Da li vam se pojavljuju čudne kvržice na koži? Da li bi to mogao biti Muir-Torreov sindrom?

Jeste li iznenada počeli razvijati male kvržice na koži? Možda mislite da su to normalne. Međutim, ponekad ove promjene na koži mogu biti povezane i s unutarnjim problemima. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To se stanje naziva Muir-Torreov sindrom.

Šta je Muir-Torreov sindrom? Jednostavno rečeno...

Muir-Torreov sindrom je rijetko genetsko stanje koje povećava rizik od razvoja različitih vrsta raka tokom života. Osobe s ovim sindromom obično razvijaju tumore kože, bilo kancerogene ili benigne (tj. benigne) na koži. Također mogu razviti jedan ili više karcinoma unutar tijela, posebno u gastrointestinalnom traktu .

Razmislite o tome, naše tijelo se sastoji od miliona sićušnih ćelija. Kada se te ćelije dijele, ponekad se mogu dogoditi male promjene (mutacije) u genima. To je ono što uzrokuje ovu genetsku promjenu.

Dakle, je li Muir-Torreov sindrom isto što i Lynchov sindrom?

U većini slučajeva, da. Moore-Torreov sindrom se smatra varijantom Lynchovog sindroma . Lynchov sindrom je također stanje koje povećava rizik od raka zbog nekoliko genetskih promjena. Ponekad ga ljekari nazivaju i nasljednim nepolipoznim kolorektalnim karcinomom (HNPCC). To znači da se rak razvija u debelom crijevu bez polipa. Dakle, Moore-Torreov sindrom je dio Lynchovog sindroma koji pokazuje posebne karakteristike kože.

Koliko je česta ova situacija? Trebamo li biti zabrinuti zbog ovoga u Šri Lanki?

Moore-Torreov sindrom je zapravo vrlo rijetko stanje . Širom svijeta je zabilježeno samo oko 200 slučajeva. Međutim, to ne znači da ne bismo trebali biti svjesni toga. Oko 9,2% ljudi sa "HNPCC" može pokazivati ​​ove Moore-Torreove karakteristike. Čini se da također nešto više pogađa muškarce nego žene (to jest, oko 2 žene na svaka 3 muškarca). Iako ne postoje tačne statistike o tome koliko ljudi ima na Šri Lanki, važno je biti svjestan takvih stanja.

Koji su simptomi Moore-Torreovog sindroma? Kako ga prepoznajemo?

To je uglavnom zbog pojave kvržica ili promjena na koži i simptoma unutrašnjih karcinoma . Ponekad se problemi s kožom mogu pojaviti prije, istovremeno ili nakon razvoja unutrašnjih karcinoma. Međutim, promjene na koži su često prvi znak koji se primjećuje . Drugi karcinomi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome u ranim fazama.

Koje promjene se mogu vidjeti na koži?

Sljedeće se može vidjeti na koži osobe sa Moore-Torreovim sindromom:

• Lojni adenomi: Ovo su najčešći problemi s kožom (80% - 99%). To su nekancerogeni (benigni) tumori. Razvijaju se u lojnim žlijezdama, koje su uljne žlijezde u našoj koži. Obično se nalaze na glavi i vratu, a kod osoba s Moore-Torreovom bolešću češći su na prsima, trbuhu, kukovima i leđima . Izgledaju kao male, tvrde, žućkaste ili kvržice boje kože .
• Sebacealni karcinom: Ovo je kancerogeni (maligni) tumor koji se razvija u lojnim žlijezdama. Može izgledati kao lojni adenom. Ali se brzo širi, posebno oko očnih kapaka . Ovi tumori mogu krvariti ili ispuštati krastastu supstancu.
• Keratoakantom: Ovo je još jedna vrsta tumora kože. Može se razviti na glavi, vratu, trupu i rukama u blizini folikula dlake. Može biti kancerogen ili nekancerogen . Izgleda kao mala, sferična kvržica, ponekad s vidljivim krvnim žilama na vrhu i čvorom keratina u sredini . Raste vrlo brzo, veličine oko 3 centimetra za nekoliko sedmica, a zatim se postepeno smanjuje tokom mjeseci ili godina. Može ih biti jedan ili više.
• Fordyceove mrlje: Budući da su lojne žlijezde često uključene u Moore-Torreov sindrom, neki ljekari smatraju ove "Fordyceove mrlje" simptomom. To su podignute, blago uvećane lojne žlijezde koje se pojavljuju na područjima bez dlaka, kao što je oko usana . Studije su pokazale da su češće kod Moore-Torreovog sindroma.

Zapamtite, ako primijetite novu kvržicu ili promjenu poput ove na koži, posebno ako brzo raste, mijenja boju ili krvari, svakako biste trebali posjetiti ljekara.

Koji su karcinomi povezani sa Moore-Torreovim sindromom?

Kod ovog sindroma mogu se javiti različite vrste raka. Najčešći karcinomi i njihovi simptomi su:

• Rak debelog crijeva: Ovo je najčešći tip raka . Pogađa oko polovinu svih ljudi. Uzrokovan je rastom ćelija raka u sluznici debelog crijeva ili rektuma. Nasuprot tome, kod Moore-Torreovog sindroma, ovaj rak se može razviti 15-20 godina ranije nego inače, obično oko 50. godine života. Također se može brzo širiti . Simptomi uključuju bol u trbuhu, nadutost, promjene u pražnjenju crijeva i krv u stolici .
• Rak želuca: Ovo je također rak koji se često javlja kod Moore-Torreovog sindroma. Simptomi mogu uključivati ​​bol u želucu, nadutost, krv u stolici, poteškoće s probavom hrane, mučninu i gubitak apetita .
• Rak urinarnog sistema:Također se naziva i „(urotelni karcinom)“ ili „(prelazni karcinom)“. Ovo oboljenje utiče na sluznicu urinarnog sistema. Može uzrokovati bol pri mokrenju i krv u urinu .
• Rak endometrija: Ovo je rak koji se razvija u endometriju, unutrašnjoj sluznici maternice . Može uzrokovati bol u donjem dijelu trbuha, bol u zdjelici i neobičan vaginalni iscjedak ili krvarenje .

Osim toga, nekoliko drugih vrsta raka može biti povezano s ovim sindromom, uključujući:

• Rak jajnika
• Rak prostate
• Rak mokraćne bešike
• Rak bubrega
• Rak tankog crijeva
• Rak jetre
• Rak pluća
• Rak krvi
• Postoje rak mozga i druge vrste.

Ova lista može izgledati zastrašujuće. Ali važno je da se neće svi ovi karcinomi razviti kod svakoga. I, ako se otkriju rano, mogu se liječiti .

Zašto se javlja ovaj Moore-Torreov sindrom? Šta je uzrok?

Jednostavno rečeno, Moore-Torrellov sindrom uzrokovan je mutacijom u jednom od vaših gena . Mutacije su promjene u sekvenci naše DNK. Ova DNK se kopira kada se naše ćelije dijele i stvaraju nove ćelije. Ponekad se mogu dogoditi greške. Ako takva abnormalna ćelija nastavi da se dijeli, može uzrokovati razne bolesti, uključujući rak.

Koje genetske varijacije utiču na ovo?

Postoje uglavnom dvije vrste:

• Moore-Torreov sindrom tipa 1 (MTS tipa 1): Uzrokuje ga mutacija u jednom od gena koji prave greške u vašoj DNK sekvenci . Kada ovi geni ne mogu popraviti greške, abnormalne ćelije se nakupljaju u tkivima. U 90% slučajeva, pogođen je gen zvan MSH2. Međutim, mogu biti uključeni i nekoliko drugih gena, kao što su MLH1, MSH6 i PMS2.
• Moore-Torrellov sindrom tipa 2 (MTS): Uzrokuje ga mutacija u genu MUTYH. Ovaj gen je odgovoran za popravak oksidativne štete na našoj DNK. Otprilike jedna trećina ljudi s MTS-om ima ovaj tip. Oksidacija uzrokuje promjene u molekuli DNK, što može dovesti do nekontroliranog rasta ćelija (tj. raka). Kada mutirani gen nije u stanju popraviti ovu štetu, šteta ostaje.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

Najvjerovatnije je da, nasljedno je . Međutim, ponekad osoba može razviti novu gensku mutaciju, a da je niko u porodici nije imao ranije. Oko 60% pacijenata može imati porodičnu historiju Moore-Torreovog sindroma. Međutim, budući da ne razvijaju svi sa ovom genskom mutacijom simptome, ova porodična veza nije uvijek očigledna.

Neki ljudi mogu imati ovo stanje bez simptoma, a možda toga nisu ni svjesni. Također, ponekad kada je imunološki sistem oslabljen, ovaj „latentni MTS“ se može aktivirati. Neki ljudi su razvili ovo stanje nakon što su primili „transplantaciju čvrstog organa“ i uzimali imunosupresivne lijekove.

Kako se ovo prenosi kroz generacije?

• Tip 1 MTS-a je „autosomno dominantno“ stanje. To znači da vam je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da biste naslijedili stanje. Ako jedan od vaših roditelja ima ovu gensku mutaciju, imate 50% šanse da je i vi naslijedite. Međutim, način na koji razvijate simptome može se razlikovati od roditelja od kojeg ste naslijedili gen.
• Tip 2 MTS-a je „autosomno recesivno“ stanje. To znači da, da biste naslijedili bolest, oba vaša roditelja moraju imati istu gensku mutaciju. Ovo je vrlo rijetko. Međutim, roditelji koji imaju samo jednu kopiju ovog „autosomno recesivnog“ gena možda nemaju nikakve simptome, tako da možda ne znaju da ga imaju.

Kako ljekari dijagnosticiraju Muir-Torreov sindrom?

Ako imate kožne kvržice poput onih gore navedenih, posebno na trupu, ili ako su se pojavile u relativno mladoj dobi, ljekar može posumnjati na Moore-Torrellov sindrom. On ili ona će vas također pitati o drugim simptomima koji bi mogli ukazivati ​​na rak unutrašnjih organa i da li neko u vašoj porodici ima historiju raka.

Kakve se vrste testova rade za ovo?

Vaš ljekar može obaviti nekoliko preliminarnih testova prije nego što preporuči genetsko testiranje. Na primjer:

• Imunohistokemija (IHC): Uzima se mali uzorak kvržice na vašoj koži, boji se posebnom bojom i pregleda pod mikroskopom kako bi se utvrdilo sadrži li uzorak specifične genetske mutacije.

Na osnovu rezultata ovih testova i drugih informacija, vaš ljekar može preporučiti genetsko testiranje kako bi se provjerile mutacije u genima povezanim sa Moore-Torreovim sindromom. Zatim će uzeti uzorak vaše krvi i tražiti mutacije u genima za popravak neusklađenosti MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 ili genu za popravak ekscizije baze MUTYH.

Koje vrste pregleda za rak bi osoba sa Moore-Torreovim sindromom trebala redovno prolaziti?

Veoma je važno da osobe sa ovim sindromom redovno idu na preglede za rak , jer rano otkrivanje povećava šanse za uspješno liječenje. Testovi koje ljekari mogu preporučiti mogu uključivati:

• Kolonoskopija: Pregled debelog crijeva.
• Gornja endoskopija (EGD): Pregled jednjaka, želuca i početnog dijela tankog crijeva.
• Pregled prostate ( za muškarce)
• Mamografija:Pregled za rak dojke (za žene)
• Karlični pregled ( za žene)
• Papa test: Pregled za rak grlića materice (za žene)
• Citologija urina: Za karcinome urinarnog sistema.
• Testovi funkcije jetre
• Kompletna krvna slika (KKS)
• Fizički pregled
• Pregled kože
• Rendgenski snimak grudnog koša

Vaš ljekar će odlučiti koliko često trebate raditi ove testove.

Koji su tretmani za Moore-Torreov sindrom?

Glavni fokus liječenja Moore-Torreovog sindroma je pronalaženje i uklanjanje raka ako se pojavi . Morat ćete redovno ići na preglede za rak i uzimati biopsije bilo kojeg sumnjivog tkiva. Ako vaš ljekar pronađe rak, liječit će ga u skladu s njegovom vrstom i stadijem. Hirurško uklanjanje raka obično je prva linija liječenja .

Drugi tretmani raka mogu uključivati:

• Kemoterapija
• Radioterapija
• Hormonska terapija
• Imunoterapija
• Ciljana terapija
• Transplantacija koštane srži

Osim toga, oralni retinoid koji se naziva izotretinoin može pomoći u sprječavanju stvaranja novih kožnih lezija. Ako vaša kolonoskopija otkrije mnogo polipa debelog crijeva (koji imaju visok rizik od razvoja raka), vaš ljekar može preporučiti profilaktičku kolektomiju, koja uključuje uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva.

Kakva je prognoza za nekoga sa Moore-Torreovim sindromom?

Vaša prognoza zavisi od toga koliko karcinoma razvijete i koliko se proširili. Statistike pokazuju da oko polovina ljudi sa Moore-Torreovim sindromom razvije više od jednog karcinoma. Više od polovine razvije metastatski karcinom (rak koji se proširio na druge dijelove tijela i teško ga je liječiti).

Rak s Moore-Torreovim sindromom obično se javlja oko 50. godine života . Ovi karcinomi mogu rasti i pogoršavati se brže nego u općoj populaciji. Stoga je rano otkrivanje važno . Također, postoji velika vjerojatnost da će se rak vratiti čak i nakon što je uklonjen. Stoga su redovne kontrole nakon liječenja neophodne.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Obično ne. To je zato što je to stanje s kojim se rađate. Međutim, neće svi razviti simptome. Čak i oni koji razviju simptome mogu biti više ili manje pogođeni bolešću nego njihovi roditelji. Naučnici još nisu sigurni zašto se to dešava. Međutim, uočeno je da se stanje može pogoršati ako je imunološki sistem oslabljen .

Saznanje da imate ovu genetsku mutaciju može vam pomoći u donošenju nekih preventivnih odluka. Na primjer, genetsko testiranje i genetsko savjetovanje mogu vam pomoći da spriječite prenošenje stanja na vašu djecu. Također, svjesnost o ovome može vam pomoći da rano identificirate rak i započnete liječenje, sprječavajući loše ishode.

Iako je Moore-Torreov sindrom rijedak, nije lako suočiti se s ovakvom dijagnozom. Može se činiti preteškim boriti se protiv nečega što je ugrađeno u naš DNK. Ali, znanje je moć . Uz pravovremeno prepoznavanje i liječenje, vi i vaš ljekar možete se suočiti s ovim izazovom.

Konačno, poruka za ponijeti kući

U redu, hajde da sumiramo neke od stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Muir-Torreov sindrom je genetsko stanje koje povećava rizik od razvoja tumora kože i unutrašnjih karcinoma (posebno u probavnom traktu).
• Ako primijetite novu, neobičnu kvržicu na koži, posebno na trupu, odmah potražite savjet ljekara. Možda nije ništa strašno, ali najbolje je da to provjerite.
• Ovo je varijanta Lynchovog sindroma. Ako neko u vašoj porodici ima historiju raka, obavijestite i o tome svog ljekara.
• Rano otkrivanje i redovni pregledi su veoma važni. To može pomoći u ranom otkrivanju raka i njegovom uspješnom liječenju.
• Genetsko testiranje i savjetovanje mogu pomoći u utvrđivanju da li ovo stanje postoji i da li utiče na članove porodice.
• Ne bojte se, ali budite svjesni. Niste sami, a doktori su tu da vam pomognu.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Muir -Torreov sindrom, Lynchov sindrom, rak kože, genetske bolesti, rak gastrointestinalnog trakta, skrining raka, genetske mutacije