Da li ste upoznati sa MSA (Multiple System Atrophy), bolešću koja pogađa nekoliko tjelesnih sistema?

Zamislite, odjednom imate poteškoća s hodanjem, gubite ravnotežu i osjećate vrtoglavicu i padate kada ustanete iz sjedećeg položaja. Normalno je da se osjećate jako uplašeno kada se ove stvari počnu događati iznenada. Iako ponekad ne obraćamo mnogo pažnje na ovo, to mogu biti prvi znaci nekih rijetkih bolesti. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj, ali vrlo ozbiljnoj neurološkoj bolesti. To je multipla sistemska atrofija , bolest koju mi ​​ljekari i pacijenti skraćeno nazivamo (MSA) . Iako je ovo pomalo komplicirana tema, govorit ćemo o njoj vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je ovaj MSA?

MSA je rijetka neurološka bolest kod koje dijelovi našeg mozga postepeno slabe i odumiru. Vremenom, sposobnosti i funkcije tijela koje kontroliraju ovi oštećeni dijelovi mozga postepeno nestaju. Iskreno, ovo je vrlo tužna situacija, jer ova bolest na kraju završava smrću.

U prošlosti su ljekari ovaj skup simptoma nazivali trima imenima. To su bila:

• Shy-Dragerov sindrom
• Sporadična olivopontocerebelarna atrofija
• Striatonigralna degeneracija

Ali kasnije su istraživači shvatili da ove tri bolesti imaju mnogo zajedničkih karakteristika. Stoga su ih sve spojili i nazvali "Multiple sistemska atrofija" (MSA). "Multiple sistem" znači "nekoliko sistema". To znači da ova bolest utiče na nekoliko sistema u našem tijelu. Simptomi zavise od toga koji su dijelovi mozga oštećeni. Zato svaka osoba doživljava drugačiju kombinaciju simptoma.

Kasnije je bolest dalje klasifikovana, uglavnom na osnovu simptoma koje ispoljava. Shodno tome, postoje dvije vrste MSA.

Ko je najviše izložen riziku od razvoja MSA?

MSA obično pogađa odrasle osobe, posebno nakon 30. godine života. Simptomi se najvjerovatnije pojavljuju između 50. i 59. godine života. Ova bolest može pogoditi bilo koga, bez obzira na spol.

Ovo je veoma rijetka bolest. Prema statistikama, godišnje se pojavi samo 0,6 do 0,7 novih slučajeva na 100.000 ljudi. To znači da ovo nije česta bolest u našem društvu.

Kako MSA bolest utiče na naše tijelo?

MSA uzrokuje odumiranje ćelija u različitim dijelovima mozga. Simptomi zavise od toga koji su dijelovi mozga oštećeni. Glavni dijelovi mozga koji su pogođeni su:

• Bazalne ganglije: Nalaze se tačno u sredini mozga. One su poput čvorišta koje povezuje različite dijelove mozga jedne s drugima. Kroz ovaj dio se različiti dijelovi mozga spajaju i rade zajedno.
• Moždano deblo: Ovo je mjesto gdje se kontrolišu automatski procesi u našem tijelu koji su neophodni za preživljavanje. Na primjer, stvari poput disanja, otkucaja srca i krvnog pritiska. Ove stvari se dešavaju automatski, a da o njima ne razmišljamo, zar ne? Ovo je kontrolni centar.
• Mali mozak: Nalazi se na potiljku, blizu baze. Ovo je glavni dio našeg mozga koji koordinira pokrete tijela i održava ravnotežu. Osim toga, istraživanja su sada otkrila da je ovaj dio također uključen u naše emocije i donošenje odluka.

Dakle, kada su ovi dijelovi mozga oštećeni, svi procesi koje kontroliraju ti dijelovi počinju ići u neredu. Na primjer, kada je oštećeno "(moždano deblo)", postoje ozbiljni problemi s automatskim procesima poput krvnog pritiska.

Koji su glavni simptomi MSA?

Kod MSA, neki simptomi su zajednički za oba tipa. Osim toga, postoje karakteristike koje su specifične za svaki tip. Glavna karakteristika zajednička za oba tipa je autonomna disfunkcija . Jednostavno rečeno, procesi koji se automatski odvijaju u našem tijelu ne funkcionišu ispravno.

Simptomi autonomne disfunkcije

• Ortostatska hipotenzija: Ovo je prvi simptom koji mnogi ljudi iskuse. Kada naglo ustanete iz sjedećeg ili ležećeg položaja , vaš krvni pritisak naglo pada . To može uzrokovati vrtoglavicu, zamagljen vid, pa čak i nesvjesticu.
• Nemogućnost kontrole urina i stolice: Urinarna inkontinencija i fekalna inkontinencija mogu se javiti kada to najmanje očekujete.
• Seksualna disfunkcija: Problemi poput erektilne disfunkcije, posebno kod muškaraca, javljaju se tokom seksualnog odnosa.
• Problemi sa spavanjem: Posebno se može uočiti stanje koje se naziva "poremećaj ponašanja u REM fazi spavanja". Kod njega, kada sanjate, pomičete tijelo, vrištite i mašete udovima kao odgovor na svoje snove.
• Smanjeno znojenje (anhidroza): Sposobnost tijela da se znoji je znatno smanjena.
• Simptomi poput problema s vidom, suhoće usta, apneje u snu i zatvora su također česti.

Mentalne i emocionalne karakteristike

Oko trećine pacijenata s MSA ima problema sa sposobnošću razmišljanja i koncentracije. Također imaju poteškoća s kontrolom emocija, što može dovesti do raznih problema s mentalnim zdravljem.

• Anksioznost
• Depresija
• Neprimjereno plakanje ili smijanje
• Napadi panike
• Misli o samopovređivanju ili samoubistvu

Simptomi povezani s kretanjem

Ove karakteristike variraju u zavisnosti od dvije vrste MSA o kojima smo ranije raspravljali.

Šta uzrokuje MSA?

Tačan uzrok MSA još uvijek nije poznat . Međutim, naučnici sumnjaju da je uzrokovan proteinom zvanim alfa-sinuklein . Smatra se da se ovaj protein abnormalno akumulira u različitim dijelovima mozga, uzrokujući oštećenje moždanih ćelija. Iznenađujuće, sumnja se da je isti ovaj protein uzrok i Parkinsonove bolesti.

Proteini su neophodni za funkcionisanje našeg tijela. Međutim, kada se ovi proteini skupljaju na pogrešnim mjestima, na pogrešan način, mogu oštetiti ćelije. To se dešava kod MSA.

Istraživanje razloga zašto se ovaj alfa-sinukleinski protein akumulira u mozgu još uvijek traje. Sumnja se da bi to moglo biti posljedica genetskih mutacija. Konkretno, postoje dokazi da se tip MSA-C može do određene mjere prenositi s generacije na generaciju. Međutim, takva genetska veza još nije pronađena za tip MSA-P.

Kako se postavlja dijagnoza MSA?

Ovo je najizazovniji dio bolesti. To je jedini način da se MSA potvrdi sa 100% sigurnošću.je ispitivanje moždanog tkiva nakon nečije smrti. Razlog za to je što trenutno ne postoji tehnologija kojom bi se utvrdilo da li se protein alfa-sinuklein taloži u mozgu žive osobe.

Međutim, dok je pacijent živ, ljekari mogu posumnjati na bolest. Koriste stvari poput simptoma, pacijentove medicinske historije, porodične historije i odgovora na određene tretmane. Često ljekari mogu u početku dijagnosticirati Parkinsonovu bolest. Međutim, kako se s vremenom razvijaju drugi simptomi ili kada lijekovi za Parkinsonovu bolest prestanu djelovati, dijagnoza će možda morati biti promijenjena u MSA.

Ključne razlike između MSA i Parkinsonove bolesti

Dijagnostički testovi

Postoji vrlo malo testova koji mogu direktno dijagnosticirati MSA. Najčešće se provodi niz testova kako bi se isključila druga stanja i prikupili dokazi koji podržavaju sumnju da bi MSA mogla biti uzrok.

• MRI (magnetna rezonanca): Ovo ponekad može pokazati oštećenje dijelova mozga. Kod MSA-C, posebno, u dijelu mozga se može vidjeti obrazac koji se naziva "vruća ukrštena punđa". Izgleda kao vruća ukrštena punđa. Međutim, ovaj znak se može vidjeti i kod drugih bolesti, tako da nije konačna dijagnoza MSA.
• Genetsko testiranje: Ovo može provjeriti genetske mutacije povezane s proteinom alfa-sinukleina.
• Biopsija kože: Neka nova istraživanja sugeriraju da ovaj test može pomoći u određivanju prisutnosti alfa-sinukleina u nervnom tkivu kože. Međutim, ovo je još uvijek u fazi istraživanja.

Vaš ljekar će vam objasniti koje testove smatra potrebnim, na osnovu vašeg stanja, i šta možete očekivati ​​od njih.

Postoji li tretman za MSA?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za MSA . Stoga je glavni cilj liječenja kontrola simptoma i održavanje dobre kvalitete života što je duže moguće.

Liječenje koje se primjenjuje zavisi od simptoma pacijenta i njihove težine. Na primjer, lijekovi za krvni pritisak se daju za ortostatsku hipotenziju, mišićni relaksanti za ukočenost i drugi lijekovi za kontrolu mokrenja. Također, vrlo su važne stvari poput fizioterapije i logopedske terapije.

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko ko ima ovu bolest?

MSA je progresivna bolest. Otprilike polovina oboljelih će trebati pomagalo za hodanje (kao što je štap ili hodalica) u roku od 5 godina od pojave simptoma. Oko 60% će trebati invalidska kolica u roku od 5 godina. Do 6 do 8 godina, većina pacijenata je prikovana za krevet.

Kako bolest napreduje, potrebni su različiti medicinski postupci kako bi se održale tjelesne funkcije.

• Traheostomija je postupak u kojem se u grlu pravi mali otvor i ubacuje cijev koja pomaže kod poteškoća s disanjem.
• Hranjenje putem sonde je davanje hrane putem sonde kada pacijent ne može gutati.
• Ugradnja cijevi ili drugi hirurški postupci za kontrolu urina i stolice.

Tipično, prosječni životni vijek pacijenta s MSA od trenutka dijagnoze je između 6 i 10 godina. U nekim manje teškim slučajevima moguće je živjeti i do 15 godina. Međutim, ako je bolest vrlo teška, životni vijek može biti mnogo kraći.

Smrt je uglavnom uzrokovana komplikacijama bolesti. Na primjer:

• Upala pluća.
• Sepsa (trovanje krvi) uzrokovana infekcijom urinarnog trakta.
• Iznenadna smrt uzrokovana problemima s kontrolom disanja od strane mozga tokom spavanja.

Kako se brinemo o svojim voljenima?

Kako se simptomi osobe s MSA s vremenom pogoršavaju, ona na kraju može postati nesposobna za samostalan život. Također može izgubiti sposobnost razmišljanja, govora i samostalnog donošenja odluka.

Stoga je veoma važno razgovarati o budućnosti sa svojim voljenima u ranoj fazi bolesti, dok je pacijent još pri svijesti. Ako ste u situaciji u kojoj niste u mogućnosti donositi odluke, velika je pogodnost za sve ako možete unaprijed razgovarati o tome koje odluke treba donijeti u vezi s vašim liječenjem i pripremiti pravne dokumente.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Mnogi od ranih simptoma MSA su stvari o kojima biste svakako trebali razgovarati s ljekarom.

• Seksualni nemoral.
• Neprekidna vrtoglavica i gubitak svijesti pri ustajanju.
• Problemi sa spavanjem, posebno apneja u snu.

Ako vam je ljekar rekao da imate poremećaj kretanja poput Parkinsonove bolesti, važno je da razgovarate o svim promjenama u vašim simptomima. Pogotovo ako lijek (levodopa) za Parkinsonovu bolest ne djeluje, to je veliki znak da možda imate MSA.

MSA je ozbiljna, smrtonosna bolest. Istina je da za nju ne postoji lijek. Međutim, mnogi simptomi se mogu liječiti. Kroz taj tretman, kvalitet života pacijenta može se održati na dobrom nivou dugi niz godina. To vrijeme je dragocjena prilika da provedu sreću sa svojim voljenima i uživaju u životu punim plućima.