Šta je mitohondrijska bolest? Hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Da li se ponekad osjećate kao da nemate energije, da ste stalno umorni i da se stalno razboljevate? Ponekad ove naizgled nepovezane simptome može uzrokovati problem u jednom od najmanjih dijelova našeg tijela. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo komplikovano, ali vrlo važno za znati. To su mitohondrijske bolesti.

Prvo, da vidimo šta su mitohondrije?

Jednostavno rečeno, mitohondrije su male "elektrane" unutar svake ćelije u našem tijelu. Baš kao što imamo elektranu za napajanje naših domova, naše ćelije koriste ove mitohondrije za generiranje energije koja im je potrebna za funkcioniranje. Koristeći hranu koju jedemo i kisik koji udišemo, ove male fabrike proizvode oko 90% energije koja je potrebna našem tijelu. Zamislite kakvi bi problemi mogli nastati ako ove elektrane ne bi ispravno radile.

Kada ove elektrane ne rade ispravno, ćelije ne dobijaju energiju koja im je potrebna. Tada organi koji sadrže te ćelije postaju disfunkcionalni. To može uticati na bilo koji dio našeg tijela.

• Mozak
• Nervni sistem
• Mišići
• Bubrezi
• Srce
• Jetra
• Oči
• Uši
• Gušterača

Ovo može uticati na bilo šta.

Koje su glavne vrste mitohondrijskih bolesti?

Postoji mnogo vrsta ove bolesti, ali neke od najčešćih su:

• MELAS sindrom (mitohondrijska encefalopatija, laktična acidoza i epizode slične moždanom udaru)
• Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON)
• Leighov sindrom
• Kearns-Sayreov sindrom (KSS)
• Mioklonična epilepsija i bolest crvenih vlakana s iskrzanim lezijama (MERRF)

Ovo možda zvuči malo komplicirano, ali zapamtite da su to stanja koja uzrokuju različite simptome i uzrokovana su promjenama u mitohondrijskoj funkciji.

Koji bi mogli biti simptomi ovih bolesti?

Ovo je najkompleksniji dio bolesti. Jer se simptomi mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe, ovisno o vrsti zahvaćenih ćelija i gdje se u tijelu nalaze. Neki ljudi mogu imati vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati vrlo teške simptome. Simptomi se mogu razlikovati čak i unutar iste porodice.

Donja tabela prikazuje neke od uobičajenih simptoma koji se javljaju kod ovih bolesti.

Ovi simptomi mogu početi pri rođenju ili se pojaviti u bilo kojoj dobi. Ljekar obično posumnja na ovo kada se simptomi pojave istovremeno u nekoliko nepovezanih organskih sistema.

Zašto se javlja ovakva bolest?

Glavni razlog za to su genetski defekti .

Jednostavno rečeno, mitohondrije unutar naših ćelija dobijaju instrukcije za proizvodnju energije iz naše DNK. Ako dođe do promjene ili mutacije u ovoj DNK, mitohondrije ne dobijaju ispravne instrukcije. Tada ne mogu pravilno proizvoditi energiju. To može oštetiti ćelije ili uzrokovati njihovu preranu smrt.

Kako neko nasljeđuje ovu bolest?

To su genetske bolesti, što znači da se mogu prenijeti s roditelja na djecu. Ponekad, čak i ako niko u porodici nema bolest, neko može razviti bolest zbog slučajne genetske mutacije.

Mogu li druge bolesti oštetiti funkciju mitohondrija?

Da. To se zove sekundarna mitohondrijska disfunkcija. To znači da nemate genetsku mitohondrijsku bolest, ali neko drugo zdravstveno stanje uzrokuje da vaše mitohondrije ne funkcionišu ispravno. Na primjer:

• Alzheimerova bolest
• Mišićna distrofija
• Dijabetes tipa 1
• Multipla skleroza (MS)
• Neke vrste raka

Mitohondrije mogu biti pogođene bolestima kao što su:

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Dijagnosticiranje ove bolesti može biti malo izazovno jer su simptomi toliko raznoliki. Ne može se dijagnosticirati samo jednim testom. Vaš ljekar može provesti niz testova.

• Detaljan pregled vaše i medicinske historije vaše porodice .
• Obavljanje kompletnog fizičkog pregleda .
• Test vezan za nervni sistem .
• Analize krvi i urina . Ponekad se može uraditi i lumbalna punkcija.
• DNK testiranje .
• U zavisnosti od simptoma, mogu se izvršiti testovi poput magnetne rezonance, EKG-a ili ehokardiograma srca, pregledi očiju, testovi sluha i EEG testovi za praćenje moždane aktivnosti .
• Ponekad može biti potrebno uzeti mali komad kože ili mišića (biopsija) i pregledati ga pod mikroskopom.

Stoga je veoma važno konsultovati se sa ljekarom ili bolnicom koja je specijalizovana za ove vrste bolesti radi dijagnoze.

Koji su tretmani?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest. Međutim, dostupni su različiti tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima i sprječavanju komplikacija opasnih po život .

• Lijekovi koji smanjuju simptome:Na primjer, lijekovi protiv epilepsije.
• Vitamini i suplementi: Stvari poput riboflavina, koenzima Q10 i karnitina mogu biti korisne za neke ljude.
• Promjene u ishrani i vježbanje: Vaš ljekar će vam ovo preporučiti na osnovu vašeg stanja.
• Fizikalna terapija, radna terapija ili logopedski tretman.
• Nošenje pomoćnih uređaja kao što su slušni aparati .

Ono što djeluje kod jedne osobe, možda neće djelovati kod druge, stoga je najbolje da razgovarate sa svojim ljekarom i smislite plan liječenja koji je pravi za vas.

Može li se spriječiti pogoršanje bolesti?

Iako ne postoji način da se spriječi razvoj ove bolesti, možete se kloniti nekih stvari koje pogoršavaju simptome.

• Izbjegavajte izlaganje ekstremnoj hladnoći ili ekstremnoj vrućini .
• Ne preskačite obroke.
• Dobro se naspavajte.
• Klonite se stresa koliko god je to moguće.

Vaš ljekar vam može savjetovati da štedite energiju umjesto da odjednom trošite svu energiju svog tijela.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate simptome mitohondrijske bolesti i imate poteškoća s obavljanjem svakodnevnih aktivnosti, obavezno se obratite ljekaru.

Ako doživite napad ili ozbiljne poteškoće s disanjem, odmah se obratite bolničkom odjelu za hitne slučajeve (ETU).

Saznanje da vi ili vaša voljena osoba imate ovo stanje može biti teško. Ali zapamtite, vaša porodica, prijatelji i medicinski tim, uključujući ljekare, su tu da vam pomognu da uspješno živite s ovim simptomima.