Jeste li vi ili neko u vašoj porodici, posebno dijete, primijetili da vaše tijelo polako gubi snagu? Možda vam je postalo teže hodati, trčati ili se penjati uz stepenice. Jeste li ikada imali poteškoća s ustajanjem iz sjedećeg položaja, korištenjem ruku za pritisak na pod i koljena za ustajanje? Ako imate ove simptome, danas ćemo razgovarati o jednom mogućem uzroku. To je mišićna distrofija. Nemojte se uplašiti kada čujete ime. Hajde da o ovome razgovaramo jednostavno, na način koji svi mogu razumjeti.

Šta je mišićna distrofija?

Jednostavno rečeno, mišićna distrofija je grupa od više od 30 genetskih stanja koja utiču na funkciju naših mišića, postepeno ih slabeći. "Genetski" znači da se može prenositi s generacije na generaciju. U ovim stanjima, tijelo gubi sposobnost proizvodnje proteina potrebnih za održavanje zdravlja mišića. Kao rezultat toga, mišići s vremenom gube snagu i smanjuju se.

Ovo je zapravo stanje koje se naziva miopatija, što znači da utiče na mišiće koji su pričvršćeni za naš skelet. U zavisnosti od vrste bolesti, može uticati na vašu sposobnost hodanja, kretanja i obavljanja svakodnevnih zadataka. Takođe može uticati na mišiće koji pomažu našem srcu i plućima da funkcionišu.

Neke vrste mišićne distrofije su kongenitalne ili se javljaju u djetinjstvu. Druge vrste se javljaju u odrasloj dobi.

Koji su glavni tipovi mišićne distrofije?

Kao što smo ranije spomenuli, postoji više od 30 vrsta ovoga. Ali hajde da razgovaramo o nekoliko najčešćih vrsta koje često viđamo. Bit će vam lakše da razumijete ove detalje u tabeli.

Koji su simptomi mišićne distrofije?

Simptomi ove bolesti mogu se uveliko razlikovati ovisno o vrsti. AliGlavni simptom je slabost mišića i povezani problemi. Ovi simptomi se obično postepeno povećavaju tokom vremena.

Podijelimo ove simptome na dva dijela.

Zašto se javlja ova bolest? Šta je uzrok?

Glavni razlog za to su promjene (mutacije) u genima.

Zamislite da naši mišići imaju nacrt koji se zove geni koji ih održavaju zdravima i jakima. Ako dođe do promjene ili mutacije u tim genima, taj nacrt se poremeti. Tada ćelije koje održavaju i grade mišiće ne mogu pravilno obavljati svoj posao. Kao rezultat toga, mišići postepeno slabe.

Postoje tri načina na koje se ova bolest nasljeđuje.

• Recesivno nasljeđivanje: Kod ove metode, dijete mora naslijediti defektni gen od oba roditelja da bi se bolest pojavila.
• Dominantno nasljeđivanje: U ovom slučaju, defektni gen za pojavu bolesti mora biti naslijeđen od jednog roditelja .
• Nasljeđivanje povezano sa spolom (X-vezano): Ovo je malo komplikovanije. Žene imaju dva X hromosoma (XX), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromosom (XY). Defektni gen za bolest nalazi se na X hromosomu. Muškarci imaju samo jedan X hromosom, tako da ako je on defektan, bolest će se definitivno razviti. Žene imaju dva X hromosoma, tako da ako je jedan defektan, drugi zdravi X hromosom možda neće izazvati simptome ili može izazvati vrlo blage simptome. Dva tipa, Duchenneov i Beckerov, nasljeđuju se na ovaj način.

Vrlo rijetko, ova bolest može nastati zbog slučajne genetske mutacije (de novo mutacije) u tijelu djeteta, bez ikakvih defekata u genima roditelja.

Kako saznati da li imate ovu bolest?

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, prvo što trebate učiniti jeste da posjetite iskusnog ljekara. Ljekar će vas prvo detaljno pregledati, pitati o vašim simptomima i porodičnoj anamnezi, a zatim može preporučiti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

• Test krvi za kreatin kinazu: Kada su nam mišići oštećeni, oni u krv oslobađaju enzim koji se zove kreatin kinaza. Ako je nivo ovog enzima u krvi povišen, to je znak da su mišići oštećeni.
• Genetski testovi: Ovi testovi mogu definitivno utvrditi postoje li defekti u genima povezanim s mišićnom distrofijom.
• Biopsija mišića: Ovo uključuje uzimanje vrlo malog komadića tkiva iz mišića i njegovo ispitivanje pod mikroskopom. Ovo može pomoći u identifikaciji znakova bolesti.
• Elektromiografija (EMG): Ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića i živaca.

Kako se liječi i upravlja?

Prvo i najvažnije što treba reći je da još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest. Istraživači nastavljaju raditi na tome.

Metode liječenja mogu varirati ovisno o vrsti bolesti. Glavne stvari koje se rade su:

• Fizikalna i radna terapija: One pomažu u jačanju mišića i povećanju fleksibilnosti. To može pomoći u održavanju pokretljivosti što je duže moguće.
• Kortikosteroidi: Lijekovi poput prednizolona mogu pomoći u usporavanju slabosti mišića, poboljšanju funkcije pluća, usporavanju gubitka koštane mase i produženju preživljavanja.
• Pomagala za mobilnost: Uređaji poput štapova, hodalica i invalidskih kolica pomažu vam da hodate, krećete se i sprječavate padove.
• Operacija: Operacija može biti potrebna za opuštanje zategnutih mišića ili ispravljanje skolioze.
• Briga o srcu: Rani početak uzimanja lijekova poput ACE inhibitora i beta-blokatora može pomoći u kontroli oštećenja srčanog mišića. Mogu biti potrebni i uređaji poput pacemakera.
• Logopedska terapija: Ovo može pomoći ljudima koji imaju poteškoća s gutanjem.
• Respiratorna njega: Uređaji za pomoć pri kašljanju, respiratori, a ponekad i potpomognuta ventilacija mogu biti potrebni za pomoć kod poteškoća s disanjem.

Nedavno su uvedeni novi lijekovi koji mogu modificirati tok bolesti kod nekih vrsta, kao što je Duchenneova mišićna distrofija.

Kakav je život s ovom bolešću?

Dužina života koju možete živjeti s ovom bolešću uveliko varira ovisno o vrsti bolesti. Na primjer, osobe s Duchenneovom mišićnom distrofijom (DMD) često umiru do 25. godine života. Međutim, neke vrste, poput okulofaringealne mišićne distrofije, obično nemaju utjecaja na očekivani životni vijek. Stoga je najbolja osoba koja zna najtačnije informacije o vašem stanju vaš ljekar.

Budući da je ovo genetska bolest, ne postoji način da se spriječi. Međutim, ako imate ovu bolest ili ako je neko u vašoj porodici ima, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju prije nego što imate dijete.

Ove stvari mogu pomoći u sprečavanju ili odgađanju komplikacija bolesti i olakšati život:

• Jedite hranjivu, zdravu prehranu.
• Pijte puno vode kako biste spriječili dehidraciju i zatvor.
• Vježbajte što je više moguće, prema preporuci vašeg medicinskog tima.
• Održavajte zdravu težinu.
• Ako pušite, prestanite. To može zaštititi vaša pluća i srce.
• Vakcinišite se na vrijeme.

Život s ovakvom bolešću može biti izazovan za vas i vašu porodicu. Stoga se uvijek pobrinite da dobijete najbolji medicinski tretman i njegu koja vam je potrebna. Također, pridruživanje grupama podrške s ljudima koji su prošli kroz iste stvari kao i vi može biti odličan izvor mentalne snage.