Da li oči vašeg mališana postaju bijele? Da li bi to mogao biti retinoblastom?

Jeste li ikada primijetili da oči vašeg mališana imaju bijelu mrlju unutar crnog prstena, poput mačjih očiju koje svjetlucaju na fotografiji? Ili ponekad izgleda kao da je jedno oko blago nagnuto prema drugom? To ponekad može biti više od sitnica. Danas ćemo razgovarati o nečemu takvom, posebno o vrsti raka oka koji se javlja kod male djece. To je ono što doktori nazivaju `(retinoblastom)`. Ne brinite, o svemu ćemo govoriti jednostavnim riječima.

Šta je tačno "(retinoblastom)"?

Jednostavno rečeno, „(retinoblastom)“ je vrsta raka koja nastaje u sloju ćelija osjetljivih na svjetlost na stražnjoj strani oka. Ovaj sloj nazivamo i mrežnjačom. Funkcioniše poput filma u kameri, slika onoga što vidimo se prvo snima ovdje. Dakle, „(retinoblastom)“ je najčešći tip raka oka kod male djece.

Može zahvatiti samo jedno oko, ali neka djeca mogu imati oba oka. Statistički, otprilike jedna od četiri osobe s retinoblastomom imat će oba oka zahvaćena. Doktori vjeruju da je to uzrokovano poremećajem u mladim, razvojnim ćelijama u mrežnjači. U većini slučajeva, otprilike četvero od petero djece dijagnosticira se bolest prije nego što napune tri godine. Međutim, vrlo rijetko, odrasli mogu razviti retinoblastom. Kako to znate? To se događa kada mali tumor koji je nastao u djetinjstvu miruje, a zatim iznenada ponovo počne rasti nakon mnogo godina.

Postoje li glavne vrste retinoblastoma?

Da, retinoblastom se može pojaviti na tri glavna načina:

• Unilateralni retinoblastom: Kao što i samo ime govori (Uni znači jedno, a lateral znači strana), ovaj tip pogađa samo jedno oko.
• Bilateralni retinoblastom: U ovom slučaju ('Bi' znači dva), rak utiče na oba oka djeteta.
• Trilateralni retinoblastom: Ovaj slučaj je malo komplikovaniji. Tri znači tri. Ovdje postoji rak u oba oka, a pored toga postoji rak i na trećoj lokaciji, maloj žlijezdi unutar mozga, koja se naziva epifiza. Ovo se također naziva pineoblastom.

U većini slučajeva, oko 60% pacijenata s retinoblastomom ima unilateralni tip, koji zahvata samo jedno oko. Preostalih 40% su bilateralni i trilateralni tipovi, koji zahvataju oba oka.

Koliko je česta ova bolest koja se naziva „retinoblastom“?

U stvari, „(retinoblastom)“ je veoma rijedak tip raka.Ako uzmete milion djece mlađe od 20 godina, oko 3,3 njih će ovo razviti. U zemlji poput Amerike, godišnje se prijavi oko 300 novih slučajeva. Ako uzmete cijeli svijet, godišnje se prijavi oko 9.000 novih slučajeva. Dakle, ovo nije baš uobičajena stvar.

Koji su simptomi retinoblastoma? Kako ga prepoznajemo?

Ovo se često prepozna prije nego što dijete napuni 3 godine, jer mala djeca ne znaju kako izraziti svoje teškoće. Stoga, kao roditelji, moramo biti vrlo pažljivi na promjene koje se mogu vidjeti u djetetovim očima i promjene u djetetovom ponašanju.

Leukokorija - bijeli iscjedak

Ovo je prvi i najčešći simptom retinoblastoma. Leukokorija je stanje kada zjenica oka ponekad izgleda bijelo ili svijetlo, posebno prilikom fotografisanja baterijskom lampom na tamnom mjestu. To je kao da mačje oči svijetle noću. To se može dogoditi u jednom ili u oba oka.

Zamislite da ste fotografisali svoju bebu na njen rođendan, sa uključenim blicem. Kasnije, kada pogledate fotografiju, vidite da crna šarenica jednog oka sija bijelo, dok drugo oko izgleda crveno kao i obično (efekat crvenih očiju). Taj bijeli izgled se naziva `(Leukocoria)`. Ako vidite nešto takvo, svakako biste to trebali odmah pokazati ljekaru.

Drugi simptomi retinoblastoma

Pored leukokorije, postoje i neki drugi simptomi koji ukazuju na ovu bolest:

• Strabizam (razrokost): Ponekad, kada jedno oko gleda pravo naprijed, drugo oko se može okrenuti prema unutra ili prema van.
• Teškoće s gledanjem nečega što se kreće ili potpuno izbjegavanje gledanja.
• Bol u očima: Mala djeca vam ovo ne mogu reći. Stoga mogu plakati češće nego inače, odbijati jesti, imati problema sa spavanjem i biti stalno nemirna.
• Jedno oko izgleda veće od drugog (Buphthalmos).
• Izbočeno oko (`proptoza`).
• Krvni ugrušak u prednjem dijelu oka (hifema).
• Oticanje, crvenilo i izgled tkiva oko oka sličan infekciji („orbitalni celulitis“).

Ako primijetite jedan ili više ovih simptoma kod svog djeteta, nemojte ih ignorirati . Što prije posjetite pedijatra ili oftalmologa.

Zašto se razvija ovaj `(retinoblastom)`? Koji su uzroci ovoga?

Retinoblastom je vrsta raka. Jednostavno rečeno, rak nastaje kada neke ćelije u našem tijelu postanu disfunkcionalne i počnu se brzo i nekontrolirano dijeliti.Ova dioba uzrokuje stvaranje tumora, koji oštećuju okolno zdravo tkivo. Ako ove ćelije raka nastave nekontrolisano rasti, mogu se proširiti na druge dijelove tijela od mjesta gdje su prvobitno počele. To se naziva metastaza.

Dakle, primarni uzrok razvoja retinoblastoma je greška u našim genima (DNK).

Razlika u "(DNK)" je početak

Naše ćelije koriste „DNK“ poput recepata u kuharici. Naš „DNK“ dobijamo od majke i oca. To znači da uzimamo dijelove njihovih kuharica i stvaramo vlastitu knjigu recepata.

Ali ponekad može doći do greške u ovom `(DNK)`, poput slova u tom receptu koje je pogrešno napisano. Naše ćelije znaju samo kako da naprave recept tačno onako kako je u knjizi. Dakle, ako postoji greška u `(DNK)`, ćelije također znaju kako da ga naprave pogrešno. Zato neke ćelije nekontrolisano rastu i postaju kancerogene.

Doktori preporučuju da djeca s retinoblastomom, bez obzira je li nasljedan ili ne, prođu genetsko testiranje i savjetovanje. Također preporučuju da se i braća i sestre djeteta i drugi članovi porodice podvrgnu ovim testovima.

Mutacija koja uzrokuje retinoblastom utiče na gen zvan RB1. Ovo je gen za supresiju tumora. Geni za supresiju tumora su poput kočionog sistema u našem tijelu. Oni kontrolišu diobu i rast ćelija. Dakle, ako postoji mutacija u genu RB1, čini se da kočnica ne funkcioniše. Tada ćelije u mrežnjači nekontrolisano rastu i formiraju tumor. Ponekad, čak i ako je dio hromosoma zvan 13p koji sadrži gen RB1 potpuno izbrisan (izbrisan), može se razviti retinoblastom.

Rijetko, kod nekih ljudi se može razviti benigni tumor nazvan "(retinom)" u mrežnjači. Oni su poput prekursora "(retinoblastoma)". Ali iz nekog razloga, prestaju rasti. Međutim, kasnije, ovaj "(retinom)" može ponovo početi rasti i postati "(retinoblastom)".

Postoje dva glavna načina na koja se greške javljaju u `(DNK)`:

• Sporadične mutacije: One se javljaju kada ćelija napravi slučajnu grešku prilikom kopiranja DNK od svojih roditelja. To je kao da neko napravi grešku kada ručno napiše recept. Originalni recept je bio dobar, ali novi recept ima grešku. Ova vrsta sporadičnog retinoblastoma obično pogađa samo jedno oko.
• Naslijeđene mutacije:Ovdje se dešava da ili majka ili otac, ili oboje, imaju defekt u ovoj '(DNK)'. Zatim, kada dijete dobije kopiju te '(DNK)', ona dolazi s tim već postojećim defektom. Genetska mutacija koja utiče na '(retinoblastom)' nasljeđuje se na način koji se naziva '(autosomno dominantno nasljeđivanje'. To jednostavno znači da ako jedan od roditelja ima ovu genetsku mutaciju, dijete ima oko 50% šanse da je dobije. Ako je oboje imaju, postoji oko 75% šanse. Međutim, ponekad, čak i ako roditelji nemaju '(retinoblastom)', dijete može razviti '(retinoblastom)' putem nasljeđivanja. Razlog za to je što su neki ljudi 'nosioci' ove genetske mutacije. To znači da iako imaju mutaciju u svom tijelu, ne razvijaju bolest.

Ako se „retinoblastom“ razvije zbog naslijeđene genetske mutacije, najčešće je riječ o „bilateralnom“ tipu, koji zahvata oba oka. Rijetko se može javiti i kao „unilateralni“, koji zahvata samo jedno oko.

Braća i sestre djeteta s retinoblastomom također imaju povećan rizik od njegovog razvoja. Ako oba roditelja imaju retinoblastom, rizik za braću i sestre oboljelog djeteta je između 4% i 7%.

Koje druge komplikacije mogu nastati zbog retinoblastoma?

Retinoblastom može oštetiti tkivo oko oka i dovesti do djelomičnog ili potpunog gubitka vida u zahvaćenom oku .

Budući da se radi o raku, postoji rizik od širenja (metastaziranja) ćelija retinoblastoma na druge dijelove tijela. Ako se proširi, situacija postaje još opasnija. Stoga je jedan od glavnih ciljeva liječenja spriječiti ovo širenje. Najopasniji način je da se ovaj rak proširi iz oka duž optičkog živca do mozga. Tada počinje iznova kao rak mozga.

Genetske mutacije koje uzrokuju retinoblastom također povećavaju rizik od razvoja drugih vrsta raka kasnije u životu. Postoji oko 1% rizika od razvoja novog raka svake godine (na primjer, rizik od 20% tokom 20 godina).

Druge vrste raka koje se najčešće mogu pojaviti su:

• Sarkomi: To su karcinomi koji utiču na kosti i vezivno tkivo.
• Melanomi: To su karcinomi koji utiču na područja poput kože, očiju i sluznice unutar usta i nosa.
• Rak pluća: Zbog složenog sistema krvnih sudova u plućima, rak koji se ovdje razvije može se lako proširiti na druge dijelove tijela.

Kako ljekari dijagnosticiraju `(retinoblastom)`? (Dijagnoza)

U većini slučajeva, roditelji (ili staratelji) su prvi koji primjećuju bijele mrlje zvane „leukokorija“. Čim ih vide, obavještavaju djetetovog pedijatra. Zatim ljekar pokušava to potvrditi. Ponekad ljekari mogu vidjeti ovu „leukokoriju“ i tokom testova koji provjeravaju normalan razvoj djeteta.

Ako pedijatar primijeti „leukokoriju“, sljedeći korak je da odmah uputi dijete oftalmologu ili drugom specijalisti za njegu očiju. Oftalmolog će pokušati direktno pogledati u oko kako bi utvrdio da li postoji tumor „retinoblastom“. Prilikom pregleda očiju male djece, ponekad je potrebno staviti „medicinske kapi za širenje zjenica “ ili dati djetetu anesteziju za pregled očiju.

Šta rade testovi skeniranja?

Osim toga, vjerovatno će se izvršiti i skeniranje. Ovo skeniranje se može koristiti da se vidi da li postoje tumori koje je teško vidjeti u drugom oku ili da li postoje tumori u mozgu poput „pineoblastoma“.

Najčešće korištene vrste skeniranja su:

• Ultrazvučni pregled: Ovaj pregled pokazuje nakupljanje kalcija, koje se često viđa kod retinoblastoma.
• CT skeniranje (kompjuterizovana tomografija (CT)): Retinoblastom ima naslage kalcijuma, tako da se jasno vide na CT snimcima.
• MRI skeniranje (magnetna rezonanca (MRI)): Ovo je najbolje skeniranje za dobijanje detaljnih slika različitih tkiva i struktura unutar tijela. Potrebno je neko vrijeme i skupo je. Stoga se često ne radi kao prvi test. Međutim, vrlo je važno tačno vidjeti koliko se tumor proširio i da li postoje drugi tumori u drugom oku ili mozgu.
• PET skeniranje (pozitronska emisiona tomografija (PET)): Ovaj test se može uraditi rano u procesu dijagnoze i liječenja ili kasnije. Posebno je koristan da se vidi da li se tumor proširio (metastazirao) na druga područja ili da li su se novi tumori formirali negdje drugdje.

Koji su tretmani za `(retinoblastom)`?

Postoji nekoliko načina liječenja retinoblastoma. Najčešće, liječenje uključuje kombinaciju nekoliko metoda. Mogu se provoditi istovremeno ili jedna za drugom. Glavne metode liječenja su:

• Hemoterapija: Ovo uključuje upotrebu lijekova koji direktno napadaju ćelije raka. Ovo ponekad može pomoći u izbjegavanju operacije, koja može dovesti do sljepoće . Također može smanjiti tumore, olakšavajući drugim tretmanima da ubiju preostale ćelije raka. Ovi hemoterapijski lijekovi mogu se davati lokalno, što znači da se ubrizgavaju direktno u oko (ciljane injekcije), ili intraarterijski, što znači da se daju u arteriju (intravenska (IV) infuzija). Način na koji se daju zavisi od stanja i potreba djeteta.
• Radioterapija:Ovo koristi visokofrekventnu energiju za uništavanje ćelija raka. To se može uraditi ili izvana, kao što je terapija vanjskim snopom zračenja (EBRT), ili iznutra, kao što je brahiterapija. Međutim, ova metoda liječenja se često izbjegava zbog rizika od dugoročnih komplikacija.
• Fokalne terapije: Nazvane su tako jer se "fokusiraju" na i uništavaju samo ćelije raka. Mogu koristiti termoterapiju, koja koristi visoku toplotu, ili lasersku terapiju, koja koristi visoku hladnoću.
• Operacija: Operacija se najvjerovatnije izvodi kada postoji rizik od širenja retinoblastoma. To često uključuje potpuno uklanjanje oka (enukleaciju). Ovo sprječava dalje širenje raka. Do trenutka kada se ova operacija izvede, zahvaćeno oko već može gubiti vid.
• Drugi tretmani i terapije: Oni mogu uveliko varirati. Često pomažu u kontroli nuspojava drugih tretmana. Na primjer, lijekovi za liječenje mučnine i povraćanja uzrokovanih kemoterapijom. Postoje mnoge vrste potpornih tretmana, tako da će vam ljekar moći savjetovati koji su najbolji za vaše dijete.

Šta se dešava ako moje dijete ima ovo stanje? Kakva je budućnost?

Prognoza za dijete s retinoblastomom uveliko ovisi o tome koliko brzo se bolest dijagnosticira i započne liječenje. Međutim, općenito, šanse za oporavak su vrlo visoke. 95% pedijatrijskih pacijenata s retinoblastomom se potpuno oporavi. Ako se bolest dijagnosticira prije nego što dijete napuni 2 godine, šanse za dobar ishod bez gubitka vida su visoke.

Osobe koje se oporave od retinoblastoma trebaju doživotno praćenje kako bi se provjerile pojave novih tumora. To obično uključuje godišnje preglede i druge testove za provjeru novih tumora. Vaš ljekar će vam reći koje testove trebate provjeriti svom djetetu.

Postoji li način da se spriječi razvoj retinoblastoma?

Retinoblastom je uzrokovan genetskom mutacijom. Stoga ne postoji način da se u potpunosti spriječi. Međutim, ako je neko u vašoj porodici imao retinoblastom ili znate da imate genetsku mutaciju koja ga uzrokuje, genetsko savjetovanje vam može pomoći da shvatite rizik prenošenja tog gena na vaše dijete kada budete imali dijete.

Kada trebam razgovarati s ljekarom o retinoblastomu?

Povezano sa "(retinoblastomom)" u očima vašeg djetetaAko primijetite bilo kakve simptome ili promjene u vidu, odmah se obratite ljekaru. Također, ako vi ili vaš partner imate porodičnu historiju retinoblastoma ili ako znate da imate mutaciju gena RB1, dobra je ideja razmotriti genetsko savjetovanje prije nego što imate djecu.

Važne stvari koje trebate znati ako je neko u vašoj porodici imao retinoblastom

Ako je neko u vašoj porodici imao retinoblastom, veoma je važno da vaše dijete i ostatak vaše porodice redovno idu na preglede očiju. Gen RB1 koji uzrokuje retinoblastom može također uzrokovati benigni tip tumora oka koji se naziva retinocitom. Retinocitom se može razviti kod ljudi bilo koje dobi.

Dijagnoza raka je iskustvo koje mijenja život. Ali, ostanite optimistični. Istraživači i ljekari stalno pronalaze nove, efikasne tretmane koji povećavaju šanse za preživljavanje djece s ovom vrstom raka. Ako vaše dijete ima retinoblastom, možda biste trebali razmisliti o učešću u kliničkom ispitivanju kako biste pronašli nove tretmane. Također, pitajte svog ljekara o grupama podrške za oboljele od raka i njihove porodice. Mnogi roditelji i porodice smatraju ove grupe velikim izvorom snage, hrabrosti i nade.

Najvažnija stvar koju želimo ponijeti kući iz ove priče (Poruka za pamćenje)

Dakle, danas smo mnogo pričali o retinoblastomu, zar ne? Evo nekih od najvažnijih stvari koje treba zapamtiti:

• Ako vidite bijelu mrlju u oku vašeg mališana (posebno na fotografijama s blicem) ili ako oči izgledaju upalo, nemojte to ignorirati. Odmah se obratite ljekaru.
• Retinoblastom je rijetka, ali potpuno izlječiva bolest ako se otkrije rano.
• Postoji niz mogućnosti liječenja, a ljekari će odabrati onu koja najbolje odgovara vašem djetetu.
• Ako je neko u vašoj porodici imao ovu bolest, razmislite o genetskom savjetovanju i redovnim pregledima očiju.
• Ne brini, nisi sam/a. Postoji mnogo mjesta i ljudi kojima se možeš obratiti za pomoć u ovakvim trenucima.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Želim vama i vašoj bebi dobro zdravlje!

Retinoblastom , rak u djetinjstvu, rak oka, leukokorija, mrežnica, genetske mutacije, RB1 gen