Imate li čudne mrlje ili kvržice na tijelu? Hajde da razgovaramo o neurofibromatozi (NF)!

Imate li one mrlje boje kafe na koži koje vjerovatno viđate još od djetinjstva? Ili ponekad imate male, kvržice koje se pojavljuju na raznim mjestima na vašem tijelu? Možda to nisu samo mrlje ili kvržice. Danas ćemo govoriti o stanju koje može biti takvo, a pomalo je komplikovano, ali razumljivo. To je neurofibromatoza , ili skraćeno NF .

Šta je neurofibromatoza (NF)?

Jednostavno rečeno, neurofibromatoza (NF) je grupa stanja koja utiču na naš nervni sistem i gene . Utiče na naš mozak, kičmenu moždinu, nerve i kožu. Simptomi koje doživljavate mogu varirati od osobe do osobe, a također variraju ovisno o vrsti NF koju imate. Ali najčešći simptomi su rodni znakovi i tumori koji su obično nekancerogeni (benigni). Također možete naslijediti stanje od svoje porodice, odnosno od svojih gena. Ali iznenađujuće, u oko 50% slučajeva može se pojaviti nasumično, bez ikakve porodične historije.

Koji su glavni tipovi neurofibromatoze (NF)?

Postoje tri glavne vrste ovih NF-ova. Pogledajmo šta su oni.

1. Neurofibromatoza tip 1 (NF1)

Ovo je najčešći tip NF-a. Javlja se kada:

• Mrlje boje kafe: Izgledaju kao mrlje boje kafe. Mogu se pojaviti bilo gdje na tijelu.
• Neurofibromi: Mali tumori koji se formiraju na živcima.
• Pjegice na pazuhu i preponama: Izgledaju kao male tačkice.
• Tumori optičkog živca: Mogu se razviti u živcima koji su povezani s okom.
• Deformiteti kostiju: Na primjer, stvari poput skolioze.

Zamislite, postoji djevojčica po imenu Nimali. Kada se rodila, imala je nekoliko mliječno-kafnih mrlja na tijelu. Kako je malo odrastala, male mrlje su se pojavile i na njenim pazusima. Tek kada ih je pokazala doktoru, saznala je da ima NF1.

2. NF2-povezana Schwannomatoza (ranije nazvana neurofibromatoza tip 2 (NF2))

Ova vrsta se dešava:

• Spororastući neuromi: Oni se također formiraju duž živaca.
• Oštećenje sluha: Može doći do gubitka sluha.
• Promjene vida: Mogu se javiti stvari poput katarakte.
• Utrnulost ili slabost: Možete osjećati utrnulost udova (periferna neuropatija).

3. Švanomatoza (SWN)

Ovo je najrjeđi tip . Postoji nekoliko podtipova, ovisno o genetskoj mutaciji. Ponekad možda uopće nema simptoma. Ali ako se simptomi pojave, evo nekoliko stvari koje se mogu dogoditi:

• Spororastući tumori živaca (švanomi):Ove se mogu pojaviti samo na jednom dijelu tijela.
• Hronična bol.
• Utrnulost i upala vrhova prstiju.

Koliko je česta neurofibromatoza (NF)?

Grubo govoreći, NF1 čini oko 96% svih slučajeva NF. To znači da ga ima otprilike jedna od 3.000 beba rođenih svake godine širom svijeta. NF2 čini oko 3%, odnosno otprilike jedna od 33.000 rođenih beba. Schwannomatoza (SWN) je još rjeđa i javlja se kod oko 1%.

Koji su simptomi neurofibromatoze (NF)?

Kao što smo ranije spomenuli, simptomi variraju ovisno o vrsti NF-a. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome, dok drugi mogu imati teške simptome. Međutim, postoje dvije glavne karakteristike koje su zajedničke za sve tri vrste:

• Tumori: To su grudvice tkiva koje se formiraju kada se ćelije spoje. Različite vrste NF tumora sastoje se od različitih vrsta ćelija. Ovi tumori često sporo rastu i nisu kancerogeni (benigni) . Međutim, vrlo rijetko, neki tumori mogu postati kancerogeni. Ovi tumori koji se formiraju na nervima nazivaju se neurofibromi .

• Izrasline na koži: To uključuje rodne znakove, poput mrlja u obliku kafe s mlijekom o kojima smo ranije govorili, kao i madeže koji se razvijaju u području pazuha i prepona. Ponekad se na površini kože mogu formirati i male, mekane kvržice veličine zrna graška (kožni neurofibromi).

Najvažnije je da se ne bojite da imate NF samo zato što imate nekoliko ovakvih mrlja. Međutim, ako imate bilo kakve sumnje, najbolje je potražiti savjet ljekara.

Pored ovih glavnih simptoma, mogu se pojaviti i drugi:

• Gubitak sluha ili vida.
• Skolioza.
• Slabost mišića.
• Utrnulost ili trnci u udovima.
• Bolovi u tijelu i glavobolje.
• Promjene u ponašanju, kao što je poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD).
• Teškoće u učenju.
• Stanja poput napadaja.

Kako izgleda osoba s neurofibromatozom (NF)?

Ovo zaista varira od osobe do osobe. Neki ljudi mogu vidjeti male, okrugle kvržice (promjera oko centimetar, veličine zrna graška) na svojoj koži. To su neurofibromi. Neki ljudi mogu imati više od dvije ove kvržice ili mogu imati veliku kvržicu (pleksiformni neurofibrom) koja se sastoji od nekoliko živaca ispod kože.

Razgovarali smo o mrljama od mliječne kafe. One mogu varirati u veličini i obliku od ravnih, svijetlosmeđih do tamnosmeđih. Obično ćete vidjeti šest ili više ovakvih mrlja.

Normalno je imati mrlje na licu. Ali kod NF-a, ove mrlje se pojavljuju u području pazuha i prepona.Ovo su najčešće. Izgledaju kao male, crvenkasto-smeđe tačkice.

U kojoj dobi se pojavljuju simptomi neurofibromatoze (NF)?

Ovo se također razlikuje od osobe do osobe. Neki simptomi mogu biti prisutni pri rođenju. Neki se mogu pojaviti kako starite, u tinejdžerskim godinama ili kao odrasli. Na primjer, neurofibromi mogu biti prisutni na koži nekih beba pri rođenju. Ali najčešće se pojavljuju u tinejdžerskim godinama. Mrlje poput "café au lait" česte su u prvih nekoliko godina djetetovog života. Pjegice na preponama i pazuhu mogu se pojaviti između 3. i 5. godine života. Simptomi švanomatoze obično počinju u odrasloj dobi, oko 30. godine života.

Šta uzrokuje neurofibromatozu (NF)?

Glavni razlog za to je promjena (mutacija) u našim genima . Pogledajmo šta uzrokuje svaki tip:

• Neurofibromatoza tip 1 (NF1): U našem tijelu imamo gen koji se zove NF1 . On kontrolira proizvodnju proteina koji se zove neurofibromin. Funkcija ovog proteina je suzbijanje stvaranja tumora.
• NF2-povezana švanomatoza/neurofibromatoza tip 2 (NF2): Ovo je uzrokovano genom zvanim NF2 (merlin) . On također kontrolira drugi protein zvan neurofibromin. Ovaj protein također potiskuje stvaranje tumora.
• Švanomatoza: Ovo može biti uzrokovano mutacijama u genima SMARCB1 ili LZTR1 . Međutim, u mnogim slučajevima, tačan gen koji uzrokuje ovo stanje ne može se identificirati.

Jednostavno rečeno, ako postoji mutacija u bilo kojem od ova četiri gena, proteini ne primaju upute potrebne za kontrolu rasta naših ćelija. Tada se u tijelu počinju formirati tumori.

Možete naslijediti NF1 ili NF2 od svojih roditelja, što se naziva autosomno dominantni obrazac . To znači da vam je potrebna samo kopija promijenjenog gena od jednog od roditelja da biste dobili stanje. Međutim, oko polovina ljudi sa NF1 ga razvije spontano, bez ikakve porodične anamneze. Ovo se može dogoditi i ljudima sa NF2. Oko 85% ljudi sa švanomatozom razvije stanje spontano, bez ikakve porodične anamneze.

Koji su faktori rizika za neurofibromatozu (NF)?

Ovo stanje se može razviti kod bilo koga, ali ako neko u vašoj porodici ima jedno od ovih NF stanja, veća je vjerovatnoća da ćete ga i vi razviti.

Koje su moguće komplikacije neurofibromatoze (NF)?

NF može uzrokovati neke komplikacije. Neke od njih su:

• Gubitak sluha.
• Smanjen vid.
• Uporna bol.
• Problemi s učenjem i ponašanjem.
• Kardiovaskularna stanja - na primjer, hipertenzija, kongenitalne srčane mane.
• Problemi sa samopoštovanjem zbog stanja kože.
• Veći rizik od razvoja raka u odnosu na opštu populaciju, uključujući rak dojke i rak mekog tkiva (sarkom).

Važno: Većina NF tumora nisu kancerogeni. Međutim, vrlo rijetko, neki NF tumori mogu postati kancerogeni. Stoga je vrlo važno redovno ići na medicinske preglede.

Kako se dijagnosticira neurofibromatoza (NF)?

Ljekar će vas pregledati i obaviti potrebne testove za dijagnosticiranje NF. Prvo će pregledati vašu kožu kako bi provjerio ima li znakova mrlja u obliku mliječne kafe ili neurofibroma. Također će provjeriti skoliozu, krvni pritisak, vid i sluh. Također će vas pitati o vašem zdravlju i porodičnoj medicinskoj historiji. Dakle, ako znate da neko u vašoj porodici ima NF, obavezno obavijestite svog ljekara.

Kriteriji za dijagnosticiranje svake vrste NF su različiti. Iako klinički pregled često može postaviti dijagnozu, neki testovi mogu pomoći u određivanju uzroka vaših simptoma. Slikovni testovi, kao što su MRI, rendgenski snimak ili CT, mogu pokazati kako je stanje uticalo na vaš nervni sistem. Genetsko testiranje također može pomoći u identifikaciji genske mutacije koja uzrokuje vaše simptome. Međutim, ljekari još nisu identificirali sve gene koji uzrokuju stanje.

Ponekad se simptomi ne dijagnosticiraju sve do nekoliko godina nakon što se pojave. Kod nekih ljudi dijagnoza se postavlja u odrasloj dobi. To je zato što se simptomi NF razvijaju tokom vremena, u fazama.

Koji su tretmani za neurofibromatozu (NF)?

Ovo je veoma važno: Vaše liječenje NF treba biti pod vodstvom multidisciplinarnog tima ljekara sa stručnošću u liječenju pacijenata sa NF . Ovaj tim obično uključuje:

• Neuro-onkolozi.
• Neurohirurzi.
• Hirurzi uha, nosa i grla (ORL hirurzi).
• Plastični hirurzi.
• Psihoterapeuti.
• Audiolozi.
• Genetski savjetnici.

Iako trenutno ne postoji lijek za NF, postignut je veliki napredak u dijagnostici i liječenju tumora povezanih s NF. Vaš ljekar će vas uputiti u najbolji tretman za vaše stanje.

Ako nemate simptome ili vam simptomi ne ometaju svakodnevni život, možda vam neće biti potrebno nikakvo liječenje. U tom slučaju, vaš ljekar će vas zamoliti da dolazite na preglede jednom ili dva puta godišnje kako bi pratio napredak bolesti.

Ljekar može preporučiti tretmane kao što su:

• Uklanjanje tumora:Hirurgijom se mogu ukloniti tumori na koži i drugdje u tijelu.
• Lijekovi: Lijek selumetinib odobrila je Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) za zaustavljanje rasta tumorskih ćelija kod djece između 2 i 18 godina s NF1 koja imaju pleksiformne neurofibrome tumore koji se ne mogu ukloniti hirurškim putem ili čiji su tumori uzrokovali invaliditet ili unakaženost.
• Operacija za ispravljanje abnormalnosti rasta kostiju: Ako imate skoliozu ili druge abnormalnosti rasta kostiju, vaš ljekar može preporučiti ortozu ili, u težim slučajevima, operaciju.
• Hemoterapija: Ovaj tretman se primjenjuje kod malignih tumora. Hemoterapija uništava ćelije raka.
• Radioterapija: Radioterapija se može koristiti za kontrolu rasta tumora kod karcinoma kao što su rak dojke, rak mekog tkiva koji se naziva sarkom, maligni tumori perifernih nervnih ovojnica (MPNST) ili gliom (tumor mozga).

Ako vam NF utiče na sluh ili vid, vaš ljekar vam može preporučiti pomoćna sredstva poput slušnih aparata ili korektivnih sočiva.

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Svaki tretman ima potencijalne nuspojave. Vaš ljekar će ih s vama razgovarati prije nego što započnete liječenje.

Moguće nuspojave operacije:

• Krvarenje.
• Infekcija.
• Neurofibromi se vraćaju nakon uklanjanja.
• Oštećenje živaca.

Nuspojave hemoterapije:

• Umor.
• Dijareja ili zatvor.
• Gubitak kose.
• Hrana je bezukusna.
• Mučnina i povraćanje.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s neurofibromatozom (NF)?

Neurofibromatoza (NF) obično nema značajan utjecaj na očekivano trajanje života. Međutim, ovisno o lokaciji tumora, neke od vaših svakodnevnih aktivnosti, poput sluha i vida, mogu biti teško obavljati bez pomoći. Ako se ne liječe, neke komplikacije, poput raka, mogu biti opasne po život.

Može li se neurofibromatoza (NF) spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način za sprječavanje NF-a. Ako planirate osnovati porodicu, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste saznali više o riziku od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem.

Kada trebam posjetiti doktora?

Posjetite ljekara ako vi ili vaše dijete primijetite bilo koji od ovih simptoma NF na svojoj koži:

• Posjedovanje šest ili više mjesta za kafu s mlijekom.
• Kvržice na koži pojavljuju se bez ikakvog razloga.
• Pojava mrlja u pazuhu ili preponama.

Ostali simptomi koji zahtijevaju posjetu ljekaru:

• Promjene u vašem sluhu i/ili vidu.
• Bol bez razloga.
• Slabost mišića.
• Utrnulost ili trnci u prstima na rukama i nogama.

Ako imate NF, vaš ljekar će vam vjerovatno preporučiti da dolazite na redovne preglede (obično svakih 6 do 12 mjeseci) kako bi pratili vaše simptome. Obavezno zakažite dodatni pregled ako se pojave novi simptomi ili ako se postojeći simptom pogorša.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Šta uzrokuje moje simptome?
• Koliki je rizik da moja buduća djeca naslijede ovo stanje?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Koliko često trebam dolaziti na kontrolne preglede?
• Postoje li neka klinička ispitivanja kojima mogu pristupiti?
• Trebam li posjetiti specijalistu za plodnost?

Neurofibromatoza je stanje koje utiče na vaš nervni sistem i kožu. Može vas pogoditi na različite načine. Možete imati simptome koji ometaju vaše svakodnevne aktivnosti ili možda uopšte nemate simptome. Često, ovisno o tome kako se vaši simptomi razvijaju kako starite, može proći godina prije nego što se dobije zvanična dijagnoza. Nakon što dobijete ovu dijagnozu, tačno poznavanje šta se dešava može biti veliko olakšanje. Vaš medicinski tim vam može pomoći da saznate više o tome kako ovo stanje može uticati na vas i eventualno na vašu buduću porodicu. Iako ne postoji lijek, postoje mogućnosti liječenja.

Najvažnija stvar koju treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Neurofibromatoza (NF) nije nešto čega se treba bojati, ali je nešto čega treba biti svjestan.

• Ako imate neobične mrlje, kvržice na koži ili mnogo mrlja u pazuhu/preponama, obratite se ljekaru .
• Postoje različite vrste NF-a, a simptomi su različiti za svaku od njih.
• Ovo je genetsko stanje, ali se ne javlja uvijek u porodicama.
• Iako ne postoji lijek, postoje mnogi tretmani koji pomažu u kontroli simptoma i omogućavaju bolji život .
• Veoma je važno da se liječenje odvija pod nadzorom specijalizovanog medicinskog tima.
• Neophodno je redovno obavljati ljekarske preglede i biti oprezan u slučaju pojave novih simptoma.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom. Rado će vam pomoći.

Neurofibromatoza , NF, tumori živaca, mrlje u obliku kafe-o-laita, genetske bolesti, kožne mrlje, nervni sistem