Šta je Lennox-Gastautov sindrom (LGS)? Hajde da razgovaramo o tome!

Da li vaše dijete ima česte napade? Da li ima veće promjene u učenju i ponašanju? Ako je tako, ono što ću reći može vam biti veoma važno. Danas ćemo govoriti o Lennox-Gastautovom sindromu , ili skraćeno LGS , teškom i teško lječivom stanju epilepsije. Ovo može početi u ranoj dobi. Ali ne brinite, sada su dostupni novi lijekovi i tretmani.

Šta je tačno Lennox-Gastautov sindrom (LGS)? Ko ga dobija?

Jednostavno rečeno, LGS je teški oblik epilepsije koji počinje u djetinjstvu, obično prije 10. godine života, a posebno između 3. i 5. godine. Nešto je češći kod dječaka. Međutim, nije baš često stanje. Pogađa otprilike jednu do dvije osobe na milion. Oko 1% do 2% svih pacijenata s epilepsijom ima LGS.

Kako ovo utiče na naša tijela?

Epilepsija je poremećaj u kojem se električni signali, ili informacije, iz mozga prenose između ćelija. (LGS) je teži oblik epilepsije. Postoji nekoliko uzroka:

• Kod LGS-a se javlja više od jedne vrste napada. Neke od ovih vrsta napada vjerovatnije će uzrokovati ozbiljne povrede kod djeteta.
• Ovi napadi mogu oštetiti sam mozak. Djeca sa LGS-om mogu imati ozbiljno oštećenje mozga, poteškoće u učenju i kašnjenja u razvoju. To znači da dijete može izgubiti ili zaboraviti stvari koje je već naučilo, poput hodanja i govora. Ovo je vrlo tužna situacija.
• (LGS) je obično vrlo otporan na liječenje. To znači da ga je teško kontrolirati lijekovima. Lijekovi su prvi tretman, ali često se istovremeno daje nekoliko vrsta lijekova. Čak i ako se daju, sami lijekovi rijetko mogu potpuno zaustaviti napade.

Koji su simptomi (LGS)?

Dijete sa LGS-om može pokazivati ​​različite simptome. Neki od njih su primjetni u svakodnevnom životu i aktivnostima, dok su drugi primjetni samo tokom napada.

Problemi u učenju i ponašanju

Uobičajeno je da djeca s LGS-om imaju poteškoće u učenju i probleme u ponašanju . Oni se mogu pojaviti ubrzo nakon početka napadaja i mogu se pogoršati kako napadi traju. Ovi problemi u učenju i intelektualni problemi često su trajni, što znači da mogu trajati i u odrasloj dobi.

Djeca s LGS-om imaju poteškoća u učenju, sklapanju prijateljstava i komunikaciji s drugima. Također mogu imati poteškoća s reguliranjem emocija. Neka djeca mogu pokazivati ​​simptome slične onima kod djece s poremećajem iz autističnog spektra .

Stadij napadaja

Napad se obično može pojaviti u tri faze:

1. Prodrom ili aura: Ovo je nešto što neki ljudi osjećaju prije napada, iako ne uvijek. To može biti blago neugodan osjećaj. U ovom trenutku mogu se javiti promjene u vidu, promjene u drugim čulima ili promjene u raspoloženju ili ponašanju.

2. Napad: Tada se javlja napad. To može varirati ovisno o vrsti napada (različite vrste napada ćemo razmotriti u nastavku).

3. Oporavak nakon napada: Ovo je period nakon završetka napada. Tada osoba ponovo dođe u potpunu svijest.

Vrste napadaja koje se javljaju kod LGS-a

Postoji nekoliko glavnih vrsta napadaja koji se javljaju kod LGS-a. Najčešći tipovi napadaja i njihovi efekti su sljedeći:

• Atonični napadi:
• Gubitak kontrole mišića/nesvjestica: Ovo se naziva i "napad padom" jer uključuje iznenadni gubitak kontrole i pad na tlo, poput lutke kojoj su pukle konce. Ovo je vrlo opasno jer dijete nema kontrolu kada padne i može pretrpjeti ozbiljne, čak i po život opasne, povrede glave, vrata, prsa i leđa.
• Djelomični gubitak svijesti: Ovaj napad ne mora uzrokovati potpuni gubitak svijesti.
• Kratko trajanje: Ovi napadi traju vrlo kratko, na primjer nekoliko sekundi.

• Toničke konvulzije:
• Ukočenost/smrzavanje cijelog tijela: Ovo se javlja kada se svi mišići u tijelu iznenada stegnu, zbog čega se tijelo potpuno ukoči kao da je pretvoreno u kamen.
• Posebna poza: Kada su na tlu, noge i ramena su im na tlu, leđa mogu biti savijena u luk. Ruke mogu biti ispružene iznad glave ili mogu biti stisnute, a laktovi ispruženi u stranu, a šake blizu kukova.
• Najčešće se javlja tokom spavanja: Ovo se najčešće javlja tokom spavanja. Ali se može javiti i tokom dana. Ako se ovo dogodi dok je dijete budno, postoji rizik od povrede jer dijete može pasti.
• Kratko trajanje: Ovo također traje od nekoliko sekundi do otprilike jedne minute.

• Atipični apsans napadi:
• Otvorene oči i prazno zurenje: Kod ovog napada, svijest je izgubljena, ali oči ostaju otvorene. Stoga se ovo često može zamijeniti za sanjarenje, nedostatak fokusa i osjećaj da ste dezorijentisani.
• Ponavljajući pokreti: Tokom ovog napadaja, možete vidjeti pokrete očiju i usta. Mogu biti prisutni i pokreti ruku.
• Kratko trajanje: Ovo također traje ne duže od nekoliko sekundi.

Važno: Djeca s LGS-om mogu imati napade u "klasterima", što znači da se nekoliko napadaja dogodi u kratkom vremenskom periodu. Više od dvije trećine djeceJavlja se stanje koje se naziva "Status Epilepticus" . Ovo je medicinska hitnost koja zahtijeva hitnu medicinsku pomoć!

Šta je status epilepticus?

To znači jednu od dvije stvari:

• Jedan, produženi napad koji traje između 5 i 30 minuta.
• Više od jednog napadaja se javlja u roku od 30 minuta, a osoba se tokom tih napadaja ne vraća u potpunu svijest.

Status epilepticus je hitno medicinsko stanje. Posebno je opasan jer može uzrokovati trajno oštećenje mozga, pa čak i smrt.

Drugi simptomi i povezane vrste napadaja

• Toničko-klonični napadi: Toničko-klonični napadi (ranije nazivani "grand mal") počinju na isti način kao i tonički napadi, ali imaju dodatnu fazu. Klonička faza je kada se javljaju trzaji tijela, najčešća karakteristika napada. Tonički i toničko-klonični napadi obično traju oko dvije minute.
• Brzi, kratki, trzavi pokreti: Mioklonični napadi su iznenadni, trzavi pokreti. Traju samo nekoliko sekundi, ali ponekad mogu trajati i duže. Ljudi koji nemaju napade također mogu imati ove vrste "miokloničnih trzaja". Na primjer, mogu uzrokovati štucanje ili iznenadno buđenje iz sna.
• Senzorni, mentalni ili drugi simptomi: Parcijalni ili fokalni napadi utiču samo na ograničeni dio tijela.

Koji su uzroci LGS-a?

Postoji nekoliko mogućih uzroka Lennox-Gastautovog sindroma. Neki od uzroka su prisutni prije rođenja djeteta. Drugi su uzrokovani događajima koji se dešavaju tokom djetinjstva. U otprilike četvrtini slučajeva "(LGS)" ne može se utvrditi jasan uzrok.

Evo nekih od identifikovanih razloga:

• Problemi s razvojem mozga prije rođenja.
• Teške povrede glave (traumatske povrede mozga ili potresi mozga).
• Infekcije koje oštećuju mozak, poput meningitisa ili encefalitisa.
• Nasljedne metaboličke bolesti, na primjer „(mitohondrijske bolesti)“.
• Oštećenje mozga uzrokovano nedostatkom kisika prije ili tokom porođaja (cerebralna hipoksija).
• Tuberozna skleroza.
• Tumori mozga.
• Westov sindrom (ovo je još jedna vrsta epilepsije koja se kasnije može razviti u LGS).

Istraživači su otkrili da su "de novo mutacije" uobičajene među ljudima s LGS-om.De novo znači "od početka". To su defekti u DNK osobe koji se javljaju iznenada, nasumično. To jest, mutaciju uzrokuje defekt u DNK sperme ili jajne ćelije iz koje je osoba nastala, ali to nije defekt u DNK bilo kojeg roditelja.

Međutim, moguće je da postoji genetski utjecaj na ovo stanje. Oko 30% ljudi s LGS-om ima porodičnu historiju epilepsije. Međutim, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se tačno utvrdilo koliki je ovo genetski faktor.

Je li ovo zarazno?

Ne, Lennox-Gastautov sindrom nije zarazan. Ne prenosi se s jedne osobe na drugu. Međutim, neke zarazne bolesti mogu uzrokovati oštećenje mozga i uzrokovati „LGS“. Međutim, neće svi koji imaju te infekcije razviti „LGS“.

Kako se dijagnosticira Lennox-Gastautov sindrom (LGS)?

Obično se radi niz testova za dijagnosticiranje LGS-a, a ljekar će obaviti neurološki pregled. Pedijatar može posumnjati na stanje na osnovu onoga što roditelji kažu o simptomima svog djeteta, posebno ako dijete ima poteškoće u učenju ili probleme u ponašanju.

Koji se testovi rade za dijagnosticiranje ovoga?

Najčešće korišteni testovi su:

• Elektroencefalogram (EEG): Ovo uključuje postavljanje nekoliko elektroda na vlasište s provodljivim gelom kako bi se izmjerila električna aktivnost mozga. EEG je važan u dijagnosticiranju LGS-a jer pokazuje karakterističan električni obrazac u moždanim valovima.
• Magnetna rezonanca (MRI): Ova metoda koristi snažan magnet i računar za snimanje visokorezolucijskih slika unutrašnjosti tijela, posebno mozga. Ovo je vrlo korisno u otkrivanju problema s razvojem mozga.
• Laboratorijski testovi: Ovi testovi provjeravaju krv i urin kako bi se utvrdilo postoje li drugi mogući uzroci napadaja. Ispituju se stvari poput biohemijskih analiza krvi, enzima jetre i funkcije bubrega. Iako ovi testovi ne mogu definitivno dijagnosticirati LGS, mogu pomoći u isključivanju drugih stanja koja mogu oponašati LGS.
• Genetsko testiranje: Ovo može pomoći u utvrđivanju da li postoje nasljedna stanja koja mogu uzrokovati LGS ili postoje spontane mutacije.

Osim toga, mogu se uraditi i drugi testovi kako bi se isključila slična stanja. Vaš ljekar će vam reći više o tome.

Kako se ovo može liječiti? Može li se izliječiti?

Postoji nekoliko mogućnosti liječenja LGS-a. Međutim, stanje je poznato po tome što ga je teško liječiti. U većini slučajeva može se koristiti jedan ili kombinacija ovih tretmana:

• Lijekovi
• Dijetetske terapije
• Operacija mozga ili implantirani uređaji

Lijekovi

Lennox-Gastautov sindrom je često vrlo otporan na lijekove. Zato ga je tako teško liječiti. U mnogim slučajevima potrebno je više lijekova. Još jedan faktor koji otežava situaciju je to što neki antiepileptici, koji kontroliraju neke vrste napadaja, mogu povećati učestalost drugih vrsta napadaja.

Kada je stanje otporno na liječenje, ljekari mogu pokušati spriječiti određene vrste napada ili smanjiti njihovu učestalost. Na primjer, atonični napadi su posebno važni za sprječavanje, jer su povezani s visokim rizikom od povreda usljed padova.

Dijetetske terapije

Za mnoge ljude s teškom epilepsijom, promjene u ishrani mogu pomoći u smanjenju učestalosti napadaja ili njihovom potpunom zaustavljanju. Ketogena dijeta za epilepsiju - dijeta bogata proteinima i mastima, a siromašna ugljikohidratima - često se preporučuju od strane ljekara. Može biti dobra opcija kada lijekovi nisu djelovali.

Iako je ketogena dijeta popularan tretman za tešku epilepsiju, ima nekoliko nedostataka. Ova dijeta djeluje samo ako je se tačno pridržavate. To je zato što konzumiranje previše ugljikohidrata, poput šećera i škrobne hrane, može izazvati napade. Međutim, i druge modificirane dijete mogu pomoći. Ako ste zainteresirani, vaš ljekar vam može pomoći da isprobate jednu od ovih dijeta.

Operacija mozga i implantirani uređaji

U nekim slučajevima, posebno kada drugi tretmani nisu djelovali, operacija je najbolja opcija. Evo nekih vrsta operacija:

• Stimulacija vagusnog živca (VNS): Ovo uključuje implantaciju uređaja u tijelo koji isporučuje blagu električnu struju do 10. kranijalnog živca, vagusnog živca – koji je direktno povezan s mozgom. Ova struja može smanjiti učestalost i težinu napada. Vremenom se njeni efekti povećavaju. To znači manje napada i manje teške napade. Implantacija ovog uređaja je reverzibilan postupak, s niskim rizicima i kratkim vremenom oporavka, pa se često razmatra prije veće operacije.
• Corpus callosomy: Corpus callosum je dio mozga koji djeluje kao most između lijeve i desne hemisfere. Kada se corpus callosum prereže, abnormalni signali koji uzrokuju napade prestaju da se prenose. To može smanjiti učestalost napadaja ili čak potpuno zaustaviti teške, onesposobljavajuće napade.
• Hemisferektomija `(Hemisferektomija)`:Ovo uključuje hirurško uklanjanje jedne strane mozga. Iako se ovo može činiti ekstremnim, stručnjaci ga mogu koristiti za zaustavljanje nekontroliranih napadaja. Kasnije, fizikalna terapija često može pomoći mozgu da se prilagodi promjeni. Mozak se remapira, a preostali dio preuzima funkcije uklonjenog dijela.
• Resekcija: Strukturne anomalije u mozgu ponekad mogu uzrokovati LGS. Ako ljekari mogu pronaći takvu abnormalnost, mogu ukloniti oštećeno ili oboljelo moždano tkivo i zaustaviti napade. Međutim, budući da se kod LGS-a napadi javljaju u više od jednog područja mozga, ovo obično nije vrlo uspješna opcija za LGS.

Komplikacije/nuspojave liječenja

Komplikacije liječenja su specifične za svaki tretman. Stoga je najbolje razgovarati sa svojim ljekarom o komplikacijama i nuspojavama liječenja koje vi ili vaše dijete primate. Ljekar vam tada može dati informacije koje su prikladne za vaše stanje, vaše okolnosti i druga medicinska stanja.

Koliko brzo ću se osjećati bolje nakon tretmana? Koliko će vremena trebati za oporavak?

Vrijeme oporavka nakon tretmana uveliko varira ovisno o korištenim metodama liječenja i vašem općem stanju. Vaš ljekar je najbolja osoba koja vam može tačno reći šta možete očekivati ​​i koliko će vremena trebati za oporavak.

Može li se Lennox-Gastautov sindrom (LGS) spriječiti?

U većini slučajeva, LGS nije stanje koje se može spriječiti. Niti se rizik od njegovog razvoja može smanjiti. Jedini izuzetak je sprječavanje povreda glave i mozga koje mogu nastati usljed LGS-a. Jedini način da se spriječi pojava ovog stanja je da vaša djeca nose odobrene, certificirane kacige.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ili ja imamo ovo stanje?

Lennox-Gastautov sindrom je stanje koje obično ima ozbiljne posljedice. Mnoga djeca s ovim stanjem razvijaju poteškoće u učenju i trajno oštećenje mozga koje ograničava njihove mentalne sposobnosti. Također, budući da su atonični napadi (napadi padom) česti i često dovode do padova, djeca s ovim stanjem imaju povećan rizik od povreda.

Ovo stanje je također teško liječiti. Mnoga djeca s njim zahtijevaju doživotnu specijalističku njegu jer nisu u stanju brinuti se o sebi. Međutim, neki ljudi s ovim stanjem imaju samo manja oštećenja mozga, što znači da mogu živjeti samostalno.

Koliko dugo traje (LGS)?

Osim ako se ne primijeni liječenje koje bi potpuno zaustavilo napade (što je vrlo rijetko), LGS je doživotno stanje.

Kakvi su izgledi za ovu situaciju?

Najveći rizici Lennox-Gastautovog sindroma su oštećenje mozga usljed nekontroliranih napadaja ili padova uzrokovanih napadima. Zbog tih rizika, stopa smrtnosti za osobe s "LGS-om" u roku od 10 godina od dijagnoze iznosi između 3% i 7%.

U nekim slučajevima, medicinski postupci mogu zaustaviti napade uzrokovane LGS-om. Ovo zaustavlja stanje, ali ne može popraviti oštećenje mozga od prethodnih napada.

Kako da se brinem o sebi? / Kako da se brinem o svom djetetu?

Ako vi ili vaša voljena osoba imate LGS, veoma je važno da tačno slijedite upute svog ljekara. To uključuje:

• Uzimanje lijekova prema uputstvu.
• Idem kod doktora kako mi je preporučeno.
• Praćenje napadaja i izbjegavanje okidača ili situacija koje mogu uzrokovati napadaje.

Kada trebam posjetiti doktora?

Vaš ljekar ili ljekar vašeg djeteta će vam reći da dolazite na kontrolne preglede po potrebi. Također biste trebali posjetiti svog ljekara ako se vaši simptomi napadaja značajno promijene ili ako utiču na vašu normalnu dnevnu rutinu i aktivnosti.

Kada trebam ići u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

Ako vi ili vaše dijete imate napad ili više napada koji ispunjavaju kriterije za hitno medicinsko stanje koje se naziva status epilepticus , trebali biste otići na hitnu pomoć u najbližu bolnicu. To znači u sljedećim situacijama:

• Ako jedan napad traje između 5 i 30 minuta.
• Ako se dva ili više napadaja dogode u roku od 30 minuta i osoba se ne vrati u potpunu svijest tokom napada.

Poruka za ponijeti kući

Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je težak oblik epilepsije s ranim početkom. Često može imati dubok, ponekad i doživotan utjecaj na život djeteta. Iako ga je teško liječiti, novi lijekovi, operacije i tretmani mogu pomoći u smanjenju težine stanja i ograničavanju širenja bolesti. Rijetko, liječenje može potpuno izliječiti stanje. Međutim, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se utvrdilo može li se ovo stanje liječiti ili izliječiti. Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, najbolje je što prije posjetiti ljekara.

Lennox -Gastautov sindrom, LGS, epilepsija, napadi, pedijatrija, poremećaji mozga, neurološke bolesti