Šta je Huntingtonova bolest? Hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Jeste li ikada primijetili da neko u vašoj porodici, možda vaša majka ili otac, ili neko koga poznajete, iznenada izgubi kontrolu nad svojim udovima? Možda ste primijetili stvari poput blagog podrhtavanja, ponekad samo spoticanja, padanja stvari na pod ili poteškoća u kontroli emocija poput ljutnje i tuge. Iako se ove stvari izvana mogu činiti sitnicama, razlog iza njih ponekad može biti ozbiljan. Danas ćemo govoriti o bolesti koja uzrokuje slične simptome, ali za koju mnogi ljudi u našoj zemlji nisu čuli. To je Huntingtonova bolest.

Jednostavno rečeno, šta je Huntingtonova bolest?

Huntingtonova bolest je genetsko stanje koje utiče na mozak, posebno nervne ćelije. Utiče na dijelove mozga koji kontrolišu kretanje i pamćenje.

Zamislite naše tijelo kao računar. Mozak je njegov glavni kontrolni centar. Kada se ova bolest razvije, neki od programa u tom kontrolnom centru polude. Tada stvari poput pokreta tijela, emocija i razmišljanja počinju da luduju. Vremenom se ovi simptomi postepeno povećavaju, a ne smanjuju.

Postoje li neke varijante ove bolesti?

Da, postoje dvije glavne vrste Huntingtonove bolesti.

1. Početak u odrasloj dobi: Ovo je najčešći tip. Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​nakon 30. godine života.

2. Juvenilna Huntingtonova bolest: Ovo je vrlo rijedak tip. Pogađa djecu i mlade odrasle osobe.

Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?

Ova bolest utiče na naše tijelo, kao i na naš um. Stoga se simptomi mogu podijeliti u dvije glavne kategorije. Pogledajmo ih na ovaj način kako bismo ih lakše razumjeli.

U ranim fazama, ovi simptomi možda neće biti primjetni. Mogu početi s nečim jednostavnim poput držanja olovke ili spoticanja. Ali s vremenom, ovi simptomi mogu postati progresivno gori, čineći nemogućim samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.

Zašto se javlja ova bolest? Šta je uzrok?

Glavni uzrok Huntingtonove bolesti je genetska mutacija. Jednostavno rečeno, uzrokovana je promjenom gena zvanog `HTT` u našem tijelu.

Ovaj gen 'HTT' proizvodi protein koji se zove 'huntingtin'. Ovaj protein pomaže nervnim ćelijama (neuronima) u našem mozgu da pravilno funkcionišu.

Međutim, budući da osoba s Huntingtonovom bolešću ima defekt u genu 'HTT', protein 'huntingtin' koji on proizvodi također je neispravan. Umjesto da pomaže nervnim ćelijama, taj neispravan protein počinje da ih uništava. Kada moždane ćelije umiru na ovaj način, pojavljuju se prethodno spomenuti simptomi.

Da li je ovo nasljedna bolest?

Da. Ovo je definitivno nasljedna bolest. U medicini ovo nazivamo „autosomno dominantnim“ obrascem nasljeđivanja. To jednostavno znači:

Vrlo rijetko, neko može razviti bolest, a da niko u njegovoj porodici nije imao bolest zbog nove genetske mutacije. Ali to se dešava vrlo rijetko.

Kako ljekar dijagnosticira ovu bolest?

Ako imate ove simptome, prvo što trebate učiniti jeste da posjetite ljekara. On ili ona će vas vjerovatno uputiti neurologu.

Za dijagnosticiranje bolesti provodi se nekoliko testova.

• Fizički i neurološki pregled: Doktor će pažljivo provjeriti vaše pokrete tijela, ravnotežu i reflekse.
• Porodična medicinska historija: Bit ćete pitani da li je neko u vašoj porodici imao ovu bolest. Ovo je veoma važno.
• Genetsko testiranje: Ovo je najvažniji test za potvrdu bolesti. Uključuje uzimanje uzorka krvi i testiranje DNK na defekt gena HTT.
• Skeniranje mozga: Skeniranja poput magnetne rezonancije (MRI) i kompjuterizirane tomografije (CT) također se mogu obaviti kako bi se utvrdilo postoje li promjene u mozgu.

Da li je moguće znati da li imate ovo prije nego što se pojave simptomi?

Da, možete. Ako neko u vašoj porodici (majka, otac, brat ili sestra) ima bolest, genetski test može otkriti da li i vi nasljeđujete gen prije nego što se pojave simptomi . Ovo se naziva „prediktivno genetsko testiranje“.

Ali ovo je veoma osjetljiva odluka.

• Prednosti: Saznanje da biste mogli razviti ovu bolest u budućnosti može vam pomoći u planiranju porodice i finansijskom planiranju.
• Nedostaci: Također, može biti vrlo teško psihički shvatiti da imate neizlječivu bolest.

Postoji li tretman za ovo?

Ovo je najtužnija stvar koju možete čuti. Trenutno ne postoji tretman koji bi potpuno izliječio Huntingtonovu bolest, zaustavio njen nastanak ili spriječio pogoršanje simptoma.

Ali, ne brinite. Postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći pacijentu da živi što ugodnije.

• Fizikalna terapija ili radna terapija: Ovi tretmani pomažu u poboljšanju ravnoteže tijela, snage mišića i olakšavaju svakodnevne zadatke.
• Logopedska terapija:Pomaže kod poteškoća s govorom i gutanjem.
• Savjetovanje: Savjetovanje je veoma važno za suočavanje sa stanjima poput stresa i depresije uzrokovanih bolešću.
• Lijekovi: Vaš ljekar vam može propisati različite lijekove za kontrolu simptoma. Na primjer:
• Lijekovi poput „tetrabenazina“ i „deutetrabenazina“ koriste se za kontrolu tremora tijela (horeje).
• Lijekovi poput antidepresiva i antipsihotika za depresiju i mentalne poremećaje.

Kako se bolest pogoršava tokom vremena?

Huntingtonova bolest je progresivna bolest koja obično napreduje kroz tri stadija.

Da li je ova bolest fatalna?

Huntingtonova bolest ne uzrokuje direktno smrt. Međutim, komplikacije bolesti mogu uzrokovati smrt. Na primjer:

• Otežano gutanje može uzrokovati zaglavljivanje hrane/pića u disajnim putevima , što uzrokuje infekcije poput upale pluća .
• Teške povrede uzrokovane čestim padovima .

Bolest obično traje između 10 i 30 godina nakon dijagnoze.Možeš živjeti. Ovo vrijeme varira od osobe do osobe.

Šta možete učiniti dok živite s bolešću?

Iako se ova bolest ne može spriječiti, postoji mnogo stvari koje se mogu učiniti kako bi se održao dobar kvalitet života dok živite s bolešću.

• Redovno vježbajte: Istraživanja su pokazala da vježbanje može pomoći u održavanju fizičkog i mentalnog zdravlja.
• Obezbedite dobru ishranu: Bodybuilding može sagorjeti do 5.000 kalorija dnevno. Stoga je važno konsultovati se sa nutricionistom i jesti zdravu hranu.
• Pijte puno vode: Otežano gutanje može dovesti do dehidracije. Stoga je važno piti potrebnu količinu vode tokom dana.
• Pridružite se grupi za podršku: Razgovor s drugim ljudima s ovom bolešću i njihovim porodicama odličan je izvor mentalne snage.
• Planirajte za budućnost: Unaprijed istražite njegu koja će vam biti potrebna (usluge kućne njege, starački domovi) ako se vaša bolest pogorša. Odredite nekoga kome vjerujete da se brine o vašim finansijskim i pravnim poslovima.

Normalno je da se osjećate tužno i šokirano kada saznate za ovu bolest. Ali niste sami. Doktori, terapeuti, savjetnici i vaša porodica su tu da vam pomognu.