Kada vam doktor kaže da vaša beba ima Downov sindrom, možete osjetiti veliki strah i šok. To je sasvim normalno. Pitanja poput "Šta da radim sada?" i "Kakva će biti budućnost mog djeteta?" vjerovatno vam prolaze kroz glavu. Ne brinite. Razgovarat ćemo o svemu na vrlo jednostavan način koji možete razumjeti. Do trenutka kada završite s čitanjem ovog članka, imat ćete bolje razumijevanje ovog stanja.

Jednostavno rečeno, šta je Downov sindrom?

U redu, da bismo ovo razumjeli, krenimo s najosnovnijom stvari u našem tijelu. Naše tijelo se sastoji od miliona sićušnih ćelija. Unutar svake od ovih ćelija nalazi se skup "uputa" koje sadrže sve informacije o tome kako bi naše tijelo trebalo funkcionirati, o našem izgledu, visini i boji očiju. U medicini ove priručnike s uputama nazivamo hromosomima .

Normalno, svaka ćelija zdrave osobe ima 23 para ovih hromosoma, što ukupno iznosi 46 hromosoma . Kod djeteta sa Downovim sindromom postoji dodatna kopija hromosoma 21. To znači da djetetove ćelije imaju 47 hromosoma umjesto 46.

Postoji li specifičan razlog za ovo stanje? Ko je izložen većem riziku?

Ovo je pitanje koje mnogi roditelji postavljaju. "Je li ovo naša krivica?", pitaju se. Naravno da ne. Downov sindrom nije stanje uzrokovano bilo čim što su roditelji učinili prije ili tokom trudnoće. Javlja se gotovo u potpunosti sporadično. To jest, događa se slučajno tokom diobe ćelija koja se događa kada se sperma i jajna ćelija susretnu u trenutku začeća.

Međutim, istraživanja su pokazala da se rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom neznatno povećava s povećanjem dobi majke . Ovaj rizik je posebno visok za žene starije od 35 godina. Međutim, to ne znači da se ovo stanje ne javlja kod majki mlađih od 35 godina. U stvari, budući da žene mlađe od 35 godina rađaju više djece, većinu djece s Downovim sindromom rađaju majke mlađe od 35 godina.

Koji su uobičajeni simptomi kod djeteta sa Downovim sindromom?

Djeca sa Downovim sindromom imaju određene zajedničke fizičke, intelektualne i bihevioralne karakteristike. Međutim, nisu sve ove karakteristike prisutne kod svakog djeteta.Također moramo imati na umu da se priroda tih karakteristika može razlikovati od djeteta do djeteta.

Pored ovih simptoma, kako dijete raste, mogu se pojaviti i drugi zdravstveni problemi. Na primjer, infekcije uha, problemi s vidom, problemi sa zubima, opstruktivna apneja u snu, a neka djeca mogu imati i urođene srčane mane . Stoga će ljekar redovno pregledavati ovu djecu.

Postoje tri glavne vrste Downovog sindroma.

Downov sindrom se dijeli na tri glavna tipa, ovisno o tome kako se taj dodatni 21. hromosom nalazi u ćelijama.

1. Trisomija 21: Ovo je najčešći tip . Pogađa 95% osoba sa Downovim sindromom. Ovaj tip karakterizira prisustvo tri kopije hromosoma 21 u svakoj ćeliji tijela, umjesto dvije.

2. Translokacijski Downov sindrom: Ovo je pomalo rijetko. Oko 4% pacijenata s Downovim sindromom pripada ovom tipu. Ovdje se događa da se cijeli ili dio dodatnog hromosoma 21 pomiče na drugi hromosom i pričvršćuje.

3. Mozaični Downov sindrom: Ovo je najrjeđi tip (manje od 1%). Ovdje se događa da je dodatni 21. hromosom prisutan samo u nekim ćelijama tijela. Ostale ćelije normalno imaju 46 hromosoma. Zbog toga simptomi kod ove djece mogu biti nešto slabiji nego inače.

Kako prepoznati ovo stanje?

Downov sindrom se može dijagnosticirati prije ili nakon rođenja.

Prije rođenja bebe (tokom trudnoće)

Tokom trudnoće se rade dvije vrste testova.

• Skrining testovi: Ovi testovi se koriste za utvrđivanje rizika da beba ima Downov sindrom. To se radi putem krvne slike majke i ultrazvučnog pregleda. Pregledom se mjeri količina tekućine u stražnjem dijelu bebinog vrata. Ako ovaj test pokaže da postoji rizik, bit ćete upućeni na daljnje testiranje kako bi se to potvrdilo.
• Dijagnostički testovi: Ovi testovi su 100% tačni u određivanju da li beba ima Downov sindrom. Glavni testovi za ovo su amniocenteza i biopsija horionskih resica (CVS) . Ovo uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tečnosti ili posteljice koja okružuje bebu i testiranje hromozoma.

Nakon što se beba rodi

Čim se beba rodi, doktori će pregledati njen fizički izgled. Tražit će zajedničke karakteristike o kojima smo ranije razgovarali. Ako se sumnja na Downov sindrom, radi se krvni test koji se naziva kariotip kako bi se to potvrdilo. Mali uzorak krvi uzet od bebe može se pregledati pod mikroskopom kako bi se sa sigurnošću utvrdilo postoji li dodatna kopija hromosoma 21.

Liječenje i podrška - kako pomoći djetetu?

Downov sindrom nije potpuno izlječivo stanje. To je doživotno stanje. Međutim, uz pravilno liječenje, terapiju i ljubavnu podršku, djetetu se može pomoći da živi sretan i zdrav život u najvećoj mogućoj mjeri.

Mogućnosti liječenja uključuju:

• Fizikalna terapija: Pomaže u jačanju mišića i poboljšanju motoričkih vještina poput hodanja i plivanja.
• Radna terapija: Razvija vještine potrebne za lako obavljanje svakodnevnih zadataka, kao što su oblačenje, jedenje i držanje olovke.
• Logopedska terapija: Pomaže vam da jasno govorite, razumijete šta drugi govore i izrazite se.
• Programi specijalnog obrazovanja: Nastavne aktivnosti se u školi provode na način koji odgovara djetetovim sposobnostima učenja.
• Liječenje drugih zdravstvenih problema: Ako postoje bilo kakva stanja poput srčanih bolesti ili problema sa štitnom žlijezdom, obezbijedite potreban medicinski tretman.

Posebne stvari na koje treba obratiti pažnju u vezi sa zdravljem djeteta

Djeca sa Downovim sindromom imaju veći rizik od određenih zdravstvenih problema, stoga je važno biti svjestan toga.

• Bolesti srca: Mnoga djeca mogu imati kongenitalne srčane mane. Neka od njih zahtijevaju operaciju.
• Problemi sa štitnom žlijezdom: Nivoi hormona štitne žlijezde mogu biti niski ili visoki.
• Problemi s probavnim sistemom: Stanja poput zatvora i gastritisa su česta.
• Alzheimerova bolest: Osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti, bolesti koja uzrokuje gubitak pamćenja, kako stare. Utvrđeno je da je u to uključen gen na hromosomu 21.

Stoga je neophodno redovno tražiti medicinski savjet u vezi s razvojem i zdravljem djeteta.

Podrška koju dobijate kao roditelji

Nemojte se sami boriti s emocijama koje osjećate kada saznate da vaše dijete ima Downov sindrom. Niste sami.

• Doktori i terapeuti: Konsultujte se sa zdravstvenim timom vašeg djeteta. Postavljajte pitanja.
• Savjetovanje: Možete potražiti savjetovanje kako biste razgovarali o svojim strahovima i brigama.
• Grupe podrške: Pridružite se drugim roditeljima djece sa Downovim sindromom. Možete mnogo naučiti iz njihovih iskustava. Također je veliko ohrabrenje znati da niste jedini koji prolazi kroz ovo putovanje.

Briga o djetetu sa Downovim sindromom može biti izazov. Ali to je ujedno i iskustvo koje mijenja život i puno ljubavi. Ova djeca su veoma puna ljubavi i žele biti sretna. Uz pravu podršku, i oni mogu ići u školu, steći prijatelje, pronaći posao i živjeti uspješne živote.