Da li vaša beba ima ove simptome? Budite svjesni Pearsonovog sindroma.

Je li vaš mališan stalno bolestan? Djeluje li letargično? Da li ponekad lako dobije modrice? Iako se ovo može činiti normalnim stvarima, ponekad iza toga može postojati ozbiljan razlog za koji ne znamo. Danas ćemo govoriti o jednom rijetkom, ali vrlo ozbiljnom medicinskom stanju. To je bolest koja se zove Pearsonov sindrom.

Šta je Pearsonov sindrom?

Jednostavno rečeno, Pearsonov sindrom je vrlo rijetka i ozbiljna mitohondrijalna bolest. Sada se možda pitate šta su ove mitohondrije. Zamislite da je svaka ćelija u našem tijelu poput male fabrike. Ove fabrike trebaju energiju za rad. Dijelovi koji proizvode tu energiju, poput malih elektrana, nazivaju se mitohondrije. Upravo te mitohondrije pretvaraju hranu koju jedemo u energiju i osiguravaju energiju potrebnu za rad svakog organa i sistema u našem tijelu, poput jetre, srca i mozga.

Kod djeteta sa Pearsonovim sindromom postoje određene promjene ili mutacije u genetskom materijalu u ovim mitohondrijama, odnosno mitohondrijalnoj DNK. To sprečava ćelije da pravilno proizvode energiju. To uglavnom utiče na važne organe djeteta kao što su koštana srž, pankreas i jetra.

Ovo stanje se obično dijagnosticira u djetinjstvu. Može uzrokovati razne probleme u krvi djeteta. Na primjer:

• Smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca, odnosno anemija .
• Smanjenje broja bijelih krvnih zrnaca, odnosno neutropenija .
• Smanjenje broja trombocita (ćelija koje pomažu u zgrušavanju krvi), poznato kao trombocitopenija .

Ova bolest se naziva i Pearsonov sindrom koštane srži i pankreasa.

Koji su ovi simptomi?

Dijete sa Pearsonovim sindromom može pokazivati ​​različite simptome. Neće svako dijete imati sve simptome. Međutim, postoje neki uobičajeni simptomi.

Prvi vidljivi simptomi

• Lako stvaranje modrica: Čak i mala kvrga može uzrokovati veliku modricu ili podljev.
• Stalni umor i slabost: Dijete se može osjećati pospano cijelo vrijeme, kao da nema energije za igru.
• Česta dijareja (proljev): Proljev traje nekoliko dana i teško ga je zaustaviti.
• Česte bolesti: Razboljevanje čak i od najmanjih stvari, česte prehlade i groznice.
• Zastoj u rastu: Ne raste viši ili ne dobija na težini jednako brzo kao druga djeca istog uzrasta. To je kao da ne dobijate na težini čak ni kada jedete.
• Blijeda koža: Zbog nedostatka krvi u tijelu, boja kože se mijenja i postaje blijeda.
• Slabost mišića: Udovi su slabi i mlitavi.
• Povraćanje: Često povraćanje, nemogućnost da se kontroliše unos hrane.
• Žutilo kože i bjeloočnica (žutica): Ovaj simptom se može javiti kada je oštećena funkcija jetre.

Drugi problemi koji se mogu pojaviti tokom vremena

Kako živite s ovom bolešću, s vremenom se mogu pojaviti dodatne komplikacije. Neke od njih uključuju:

• Dijabetes: Dijabetes se može razviti zbog oštećenja gušterače.
• Gubitak sluha: Gubitak sluha može se pojaviti postepeno.
• Kearns-Sayreov sindrom: Ovo je također mitohondrijalna bolest. Utiče na nervni sistem i srce.
• Poremećaji kretanja ili napadi: To može uključivati ​​drhtanje i nekontrolirano trzanje udova.
• Problemi s vidom: Mogu se javiti stanja poput spuštanja kapaka, retinitis pigmentosa i katarakte.

Zašto se javlja Pearsonov sindrom?

Već smo rekli da je Pearsonov sindrom uzrokovan defektima u mitohondrijalnoj DNK (mtDNK) . Zapamtite, mitohondrije su dijelovi gotovo svake ćelije u našem tijelu koji proizvode energiju. Dakle, kada postoji defekt u ovim mitohondrijama, ćelije ne dobijaju energiju koja im je potrebna. Tada su te ćelije oštećene ili prerano umiru.

Razmislite o tome na ovaj način: Mitohondrije su poput motora automobila. Ako postoji problem s motorom, automobil neće raditi. Ista stvar se dešava i sa ćelijama.

Naučnici još uvijek nemaju potpuno jasno razumijevanje zašto se javljaju ovi defekti mitohondrijske DNK (mtDNK) i kako tačno ovi defekti uzrokuju ove simptome.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

Pearsonov sindrom se najčešće javlja bez ikakvog vidljivog razloga. To jest, uzrokovan je slučajnom genetskom mutacijom. Međutim, vrlo rijetko se može naslijediti, što znači da se može prenijeti s jednog roditelja na drugog. Ali takvi slučajevi su vrlo rijetki i još nisu u potpunosti shvaćeni.

Kako doktori ovo otkrivaju?

Ako vaš ljekar posumnja da vaše dijete ima Pearsonov sindrom, on ili ona će naručiti neke testove. Neki od njih uključuju:

• Analize krvi: Provjerite broj crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita u krvi. Također provjerite funkciju jetre i bubrega.
• Biopsija koštane srži:Ovo uključuje uzimanje male količine koštane srži iz kuka ili drugog pogodnog mjesta pod blagom anestezijom i pregled pod mikroskopom. Ovo može otkriti abnormalnosti u krvnim zrncima, kao što su vrećice ispunjene tekućinom unutar ćelija ili naslage željeza u crvenim krvnim zrncima.
• Analiza stolice: Ovo pomaže da se dobije predstava o funkcionisanju pankreasa.
• Analiza urina/test urina: Provjerava funkciju bubrega i druge probleme.

Rezultate ovih testova, posebno biopsije koštane srži, pažljivo proučava patolog kako bi potvrdio dijagnozu.

Koji su tretmani za Pearsonov sindrom?

Nažalost, ne postoji lijek za Pearsonov sindrom. Trenutni tretmani imaju za cilj smanjenje simptoma i što veću udobnost djeteta. To uključuje:

• Transfuzije krvi: Krv se daje kao tretman za stanja poput anemije.
• Fizikalna terapija i radna terapija: One su važne za jačanje djetetovih mišića i pomoć u obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Transplantacija matičnih ćelija: Ovaj tretman može biti uspješan kod neke djece, ali je vrlo složen tretman.
• Dodaci prehrani: Dodaci prehrani poput koenzima Q10, L-karnitina i raznih vitamina pomažu ćelijama u proizvodnji energije.
• Liječenje infekcija: Budući da se bolesti često javljaju, antibiotici se daju za bakterijske infekcije, a antivirusni lijekovi za virusne infekcije.

Djeca koja prežive djetinjstvo trebaju biti pod nadzorom raznih specijalista u vezi s njihovom jetrom, bubrezima, srcem i gušteračom, jer i ovi organi mogu biti pogođeni tokom vremena.

Koliko dugo mogu živjeti ljudi s ovim stanjem?

Žalosno je ovo reći. Većina djece sa Pearsonovim sindromom, oko polovina, umire u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu. Vrlo malo njih preživi do odrasle dobi. Bolest može na kraju dovesti do teške laktične acidoze (nakupljanja mliječne kiseline u krvi) i otkazivanje organa.

Znam da ćeš se osjećati veoma tužno, uplašeno i uznemireno kada ovo čuješ. Ovo je zaista teška situacija za podnijeti.

Kako se nosite s tako teškom situacijom?

Kada saznate da vaše dijete ima Pearsonov sindrom, to može biti nepodnošljiv šok i bol za cijelu porodicu. To je sasvim prirodno.

• Niste sami: Prije svega, zapamtite da kroz ovo ne prolazite sami. Okruženi ste doktorima, medicinskim sestrama, porodicom i prijateljima koji vam mogu pomoći i razumjeti vas.
• Grupe za podršku: Postoje grupe za podršku koje su osnovali roditelji djece s rijetkim bolestima. Pridruživanje jednoj od njih vam može pomoći da se osjećate manje usamljeno. Kada drugi podijele svoja iskustva, možete dobiti i malo utjehe i ideja.
• Uči, ali...: Nije tvoja odgovornost da podučavaš druge o mitohondrijama i Pearsonovom sindromu. Postoji mnogo mjesta gdje se mogu pronaći informacije o tome.
• Zatražite pomoć: Ljudi oko vas možda žele da vam pomognu, ali možda ne znaju kako. Budite jasni u vezi s tim šta vam je potrebno. Možda vam je potrebno malo vremena nasamo sa svojim djetetom ili vam je jednostavno potrebno malo vremena za sebe. Nemojte se stidjeti tražiti pomoć, kao što je odlazak u prodavnicu, obavljanje kućnih poslova ili čuvanje djece.
• Suočavanje s emocijama: Može biti teško nositi se s emocijama koje dolaze sa saznanjem da vaše dijete ima bolest opasnu po život. Budući da je ova bolest rijetka, možete se osjećati još usamljenije. U početku, odlazak u grupe podrške poput ove i traženje informacija može se činiti nepotrebnim. Normalno je da želite provesti što više vremena sa svojim djetetom. Međutim, zapamtite da postoje mjesta gdje možete dobiti takvu pomoć. Takva podrška je vrlo vrijedna u dijeljenju vaše tuge, boli i pronalaženju snage za suočavanje.

Uvijek imajte na umu da "niste sami". Snagu i smjernice koje su vam potrebne možete pronaći kod ljekara, porodice, prijatelja i drugih grupa za podršku.

Na kraju, zapamtite ovo.

Pearsonov sindrom je rijetko, ali vrlo ozbiljno stanje. Uzrokovan je problemom s mitohondrijama, malim energetskim centrima koji pokreću naše ćelije. To može uticati na vitalne organe poput koštane srži i gušterače kod djeteta.

• Budite svjesni simptoma: Ako vaše dijete ima simptome poput stalnog umora, bljedila, lakog stvaranja modrica ili čestih bolesti, potražite savjet liječnika.
• Tačna dijagnoza je važna: Za dijagnosticiranje rijetke bolesti poput ove potrebni su posebni testovi.
• Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma: Iako ne postoji potpuno izlječenje, postoje tretmani za smanjenje simptoma i pružanje olakšanja djetetu.
• Psihološka podrška je neophodna: Psihološka podrška je veoma važna za porodicu koja se suočava sa takvim izazovom. Dajte im osjećaj da nisu sami.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog rijetkog stanja. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja u vezi s ovim, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom.

Pearsonov sindrom, mitohondrije, koštana srž, gušterača, anemija, genetske bolesti, pedijatrijske bolesti