Da li vam se čini da je glava vaše bebe veća nego kod drugih beba? Hajde da razgovaramo o (megalencefaliji)!

Možda ste primijetili da je glava vašeg mališana malo veća od glave drugih beba njegovog uzrasta, zar ne? Možda su kapice i trake za glavu koje vaša beba nosi toliko male da je teško pronaći pravu veličinu za njen uzrast. Je li ovo samo slučajnost ili je to nešto oko čega bismo trebali biti malo zabrinuti? Danas govorimo o stanju koje se zove „megalencefalija“, poznato i kao „makrencefalija“, a koje bi vam moglo biti važno u ovakvom trenutku.

Pa šta je onda ta „megalencefalija“?

Jednostavno rečeno, „megalencefalija“ je stanje u kojem mozak vaše bebe postaje abnormalno velik . Ovo je obično prisutno pri rođenju. Ono što se ovdje dešava je da sam mozak postaje pretežak. To jest, mozak teži više nego što se očekuje s obzirom na djetetovu dob i veličinu tijela.

Jedan od prvih znakova ovoga može biti neuobičajeno velika glava. Vaše dijete možda neće moći nositi kape ili trake za glavu koje su prikladne za njegov uzrast jer su premale.

Veliki mozak ponekad može utjecati na razvoj djeteta. To znači da mogu iskusiti određena kašnjenja u razvoju. Na primjer, mogu biti sporiji nego što se očekuje u izgovaranju prvih riječi, puzanju ili hodanju.

U većini slučajeva, ovo stanje koje se naziva „megalencefalija“ javlja se zajedno s drugim medicinskim stanjima. Glavni uzrok ovoga je genetska varijacija.

Koji su glavni tipovi megalencefalije?

Postoje tri glavne vrste ovog stanja:

1. Primarna megalencefalija: Ovo je također poznato kao benigna familijarna megalencefalija ili idiopatska megalencefalija. U ovom slučaju, dijete ima veliki mozak, ali nema drugih simptoma ili neuroloških problema. U većini slučajeva, jedan ili oba roditelja mogu imati i uvećanu glavu. Veličina glave vašeg djeteta može se postepeno povećavati do otprilike 18 mjeseci starosti, nakon čega se može stabilizirati.

2. Metabolička megalencefalija: Ovo je uzrokovano urođenim greškama metabolizma, grupom genetskih stanja koja utiču na način na koji naša tijela obrađuju hranu.

3. Anatomska megalencefalija: Ovaj tip je uzrokovan genskom mutacijom koja utiče na razvoj nervnog sistema djeteta. Ovo se smatra neurološkim razvojnim poremećajem. Stanje koje se naziva megalencefalija obično se kod ovog tipa vidi kao simptom osnovne bolesti.

Ljekar koji liječi vaše dijete vjerovatno će odrediti vrstu megalencefalije na osnovu toga koja je strana mozga (hemisfera) veća od očekivane:

• Unilateralna megalencefalija (Hemimegalencefalija / Unilateralna megalencefalija):Ono što se u ovom slučaju dešava jeste da samo jedna strana mozga postaje veća od druge.
• Bilateralna megalencefalija: Ovo utiče na obje strane mozga. Bilateralno znači "obje strane".

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi megalencefalije mogu varirati. Neka djeca možda nemaju simptome, već samo uvećanu glavu. Međutim, neka djeca mogu iskusiti simptome kao što su:

• Razvojna kašnjenja: Kašnjenja u stvarima poput govora i hodanja, kao što smo već spomenuli.
• Epilepsija (`Napadi` / `Epilepsija`): Ovo znači stanja slična napadima.
• Neurološki problemi: Abnormalnosti u funkcioniranju mozga i kičmene moždine.

Ponekad se megalencefalija može javiti sama po sebi bez ikakvih simptoma. Drugi put se može javiti zajedno s drugim neurološkim problemima i urođenim manama. U tim slučajevima, megalencefaliju uzrokuje ta druga bolest ili stanje.

Drugi simptomi koji se mogu vidjeti su:

• Velika ili asimetrična glava.
• Intelektualni invaliditet.
• Teškoće s kretanjem i ravnotežom.
• Ukočenost ili slabost mišića.
• Promjene u vidu.

Dakle, šta uzrokuje ovo?

Megalencefalija je uzrokovana defektom u načinu na koji se razvijaju moždane ćelije vaše bebe. Smatra se da je uglavnom uzrokovana genetskom varijacijom .

Proces kojim se novi neuroni, ili nervne ćelije, formiraju u našem tijelu naziva se "(proliferacija neurona)". Normalno, naše tijelo reguliše ovaj proces, proizvodeći ćelije u tačno pravoj količini, u tačno pravo vrijeme. Ali kod djeteta sa "(megalencefalijom)" ove ćelije se proizvode u prekomjernom broju ili ne idu na prava mjesta. To se može dogoditi dok se dijete razvija u maternici ili kao dio drugog zdravstvenog stanja.

Koje druge bolesti se mogu javiti uz ovo stanje?

Megalencefalija se može javiti kod mnogih drugih bolesti i sindroma, ovisno o njenoj vrsti i genetskom porijeklu.

Bolesti povezane s anatomskom megalencefalijom:

Ovaj tip se obično javlja kao simptom sljedećih stanja:

• `(Ahondroplazija)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom)`
• (Greigov cefalopolisindaktilni sindrom)
• (Opitz-Kaveggia sindrom)
• `(Percelov sindrom)`
• (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
• `(Sotosov sindrom)`
• `(Weaverov sindrom)`

Bolesti povezane s metaboličkom megalencefalijom:

Vaše dijete može imati megalencefaliju zajedno s urođenim poremećajima metabolizma. To su problemi s načinom na koji tijelo razgrađuje hranu i koristi energiju. To može uključivati ​​stanja poput:

• Abnormalnosti organskih kiselina (organske acidurije).
• Metaboličke encefalopatije, kao što su Canavanova bolest i Alexanderova bolest.
• Bolesti skladištenja lizosoma, kao što su Tay-Sachsova bolest i Sandhoffova bolest.

Ko je najviše izložen riziku od ovoga?

Stanje koje se naziva „megalencefalija“ može pogoditi bilo koje dijete. Ali je češće kod dječaka . U nekim slučajevima, može biti genetski naslijeđeno od vaše porodice ili se može javljati „sporadično“ bez ikakvog vidljivog razloga.

Kako se ovo stanje dijagnosticira? (Dijagnoza)

Ljekar vašeg djeteta može posumnjati na megalencefaliju nakon pregleda vašeg djeteta i obavljanja nekoliko testova. Prilikom pregleda vašeg djeteta, ljekar će izmjeriti obim glave vašeg djeteta mjernom trakom. Zatim će to mjerenje uporediti s normalnim vrijednostima za djetetovu dob, spol i visinu.

Osim toga, ljekar može zatražiti i slikovne testove, poput magnetne rezonance, kako bi pregledao djetetov mozak i otkrio bilo kakve abnormalnosti.

Razmislite o tome na ovaj način: Magnetna rezonanca je kao snimanje unutrašnjosti mozga. Omogućava doktoru da jasno vidi oblik, veličinu i sve promjene u mozgu.

Ako vaš ljekar posumnja na neko drugo osnovno stanje uz megalencefaliju, možda će morati uraditi dodatne testove kako bi potvrdio dijagnozu. Ovi dodatni testovi mogu uključivati:

• Krvne pretrage.
• Testovi urina.
• Genetski testovi.

Kada se ovo stanje obično dijagnosticira?

Ponekad roditelji i ljekari primijete da je bebina glava velika odmah nakon rođenja ili u prvih nekoliko mjeseci. Stanje (megalencefalija) se također može razviti kako beba raste, obično tokom dojenačke dobi i ranog djetinjstva.

Ponekad, čak i tokom ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće, može se otkriti unilateralna megalencefalija (uvećanje samo jedne strane mozga).

Koji su tretmani za ovo?

Trenutno ne postoji lijek za megalencefaliju. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći vašem djetetu da upravlja simptomima. U zavisnosti od simptoma vašeg djeteta, vaš ljekar može preporučiti sljedeće:

• Ako se pojave napadi, daju se lijekovi protiv napadaja ili, ako je potrebno , izvodi se operacija epilepsije .
• Učešće u tretmanima kao što su terapija vida, fizikalna terapija, radna terapija ili logopedska terapija.
• Upis u programe rane intervencije ili kurseve specijalnog obrazovanja u školi.

Ko će biti u timu za brigu o vašem djetetu?

Snažan tim za njegu će biti na raspolaganju kako bi pomogao vašem djetetu da upravlja simptomima megalencefalije. Ovaj tim može uključivati:

• Pedijatri.
• Neurolozi.
• Neurohirurzi.
• Razvojni stručnjaci.
• Logopedski, radni i fizioterapeuti.

Kakva će biti budućnost djeteta u ovakvoj situaciji?

Izgledi vašeg djeteta zavise od mnogo faktora. Na primjer, koliko su simptomi ozbiljni i koji je osnovni uzrok. Vaše dijete možda nema nikakve druge simptome osim blago uvećane glave. Ili simptomi mogu utjecati na razvoj vašeg djeteta. Na primjer, možda će mu trebati dodatna pomoć sa svakodnevnim zadacima ili mu može trebati pomoć sa učenjem u školi.

Najvažnije je da je svako dijete drugačije. Stoga, samo ljekar koji liječi vaše dijete može vam dati najtačnije informacije o stanju i budućnosti vašeg djeteta.

Koliki je očekivani životni vijek kod megalencefalije?

Ako stanje nije teško, odnosno ako je blago, možda neće imati značajan utjecaj na očekivani životni vijek djeteta. Međutim, ovisno o osnovnom uzroku, na primjer, ako je stanje praćeno drugim ozbiljnim zdravstvenim stanjem, očekivani životni vijek djeteta može biti nešto kraći. Teški simptomi, poput epilepsije, također mogu utjecati na budućnost djeteta. Vaš ljekar vam može dati informacije o stanju vašeg djeteta i šta možete očekivati ​​kako raste.

Postoji li način da se spriječi ova situacija?

Trenutno ne postoji poznati način za sprječavanje megalencefalije. Međutim, ako znate da neko u vašoj porodici ima ovo stanje ili imate osnovanu sumnju, možete razgovarati s genetskim savjetnikom. Oni vam mogu pomoći da procijenite rizik od rađanja djeteta s megalencefalijom.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima nove ili pogoršane simptome megalencefalije, obavijestite ljekara svog djeteta. Također je važno voditi evidenciju o razvoju vašeg djeteta i obavijestiti svog ljekara ako vaše dijete ne dostiže razvojne prekretnice (npr. sjedenje bez pomoći, izgovaranje prvih riječi) za svoju dob.

Ako vaše dijete prvi put ima napad, odmah pozovite hitnu pomoć.

Koja je razlika između "(makrocefalije)" i "(megalencefalije)"?

„(Makrocefalija)“ se također naziva „(Megacefalija)“ ili „(Megalocefalija)“ jer je glava velika. Kod „(Makrocefalije)“ dijete može imati veliku glavu, ali ne mora nužno postojati problem sa strukturom mozga.

„(Megalencefalija)“ (veliki mozak) može uzrokovati „(makrocefaliju)“ (veliku glavu). Međutim, „(makrocefaliju)“ mogu uzrokovati i „(hidrocefalus)“ ili „(hidrocefalus)“. Jednostavno rečeno, „(Megalencefalija)“ je samo jedan od uzroka „(makrocefalije)“.

Šta je ovo `(megalencefalija-kapilarna malformacija - MCAP)`?

Megalencefalija-kapilarna malformacija (MCAP) je rijetko stanje u kojem dolazi do prekomjernog rasta kože, krvnih sudova, vezivnog tkiva i moždanog tkiva.

Doktori obično dijagnosticiraju stanje "(MCAP)" pri rođenju. Djeca rođena sa "(MCAP)" imaju ove simptome:

• Uvećan mozak (megalencefalija).
• Velika glava (makrocefalija).
• Kapilarne malformacije - To su abnormalnosti vrlo malih krvnih sudova.

Šta je ovo `(Megalencefalija-polimikrogirija-polidaktilija-hidrocefalus - MPPH)`?

Megalencefalija-polimikrogirija-polidaktilija-hidrocefalus (MPPH) je stanje koje utiče na način na koji se razvija mozak vaše bebe. Mogu imati veliki mozak (megalencefalija) i on može brzo rasti tokom prve dvije godine života. To može uticati na rast, kretanje i inteligenciju djeteta.

Konačno, najvažnija stvar! (Poruka za ponijeti)

Ako je glava vaše bebe mnogo veća od ostatka tijela, normalno je da budete zabrinuti. Može proći neko vrijeme dok vaša beba sama ne drži glavu ili ne stekne snagu za uspravno sjedenje. Tim za njegu vaše bebe će obaviti testove kako bi otkrio zašto je mozak vaše bebe veći od očekivanog.

Zapamtite, velika glava ne znači uvijek veliki problem. U nekim slučajevima, megalencefalija je blaga i nema razloga za brigu. S druge strane, nekoj djeci može biti potrebna doživotna pomoć i podrška kako bi se nosili sa simptomima. Ovo stanje ne utiče na svako dijete na isti način. Saznajte više o dijagnozi vašeg djeteta i šta možete očekivati ​​u budućnosti.Najtačnije informacije možete dobiti od ljekara koji liječi vaše dijete. Ne bojte se postavljati im pitanja i razgovarati o svemu što vam je na umu.

Megalencefalija , makroencefalija, velika glava, velika glava bebe, uvećanje mozga, dječje bolesti, genetske bolesti, zaostajanje u razvoju