Da li vaša beba ima ovu rijetku bolest? (Neketotička hiperglicinemija - NKH) Hajde da razgovaramo o ovome.

Da li je vaša novorođena beba uvijek pospana, nije zainteresovana za dojenje? Ili ima problema s disanjem? Normalno je da se vi kao roditelj osjećate jako uplašeno kada vidite ove stvari. Ponekad se iza ovih simptoma može kriti ozbiljno i rijetko stanje. Jedno takvo stanje je „(neketotična hiperglicinemija)“ ili „(NKH)“. Hajde da danas o tome detaljno i jednostavno razgovaramo.

Znate li šta znači '(NKH)'?

Jednostavno rečeno, „neketotička hiperglicinemija“ ili „NKH“ je vrlo rijetko genetsko stanje . Ono što se dešava jeste da tijelo naše bebe ne može pravilno kontrolisati ili razgraditi molekul koji se zove „glicin“.

Sada se možda pitate šta je `(glicin)`. `(Glicin)` je aminokiselina `(aminokiselina)`. Baš kao što su cigle potrebne za izgradnju zgrade, ove aminokiseline su neophodne za izgradnju proteina u našem tijelu. Dakle, kada tijelo bebe ne može pravilno kontrolirati ovaj `(glicin)`, on počinje da se akumulira u raznim dijelovima tijela, posebno u mozgu . To se naziva `(hiperglicinemija)` kada se nivo `(glicina)` nepotrebno povećava. To može uzrokovati ozbiljne neurološke probleme, komu, a ponekad čak i smrt kod bebe.

"Neketotični" dio naziva odnosi se na činjenicu da se razlikuje od drugih bolesti koje mogu uzrokovati povećanje glicina u tijelu. NKH se također naziva urođena greška metabolizma . To je stanje koje se javlja pri rođenju i utječe na način na koji se određene hemijske reakcije u tijelu ne odvijaju pravilno. Drugi naziv za ovo je glicinska encefalopatija.

Postoje li varijante izraza `(NKH)`?

Da, istraživači dijele NKH na dva glavna tipa: klasični i varijantni . Ovo je uzrokovano dvijema vrstama promjena u genima. Nazivi klasični i varijantni NKH odnose se na to koji gen ima mutaciju.

Klasični `(NKH)` se dalje dijeli na dva tipa - teški i ublaženi . Oni se klasificiraju prema težini simptoma. Od njih , teški `(NKH)` je najčešći .

Koliko je ovo stanje često?

`(NKH)` je veoma rijetka bolest . Širom svijeta, otprilike jedna od svakih 76.000 beba je pogođena ovom bolešću. Stoga se ne uzbunjujte kada čujete za ovo. Međutim, veoma je važno biti svjestan.

Koji su simptomi `(NKH)` bolesti?

Simptomi i teškog i blagog oblika „NKH“ obično počinju pri rođenju . Ponekad se simptomi mogu pojaviti u prvih nekoliko mjeseci života.

Simptomi teškog `(NKH)` stanja:

Prve stvari koje bebe s teškim oblikom `(NKH)` mogu primijetiti su:

• Prekomjerna pospanost (letargija): Ovo se može postepeno povećavati i napredovati do kome.
• Slabost mišićaHipotonija: Beba se može osjećati beživotno.
• Poteškoće s disanjem opasne po život : Ovo se može vidjeti u ranim danima života.

Ako izbjegavate ove rane simptome, obično ćete vidjeti sljedeće:

• Teškoće s pijenjem mlijeka.
• Povremeni prestanak disanja (apneja).
• Teški intelektualni invaliditet .
• Abnormalna ukočenost mišića (spastičnost).
• Napadi koje je teško kontrolisati .

Često ova djeca nisu u stanju da obave normalne razvojne korake, kao što su puzanje, držanje igračke, sjedenje i pijenje iz flašice. Čak i ako nešto nauče, te vještine mogu s vremenom "nazadovati". Zamislite koliko je to tužno za roditelje.

Karakteristike atenuiranog NKH:

Simptomi blagog NKH su manje ozbiljni od simptoma teškog NKH, ali su često slični. Djeca s blagim NKH obično dostignu svoje razvojne prekretnice, ali njihove sposobnosti mogu znatno varirati . Razvoj može biti odgođen, ali većina djece na kraju nauči hodati i razgovarati s drugima. Neka djeca imaju napade, ali oni su obično blagi i lječivi. Osim toga, mogu se vidjeti i simptomi poput nevoljnih pokreta (horeja), ukočenosti mišića (spasticiteta) i hiperaktivnosti (hiperaktivnosti).

Šta uzrokuje razvoj NKH kod beba?

Glavni uzrok ovoga su promjene u genima, odnosno mutacije . Konkretno, oko 80% pacijenata je uzrokovano promjenama u genu koji se zove `(GLDC)`. Ostatak je uzrokovan promjenama u genu koji se zove `(AMT)`.

Ovi geni `(GLDC)` i `(AMT)` upućuju naše tijelo da proizvodi određene `(enzime)`. Ovi `(enzimi)` rade zajedno kao grupa. Ova grupa se naziva `( sistem cijepanja glicina)`. To radi tako da kada nam `(glicin)` nije potreban, on ga razgrađuje na manje dijelove. Kada se količina `(glicina)` poveća, to ometa funkciju mozga.

Dakle, ako postoji mutacija u bilo kojem od ova dva gena, našem tijelu postaje teško razgraditi glicin. Neke mutacije smanjuju funkciju ovog sistema za razgradnju glicina, dok ga druge potpuno eliminiraju. Kada ovaj sistem ne funkcionira ispravno, višak glicina se nakuplja u organima bebe, posebno u mozgu. Naučnici još uvijek ne znaju tačno kako ove abnormalnosti doprinose simptomima NKH.

Bolest "(NKH)" se nasljeđuje "autosomno recesivnim putem". To znači da obje kopije gena u svakoj ćeliji moraju imati mutaciju. Obično oba biološka roditelja osobe sa "(NKH)" imaju jednu kopiju ovog mutiranog gena, ali ne razvijaju simptome.

Kako ljekari dijagnosticiraju `(NKH)` bolest?

Da bi dijagnosticirao `(NKH)`, ljekar vaše bebe će prvo obaviti fizički pregled i pažljivo proučiti simptome. Zatim,

• Testira se nivo `(glicina)` u cerebrospinalnoj tečnosti (`(Cerebrospinalna tečnost - CSF)`) i krvnoj plazmi `(plazma)`. Kada se aktivnost prethodno spomenutog `(enzima)` smanji, nivo `(glicina)` u `(CSF)` i plazmi se povećava. Također, povećava se i odnos između nivoa `(glicina)` u `(CSF)` i nivoa `(glicina)` u plazmi.
• MRI skeniranje mozga je također vrlo korisno, jer može pokazati specifičan obrazac promjena u mozgu beba s NKH.
• Genetsko testiranje također može provjeriti mutacije u jednom od dva gena koji uzrokuju NKH.
• Vrlo rijetko, mali dio jetre može se uzeti na pregled (biopsija jetre) kako bi se potvrdila dijagnoza.

Koji su tretmani za `(NKH)`?

Budući da su bebe s neketotičnom hiperglicinemijom obično jako bolesne, potrebno ih je liječiti na odjelu intenzivne njege za novorođenčad . U odjelu intenzivne njege za novorođenčad vaša beba će dobiti visok nivo njege i liječenja.

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za teški oblik NKH . Međutim, za bebe s blažim oblicima NKH, neki tretmani mogu biti korisni. Ove tretmane treba primijeniti rano i agresivno da bi bili najefikasniji.

Ovi tretmani se mogu davati samostalno ili u kombinaciji:

• Lijekovi koji smanjuju nivo glicina u tijelu bebe (npr . natrijum benzoat) .
• Lijekovi koji djeluju protiv djelovanja "(glicina)" u određenim nervnim ćelijama (npr. "(ketamin)" ili "(dekstrometorfan)" ).

Kontrola napadaja je također vrlo važna. Napade može biti teško kontrolirati standardnim lijekovima. Za uspješno liječenje, možda ćete morati kombinirati nekoliko lijekova, a neke lijekove, poput valproične kiseline, možda ćete trebati izbjegavati. Ketogena dijeta također može pomoći u kontroli napadaja.

Liječenje drugih simptoma `(NKH)`:

• Mehanička ventilacija.
• Sonda umetnuta u želudac radi dovođenja hrane (gastrostomska sonda).
• Fizikalna terapija.
• Rana intervencija i dodatna podrška.

Ako možete, pitajte svog ljekara o mogućnosti učešća u kliničkom ispitivanju .

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa `(NKH)`?

Teško je tačno reći koliko dugo neko sa NKH može živjeti. To je zato što postoji mnogo različitih genetskih mutacija, a težina bolesti uveliko varira. Međutim, Fondacija za neketotičnu hiperglicinemiju procjenjuje da 80% beba sa ovom bolešću ne preživi neonatalni period (prvi mjesec života) . Čak i ako prežive neonatalni period, mnoga djeca sa teškim NKH ne žive duže od 5 godina. Medicinski tim vašeg djeteta će vam moći dati bolju predstavu o tome. Oslanjajte se na njihovu stručnost i podršku. Razumijem koliko vam mora biti teško čuti ovo.

Može li se ova bolest spriječiti?

Ne. (NKH) je genetsko stanje i ne može se spriječiti . Ako ste zabrinuti da bi vaše dijete moglo naslijediti ovo stanje, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom prije planiranja trudnoće.

Kada trebam odvesti bebu kod doktora?

Ako vaša novorođena beba pokazuje pretjeranu letargiju ili nije zainteresirana za dojenje , trebali biste je odmah odvesti pedijatru. Ljekar vas također može uputiti na hitnu pomoć u bolnici radi hitnog liječenja. Bez obzira na uzrok ovih simptoma, važno je da ih odmah pregledate.

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru moje bebe?

Ako vaša beba ima `(NKH)`, možda biste trebali postaviti ova pitanja:

• Koji je razlog za formiranje `(NKH)`?
• Koju varijantu `(NKH)` ima moja beba?
• Koje mogućnosti liječenja preporučujete?
• Postoje li testovi koji mogu predvidjeti težinu ove bolesti?
• Koliko moja beba može napredovati u razvoju (hodanje, govor, inteligencija)?
• Hoće li moja beba morati uzimati lijekove do kraja života?
• Mogu li i moja buduća djeca razviti `(NKH)`?
• Možete li preporučiti grupu za podršku?

Kada se vašoj bebi dijagnosticira neketotična hiperglicinemija (NKH), vijest može biti šokantna i zbunjujuća. Može biti poražavajuće saznati da vaša beba ima rijetko stanje koje ima malo tretmana. Ako je moguće, pronađite grupu za podršku porodicama djece s NKH. Razgovor s drugima koji su prošli kroz iste stvari kao i vi može vam dati snagu i pomoći vam da se nosite s tim. Zapamtite, medicinski tim vaše bebe je tu da vas podrži u svakom koraku.

## Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

• (NKH) je veoma rijetka, ozbiljna genetska bolest .
• Zbog toga se hemikalija zvan "glicin" akumulira u tijelu bebe, posebno u mozgu .
• Simptomi obično počinju pri rođenju i mogu uključivati ​​pretjeranu pospanost, poteškoće s hranjenjem, poteškoće s disanjem i napadaje.
• Teško `(NKH)` stanjeIako ne postoji lijek, postoje neki blagi tretmani.
• Ako vaša beba ima ove simptome, neophodno je da odmah potražite medicinsku pomoć .
• Niste sami na ovom putovanju. Potražite pomoć od svog medicinskog tima i grupa za podršku . Vaša mentalna snaga je također veoma važna.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Najvažnije u ovim teškim vremenima je ostati jak.

Neketotična hiperglicinemija, NKH, glicin, genetske bolesti, dječje bolesti, neurološki poremećaji, metabolički defekti