Da li vam se čini da vaše tijelo izmiče kontroli? Da li bi to mogla biti Machado-Josephova bolest?

Jeste li ikada osjetili kao da hodate nekontrolirano, kao da su vam udovi utrnuli ili da su vam riječi bile nerazgovjetne dok ste govorili? Iako se ove stvari mogu činiti normalnima, ponekad mogu biti znaci zdravstvenog stanja. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo komplicirano, ali vrlo važno znati. To je Machado-Josephova bolest (MJD) .

Šta je Machado-Josephova bolest (MJD)?

Jednostavno rečeno, Machado-Josephova bolest (MJD) je nasljedno stanje koje utiče na naš nervni sistem . Spada u kategoriju koja se zove ataksija . "Ataksija" vam je možda nova riječ. To znači da se sposobnost našeg tijela da kontroliše mišiće postepeno smanjuje. Zamislite to kao gubitak koordinacije. To može uzrokovati gubitak ravnoteže i kontrole nad udovima.

Kod MJD-a, posebno, dolazi do postepenog gubitka koordinacije u rukama i nogama. Zbog toga pacijenti hodaju na karakterističan, teturav način. Neki ljudi mogu imati i poteškoća s gutanjem i govorom.

Ova MJD bolest ima i drugi naziv, a to je spinocerebelarna ataksija tip 3. U stvari, ova MJD je najčešći tip ove grupe bolesti koje se nazivaju spinocerebelarna ataksija.

Postoje li različite vrste Machado-Josephove bolesti (MJD)?

Da, Machado-Josephova bolest se može podijeliti na tri glavna tipa. Ove klasifikacije se zasnivaju na dobi početka i težini simptoma.

• Tip I (MJD-I): Ovaj tip obično počinje između 10. i 30. godine života. Simptomi mogu biti vrlo teški i brzo napredovati .
• Tip II (MJD-II): Ovo obično počinje između 20. i 50. godine života. Simptomi se postepeno pogoršavaju tokom vremena.
• Tip III (MJD-III): Ovaj tip počinje između 40. i 70. godine života. Simptomi se postepeno pogoršavaju tokom vremena .

Sada vjerovatno razumijete da su pojava simptoma i njihova priroda različiti za svaki od ova tri tipa.

Koji su simptomi Machado-Josephove bolesti (MJD)?

Simptomi koje osjećate zavise od toga koju vrstu MJD-a imate.

Simptomi tipa I (MJD-I)

Simptomi ove vrste su ozbiljni i brzo se razvijaju. Mogu uključivati:

• Nekontrolirane kontrakcije mišića u rukama i nogama (distonija) .
• Ukočenost (rigidnost) mišića.
• Preveliki mišićni tonus (hipertonija) .
• Abnormalni, nekontrolisani pokreti tijela (ataksija) .
• Teturajući, nesigurni hod.
• Nerazgovijetan govor, nerazgovijetan govor.
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija) .
• Izbočene oči (proptoza) .

Simptomi tipa II (MJD-II)

Simptomi ove vrste se postepeno pogoršavaju tokom vremena. Mogu uključivati:

• Nekontrolirane, kontinuirane mišićne kontrakcije (spasticitet) .
• Otežano hodanje zbog kontrakcije mišića (spastičan hod).
• Slabljenje refleksa.
• Teškoće u koordinaciji pokreta ruku i nogu (ataksija) .

Simptomi tipa III (MJD-III)

Simptomi ove vrste također imaju tendenciju pogoršavanja tokom vremena. Oni mogu uključivati:

• Trzanje mišića.
• Utrnulost, trnci, bol i utrnulost u rukama, stopalima, nogama i stopalima (neuropatija) .
• Gubitak mišićnog tkiva ( atrofija ) (propadanje mišića).
• Nestabilan hod.

Drugi uobičajeni simptomi

Pored ovih tipova, pacijenti s MJD-om mogu iskusiti nekoliko drugih simptoma:

• Dvostruki vid (diplopija) .
• Nemogućnost kontrole pokreta očiju (nistagmus) .
• Drhtanje ruku.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom.
• Trzanje jezika ili lica.
• Poremećaji spavanja.
• Hronični bol u donjem dijelu leđa.

Važno: Kada se nekoliko ovih simptoma pojavi zajedno, možete se pitati da li su to znaci nekog drugog neurološkog stanja, poput multiple skleroze ili Parkinsonove bolesti . Stoga, ako razvijete nove simptome ili ako se postojeći simptom pogorša, posebno ako utiče na vaše kretanje i korištenje tijela, odmah se obratite ljekaru.

Šta uzrokuje Machado-Josephovu bolest (MJD)?

Glavni uzrok ove bolesti je mutacija u našim genima . To je kao mala greška u kompjuterskom kodu koja može poremetiti cijeli program.

Konkretno, ova mutacija se javlja u genu zvanom ATXN3 na našem hromosomu 14. U dijelu DNK u ovom genu postoje trinukleotidna ponavljanja nazvana "CAG".Nešto što se, kako se kaže, ponavlja nekoliko puta na neobičan način. CAG je skraćenica za tri hemijska spoja: citozin-adenin-gvanin.

U DNK osobe bez MJD-a, ovo CAG ponavljanje se ponavlja između 12 i 43 puta. Međutim, u DNK osobe sa MJD-om, ovo CAG ponavljanje se ponavlja između 56 i 86 puta. Dob u kojoj počinjete razvijati simptome i težina bolesti direktno su povezani s brojem CAG ponavljanja.

Stanje se nasljeđuje autosomno dominantno . To znači da je djetetu potreban samo jedan roditelj da bi imalo gen potreban za razvoj bolesti. Ako imate MJD, vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest.

Ko ima veći rizik od razvoja Machado-Josephove bolesti (MJD)?

MJD je najčešći kod osoba azorskog ili portugalskog porijekla . Na ostrvu Flores na Azorima, prema izvještajima, jedna od 140 osoba ima ovu bolest. Međutim, to ne znači da druge etničke grupe nisu pogođene. Može pogoditi ljude bilo koje etničke grupe.

Kako se dijagnosticira Machado-Josephova bolest (MJD)?

Kada posjetite ljekara, on ili ona će vas pitati o vašim simptomima i obaviti fizički pregled. Budući da se ovo stanje javlja u porodicama, važno je razgovarati o vašoj biološkoj porodičnoj historiji. Ako neko drugi u vašoj porodici ima ove simptome, također je važno pitati kada su im simptomi počeli i koliko brzo su napredovali.

Da bi potvrdio dijagnozu, vaš ljekar može preporučiti genetsko testiranje na Machado-Josephovu bolest . Ovim genetskim testom se može utvrditi broj sumnjivih CAG tripletnih ponavljanja na vašem hromosomu 14.

Kako se liječi Machado-Josephova bolest (MJD)?

Nažalost, ne postoji lijek za Machado-Josephovu bolest. Liječenje MJD-a ima za cilj upravljanje simptomima koje imate. Lijekovi mogu uključivati:

• Lijekovi poput baklofena (Lioresal®) ili botulinskog toksina (Botox®) pomažu u smanjenju prethodno spomenute distonije i grčeva mišića.
• Terapija levodopom pomaže u smanjenju usporenosti i ukočenosti u pokretima tijela.

Osim toga, fizikalna terapija i pomoćna oprema mogu pomoći pacijentima u obavljanju svakodnevnih aktivnosti i kretanju. Kod problema s vidom, prizmatične naočale mogu pomoći u smanjenju dvostrukog vida ili zamućenog vida.

Pitajte svog ljekara o kliničkim ispitivanjima za ovu bolest.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Machado-Josephovom bolešću (MJD)?

Očekivani životni vijek osobe s MJD-om ovisi o vrsti bolesti koju imaju. Osobe s tipom I mogu imati kraći životni vijek, možda u srednjim tridesetim godinama. Međutim, osobe s tipom II ili tipom III obično žive normalan životni vijek.

Može li se spriječiti Machado-Josephova bolest (MJD)?

Budući da je MJD genetska bolest, ne može se spriječiti. Ako ste zabrinuti da bi vaša djeca mogla naslijediti bolest, važno je razgovarati s genetskim savjetnikom prije planiranja trudnoće. Postoje načini da se spriječi prenošenje MJD-a na vašu djecu putem genetskog testiranja in vitro oplodnjom (IVF) .

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate bilo kakve simptome Machado-Josephove bolesti, obratite se ljekaru. Ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest, dobra je ideja da razgovarate sa svojim ljekarom o riziku od razvoja bolesti.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Ako vam je dijagnosticiran MJD, možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Koju vrstu bolesti imam?
• Hoće li se moji simptomi pogoršati tokom vremena?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Hoće li moja djeca naslijediti MJD od mene?

Normalno je imati mnogo pitanja i osjećaja kada dobijete dijagnozu poput Machado-Josephove bolesti (MJD). Zatražite podršku od onih koji su vam najbliži. Također, budite aktivni učesnik u svom liječenju - dođite na preglede, slijedite upute svog ljekara i postavljajte pitanja. Također možete razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje kako biste naučili kako se nositi s ovim stanjem. Nemojte potiskivati ​​​​svoje osjećaje. Razgovarajte s prijateljima, savjetnikom ili grupom za podršku. Zapamtite, niste sami.

Poruka za ponijeti kući

Machado-Josephova bolest (MJD) je nasljedna bolest koja utiče na naš nervni sistem. Može uticati na stvari poput ravnoteže i kontrole mišića. Simptomi variraju u zavisnosti od vrste bolesti.

Iako još uvijek ne postoji lijek za ovo, postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima. Stvari poput fizikalne terapije i pomagala mogu olakšati život. Ako imate ove simptome ili ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, najbolje je da što prije potražite medicinski savjet. Zapamtite, uz prave informacije i podršku, možete se nositi s ovim stanjem.

Machado -Josephova bolest, MJD, spinocerebelarna ataksija, ataksija, neurološke bolesti, genetske bolesti, nasljedne bolesti