcu.

Povezano s jetrom ili slezenom:

Ako su ovi organi pogođeni, javljaju se simptomi poput:

• Oticanje abdomena zbog uvećanja jetre i/ili slezene.
• Žutilo kože i bjeloočnica (žutica).
• Svrab.
• Umor.
• Lako stvaranje modrica i/ili krvarenje.

Ako je zahvaćena koštana srž:

Koštana srž je mjesto gdje se stvaraju krvne ćelije. Ako je pogođena:

• Anemija, blijeda koža, umor i gubitak apetita zbog smanjenja broja crvenih krvnih zrnaca.
• Česte infekcije i groznica zbog niskog broja bijelih krvnih zrnaca.
• Lako stvaranje modrica i/ili krvarenje zbog niskog broja trombocita.

Endokrini sistem (Endokrini sistem - Hormoni):

LCH može uticati na endokrini sistem djeteta, gdje se proizvode hormoni, poput hipofize i štitne žlijezde.

• Ako je zahvaćena hipofiza: pretjerana žeđ (polidipsija) i često mokrenje (također se naziva dijabetes insipidus), zastoj u rastu, prerani ili odgođeni pubertet i debljanje.
• Ako je zahvaćena štitna žlijezda: oticanje štitne žlijezde, simptomi niskog nivoa hormona štitne žlijezde (hipotireoza) i otežano disanje.

Što se tiče ušiju:

• Česte infekcije uha.
• Curenje tečnosti iz ušiju.
• Crvenilo.
• Svrabni osip.
• Bol u uhu.
• Gubitak sluha.

U vezi s očima:

• Ispupčene oči.
• Oticanje iznad očiju.
• Problemi s vidom.

Limfni čvorovi:

• Otečeni i bolni limfni čvorovi u vratu, pazuhu i/ili preponama.

Centralni nervni sistem:

To znači da su zahvaćeni mozak i/ili kičmena moždina.

• Glavobolja.
• Vrtoglavica.
• Povraćanje.
• Prekomjerna žeđ.
• Često mokrenje.
• Teškoće pri hodanju.
• Gubitak ravnoteže.
• Nemogućnost kontrole pokreta tijela (ataksija).
• Teškoće s govorom ili vidom.
• Napadi.
• Promjene u ponašanju i/ili pamćenju.

Pluća:

Plućna LCH, stanje koje pogađa pluća, najčešće je kod odraslih. Ljudi koji puše su posebno izloženi riziku.

• Bol u prsima.
• Suhi kašalj.
• Otežano disanje.
• Iskašljavanje krvi.
• Zatajenje pluća (pneumotoraks).

Gastrointestinalni trakt:

Ako je zahvaćen želudac, tanko crijevo i/ili debelo crijevo djeteta:

• Bol u stomaku.
• Povraćanje.
• Proljev.
• Krv u stolici.
• Zastoj u rastu zbog pothranjenosti.

Važno: Ove simptome mogu uzrokovati brojna druga stanja, ne samo LCH. Stoga, ako vaše dijete ima ove simptome, važno je odmah potražiti medicinski savjet radi pravilne dijagnoze.

Koji su uzroci (LCH)?

Samo oko polovina ljudi sa LCH ima somatsku mutaciju u genu koji se zove BRAF. Somatske mutacije su promjene koje se javljaju u određenim ćelijama nakon začeća. One se ne nasljeđuju od roditelja, već se javljaju nasumično tokom razvoja embriona.

Gen (BRAF) proizvodi protein koji kontroliše rast i razvoj ćelija. Normalno, ovaj protein se može uključivati ​​i isključivati ​​u skladu sa hemijskim signalima. Međutim, kada postoji mutacija u ovom genu, protein je uvijek zaglavljen u "uključenom" stanju. To uzrokuje da ćelije (LCH) pretjerano rastu i dijele se. To uzrokuje oštećenje tkiva i stvaranje tumora.

Naučnici su također otkrili da mutacije u nekoliko drugih gena također mogu uzrokovati bolest. Na primjer, geni (MAP2K1), (RAS) i (ARAF). Neki istraživači vjeruju da toksini iz okoliša i virusne infekcije također mogu doprinijeti bolesti.

Koji su faktori rizika za (LCH)?

Neki faktori mogu povećati rizik od razvoja LCH kod vašeg djeteta. To uključuje:

• Porodična anamneza LCH-a.
• Imaju hispansko porijeklo (iako ovo nije toliko relevantno za našu zemlju, spominje se u izvorima).
• Pušenje (posebno kod odraslih osoba sa rakom pluća).
• Izloženost određenim hemikalijama tokom trudnoće.
• Izloženost metalnoj, granitnoj ili drvenoj prašini na radnom mjestu.
• Infekcije tokom perioda novorođenčeta.
• Neprimanje preporučenih vakcina tokom djetinjstva.

Koje su moguće komplikacije (LCH)?

Oko 50% djece s LCH-om razvija različite komplikacije zbog ovog stanja. Na primjer:

• Ožiljci.
• Usporavanje rasta.
• Muskuloskeletni invaliditet.
• Stanje slično dijabetesu (Diabetes insipidus).
• Hormonski disbalansi.
• Oštećenje sluha.
• Problemi s mentalnim zdravljem (kao što su depresija, anksioznost).
• Problemi s kostima i plućima.
• Ciroza jetre.
• Sekundarni karcinomi (npr. leukemija, limfom, Ewingov sarkom).

Kako se postavlja dijagnoza LCH?

Ljekar vašeg djeteta će prvo pitati o medicinskoj historiji vašeg djeteta i obaviti fizički pregled. Zatim će naručiti nekoliko testova ovisno o simptomima koje vaše dijete ima. Ovisno o rezultatima ovih testova, vaše dijete može biti upućeno pedijatrijskom hematologu/onkologu, koji će koordinirati liječenje i njegu vašeg djeteta.

Koji se testovi rade za dijagnozu?

Budući da LCH može uticati na različite dijelove tijela, potrebno je nekoliko testova za preciznu dijagnozu bolesti.

• Krvne pretrage:
• Kompletna krvna slika (KKS): Ovom analizom se provjerava nivo crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita kod djeteta.
• Biohemijski testovi krvi: Ovi testovi provjeravaju nivoe određenih supstanci koje oslobađaju organi i tkiva tijela.
• Testovi funkcije jetre: Ovi testovi provjeravaju nivo supstanci koje oslobađa jetra.

• Testovi urina:
• Analiza urina: Provjerava se količina crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca, proteina i šećera u djetetovom urinu.
• Test deprivacije vode: Ovim se ispituje koliko dijete mokri i da li se urin koncentriše kada mu se ne da voda.

• Biopsije:
• Biopsija: Doktor uzima uzorak tkiva, a patolog ga pregleda pod mikroskopom kako bi provjerio prisustvo LCH ćelija.
• Aspiracija i biopsija koštane srži: Šuplja igla se koristi za uklanjanje koštane srži, krvi i malog komadića kosti iz djetetovog kuka. Ovo također pregleda patolog.

• Genetsko testiranje:
• Uzorak krvi ili tkiva se koristi za provjeru promjena u (BRAF) genu.

• Slikovni testovi:
• Rendgenski snimci: Snimaju se slike kostiju i organa tijela. Ponekad se radi skeletni pregled cijelog tijela kako bi se pronašle abnormalnosti.
• Skeniranje kostiju: Radioaktivna supstanca se ubrizgava u venu, a skener se koristi za traženje abnormalnih naslaga u kostima. Ovo se više ne koristi mnogo.
• CT (kompjuterizirana tomografija - CT): Djetetu se daje posebna tekućina za piće ili se ubrizgava u venu, a detaljne slike se prave iz različitih uglova unutar tijela.
• Pozitronska emisiona tomografija (PET skeniranje): Mala količina radioaktivnog šećera (glukoze) se ubrizgava u venu, a skener se pomiče po tijelu kako bi se snimili dijelovi tijela gdje se šećer koristi. Bolesne ćelije izgledaju svijetle na ovom skeniranju.
• MRI skeniranje (magnetna rezonanca - MRI skeniranje): Supstanca koja se zove gadolinijum se ubrizgava u venu i snima se niz detaljnih slika pomoću magneta, radio talasa i računara. Oboljela područja izgledaju svjetlije.
• Ultrazvuk: Koristi visokoenergetske zvučne valove za stvaranje slika unutrašnjosti tijela reflektirajući povratne odjeke od organa i tkiva.

Kako se liječi LCH?

Liječenje LCH-a zavisi od toga gdje se LCH ćelije nalaze u tijelu djeteta i da li je bolest "niskog rizika" ili "visokog rizika".

Organi niskog rizika su:

• Koža
• Kost
• Pluća
• Limfni čvorovi
• Gastrointestinalni sistem
• Hipofiza
• Štitna žlijezda
• Timus

Visokorizični organi su:

• Jetra
• Slezena
• Koštana srž
• Centralni nervni sistem (CNS)

Doktori klasificiraju stanje (LCH) kao "jednosistemski LCH" i "višesistemski LCH". To znači:

• Jednosistemske (LCH): LCH ćelije se nalaze samo u jednom dijelu jednog organa ili tjelesnog sistema. Najčešći tip je LCH koji utiče samo na kosti.
• Multisistemski (LCH): Ćelije se nalaze u dva ili više organa ili u cijelom tijelu (LCH). Ovo je nešto rjeđe od jednosistemskog (LCH).

U nekim slučajevima, posebno onima koji zahvataju samo kožu ili kosti (LCH), stanje se može riješiti bez ikakvog liječenja. U takvim slučajevima, ljekari će pratiti bolest kako bi vidjeli da li se vraća ili širi.

(LCH) Mogućnosti liječenja:

• Terapija steroidima: Vaš ljekar može koristiti steroide, kao što je prednizon, posebno za LCH kože. Oni smanjuju aktivnost bijelih krvnih zrnaca, što također može uticati na LCH ćelije.
• Hirurgija: LCH tumori i okolno tkivo mogu se hirurški ukloniti. Postupak koji se naziva kiretaža uključuje struganje LCH ćelija s kosti oštrim instrumentom nalik kašiki (kireta).
• Hemoterapija: Ovo uključuje davanje lijekova ćelijama raka kako bi se zaustavio njihov rast. Oni ili ubijaju ćelije ili zaustavljaju njihovu diobu. Ovi lijekovi se uzimaju oralno, ubrizgavaju u venu ili mišić, ili se ponekad nanose na kožu kao krema.
• Radioterapija: Visokoenergetski rendgenski zraci ili druge vrste zračenja koriste se za ubijanje ćelija raka ili zaustavljanje njihovog rasta i diobe.
• Imunoterapija: Metoda korištenja djetetovog vlastitog imunološkog sistema za borbu protiv raka. Prirodna odbrana tijela jača se korištenjem supstanci koje proizvodi samo tijelo ili onih koje se proizvode u laboratoriji.
• Ciljana terapija: Koristi lijekove ili druge supstance za identifikaciju i napad na specifične ćelije raka. Na primjer, lijekovi koji se nazivaju BRAF inhibitori mogu ubiti ćelije raka blokiranjem proteina koji su potrebni za rast ćelija. Monoklonska antitijela su proteini imunološkog sistema napravljeni u laboratoriji.
• Transplantacija matičnih ćelija: Transplantacija novih ćelija koje zamjenjuju krvotvorne ćelije uništene hemoterapijom.

Može li se LCH spriječiti?

LCH se u velikoj mjeri može spriječiti jer je uzrokovan genetskom mutacijom. Neke faktore rizika, kao što su porodična historija i etnička pripadnost, ne možemo kontrolirati. Međutim, postoje neke stvari koje možemo kontrolirati:

• Zabranjeno pušenje.
• Izbjegavanje određenih štetnih hemikalija tokom trudnoće.
• Primanje svih preporučenih vakcina.

Kakva je prognoza (LCH)?

Izgledi za LCH zavise od nekoliko faktora:

• Koliko tjelesnih sistema ili organa je pogođeno?
• Koji su tjelesni sistemi ili organi pogođeni.
• Koliko dobro bolest reaguje na liječenje.

Generalno, djeca sa jednosistemskom (LCH) i multisistemskom (LCH) bolešću koja ne utiče na jetru, slezenu ili koštanu srž spadaju u kategoriju "niskog rizika". Uz liječenje, djeca u ovoj kategoriji imaju skoro 100% šanse za preživljavanje. Međutim, bolest se može ponoviti i/ili razviti druge dugoročne komplikacije.

Djeca s multisistemskom leukemijom (LCH) koja zahvata jetru, slezenu ili koštanu srž spadaju u kategoriju "visokog rizika".

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti doktora?

Čak i nakon što vaše dijete završi liječenje, ljekar će ga morati redovno pregledati. To je zato što je rizik od ponovne pojave bolesti visok. Stoga će vaše dijete trebati biti praćeno nekoliko godina. Tokom ovih kontrolnih testova, morat će se ponoviti isti testovi koji su urađeni kada je dijete dijagnosticirano, kao što su ultrazvuk, magnetna rezonanca, CT i PET skeniranje. Ljekar će vam reći koliko često trebate dovoditi dijete.

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?

Možda imate mnogo pitanja o dijagnozi vašeg djeteta. Dobra je ideja da ih zapišete i ponesete sa sobom na sljedeći pregled kod ljekara. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti:

• Kako će histiocitoza Langerhansovih ćelija uticati na moje dijete?
• Da li mom djetetu treba liječenje?
• Koje su mogućnosti liječenja dostupne za moje dijete?
• Koji su neželjeni efekti tretmana?
• Hoće li moje dijete biti potpuno izliječeno ovim tretmanima?
• Kakvi su izgledi za bolest mog djeteta?
• Postoje li neke grupe podrške koje možete preporučiti?

Konačno, poruka za ponijeti kući

Langerhansova ćelijska histiocitoza (LCH) je rijetko stanje koje najčešće pogađa djecu. Ako vaše dijete prolazi kroz ovo, moguće je da osjećate mnogo emocija. Možda ste tužni i uplašeni za svoje dijete. Možda ste iznutra jako uplašeni, ali možda pokušavate biti jaki izvana. Sva vaša osjećanja su valjana. Ali zapamtite, ne morate sami prolaziti kroz ovo putovanje. Medicinski tim vašeg djeteta zna kroz šta prolazite. Oni su tu da vam pomognu u svakom koraku, da razumiju stanje vašeg djeteta i da vam daju snagu da se nosite s tim.

Zapamtite, rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu vašem djetetu pružiti bolje zdravlje. Ne bojte se, suočite se s tim hrabro.

Histiocitoza Langerhansovih ćelija, LCH, pedijatrija, rak, genetske mutacije, simptomi, liječenje