Da li vaša koštana srž također proizvodi fibrozno tkivo? Hajde da saznamo više o mijelofibrozi!

Jeste li ikada čuli za bolest koja se zove mijelofibroza? To je zapravo vrlo rijetka vrsta raka krvi. Jednostavno rečeno, to je kada koštanu srž , koja je mekani, spužvasti dio vaših kostiju, zamijeni vlaknastim ožiljnim tkivom . To je također vrsta dugotrajne leukemije i pripada grupi koja se naziva mijeloproliferativni poremećaji. Mijeloproliferativni poremećaji su kada se u koštanoj srži, gdje se stvaraju krvne ćelije, proizvodi previše krvnih zrnaca.

Šta je tačno mijelofibroza?

Pogledajmo ovo detaljnije. Vaša koštana srž sadrži matične ćelije koje formiraju krv. Ove matične ćelije se kasnije razvijaju u crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i trombocite. Ali kod osobe s mijelofibrozom, dolazi do mutacije u genetskom materijalu, ili DNK, u jednoj od ovih matičnih ćelija. To uzrokuje da ćelija postane defektna ćelija raka. Ova defektna ćelija se zatim dijeli i prenosi mutaciju na sve nove ćelije koje stvara.

Vremenom se ove abnormalne ćelije raka nakupljaju u velikom broju. Neke od ovih ćelija uzrokuju upalu u koštanoj srži. Ova upala uzrokuje stvaranje ožiljnog tkiva koje sam ranije spomenuo. Dakle, zbog ovog ožiljnog tkiva i viška ćelija raka, koštana srž gubi sposobnost stvaranja zdravih krvnih ćelija.

Koji su glavni tipovi mijelofibroze?

Postoje dvije glavne vrste mijelofibroze.

• Primarna mijelofibroza: Ovo je tip koji se javlja spontano, bez ikakve veze s bilo kojom drugom bolešću.
• Sekundarna mijelofibroza: Ovo je uzrokovano drugim poremećajem krvi. Na primjer, može biti uzrokovano bolestima kao što su primarna trombocitoza ili policitemija vera. Ovaj sekundarni tip čini između 10% i 20% dijagnosticiranih pacijenata.

Koliko je česta ova bolest koja se zove mijelofibroza?

Mijelofibroza je zapravo vrlo rijetko stanje. Na primjer, u Sjedinjenim Američkim Državama, prema izvještajima, ova bolest se javlja kod oko 1,5 od 100.000 ljudi godišnje. Može pogoditi bilo koga, bez obzira na godine. Nema razlike u godinama, ali je vjerovatnije da će se dijagnosticirati kod osoba starijih od 50 godina. Ako se mijelofibroza razvije kod male djece, obično se dijagnosticira prije 3. godine života.

Kakve posljedice mijelofibroza može imati na vaše tijelo?

Kada se krvne ćelije proizvode abnormalno na ovaj način, mogu se javiti razne komplikacije. Pogledajmo šta su one:

• Anemija: Ovo je stanje u kojem nema dovoljno crvenih krvnih zrnaca. Kao što znate, crvena krvna zrnca su ta koja prenose kisik po tijelu. Dakle, kada nema dovoljno crvenih krvnih zrnaca, tkiva tijela ne dobijaju dovoljno kisika. To može uzrokovati simptome poput umora, slabosti i kratkoće daha .

• Trombocitopenija: Ovo je stanje u kojem ima premalo trombocita. Trombociti pomažu u zgrušavanju krvi kada dođe do povrede. Dakle, kada je broj trombocita nizak, vaše tijelo može biti sklonije krvarenju i stvaranju modrica .

• Splenomegalija: Vaša slezena kontroliše broj krvnih zrnaca i uklanja oštećena crvena krvna zrnca iz vašeg tijela. Dakle, kada proizvodite previše abnormalnih krvnih zrnaca, vaša slezena mora više raditi. Može se povećati. Kada vam se slezena poveća, možete osjetiti punoću ili nelagodu u gornjem lijevom dijelu trbuha .

• Ekstramedularna hematopoeza: Ovo je razvoj krvotvornih ćelija izvan koštane srži , u drugim dijelovima tijela. Ove ćelije se mogu formirati na mjestima kao što su pluća, gastrointestinalni trakt, kičmena moždina, mozak ili limfni čvorovi. Ove ćelije se mogu grupirati i formirati tumore , koji mogu prodrijeti u druge organe ili ometati njihovu funkciju.

• Portalna hipertenzija: Ovo je porast krvnog pritiska u veni koja prenosi krv iz slezene u jetru. Najvjerovatnije je uzrokovano oštećenjem vena zbog ekstramedularne hematopoeze koja je ranije spomenuta.

Druga stvar je da se kod oko 12% ljudi s primarnom mijelofibrozom stanje može razviti u vrlo ozbiljan tip raka krvi koji se naziva akutna mijeloidna leukemija .

Šta uzrokuje mijelofibrozu?

Naučnici još uvijek ne znaju tačno šta uzrokuje mijelofibrozu. Ali su otkrili da je povezana s promjenama u DNK određenih gena . Uključena je vrsta proteina nazvana Janus-asocirane kinaze (JAK) . Ovi JAK proteini kontrolišu proizvodnju krvnih zrnaca u koštanoj srži, šaljući signale ćelijama da se dijele i rastu. Ako ovi JAK proteini postanu preaktivni, može se proizvesti previše ili premalo krvnih zrnaca.

Između 60% i 65% ljudi s mijelofibrozom ima mutaciju u genu JAK2 . Dodatnih 5% do 10%Postoji mutacija u genu za mijeloproliferativnu leukemiju (MPL). Također, mutacija pod nazivom kalretikulin (CALR) se vidi kod 20% do 25% pacijenata s mijelofibrozom.

Ko je najviše izložen riziku od ovoga?

Možete biti izloženi povećanom riziku od razvoja mijelofibroze iz sljedećih razloga:

• Ako imate više od 50 godina .
• Ako imate poremećaj krvi koji se naziva primarna trombocitoza ili policitemija vera.
• Ako ste bili izloženi jonizujućem zračenju ili petrokemikalijama poput benzena i toluena.

Koji su simptomi mijelofibroze?

Mijelofibroza je sporo progresivna bolest, tako da godinama možda nećete imati nikakve simptome. Oko trećine pacijenata nema nikakve simptome u ranim fazama.

Ako se simptomi pojave, najčešći su jak umor (zbog anemije) i uvećana slezena . Simptomi mogu uključivati ​​i:

• Naporan rad
• Vrućica
• Svrab
• Blijeda koža
• Gubitak težine
• Noćno znojenje
• Bol u kostima ili zglobovima
• Česte infekcije
• Uvećana slezena ili jetra
• Neobjašnjivi krvni ugrušci
• Neobično krvarenje ili modrice
• Proširenje vena u želucu i jednjaku (ove vene mogu puknuti i prokrvariti).

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Ljekar, posebno onkolog, će vas fizički pregledati, pitati o vašoj medicinskoj historiji i trenutnim simptomima. Također će provjeriti da li imate uvećanu slezenu i znakove anemije.

Zatim se provode različiti testovi kako bi se isključila druga stanja i potvrdilo da li imate mijelofibrozu.

Krvne pretrage

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri broj različitih vrsta ćelija u vašoj krvi. Ako su vam crveni krvni zrnci niži od normalnog ili su vam bijela krvna zrnca i trombociti abnormalni, to bi mogao biti znak mijelofibroze.
• Razmaz periferne krvi (PBS): Ovim pregledom se provjerava veličina, oblik i druge karakteristike vaših krvnih zrnaca u potrazi za abnormalnostima. Ako postoje abnormalne ćelije i veliki broj nezrelih krvnih zrnaca, to bi također mogao biti znak mijelofibroze.
• Biohemijski testovi krvi:Ovi testovi mjere nivoe različitih supstanci koje se oslobađaju u krv iz vaših organa. Ovo vam može reći koliko dobro organ funkcioniše. Visoke razine stvari poput mokraćne kiseline, bilirubina i mliječne dehidrogenaze u krvi također mogu biti znak mijelofibroze.

Testovi koštane srži

• Biopsija koštane srži: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka vaše koštane srži i pregled pod mikroskopom. Ćelije se analiziraju kako bi se utvrdilo da li imate mijelofibrozu.
• Aspiracija koštane srži: Ovo uključuje uklanjanje tekućine iz koštane srži i testiranje na znakove mijelofibroze.

Možda će biti potrebni daljnji testovi

Da biste potvrdili dijagnozu, možda će biti potrebni dodatni testovi:

• Analiza genskih mutacija: Vaš ljekar će testirati vašu krv i ćelije koštane srži na genske mutacije povezane s mijelofibrozom, kao što su JAK2, CALR i MPL. Neki tretmani ciljaju ćelije raka koje imaju JAK2 mutaciju.
• Procedure snimanja: Vaš ljekar može uraditi ultrazvuk kako bi provjerio da li ima uvećane slezene. Također može uraditi magnetnu rezonancu kako bi provjerio da li ima ožiljnog tkiva u koštanoj srži. Ovo ožiljno tkivo može biti znak mijelofibroze.

Kako se liječi mijelofibroza?

Ako ne pokazujete simptome, možda vam neće biti potrebno liječenje. Međutim, čak i ako vam ne treba hitno liječenje, vaš ljekar će nastaviti pratiti vaše stanje.

Jakafi® (ruksolitinib), Inrebic® (fedratinib) i Vonjo® (pakritinib) su lijekovi koje je odobrila Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) . Koriste se za liječenje mijelofibroze umjerenog do visokog rizika. Sva tri ova lijeka djeluju kao JAK inhibitori . To jest, smanjuju preaktivnu signalizaciju Janus-associated kinaze (JAK). Kao rezultat toga, ovi lijekovi pomažu u ublažavanju simptoma povezanih s mijelofibrozom, kao što su uvećana slezena, noćno znojenje, svrbež, gubitak težine i groznica.

Za mnoge, primarni cilj liječenja je upravljanje stanjima povezanim s mijelofibrozom, poput anemije i uvećane slezene.

Liječenje anemije

Postoje tretmani za anemiju kao što su:

• Androgeni: Uzimanje androgena poput danazola može povećati proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.
• Imunomodulatori: Ovi lijekovi povećavaju sposobnost vašeg imunološkog sistema da se bori protiv ćelija raka, čime smanjuju simptome. Lijekovi poput interferona, talidomida (Thalomid®) i lenalidomida (Revlimid®) pripadaju ovoj klasi. Mogu se davati i u kombinaciji s glukokortikoidima poput prednizona.
• Hemoterapijski lijekovi: Neki hemoterapijski lijekovi mogu smanjiti simptome uzrokovane povećanim brojem krvnih zrnaca i uvećanom slezinom. Hidroksiurea i kladribin su takvi lijekovi.
• Transfuzije krvi: Ako imate tešku anemiju, redovne transfuzije krvi mogu povećati broj crvenih krvnih zrnaca.

Liječenje splenomegalije

JAK inhibitori, imunomodulatori i hemoterapijski lijekovi se koriste za liječenje uvećane slezene. U težim slučajevima, možda će vam biti potrebno hirurško uklanjanje slezene (splenektomija) ili radioterapija slezene.

Radioterapija može biti neophodna i za liječenje stanja koje se naziva ekstramedularna hematopoeza, u kojem se krvne ćelije razvijaju izvan koštane srži.

Može li se mijelofibroza potpuno izliječiti?

Alogena transplantacija hematopoetskih ćelija (HCT) može biti jedina opcija za izlječenje ove bolesti. Međutim, ovo je rizičan postupak i nije pogodan za svakoga.

U ovom postupku, vaše abnormalne krvne ćelije se zamjenjuju ćelijama zdravog donora. Prije transplantacije, primit ćete kemoterapiju ili radioterapiju kako bi se ubile vaše oboljele ćelije. Zatim, nove ćelije donora mogu preuzeti funkcije vašeg tijela.

Liječenje HCT-om nosi visok rizik od komplikacija . Stoga je pogodno samo za odabranu grupu ljudi. Rizik od komplikacija je još veći za osobe s drugim zdravstvenim stanjima. Da li ste pogodni za ovo zavisi od mnogih faktora, kao što su vaše godine, težina vaših simptoma i vjerovatnoća uspjeha liječenja.

Kakav je očekivani životni vijek osoba s ovom bolešću?

Mijelofibroza je vrlo ozbiljan rak . Srednja stopa preživljavanja za ove pacijente je obično oko šest godina. Srednja stopa preživljavanja znači da neki ljudi žive manje od šest godina, dok sličan broj živi duže od šest godina. Ovo nije isto za sve, varira od osobe do osobe.

Postoji nekoliko faktora koji određuju prognozu vaše bolesti:

• tvoje godine.
• Vaši simptomi.
• Broj vaših krvnih zrnaca.
• Ozbiljnost ožiljaka u koštanoj srži.
• Da li postoje genetske mutacije (JAK2, CALR, MPL) ili ne.

Najvažnije je da otvoreno razgovarate sa svojim ljekarom o tome kako će vaša dijagnoza uticati na vaš život.

Kako da se brinem o sebi? (Briga o sebi)

Pitajte svog ljekara da li biste mogli imati koristi od palijativne njege . Timovi za palijativnu njegu mogu uključivati ​​ljekare, medicinske sestre, socijalne radnike i druge stručnjake. Oni vam mogu pružiti resurse i podršku koja vam je potrebna za život s ovom bolešću. Pored liječenja koje primate od svog onkologa, ovi ljudi mogu biti odličan izvor podrške. Specijalisti za palijativnu njegu mogu vam pomoći da poboljšate kvalitet života kao osobe koja živi s rakom.

Konačno, najvažnije stvari koje trebate zapamtiti

Mijelofibroza je rijedak tip raka krvi kod kojeg koštanu srž zamjenjuje fibroznim tkivom. Ovo je ozbiljno stanje koje zahtijeva kontinuirano medicinsko praćenje i/ili liječenje. U zavisnosti od vašeg stanja, možda nećete imati nikakve simptome godinama. U drugim slučajevima, simptomi mogu brzo napredovati i otežati obavljanje svakodnevnih aktivnosti. Međutim, postoje tretmani koji pomažu u kontroli simptoma koji ometaju vaš svakodnevni život.

U međuvremenu, pitajte svog ljekara o resursima koji vam mogu pomoći da se nosite s ovim promjenama. Palijativna njega i grupe za podršku su vrlo korisne opcije dok se prilagođavate životu s rakom.

Zapamtite, niste sami. Doktori, porodica i prijatelji su tu da vam pomognu. Ne bojte se razgovarati sa svojim doktorom o bilo kojim pitanjima koja imate.

Mijelofibroza , rak krvi, koštana srž, anemija, uvećanje slezene, JAK inhibitori, leukemija