Da li miotonija ukočuje vaše tijelo? Hajde da razgovaramo o tome!

Da li ponekad osjećate kao da vam je ruka, noga ili bilo koji mišić u tijelu ukočen i ne može se opustiti tako brzo kako mislite? Kao kada se rukujete s nekim i teško vam je odmaknuti ruku, ili kada pokušavate ustati sa stolice, to traje neko vrijeme. Ovo je jednostavno jedan od simptoma stanja koje se zove miotonija. Ne brinite, o ovome ćemo detaljno razgovarati.

Šta je miotonija?

Jednostavno rečeno, miotonija je kada se vaši mišići ne opuštaju brzo nakon što se kontrahuju. Zamislite da se rukujete s nekim, ali vam je teško odmaknuti ruku ili kada sjedite i pokušavate ustati, noge vam se neko vrijeme osjećaju ukočeno. To je takva stvar.

Postoje različite vrste miotonije. Svaka vrsta je uzrokovana genetskom promjenom . To znači da je uzrokovana nekim utjecajem na gene u našem tijelu. Kod svake vrste, pogođen je drugačiji gen.

Zbog ovih genetskih promjena, miotonija može uticati na druge dijelove vašeg tijela. U zavisnosti od vrste miotonije koju imate, ovo može uticati na vaše:

• Do srca
• Do pluća
• Do probavnog sistema
• Do mozga
• Za oči

To se može desiti organima kao što je.

Normalno je da se osjećate uplašeno kada osjetite simptom koji prije niste imali, poput ukočenosti mišića. Možda se pitate: "Hoće li se ovo pogoršati?" ili "Kako će ovo utjecati na moj život?" Najbolje što možete učiniti je da posjetite ljekara . Miotonija je rijetko stanje, tako da može proći neko vrijeme dok se ne dobije tačna dijagnoza. Ali u međuvremenu, vaš ljekar vam može pomoći da ublažite svoje strahove i odgovori na vaša pitanja.

Koje su glavne vrste miotonije?

Doktori klasificiraju miotoniju u dva glavna tipa: distrofičnu i nedistrofičnu . Oba tipa utiču na električne signale koji kontrolišu kontrakciju mišića. Međutim, kod distrofične miotonije, sam mišić je oštećen. Riječ "distrofija" znači "postepeno slabljenje ili propadanje tkiva".

Distrofična miotonija (DM)

Distrofična miotonija (DM) je stanje u kojem mišići s vremenom slabe i smanjuju se (atrofiraju) , a pripada grupi bolesti koje se nazivaju mišićna distrofija. Postoje dva glavna tipa:

• Miotonična distrofija tip 1 (DM1) – Ovo je najčešći tip.
• Miotonična distrofija tip 2 (DM2)

Nedistrofična miotonija

Kod nedistrofične miotonije, struktura mišićnog tkiva nije oštećena. Neke druge vrste koje spadaju u ovu kategoriju su:

• Andersen-Tawilov sindrom
• Hiperkalemijska periodična paraliza
• Hipokalemijska periodična paraliza tipa 1 i tipa 2
• Myotonia congenita – Ovo je najčešći tip ove grupe.
• Paramiotonija kongenita
• Miotonija natrijumskih kanala

Koji su simptomi miotonije?

Glavni simptom miotonije je nemogućnost opuštanja mišića nakon što se kontrahuje. Ovi simptomi se mogu pojaviti u djetinjstvu, odrasloj dobi ili u odrasloj dobi, ovisno o vrsti miotonije.

Drugi uobičajeni simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Promjena u izgledu vaših mišića – na primjer, povećanje mišića (hipertrofija) ili propadanje/slabljenje mišića (hipotonija) .
• Umor .
• Bol u mišićima .
• Slabost mišića .
• Osjećaj zategnutosti mišića, ali zategnutost se smanjuje pokretom ili vježbanjem (fenomen zagrijavanja) .

Specifični simptomi distrofične miotonije

Svaka vrsta distrofične miotonije ima specifične simptome. Neki primjeri su:

• Bol u želucu, zatvor, proljev, refluks kiseline, nadutost.
• Abnormalnosti u izgledu lica (dismorfizmi lica) .
• Katarakta (zamagljenje vida oka) .
• Hiperglikemija je stanje uzrokovano inzulinskom rezistencijom, što uzrokuje visok nivo šećera u krvi.
• Intelektualni invaliditet .
• Nepravilan rad srca (aritmija) ili problemi sa električnim signalima srca.
• Gubitak kose s prednjeg dijela glave kod muškaraca (androgena alopecija) .
• Apneja u snu (apneja u snu) .

Koji su simptomi kod osoba s periodičnom paralizom?

Imate hiperkalemičku periodičnu paralizu.Ako ga imate, možete iskusiti stanje slično paralizi u kojem vaši mišići gube snagu u trajanju od jednog do četiri sata.

Ako imate hipokalemičku periodičnu paralizu , možete osjetiti slabost mišića noću ili rano ujutro. To može trajati od nekoliko sati do nekoliko dana.

Šta uzrokuje miotoniju?

Miotonija je uzrokovana specifičnom promjenom u jednom od vaših gena . Preciznije, ove genetske promjene utiču na jonske kanale koji su odgovorni za kontrolu funkcije vaših mišića.

Svaki tip miotonije uzrokovan je mutacijom u drugom genu. Na primjer, miotoničnu distrofiju tipa 1 uzrokuje problem s genom DMPK . Myotonia congenita uzrokovana je problemom s genom CLCN1 . Ovu genetsku mutaciju možete naslijediti od jednog ili oba roditelja. Ili se može razviti nasumično.

Kako znate da li imate miotoniju?

Prilikom započinjanja dijagnostičkog procesa, vaš ljekar će vas pitati o vašim simptomima i porodičnoj zdravstvenoj anamnezi . Zatim, prije nego što predloži testove za miotoniju, isključit će druga uobičajena stanja koja bi mogla uzrokovati vaše simptome, poput hipotireoze .

Ovo su testovi koji se koriste za dijagnosticiranje miotonije:

• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Kreatin kinaza je enzim koji se uglavnom nalazi u mišićima. Nivoi CK su obično povišeni kod miotonije.
• Elektromiografija (EMG): Ovaj test procjenjuje zdravlje i funkciju vaših skeletnih mišića i živaca koji ih kontroliraju.
• Genetski testovi: Ovi testovi mogu identificirati genetske promjene koje uzrokuju različite oblike miotonije.
• Test krvi na kalij: Vaš ljekar može koristiti ovaj test kako bi provjerio hiperkalemijsku periodičnu paralizu (visok kalij u krvi) ili hipokalemijsku periodičnu paralizu (nizak kalij u krvi).
• Kratki test vježbanja: U ovom testu morate kontrahirati mišiće u određenim intervalima dok ljekar posmatra kako vaši živci i mišići reaguju.

Miotonija je rijetka bolest,Može proći neko vrijeme dok ne dobijete tačnu dijagnozu. Ne brinite zbog toga.

Koji su tretmani za miotoniju?

Liječenje miotonije je specifično za vaš tip i simptome. Vi i vaš ljekar ćete zajedno raditi na razvoju plana liječenja koji je prilagođen vašim potrebama. Ne ustručavajte se postaviti bilo kakva pitanja koja imate.

Fizikalna terapija je obično dio vašeg plana liječenja. Fizioterapeut vam može pomoći da izbjegnete poznate ili potencijalne okidače i razvijete plan vježbanja koji vam pomaže da ostanete što aktivniji. Radni terapeuti vam također mogu pomoći da pronađete nove načine za obavljanje svakodnevnih zadataka. Također mogu preporučiti adaptivna ili pomagala za kretanje.

Liječenje distrofične miotonije

Distrofična miotonija se liječi simptomatski. Morat ćete redovno ići na preglede kako biste pratili zdravlje organa pogođenih vašom vrstom distrofične miotonije.

Lijek koji ljekari uglavnom prepisuju je meksiletin . To je zapravo antiaritmik , ali također pomaže kod trzanja i ukočenosti mišića. Meksiletin može pomoći i kod nekih vrsta nedistrofične miotonije.

Liječenje nedistrofične miotonije

Pored lijekova, liječenje nedistrofične miotonije može uključivati ​​izbjegavanje određenih okidača. To uključuje:

• Izbjegavanje izlaganja hladnoći.
• Ograničavanje napornog, napornog vježbanja.

Liječenje periodične paralize

Liječenje periodične paralize obično uključuje kontrolu nivoa kalija i izbjegavanje okidača. Vaš ljekar vam može preporučiti da izbjegavate sljedeće stvari:

• Dugotrajan odmor nakon vježbanja.
• Konzumiranje obroka bogatih ugljikohidratima.
• Jedenje u nepravilno vrijeme.
• Neredovan san.
• Rad noću.

Ako imate hipokalemičku periodičnu paralizu , vaš ljekar vam može preporučiti da jedete hranu bogatu kalijem, kao što su banane, grah, sušeno voće, mango i papaja.

Ako imate hiperkalemičnu periodičnu paralizu , možda ćete morati izbjegavati hranu bogatu kalijem .

Ako ove mjere nisu dovoljne za kontrolu vaših simptoma, vaš ljekar vam može propisati jedan od lijekova koji se nazivaju dihlorfenamid ili acetazolamid .

Može li se spriječiti razvoj miotonije?

Miotonija je uzrokovana genetskim promjenama, tako da ne možete ništa učiniti da je spriječite. Ako neko u vašoj porodici ima miotoniju ili ako i sami imate ovo stanje i planirate imati djecu, razmislite o posjeti genetskom savjetniku . On vam može objasniti rizik od nasljeđivanja stanja i njegovog prenošenja na sljedeću generaciju.

Kakva je prognoza za nekoga sa miotonijom? (Prognoza)

Ako imate miotoniju, vaša prognoza zavisi od nekoliko faktora. To uključuje:

• Vrsta miotonije koju imate.
• Ozbiljnost vaših simptoma.
• Kako vaše tijelo reaguje na tretman.
• Vaše opće zdravstveno stanje i godine.

Vaš ljekar će vam moći dati dobru predstavu o tome šta budućnost nosi za vašu specifičnu situaciju, ali generalno je to nešto ovako:

• Nedistrofične miotonije uglavnom imaju dobru prognozu, ali to može varirati ovisno o težini vaših simptoma.
• Prognoza za distrofične miotonije zavisi od toga koliko su drugi tjelesni sistemi pogođeni. Miotonična distrofija tipa 1 i 2 također može skratiti životni vijek.
• Periodična paraliza se može pogoršati s godinama i može dovesti do trajnih, teških problema s mišićima (miopatija) .

Kada trebam posjetiti doktora?

Miotonija je hronično/dugotrajno stanje. Stoga ćete morati posjećivati ​​ljekara tokom cijelog života kako biste pratili svoje simptome i vidjeli koliko dobro vaša terapija djeluje.

Važno je napomenuti da stanja povezana s miotonijom mogu utjecati na vaš odgovor na anesteziju . Ako vam je zakazana bilo kakva operacija, trebali biste o tome obavijestiti svog ljekara. Također biste trebali obavijestiti anesteziologa koji će se brinuti o vama tokom operacije.

Normalno je osjećati se šokirano i usamljeno kada vam se dijagnosticira rijetka bolest. Miotonija utiče na svakoga drugačije, tako da možete imati mnogo pitanja. Vaš medicinski tim će biti uz vas tokom cijelog procesa dijagnoze i liječenja. Potražite podršku od njih, kao i od svojih voljenih.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Miotonija je stanje u kojem se mišići ne opuštaju brzo nakon što su kontrahovani. To je uzrokovano genetskim faktorima.

>

- Postoje dvije glavne vrste ovoga: distrofična (oštećenje strukture mišića) i nedistrofična (bez oštećenja strukture).

- Simptomi mogu uključivati ​​ukočenost mišića, slabost, bol i umor. Neke vrste također imaju specifične simptome.

- Za dijagnosticiranje bolesti koriste se analize krvi, EMG i genetski testovi.

- Liječenje varira ovisno o vrsti bolesti i simptomima. To uključuje fizikalnu terapiju, lijekove i izbjegavanje određenih stvari (okidača).

- Ovo se ne može spriječiti, ali možete dobiti pomoć od genetskog savjetovanja.

- Ako imate ove simptome, obavezno se obratite ljekaru. Pravilna dijagnoza i plan liječenja su vam veoma važni.

Miotonija , Miotonija, Ukočenost mišića, Genetske bolesti, Distrofična miotonija, Distrofična miotonija, Nedistrofična miotonija, Bolesti mišića