Jesu li vam oči čudne boje? Imate li problema s vidom? Moglo bi se raditi o očnom albinizmu!

Jeste li ikada primijetili da neki ljudi imaju vrlo svijetle oči ili da su im oči različitih boja? Mogu imati poteškoća s gledanjem u sunce ili im čak mogu i suziti oči. Jedan od razloga za to može biti stanje koje se naziva 'okularni albinizam', o kojem ćemo danas govoriti. Ova riječ vam možda zvuči čudno, ali je vrlo važno znati o njoj.

Šta je tačno očni albinizam, prijatelju?

Jednostavno rečeno, okularni albinizam je vrsta albinizma. Uglavnom utiče na vaše oči . Kada imate ovo stanje, boja vaših očiju i način na koji vaše oči funkcionišu su pogođeni.

Zamislite, postoji posebna stvar koja daje boju našim očima, koži i kosi, a zove se melanin . Ovaj pigment koji se zove melanin odgovoran je za te boje. Ne samo to, već je ovaj melanin neophodan da bi naše oči pravilno funkcionirale i dobro vidjele. Dakle, kod osobe s okularnim albinizmom, ovaj melanin se ne proizvodi dovoljno u tijelu, posebno unutar očiju, ili se ne raspoređuje pravilno po očima. Zbog toga, neka tkiva u strukturi oka, odnosno način na koji se oko formira, mogu biti pogođena, a mogu se pojaviti i drugi problemi. Vremenom to može uzrokovati i probleme s vidom .

Najvažnije je da melanin nije odgovoran samo za obezbjeđivanje boje, već je veoma važan i za zdravo funkcionisanje očiju.

Postoje li vrste ovoga?

Da, postoje dvije glavne vrste očnog albinizma:

1. OA1: Ovo se također naziva Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Ovo je također poznato kao bolest oka Ålandskih ostrva ili Forsius-Eriksson OA.

Ovo je rijetko genetsko stanje. Možda nećete moći izvana reći da ga imate. Međutim, može imati veliki utjecaj na to kako vidite svijet. Razumljivo je osjećati frustraciju i strah zbog stanja koje nema ili ima malo vanjskih simptoma. Međutim, oftalmolozi i drugi zdravstveni radnici mogu vam pomoći da pronađete pravi tretman.

Koji su simptomi osobe s očnim albinizmom?

Neke osobe s okularnim albinizmom mogu imati vrlo svijetloplavu ili sivu šarenicu. Međutim, moguće je imati i smeđe oči. Stoga se to ne može utvrditi samo bojom očiju.

Druge karakteristike specifične za oči mogu uključivati:

• Nistagmus: Ovo je brzo, nekontrolisano kretanje očiju, kao da plešu. Zbog toga može biti teško fokusirati se na jednu tačku.
• Nedostatak raspoznavanja boja ili sljepoća za boje: Nemogućnost pravilnog razlikovanja boja ili neviđenje nekih boja.
• Strabizam i disfunkcija binokularnog vida: Ovo se javlja kada oči nisu usmjerene u istom smjeru, već je jedno oko okrenuto u drugom smjeru. To može uzrokovati dvostruki vid (disfunkcija binokularnog vida).
• Zamagljen vid ili dvostruki vid: Nemogućnost jasnog vida.
• Fotofobija: Ekstremna osjetljivost na sunčevu svjetlost i jaka svjetla. Oči postaju plave i ne mogu podnijeti ni malu količinu svjetlosti. Suze mogu teći iz očiju.
• Refrakcijske greške: To su stvari koje nas navode da nosimo naočale. Na primjer, stvari poput kratkovidnosti i hiperopije.
• Slab vid: Ponekad ovo može biti dovoljno ozbiljno da uzrokuje sljepoću, što znači da je vid vrlo ograničen čak i s naočalama.

Da li ovo utiče samo na oči?

Okularni albinizam često pogađa oči. Međutim, postoji jedan simptom koji nije povezan s očima. To je senzorineuralni gubitak sluha s kasnim početkom . Kao što i samo ime govori, ovo uzrokuje gubitak sluha prije 50. godine života. Međutim, ne pogađa sve.

Zašto dolazi do ove situacije? Koji su razlozi?

Očni albinizam je genetsko stanje . Jednostavno rečeno, uzrokovan je mutacijama u našim genima, odnosno DNK. Ove genetske promjene specifično utiču na način na koji naše tijelo proizvodi ili distribuira melanin.

Postoje dva načina na koja se ove genetske promjene (mutacije) mogu dogoditi:

1. Naslijeđeno: To znači da nasljeđujete ovu genetsku varijaciju od jednog ili oba biološka roditelja. Ovo se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje .

2. Sporadično - de novo: To znači da se genetska promjena događa nasumično, de novo, tokom razvoja embriona. Ne nasljeđuje se od roditelja.

Kako doktor precizno dijagnosticira očni albinizam? (Dijagnoza)

Kada ljekar ili oftalmolog pregleda vaše oči, može posumnjati na očni albinizam zbog nekih vidljivih promjena na vašim očima. Nakon toga, koristi nekoliko metoda kako bi potvrdio da li se zaista radi o očnom albinizmu, te o kojoj vrsti i podtipu se radi.

Evo nekih znakova koje vaš oftalmolog može uočiti:

• Transiluminacija šarenice:Transiluminacija je prolazak svjetlosti kroz tamnu šarenicu oka. Zbog nedostatka melanina, šarenica postaje tanja, što omogućava prolazak svjetlosti.
• Razlike u mrežnjači: Okularni albinizam ponekad može uzrokovati promjene u obliku posebnog dijela mrežnjače – dijela oka koji vam pomaže da vidite – koji se naziva fovea . Fovea je mjesto gdje stvari vidimo vrlo jasno. Dakle, ove promjene mogu utjecati na način na koji mrežnjača funkcionira.
• Razlike u strukturi živaca: Ako imate očni albinizam, veća je vjerovatnoća da ćete imati strukturne razlike u optičkom živcu , koji povezuje vaše oči s mozgom. Ove razlike mogu utjecati na način na koji vaš mozak obrađuje vizualne signale i kako vidite svijet.

Pored ovoga, postoje i drugi testovi koji mogu pomoći u dijagnosticiranju očnog albinizma:

• Krvne pretrage
• Genetsko testiranje
• Test vizualnih evociranih potencijala (VEP)
• Optička koherentna tomografija (OCT)
• Ispit procjepnom lampom

U nekim slučajevima, testiranje jednog ili oba roditelja djeteta s očnim albinizmom može pomoći u određivanju koju vrstu očnog albinizma dijete ima.

Može li se očni albinizam potpuno izliječiti?

Ne, ne može se potpuno izliječiti. Okularni albinizam je genetska bolest. To znači da je uzrokovan promjenama u našoj DNK. Dakle, osnovno genetsko stanje se ne može liječiti.

Ali, najvažnije od svega, efekti očnog albinizma na oči - poput refrakcijskih grešaka ili strabizma - mogu se u velikoj mjeri liječiti. Ovi tretmani vam mogu pomoći da bolje vidite, ali ne mijenjaju osnovnu genetsku bolest.

Bez obzira na vrstu očnog albinizma koju imate i kakve su njegove posljedice, vaš oftalmolog vam može pružiti najbolje informacije o mogućim tretmanima.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Dobra je ideja da svom ljekaru ili oftalmologu postavite pitanja poput ovih:

• Koji tip očnog albinizma imam?
• Je li ovo nešto što sam naslijedio/la?
• Mogu li moja biološka djeca ovo naslijediti od mene?
• Koje tretmane preporučujete?
• Postoje li drugi resursi (npr. grupe podrške, edukativni materijali) koji mi mogu pomoći?

Šta možete očekivati ​​ako imate očni albinizam?

Očni albinizam je doživotno stanje. Međutim, često može biti "nevidljivo stanje" koje nije vidljivo vanjskom svijetu. Mnogi ljudi ne znaju da imaju ovo stanje dok ne obave pregled očiju i ne otkriju promjene unutar njihovih očiju. Osobe s ovim stanjem mogu imati oštećenja vida koja se kreću od blagih do teških .

Osobe s očnim albinizmom zahtijevaju kontinuiranu njegu očiju tokom cijelog života. Ponekad roditelji mogu otkriti da su nosioci genetskih promjena koje ga uzrokuju kada njihovo dijete razvije simptome ovog stanja.

Očni albinizam može uticati na način na koji vidite svijet, ali vas ne mora spriječiti da živite svoj život onako kako želite.

Postoje tretmani koji vam mogu pomoći da smanjite ili upravljate simptomima i živite s posljedicama ovog stanja. Redovni pregledi očiju također mogu pomoći u održavanju zdravlja vaših očiju.

Ako vi ili vaše dijete imate očni albinizam, možda ćete morati sami da se zalažete za sebe kako biste dobili resurse i mogućnosti koje su vam potrebne. Razgovarajte sa svojim ljekarom ili oftalmologom. Oni vam mogu pružiti smjernice i podršku. Također možete pronaći podršku u online zajednicama za osobe s očnim albinizmom kako biste se prilagodili svom stanju i živjeli život kakav želite. Ne brinite, niste sami.

Koju poruku želimo ponijeti iz ovoga?

U redu, sada bolje razumijete ono o čemu smo danas razgovarali, o okularnom albinizmu. Evo nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti:

• Okularni albinizam je genetsko stanje uzrokovano nedostatkom melanina u očima. To može uticati na vid i boju očiju.
• Simptomi ovoga mogu varirati. Mogu se javiti stvari poput pokreta očiju (nistagmus), osjetljivosti na svjetlost (fotofobija) i smanjenog vida.
• Iako se ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani za upravljanje simptomima i poboljšanje vida.
• Redovni pregledi očiju i medicinski savjeti su neophodni.
• Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, ne paničite. Uz pravu podršku i informacije, možete dobro živjeti s tim.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom. Ostanite zdravi!

Očni albinizam, očni albinizam, očne bolesti, oštećenja vida, melanin, genetske bolesti, zdravlje očiju