Jeste li ikada čuli za porodičnu historiju raka? Ili za mladu osobu koja razvije rak koji obično pogađa starije osobe? Ponekad iza ovih stvari može postojati razlog koji ne znamo. O tome ćemo danas razgovarati, rijetkom genetskom stanju koje se prenosi u porodicama i znatno povećava rizik od raka. Zove se Li-Fraumenijev sindrom.
Jednostavno rečeno, šta je Li-Fraumenijev sindrom?
Ovo je vrlo rijetko genetsko stanje. Uzrokuje ga mutacija u jednom od gena u našem tijelu. Ova genetska promjena uveliko povećava šansu ili rizik da vi i vaša porodica razvijete jednu ili više vrsta raka.
Razmislite o ovome: Osoba s ovim stanjem ima 90% šanse da razvije rak do 60. godine života. Otprilike polovina ovih osoba razvije rak prije 40. godine života. Konkretno, žene s Li-Fraumeni sindromom imaju gotovo 100% šanse da tokom života razviju rak dojke.
Ovo možda zvuči pomalo zastrašujuće. Ali važno je da, iako ne možemo spriječiti ovo stanje, ranim i redovnim pregledima za rak i primanjem potrebnog liječenja možemo uveliko ograničiti njegov utjecaj na naše živote.
Koliko je ovo stanje često?
Li-Fraumenijev sindrom je vrlo rijetko stanje. Istraživači su širom svijeta pronašli samo oko 1.000 porodica s ovom genetskom mutacijom. Stoga nema potrebe za nepotrebnim strahom od toga.
Koji su simptomi Li-Fraumenijevog sindroma?
Posebnost je u tome što ne postoje specifični simptomi povezani sa stanjem koje se naziva Li-Fraumenijev sindrom. To jest, osoba s ovim stanjem ne vidi nikakve promjene spolja.
Kako prepoznati ovo? Glavni znak ovog stanja je pojava određenih vrsta raka u mladoj dobi . Stoga će simptomi koje iskusite ovisiti o vrsti raka koju imate. Na primjer, rak mozga će pokazivati simptome povezane s tim, a rak dojke će pokazivati simptome povezane s tim.
Koje vrste raka se najčešće povezuju s ovim stanjem?
Više od deset vrsta raka povezano je sa Li-Fraumeni sindromom. Neki karcinomi su toliko česti kod ljudi s ovim stanjem da se nazivaju "karcinomi jezgra". Pogledajmo šta su oni.
| Kategorija raka | Opis |
|---|---|
| Osnovni karcinomi | |
| Sarkomi | Rakovi koji se javljaju u kostima (osteosarkom) i mekim tkivima (sarkom mekog tkiva). |
| Rak dojke | Žene s ovim stanjem imaju doživotni rizik od njegovog razvoja. |
| Rak mozga | To uključuje različite vrste kao što su gliomi, karcinom horoidnog pleksusa i meduloblastom. |
| Adrenokortikalni karcinom | Rak koji se razvija u vanjskom sloju nadbubrežnih žlijezda, koje se nalaze iznad naših bubrega. |
| Leukemija | To uključuje akutnu leukemiju, rak krvnih ćelija. |
| Drugi rjeđe povezani karcinomi | |
| Rak debelog crijeva, rak bubrega, limfom, rak pluća, rak jajnika, rak gušterače, rak prostate, rak kože, rak želuca, rak testisa, rak štitne žlijezde. | |
Zašto dolazi do ove situacije?
Da bismo razumjeli zašto je to tako, moramo znati o malom čuvaru u našem tijelu. Imamo gen koji se zove TP53 . On je poput "anđela čuvara" u našem tijelu. Glavna funkcija ovog gena je spriječiti da ćelije u našem tijelu abnormalno i nekontrolirano rastu i postanu tumori.
Protein koji proizvodi ovaj TP53 gen naziva se P53 protein. On zapravo obavlja tu zaštitnu ulogu.
Ono što se dešava kod osobe sa Li-Fraumeni sindromom jeste promjena, odnosno mutacija, u zaštitnom genu koji se zove TP53 . Dešava se da gen nije u stanju da proizvede protein P53 koji ispravno funkcioniše. Kada se ovaj zaštitni gen izgubi, ćelije počinju nekontrolisano da se dele. To se razvija u rak.
Najčešće, dijete nasljeđuje ovaj defektni gen TP53 od svojih roditelja. To se naziva autosomno dominantni obrazac . Jednostavno rečeno, čak i ako samo jedan roditelj naslijedi ovaj defektni gen, bilo da je to majka ili otac, dijete i dalje može razviti stanje i imati povećan rizik od raka .
Međutim, vrlo rijetko, ova genetska promjena se može pojaviti u tijelu osobe bez da iko u porodici ima ovo stanje. To se naziva De Novo mutacija.
Kako se dijagnosticira ovo stanje?
Doktori koriste genetsko testiranje za dijagnosticiranje stanja. Ali prije toga, detaljno će pregledati vašu i medicinsku historiju vaše porodice. Postoji nekoliko razloga zašto bi doktor mogao posumnjati na Li-Fraumenijev sindrom:
- Ako vam je dijagnosticiran sarkom prije 45. godine života.
- Ako je kod jednog od vaših rođaka prvog stepena (roditelja, braće i sestara, djece) dijagnosticiran bilo koji rak prije 45. godine života.
- Ako je kod bilo kojeg od vaših rođaka drugog stepena (baka i djedova, tetaka, stričeva, nećaka, nećakinja) dijagnosticiran bilo koji rak prije 45. godine života.
Ako je ispunjen jedan ili više ovih kriterija, ljekar vas može uputiti na genetsko testiranje.
Ako vam se dijagnosticira ovo stanje, sljedeća najvažnija stvar je da se pridržavate rasporeda pregleda za rak. Redovnim posjetama ljekaru i testiranjem, svaki rak koji se razvije može se otkriti i liječiti u vrlo ranoj fazi .
Kako se liječi?
Ne postoji specifičan tretman za genetsko stanje Li-Fraumenijevog sindroma. Doktori liječe karcinome koji su posljedica ovog stanja. Tretmani su vrlo slični onima koji se daju osobama bez ovog stanja. To uključuje operaciju i hemoterapiju.
Ali ovdje postoji jedan veoma važan izuzetak.
Osobe sa Li-Fraumeni sindromom su veoma osjetljive na zračenje. Stoga postoji rizik od razvoja novih karcinoma tokom radioterapije. Iz tog razloga, vaš ljekar će pokušati izbjeći ili smanjiti radioterapiju ako razvijete rak.
Šta možete očekivati kada živite s ovim stanjem?
Saznanje da imate Li-Fraumenijev sindrom znači da vi i vaša porodica trebate redovno posjećivati raspored pregleda za rak. Istraživanja su pokazala da redovni pregledi značajno povećavaju šanse za spašavanje života kod ovih osoba .
Ovi rasporedi testiranja su različiti za djecu i odrasle. Slijedeći je samo primjer. Vaš ljekar će kreirati raspored koji vam odgovara.
| Dobna grupa | Vremenski jaz | Testovi koji će se izvršiti |
|---|---|---|
| Za djecu (do 18 godina) | ||
| Do 18 godina | Svaka 3-4 mjeseca | Kompletan fizički pregled i ultrazvuk abdomena. |
| Jednom godišnje | Magnetna rezonanca mozga i magnetna rezonanca cijelog tijela. | |
| Za odrasle | ||
| Odrasli | Svakih 6 mjeseci | Obavite pregled dojki kod ljekara (od 20. do 25. godine života). |
| Jednom godišnje | Fizički pregled, magnetna rezonanca dojki, magnetna rezonanca mozga i cijelog tijela, ultrazvuk abdomena i karlice, potpuni pregled kože na rak kože. | |
| Svake 2-3 godine | Kolonoskopija i testovi gornje endoskopije. | |
Zar se ova situacija ne može spriječiti?
Ne postoji način da se spriječi genetsko stanje Li-Fraumenijev sindrom. To je nešto što dolazi s našim genima. Ali možete izbjegavati stvari koje povećavaju rizik od raka.
- Potpuno izbjegavajte pušenje .
- Izbjegavajte prekomjernu konzumaciju alkohola .
- Kada izlazite na sunce, nemojte ostati predugo bez zaštite poput kreme za sunčanje .
Kod nekih žena se obje dojke hirurški odstrane prije nego što se razvije rak kako bi se smanjio rizik od raka dojke. To se naziva profilaktička mastektomija .
Čak i uz sve ove mjere opreza, osoba s ovim stanjem i dalje može razviti rak. Zato je najbolje redovno se pregledati i rano otkriti rak ako se pojavi.
Kako se brinete o sebi i svojoj porodici?
Život s ovakvim doživotnim stanjem može biti i fizički i psihički izazovan.
1. Ne propuštajte preglede: Tačno se pridržavajte preporučenog rasporeda pregleda za rak.
2. Planiranje porodice: Ako planirate imati djecu, veoma je važno razgovarati sa genetskim savjetnikom. Morate razumjeti rizik prenošenja ovog defektnog gena na dijete.
3. Mentalno zdravlje: Nemojte sami nositi ovaj teret. Potražite pomoć savjetnika za mentalno zdravlje koji ima iskustva u radu s pacijentima oboljelim od raka ili onima s kroničnim bolestima. Pitajte svog liječnika o grupama podrške poput ovih.
Ako primijetite bilo kakve neobične promjene u tijelu, poput bola ili kvržice, nemojte ih ignorirati, misleći: "Ovo mora biti normalno." Nemojte čekati sljedeći test, već odmah posjetite svog ljekara .
Poruka za ponijeti kući
- Li-Fraumenijev sindrom je rijetko, nasljedno genetsko stanje koje značajno povećava rizik od raka.
- Nema simptoma povezanih sa samim ovim stanjem. Simptome uzrokuje rak koji nastaje.
- Iako se ovo stanje ne može spriječiti, redovan i rani pregled za rak uveliko povećava šanse za spašavanje života.
- Ako imate ovo stanje, važno je izbjegavati radioterapiju. Vaš ljekar će vjerovatno biti svjestan toga.
- Budući da je ovo nasljedno, važno je potražiti medicinski savjet o upućivanju drugih članova porodice na genetsko testiranje.
- Baš kao i fizičko zdravlje, i mentalno zdravlje je veoma važno tokom ovog putovanja. Ne ustručavajte se potražiti pomoć ako vam je potrebna.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar