Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Morquio sindromu!

Jeste li nedavno primijetili bilo kakve abnormalnosti u razvoju vašeg mališana ili bilo kakve promjene u njihovim kostima? Ponekad ste možda zabrinuti jer ne možete shvatiti šta je to. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali vrlo važnom medicinskom stanju. To je stanje koje se naziva Morquio sindrom.

Šta je Morquio sindrom? Hajde da to shvatimo jednostavno!

U redu, da vidimo šta je Morquio sindrom. Također se naziva mukopolisaharidoza IV (MPS IV). Jednostavno rečeno, to je genetsko stanje koje utiče na razvoj naših kostiju, a simptomi se postepeno povećavaju tokom vremena. "Genetski" znači da je to nešto što nasljeđujemo od roditelja.

Glavni razlog za ovo stanje je taj što naša tijela ne mogu pravilno razgraditi velike molekule šećera zvane glikozaminoglikani (GAG) (ranije poznati kao mukopolisaharidi). To se dešava zato što tijelo nema dovoljno enzima za obavljanje posla. Zamislite ove enzime kao male radnike u našem tijelu koji obavljaju sav posao. Ako nedostaju, neke stvari neće ispravno funkcionirati.

Koji su glavni tipovi Morquio sindroma?

Postoje dva glavna tipa Morquio sindroma. Iako su simptomi oba tipa uglavnom slični, genetski faktori koji ih uzrokuju su različiti.

• Tip A: Ovo je uzrokovano nedostatkom enzima N-acetil-galaktozamin-6-sulfataze (GALNS).
• Tip B: Ovo je uzrokovano nedostatkom enzima beta-galaktozidaze (GLB1).

Budući da tretman za oba tipa može biti različit, vrlo je važno tačno utvrditi koji tip imate.

Koliko je ovo stanje često?

Morquio sindrom je zapravo relativno rijetko stanje. U zemlji poput Sjedinjenih Američkih Država, statistike pokazuju da pogađa otprilike jednu od 200.000 do 300.000 osoba. Od njih, 95% se prijavljuje kao slučajevi Morquio sindroma tipa A.

Koji su simptomi Morquio sindroma?

Simptomi Morquio sindroma obično se počinju pojavljivati ​​tokom djetinjstva. Ovi simptomi se s vremenom postepeno povećavaju. Uglavnom utiču na skelet. Pogledajmo šta su:

• Crte lica postaju pomalo grube.
• Fleksibilni zglobovi.
• Abnormalnosti u razvoju kičme, grudnog koša, rebara, kukova i zglobova. Vjerovatno ste vidjeli neku djecu s nekom zakrivljenošću kičme. Takve stvari.
• Iskrivljena koljena (genu valgum). Izgleda kao da su koljena savijena prema unutra.
• Vratni pršljenovi nisu pravilno postavljeni. To se naziva anomalija odontoidnog nastavka.
• Nizak rast. To jest, visina koja nije prikladna za godine.
• Skolioza ili kifoza.

Pored skeleta, ovo stanje može uticati i na druge dijelove tijela. Neki od simptoma uključuju:

• Zamagljen vid i smanjen vid. Ponekad bijeli dio oka, poput šarenice, može izgledati zamućeno.
• Problemi sa zubima zbog stanjivanja zubne cakline.
• Uvećana jetra (hepatomegalija).
• Gubitak sluha i česte infekcije uha.
• Pojava hernija.
• Bol u područjima gdje postoje abnormalnosti u rastu kostiju.
• Hrkanje i apneja u snu.
• Česte infekcije gornjih disajnih puteva.

Najvažnije je zapamtiti da Morquio sindrom ne utiče na inteligenciju djeteta.

Međutim, neki ozbiljni simptomi ovog stanja mogu biti opasni po život. To uključuje:

• Opstrukcija disajnih puteva.
• Kompresija kičmene moždine može uzrokovati stanja poput paralize.
• Abnormalnosti srčanih zalistaka.

Šta uzrokuje Morquiov sindrom?

Morquio sindrom je također uzrokovan genetskim faktorom. Ovo stanje se javlja kada dijete naslijedi dvije genetske mutacije (tj. i od majke i od oca) u genu GALNS (tip A), o kojem smo ranije govorili, ili u genu GLB1 (tip B).

Ovi geni proizvode enzime koji razgrađuju molekule šećera zvane glikozaminoglikani (GAG) koje smo ranije spomenuli. Kada dođe do mutacije u genima, ovi enzimi ne primaju upute koje su im potrebne za pravilan rad. To jest, njihova aktivnost je znatno smanjena ili potpuno nestaju.

Šta se onda dešava? Te molekule šećera (GAG) počinju se nakupljati na mjestima unutar ćelija koja se nazivaju lizozomi. Lizozomi su poput mjesta unutar ćelija gdje se neželjene stvari razgrađuju i recikliraju. Zbog toga se Morquioov sindrom naziva i poremećaj skladištenja lizozoma .

Iako ovo nakupljanje molekula šećera utiče na različita tkiva i organe, najčešće utiče na kosti. Zbog toga se simptomi uglavnom vide u kostima.

Koga ovo stanje može pogoditi?

Morquiov sindrom je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Nasljeđuje se samo ako je pogođeni gen naslijeđen od oba roditelja (autosomno recesivno nasljeđivanje).To znači da bi dijete imalo ovo stanje, oba roditelja moraju biti nosioci ovog gena. Međutim, čak i ako jesu nosioci, roditelji neće pokazivati ​​ove simptome.

Kako se dijagnosticira Morquiov sindrom?

Stanje se obično dijagnosticira kada simptomi postanu očigledni, što je u ranom djetinjstvu. Ljekar vašeg djeteta će prvo obaviti fizički pregled i može zatražiti rendgenski snimak kako bi se pregledale kosti. Osim toga, ljekar može zatražiti nekoliko drugih testova:

• Test urina: Ovim testom se provjerava povišen nivo glikozaminoglikana u urinu djeteta.
• Test krvi: Ovo može identificirati gen koji uzrokuje simptome i vidjeti kako relevantni enzim funkcionira u tijelu.

Koji su tretmani za Morquio sindrom?

Nažalost, ne postoji lijek za Morquio sindrom. Međutim, postoji niz tretmana koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život djetetu. Neki od njih uključuju:

• Zamjena rožnjače - penetrirajuća keratoplastika.
• Enzimska nadomjesna terapija (ERT) za Morquio sindrom tipa A. Ovo uključuje vanjsku primjenu nedostatnog enzima.
• Fizikalna terapija: Ovo pomaže u poboljšanju pokretljivosti djeteta.
• Operacija: Operacija se može izvesti kako bi se oslobodile komprimirane kosti, stabilizirali pršljenovi i kičmena moždina u vratu, te uklonili krajnici i adenoidi kako bi se otvorili disajni putevi.
• Korištenje invalidskih kolica ili drugih pomagala za potpomognuto kretanje.
• Upotreba slušnih aparata ili ventilacijskih cijevi.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Morquio sindrom?

Simptomi Morquio sindroma u početku možda neće biti ozbiljni. Međutim, trebali biste očekivati ​​da će se simptomi postepeno povećavati kako vaše dijete raste. Ali ne brinite, liječenje može pomoći vašem djetetu da se osjeća ugodnije i spriječiti ozbiljne, po život opasne posljedice.

Koliki je prosječni životni vijek osobe sa Morquiovim sindromom?

Na ovo je zaista teško pitanje odgovoriti. Očekivani životni vijek osobe sa Morquiovim sindromom varira ovisno o težini bolesti.Ljekar vašeg djeteta će vam ovo objasniti na osnovu stanja vašeg djeteta. Simptomi poput otežanog disanja i kompresije kičmene moždine glavni su faktori koji mogu dovesti do rane smrti.

Djeca s teškim simptomima mogu doživjeti adolescenciju. Oni s manje teškim simptomima mogu doživjeti srednju dob, možda i 60-te.

Može li se Morquio sindrom spriječiti?

Morquio sindrom je genetsko stanje, tako da ne postoji način da se spriječi. Međutim, ako vi ili neko u vašoj porodici ima ovo genetsko stanje ili ako ste zabrinuti zbog toga prije nego što dobijete dijete, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju i genetskom testiranju. To će vam pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem.

Kada trebam posjetiti doktora?

Simptomi koji utiču na kičmenu moždinu i respiratorni trakt su najozbiljniji. Stoga je važno brzo obratiti pažnju na takve stvari. Ako vaše dijete ima poteškoća s disanjem ili ako pokazuje znakove paralize, odmah idite u bolnicu.

Uvijek obraćajte pažnju na simptome vašeg djeteta, posebno nakon operacije, i pazite na znakove infekcije (npr. bol, otok, gnoj). Ako primijetite bilo šta od ovoga, odmah se obratite svom ljekaru.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Dobra je ideja da postavite ljekaru vašeg djeteta pitanja poput ovih:

• Da li je mom djetetu potrebna fizikalna terapija za poboljšanje pokretljivosti?
• Hoće li mom djetetu biti potrebna operacija kako bi se ispravile abnormalnosti rasta kostiju?
• Koji tip Morquio sindroma ima moje dijete?
• Hoće li moje dijete morati koristiti invalidska kolica za kretanje?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Može biti vrlo teško znati da vaše dijete ima genetsko stanje koje bi moglo skratiti njegov životni vijek. To je razumljivo. Uvijek biste trebali pružiti svom djetetu puno ljubavi i podrške. Budući da ovo stanje utječe na njihove kosti, može im biti teško hodati i igrati se s drugom djecom svojih godina. Međutim, korištenje pomagala za kretanje može vašem djetetu dati određenu slobodu da sudjeluje u dječjim aktivnostima.

Ako primijetite da vašem djetetu nedostaju razvojne prekretnice vezane za vid ili sluh, odmah obavijestite svog ljekara. Ovo može pomoći u sprječavanju zaostajanja vašeg djeteta u školi. Ako vaše dijete pokazuje znakove otežanog disanja ili gubitka svijesti, odmah idite u bolnicu.

Život s ovakvim stanjem je izazov, ali odgovarajući medicinski savjet, liječenje i vaša ljubav bit će velika snaga za vaše dijete da živi najbolji mogući život.

Morquiov sindrom, MPS IV, genetske bolesti, razvoj kostiju, enzimi, glikozaminoglikani, pedijatrija