Da li imate bolove u mišićima čak i nakon malo vježbanja? Ovo bi mogla biti McArdleova bolest!

I vi ponekad osjećate bol i slabost kada vježbate ili radite nešto što zahtijeva malo napora, zar ne? To je normalno. Ali za neke ljude, ovo stanje je malo previše. Čak i ako radite nešto malo, brzo se umorite, a mišići postaju bolni i zategnuti. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To se zove McArdleova bolest ili "bolest skladištenja glikogena tip 5 (GSD5)".

Šta je McArdleova bolest?

Jednostavno rečeno, McArdleova bolest je genetsko stanje koje se prenosi u porodice . Uglavnom utiče na skeletne mišiće . To jest, mišiće koje koristimo za kretanje, podizanje stvari i hodanje.

Ovu bolest uzrokuje nedostatak ili potpuno odsustvo posebnog enzima u našim mišićima koji se naziva `mišićna glikogen fosforilaza` ili `miofosforilaza`. Kada je ovaj enzim potpuno odsutan, naši mišići nisu u stanju da proizvedu potrebnu energiju. Zato se simptomi poput bolova u mišićima, ukočenosti i umora pojavljuju tokom vježbanja ili kada smo umorni.

Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​nakon 15-20. godine života, ili u 20-im ili 30-im godinama . Međutim, ponekad se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Bolest je nazvana "McArdle" po dr. Brianu McArdleu, koji ju je prvi opisao 1951. godine.

Koliko je česta ova bolest?

McArdleova bolest je zapravo vrlo rijetko stanje . Prema istraživačima, pogađa između jedne od 50.000 i jedne od 200.000 osoba u Sjedinjenim Državama.

Koji su simptomi?

Simptomi ove bolesti mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati vrlo blage simptome, dok drugi mogu biti teže pogođeni.

Glavni i najčešći simptom je intolerancija na vježbanje, što znači da se brzo osjećate umorno prilikom obavljanja fizičke aktivnosti . Ostali simptomi su:

• Grčevi u mišićima
• Slabost
• Umor
• Bol u mišićima
• Ukočenost mišića

Svi ovi simptomi mogu se pojaviti čim počnete vježbati. Ali obično nestaju nakon kratkog odmora . Iznenađujuće, neki ljudi otkriju da nakon početnog osjećaja umora, ako se kratko odmore, a zatim ponovo urade istu vježbu, mogu je uraditi bolje nego prije. To se naziva "drugi vjetar". To je kao da imate drugi vjetar. Kada ne vježbate, obično ne osjećate nikakve simptome.

Možda ćete moći bez ikakvih problema obavljati lagane, blage vježbe, poput hodanja po ravnom tlu. Međutim, naporna fizička aktivnost može brzo izazvati simptome. Posebno vježbe koje uključuju držanje mišića na mjestu bez pomicanja, poput izometrijskih vježbi , čučnjeva i stajanja na prstima, mogu oštetiti mišiće. Pomislite na nelagodu koju osjećate kada podižete plinsku bocu ili nosite tešku torbu.

Može li ovo uzrokovati ozbiljne probleme? (Komplikacije)

Da, ponekad se mogu javiti ozbiljni problemi. Otprilike polovina ljudi s McArdleovom bolešću razvija stanje koje se naziva "rabdomioliza" nakon intenzivnog vježbanja . To je stanje kada mišići propadaju.

Rabdomioliza je ozbiljno, po život opasno stanje koje može dovesti do iznenadnog zatajenja bubrega (akutno zatajenje bubrega) i opasno visokih nivoa kalija u krvi (hiperkalemija).

Stoga morate biti veoma oprezni u vezi s tim koliko i koliko naporno vježbate. Ovo će pomoći u sprječavanju stanja "rabdomiolize". Ako osjetite bilo kakve simptome poput oticanja mišića, tamnog urina (smeđeg, crvenog, boje čaja) , odmah potražite savjet ljekara .

Zašto se ovo dešava? Koji su razlozi za to?

McArdleova bolest je genetsko stanje . Konkretno, uzrokovana je mutacijama u genu 'PYGM'. Normalno, ovaj gen 'PYGM' upućuje naše tijelo da proizvodi enzim koji se zove 'miofosforilaza'.

Ovaj enzim se nalazi samo u našim skeletnim mišićnim ćelijama. On razgrađuje glikogen (uskladišteni šećer) u mišićima u glukozu-1-fosfat. Ovaj glukoza-1-fosfat se zatim dalje pretvara u glukozu. Glukoza je glavni izvor energije za naše tijelo . Kada vježbamo, naši mišići koriste mnogo ove glukoze.

Sada, kada se enzim „miofosforilaza“ proizvodi manje ili se uopšte ne proizvodi zbog promjena u genu „PYGM“, naše mišićne ćelije nisu u stanju da pravilno razgrade „glikogen“ i proizvedu energiju („glukozu“). Zato se mišići brzo umaraju.

Istraživači su do sada identificirali 179 različitih varijacija (varijanti) koje utiču na gen `PYGM`.

Kako se nasljeđuje McArdleova bolest

Bolest nasljeđujete od svojih bioloških roditelja, po „autosomno recesivnom“ obrascu . Jednostavno rečeno, oba roditelja moraju biti „nosioci“ izmijenjenog gena, što znači da oboje imaju gen u blizini.Nosioci obično ne pokazuju simptome. Međutim, ako su oba roditelja nosioci i oboje prenesu promijenjeni gen na svoju djecu, bolest će se razviti.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Doktori uglavnom koriste test vježbanja podlaktice za dijagnosticiranje ove bolesti. To uključuje uzimanje uzoraka krvi prije i nakon što izvedete malu količinu vježbe podlakticom. Konkretno, oni ispituju nivoe "mliječne kiseline" i "amonijaka" .

Normalno, nivo mliječne kiseline trebao bi se povećati za oko tri puta nakon vježbanja. Međutim, ako vam nivo mliječne kiseline nije povišen u ovom testu, to je znak da možda imate McArdleovu bolest.

Postoje i drugi testovi koji mogu pomoći u potvrđivanju ove bolesti:

• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Kada su mišići oštećeni, enzim koji se zove kreatin kinaza (CK) se nakuplja u krvi. Osobe s McArdleovom bolešću mogu imati konstantno visoke nivoe CK.
• Test opterećenja vježbanjem s postupnim ocjenjivanjem: Ovo može testirati fenomen poznat kao "drugi vjetar". Doktor će vam dati nekoliko rundi vježbi, odmoriti se između njih i vidjeti možete li dobro izvesti vježbu nakon odmora.
• Biopsija mišića: U ovom testu, doktor uzima mali uzorak vašeg skeletnog mišića i šalje ga u laboratoriju na pregled pod mikroskopom. Patolog pregleda tkivo kako bi utvrdio da li postoje znaci McArdleove bolesti.
• Genetsko testiranje: Ovo bi moglo identificirati specifičnu genetsku mutaciju koja uzrokuje McArdleovu bolest.

Šta možemo učiniti povodom ovoga? (Liječenje)

Nažalost, ne postoji lijek za McArdleovu bolest. Glavni tretman je izbjegavanje aktivnosti koje pogoršavaju vaše simptome. Međutim, ni potpuno izbjegavanje fizičke aktivnosti nije dobro za vaše zdravlje.

Istraživanja su pokazala da aerobna terapija vježbama umjerenog intenziteta, postupno postupno, može biti korisna za osobe s McArdleovom bolešću. Ljudi koji rade ovu vrstu vježbi značajno su smanjili intoleranciju na vježbanje, a također mogu brže osjetiti taj "drugi vjetar" tokom vježbanja. Možete sarađivati ​​sa svojim ljekarom i fizioterapeutom kako biste pronašli najbolji plan terapije vježbanjem za vas.

Također, prehrana bogata ugljikohidratimaStudije pokazuju da uzimanje ovog napitka može smanjiti i težinu simptoma koji se javljaju tokom vježbanja. Ovo pomaže vašim mišićima da koriste glukozu (šećer) u krvi umjesto glikogena za energiju. Vaš ljekar ili registrovani dijetetičar može preporučiti plan obroka poput ovog:

• 65% vaših dnevnih kalorija treba da dolazi iz složenih ugljikohidrata (iz namirnica poput povrća, voća, hljeba, tjestenine i riže).
• 20% kalorija iz masti .
• 15% kalorija iz proteina .

Također može biti korisno konzumirati jednostavan šećer, poput zaslađenog sportskog napitka, neposredno prije vježbanja.

Kako je živjeti s ovim?

Većina ljudi s McArdleovom bolešću živi normalnim životom . Neki ljudi mogu iskusiti trajnu slabost i propadanje mišića („atrofiju“) kasnije u životu, obično u 60-im ili 70-im godinama.

Najvažnije je biti svjestan simptoma spomenute rabdomiolize i spriječiti njenu pojavu koliko god je to moguće, jer je to glavna komplikacija ove bolesti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s ovom bolešću?

McArdleova bolest obično ne utiče na životni vijek .

Međutim, vrlo rijetko se javlja stanje koje se naziva "infantilni McArdleov sindrom" , a koje se pojavljuje gotovo odmah nakon rođenja. Ovo je fatalno - simptomi su teški i brzo se pogoršavaju.

Može li se McArdleova bolest spriječiti?

S obzirom da je ovo genetsko stanje, ne možemo ništa učiniti da ga spriječimo .

Ako ste zabrinuti zbog rizika od nasljeđivanja McArdleove bolesti ili drugih genetskih poremećaja prije nego što dobijete dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju .

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako se vaši simptomi pogoršaju ili ako se promijeni vaša sposobnost obavljanja uobičajenih fizičkih aktivnosti, obratite se svom ljekaru.

Možda ćete također morati redovno posjećivati ​​fizioterapeuta i/ili nutricionistu radi smjernica o vašem planu liječenja.

Kada biste trebali ići u jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako imate simptome „rabdomiolize“, trebali biste što prije otići u hitnu pomoć (ETU) . Simptomi su:

• Oticanje mišića
• Slabost mišića
• Bol i grčevi pri dodirivanju mišića
• Tamni urin (smeđi, crveni, boje čaja)
• Dehidracija
• Smanjeno mokrenje
• Mučnina
• Gubitak svijesti

McArdleova bolest može otežati obavljanje nekih fizičkih aktivnosti. Ali dobra vijest je,Može se podnijeti i nema veliki utjecaj na vaše cjelokupno zdravlje. Vaš ljekar će s vama sarađivati ​​kako bi pronašao najbolji plan liječenja za vas.

Poruka za ponijeti kući

U redu, da vas podsjetimo na nekoliko stvari o kojima smo razgovarali, a koje smatramo važnima za vas:

McArdleova bolest je genetsko stanje uzrokovano nedostatkom enzima koji pomaže mišićima da proizvode energiju.

Glavni simptomi su brzo umaranje, bol u mišićima i prevrtanje tokom vježbanja.

Budite svjesni ozbiljne komplikacije koja se naziva "rabdomioliza". Ako osjetite ove simptome, odmah se obratite ljekaru.

Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, može se dobro kontrolisati i normalan život se može voditi odgovarajućom vježbanjem i ishranom.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati sa svojim ljekarom.

Zapamtite, niste sami. Uz pravo znanje i podršku, možete se nositi s ovom situacijom.

McArdleova bolest, GSD5, McArdleova bolest, bol u mišićima, vježbanje, genetska bolest, glikogen, miofosforilaza, rabdomioliza, intolerancija na vježbanje