Hoćemo li pričati o Lynchovom sindromu, koji povećava rizik od raka?

Jeste li ikada čuli za Lynchov sindrom? Ovo ime vam je možda pomalo novo. Ali to je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju i koje uveliko povećava naš rizik od razvoja raka. To povećava rizik od razvoja raka, posebno prije 50. godine života. Normalno je da se osjećate pomalo uplašeno kada čujete riječi "mogli biste dobiti rak". Ali najvažnije je biti dobro informiran o takvim stanjima. Zato ćemo danas o ovome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je Lynchov sindrom?

Zamislite da je naše tijelo poput složene mašine koja radi prema velikoj knjizi s uputama (DNK). Naši geni su poput slova u ovoj knjizi s uputama. Ponekad u ovoj knjizi s uputama postoje greške ili 'greške u kucanju'. U medicini se to naziva genetske mutacije.

Lynchov sindrom je stanje uzrokovano genetskom mutacijom. Naše tijelo ima posebnu vrstu gena koji detektuje i popravlja greške u našoj DNK. To se naziva "gen za popravku neusklađenosti (MMR)". To je kao "tim za popravku" u našem tijelu. Osoba sa Lynchovim sindromom ima defekt u jednom od gena u ovom "timu za popravku". Stoga se greške u DNK ne popravljaju pravilno. Ćelije sa ovim greškama se akumuliraju i vremenom je veća vjerovatnoća da postanu kancerogene.

Ovo stanje može pogoditi bilo koga. Jer je to genetsko stanje. Ponekad možete naslijediti ovaj defektni gen od majke ili oca. Vrlo rijetko, ova genetska mutacija može se pojaviti u tijelu nove osobe bez ikoga u porodici. Ako pogledate statistiku u zemlji poput Amerike, procjenjuje se da otprilike jedna od 279 osoba ima ovo stanje.

Koje simptome može imati osoba sa Lynchovim sindromom?

Važno je napomenuti da Lynchov sindrom nema nikakve specifične simptome. Umjesto toga, on je simptom karcinoma uzrokovanih ovim stanjem. Najčešći od njih je kolorektalni karcinom.

Dakle, evo nekih uobičajenih simptoma koji mogu biti povezani s kolorektalnim karcinomom:

Koje vrste raka se mogu razviti zbog ovog stanja?

Lynchov sindrom nije stanje koje otvara vrata samo jednoj vrsti raka. On povećava rizik od razvoja raka u mnogim različitim dijelovima tijela. Organi koji su u riziku mogu varirati ovisno o neispravnom genu. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM` su pet glavnih uključenih gena.

U nastavku su navedene neke vrste raka za koje Lynchov sindrom povećava rizik.

Rak debelog crijeva uzrokovan Lynchovim sindromom je malo drugačiji. Raste mnogo brže od raka koji se normalno razvija.Dok je potrebno oko 10 godina da mali polip kod normalne osobe postane kancerogen, za nekoga sa Lynchovim sindromom potrebna je samo godina ili dvije.

Također, zbog ovog stanja, osoba koja je jednom oboljela od kolorektalnog karcinoma i oporavila se ima veći rizik od ponovnog razvoja iste vrste raka.

Kako se ovo prenosi kroz generacije?

Lynchov sindrom je stanje koje se prenosi s generacije na generaciju na „autosomno dominantan“ način. To jednostavno znači da čak i ako samo jedan roditelj , bilo majka ili otac, ima defektni gen, postoji 50% šanse da će ga dijete naslijediti. To znači da svako dijete ima 50% šanse da ga naslijedi i 50% šanse da ga ne naslijedi.

Stoga, ako je vama ili nekome u vašoj porodici dijagnosticiran Lynchov sindrom, veoma je važno obavijestiti ostatak porodice. Posebno vašu braću i sestre, djecu i roditelje treba obavijestiti o ovom riziku. Upućivanje na genetsko testiranje i savjetovanje može im čak i spasiti život.

Kako da znam da li imam ovo stanje? Koje testove trebam uraditi?

Najbolji način da potvrdite da li imate Lynchov sindrom jeste genetsko testiranje . To obično uključuje uzimanje uzorka krvi. Ili se uzima bris s unutrašnje strane usta. Ovaj test može precizno otkriti da li imate mutaciju u genima o kojima smo ranije govorili, kao što su MLHL i MSH2.

Ako vam je dijagnosticiran Lynchov sindrom, sljedeća najvažnija stvar je redovno obavljati preglede kako bi se rak otkrio u ranoj fazi. Vaš ljekar će razviti raspored pregleda koji vam odgovara.

Kako se liječi Lynchov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za genetsko stanje Lynch sindrom. Stoga je glavni fokus liječenja otkrivanje i hirurško uklanjanje ćelija raka iz tijela. Ako se rak može otkriti i ukloniti prije nego što se proširi na druge dijelove tijela, rezultati su vrlo uspješni.

Ovo zahtijeva multidisciplinarni tim ljekara. Na primjer, gastroenterolozi, hirurzi, ginekološki onkolozi i onkolozi rade zajedno na liječenju ovog stanja.

Neke osobe, posebno žene koje su završile porodicu, odlučuju se za histerektomiju ili ooforektomiju prije nego što se razvije bilo koja bolest kako bi smanjile rizik od razvoja raka maternice ili jajnika u budućnosti. Slično tome, osobe s visokim rizikom od raka debelog crijeva mogu se odlučiti za kolektomiju. Ovo su vrlo lične odluke i treba ih donijeti nakon opsežnog razgovora sa svojim ljekarom.

Jesu li Lynchov sindrom i HNPCC ista stvar?

Možda ste čuli i naziv "HNPCC (Hereditarni nepolipozni kolorektalni karcinom)". Lynchov sindrom i HNPCC se često koriste naizmjenično, ali postoji mala tehnička razlika između njih.

Jednostavno rečeno, naziv HNPCC se koristi na osnovu porodične anamneze. To jest, ako je nekoliko članova porodice razvilo ovu vrstu raka, kaže se da ta porodica ima HNPCC. Međutim, Lynchov sindrom je naziv koji se daje nakon što se identifikuje specifična genska mutacija koja ga uzrokuje. Dakle, svi članovi porodice sa HNPCC mogu imati gensku mutaciju Lynchovog sindroma. Također, za osobu koja razvije novu gensku mutaciju bez ikoga drugog u porodici može se reći da ima Lynchov sindrom.

Niko ne voli čuti riječi: "Imate rak." Osoba sa Lynchovim sindromom možda će morati čuti te riječi u nekom trenutku svog života. Ali to nije kraj svijeta. Ako ste svjesni svog stanja, sarađujete sa svojim ljekarom i redovno idete na preglede za rak, svaki rak se može otkriti i izliječiti u najranijoj fazi. Rano otkrivanje i liječenje su najbolji način za zdrav i sretan život.