Da li i vi osjećate da ste mnogo viši i da imate duže ruke i noge od svojih prijatelja? Ili vam se zglobovi lako lome? Da li ste morali nositi naočale od djetinjstva? Ako se jedna ili više ovih stvari odnosi na vas, možda je veoma važno da budete svjesni stanja o kojem danas govorimo, a koje se naziva Marfanov sindrom. Iako je ovo pomalo nepoznato, hajde da o tome razgovaramo jednostavno.
Jednostavno rečeno, šta je Marfanov sindrom?
Zamislite naše tijelo kao prekrasno izgrađenu zgradu. Cigle, zidovi i krov ove zgrade drže se zajedno i čine ih čvrstima cementni malter. Slično tome, postoji posebna vrsta tkiva koja povezuje sve u našem tijelu, poput organa, kostiju, mišića i krvnih sudova, i daje im potrebnu snagu i fleksibilnost. U medicini to nazivamo "vezivnim tkivom". To je poput 'desni' u našem tijelu.
Marfanov sindrom je genetsko stanje. Osoba s ovim stanjem ima slabo vezivno tkivo, ili preciznije, previše labavo. To znači da je vezivno tkivo manje jako i elastično. Budući da se ovo vezivno tkivo nalazi po cijelom tijelu, Marfanov sindrom može utjecati na nekoliko dijelova našeg tijela. Uglavnom može utjecati na srce, krvne sudove, oči, kosti i zglobove .
Iako je ovo kongenitalno stanje, ponekad se simptomi pojavljuju i dijagnoza se postavlja u mladoj dobi.
Koji bi mogli biti simptomi ovoga?
Važno je ovdje shvatiti da neće svi s Marfanovim sindromom iskusiti isti skup simptoma. To se uveliko razlikuje od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati mnogo simptoma, dok drugi mogu imati samo nekoliko. Zato ljekari ovo stanje nazivaju "varijabilnom ekspresijom".
Međutim, postoje neke zajedničke karakteristike koje se mogu uočiti. Podijelimo ih na dva dijela.
| Dvije glavne karakteristike Marfanovog sindroma | |
|---|---|
| Aneurizma korijena aorte | Aorta je najveći krvni sud koji prenosi krv iz našeg srca u ostatak tijela. Njen prvi dio, koji se spaja sa srcem, može oslabiti, oticati i širiti se poput balona. Ovo je najopasniji simptom ove bolesti. |
| Ektopija lentis (pomjeranje sočiva oka) | Sočivo unutar naših očiju, zbog slabljenja osjetljivih vlakana koja ga drže na mjestu, može se malo pomaknuti s mjesta gdje bi trebalo biti. To uzrokuje oštećenje vida. |
Pored ove dvije glavne karakteristike, često se vide i druge karakteristike povezane s izgledom tijela.
| Uobičajene karakteristike povezane s izgledom tijela | |
|---|---|
| Tip tijela | Imajući neobično visoku, vitku građu. |
| Ruke, stopala, prsti | Nenormalno duge ruke, noge, šake i prsti u poređenju s drugim dijelovima tijela. |
| Lice | Dug, uzak oblik lica. |
| Kičma | Skolioza. |
| Prsa | Grudna kost koja je udubljena (Pectus excavatum) ili strši prema van (Pectus carinatum). |
| Spoj | Zglobovi su vrlo fleksibilni i skloni dislokaciji. |
| Stopala | Ravna stopala. |
| Zubi | Zgužvani zubi zbog nedostatka prostora u ustima. |
| Koža | Strije se pojavljuju na površini kože čak i bez promjene tjelesne težine. |
Koje komplikacije mogu nastati zbog Marfanovog sindroma?
Ako se ovo stanje ne liječi pravilno, s vremenom se mogu razviti ozbiljne komplikacije.
Mogući efekti na srce i krvne sudove
Ovo su komplikacije koje zahtijevaju najviše pažnje kod Marfanovog sindroma.
- Disekcija aorte: Ovo je najopasnije stanje. Zid aorte sastoji se od nekoliko slojeva. Iznenadna ruptura unutrašnjeg sloja ovog zida može uzrokovati curenje krvi između slojeva. Ovo je stanje opasno po život koje zahtijeva hitnu operaciju.
- Bolest srčanih zalistaka: Zalisci u srcu postaju slabi i možda se ne zatvaraju pravilno, što omogućava krvotoku unatrag.
- Uvećano srce: Srčani mišić može postati uvećan i slab jer srce mora s vremenom raditi jače.
- Nepravilnosti srčanog ritma (aritmija): Srčani ritam može postati nepravilan.
- Aneurizme mozga: Slaba tačka u krvnom sudu u mozgu ili oko njega može se ispupčiti poput balona.
Efekti na oči
- Katarakta
- Glaukom
- Odvajanje mrežnjače
Učinci na pluća
Slabljenje vezivnog tkiva može uticati i na pluća.
- Astma
- Infekcije pluća (bronhitis, upala pluća)
- Kolaps pluća (pneumotoraks)
Veoma je važno biti stalno na oprezu i podvrgnuti se medicinskim pregledima zbog komplikacija povezanih sa srcem i aortom kod Marfanovog sindroma.
Zašto se javlja Marfanov sindrom? Šta je uzrok?
Glavni razlog za to je genetska mutacija fibrilina-1, koji se nalazi u vezivnom tkivu našeg tijela.Postoji gen koji kontrolira proizvodnju proteina zvanog „fibrilin“. To se naziva gen „FBN1“. Osobe s Marfanovim sindromom imaju određenu promjenu ili defekt (varijantu) u ovom genu „FBN1“. To uzrokuje da tijelo proizvodi slab protein fibrilin.
- Najčešće (oko 75%) defektni gen se nasljeđuje od jednog roditelja. Ako bilo koji roditelj ima ovo stanje, svako od njihove djece ima 50% šanse da naslijedi stanje.
- U preostalih 25% slučajeva, dijete može razviti ovu genetsku mutaciju čak i ako roditelji nemaju ovo stanje. Tačan uzrok još nije pronađen.
Kako doktori ovo otkrivaju?
Budući da Marfanov sindrom utiče na mnoge dijelove tijela, može biti potreban tim ljekara različitih specijalnosti da bi se postavila tačna dijagnoza . Vaš ljekar će obično slijediti ove korake:
- Pitanja o vašoj medicinskoj historiji i simptomima: Pitanja o bilo kakvoj nelagodi koju osjećate, problemima s vidom ili bolovima u zglobovima.
- Kompletan fizički pregled: mjerenje visine, težine, dužine udova, da li postoji bol u leđima i oblik grudnog koša.
- Pitanja o porodičnoj medicinskoj anamnezi: Pitanja o stvarima poput toga da li je neko u porodici imao ove simptome ili da li je neko umro od iznenadnog srčanog zastoja.
- Uputnica za specijalne testove:
- Ehokardiogram (eho test): Ovo je najvažniji test. Može provjeriti stanje srca i aorte, te funkciju zalistaka.
- Elektrokardiogram (EKG): Provjerite da li postoje nepravilnosti srčanog ritma.
- CT ili MRI skeniranje: Detaljno pregledavanje cijele dužine aorte i drugih krvnih sudova.
- Pregled očiju: Utvrditi položaj očnog sočiva i druge probleme.
- Genetski test: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se utvrdilo postoji li defekt u genu `FBN1`.
Koji su tretmani za ovo?
Prije svega, ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Ali ne brinite. Moguće ga je dobro kontrolirati, spriječiti komplikacije i živjeti normalnim, zdravim životom. Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i sprječavanje opasnih komplikacija.
Lijekovi
- Beta-blokatori: Ovi lijekovi neznatno usporavaju rad srca, snižavaju krvni pritisak i smanjuju pritisak na aortu. To može usporiti brzinu kojom se aorta širi.
- Blokatori receptora angiotenzina II (ARB): Ovi lijekovi također pomažu u zaštiti aorte.
Rutinsko praćenje
Ovo je najvažniji dio liječenja. Morate redovno posjećivati ljekara i testirati se.
- Srce i krvni sudovi: Eho test se izvodi najmanje jednom godišnje kako bi se provjerile promjene u veličini aorte.
- Oči: Trebali biste redovno pregledavati oči kod oftalmologa.
- Skeletni sistem: Također morate obratiti pažnju na stvari poput kičme.
Savjeti o fizičkoj aktivnosti
Vježbanje je dobro za osobe s Marfanovim sindromom, ali nisu sve vježbe dobre. Neke intenzivne vježbe mogu vršiti pritisak na aortu. Stoga je neophodno razgovarati sa svojim ljekarom kako biste saznali koje su vježbe prave za vas.
| Odgovarajuće aktivnosti (obično) | Stvari koje treba izbjegavati/ne raditi |
|---|---|
|
|
Hirurgija srca
Ako aorta postane opasno široka, ljekari mogu preporučiti operaciju uklanjanja slabog dijela i umetanja grafta prije nego što pukne. Ako su srčani zalisci oštećeni, operacija se može izvršiti radi njihovog popravka ili zamjene.
Život i mentalno zdravlje s Marfanovim sindromom
Život sa Marfanovim sindromom ponekad može biti izazovan. Stalni odlasci kod doktora, uzimanje lijekova i promjene načina života mogu biti zamorni.
I također,
- Razmišljanje o izgledu vlastitog tijela može izazvati anksioznost.
- Česti bolovi u tijelu i umor.
- Kada ne možete da se bavite sportom, trčite okolo i igrate se kao drugi ljudi, možete se osjećati kao da ste društveno izolovani.
- Stvari poput budućnosti i osnivanja porodice mogu izazvati strah.
Zbog ovih razloga postoji rizik od razvoja mentalnih problema poput anksioznosti i depresije .
Zapamtite, vaše mentalno zdravlje je jednako važno kao i vaše fizičko zdravlje. Ako osjećate stres ili anksioznost, razgovarajte s nekim kome vjerujete. Ako je potrebno, nikada se ne ustručavajte potražiti pomoć psihijatra ili savjetnika.
Zahvaljujući znanju koje imamo o Marfanovom sindromu i novim tretmanima, očekivani životni vijek osobe s ovim stanjem sada je mnogo sličniji životnom vijeku prosječne osobe. Najvažnije je rano prepoznati bolest i pravilno je liječiti.
Poruka za ponijeti kući
- Marfanov sindrom je genetsko stanje koje slabi vezivno tkivo u našem tijelu.
- Glavne karakteristike su neuobičajeno visok rast, mršavo tijelo, dugi udovi, labavi zglobovi i problemi s vidom.
- Najopasnija komplikacija ove bolesti je rizik od proširenja i rupture aorte.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, može se vrlo dobro upravljati i zdrav život se može voditi lijekovima, redovnim medicinskim praćenjem (posebno ehokardiogramima) i promjenama načina života.
- Ako sumnjate da vi ili neko u vašoj porodici ima ove simptome, odmah se obratite svom ljekaru da biste o tome razgovarali. Rano otkrivanje je veoma važno.
- Vodite računa o svom mentalnom zdravlju, kao i o fizičkom zdravlju. Potražite pomoć ako vam je potrebna.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar