Da li vaša beba često ima neobjašnjive povišene temperature? To bi moglo biti zbog SAID-a (sistemskih autoinflamatornih bolesti)!

Da li vaše dijete stalno ima temperaturu? Ponekad dobije temperaturu jednom ili dva puta mjesečno, ali doktori kažu da nema infekcije, odnosno da nema virusa ili bakterija u tijelu. U takvim trenucima, kao majka ili otac, vrlo je razumno osjećati mnogo straha i anksioznosti. "Zašto se ovo dešava mom djetetu?" Vjerovatno ste hiljadu puta razmišljali. Možda je razlog za to nešto o čemu ranije niste čuli. Danas ćemo govoriti o SAID-ima (sistemskim autoinflamatornim bolestima), koje je teško razumjeti i mogu uzrokovati česte povišene temperature. U prošlosti su se nazivali "(sindromi periodične groznice)" ili "(sindromi ponavljajuće groznice)".

Šta su ove SAID-ove (sistemske autoinflamatorne bolesti)?

Jednostavno rečeno, SAID-i su grupa bolesti koje nastaju zbog kvara ili problema s kontrolom prirodnog imunološkog sistema našeg tijela. Ono što se dešava jeste da, bez ikakvog vanjskog uzroka, odnosno virusa ili bakterije, tijelo jednostavno stvara upalu. Zato se javlja ova česta groznica.

Sada možda mislite: "Oh, je li ovo jedna od onih autoimunih bolesti?" Ne, ove dvije su malo drugačije. Kod autoimunih bolesti, na primjer, kod bolesti poput reumatoidnog artritisa ili lupusa, adaptivni imunološki sistem našeg tijela greškom napada vlastite zdrave ćelije. Ali kod SAID-ova, problem leži u urođenom imunološkom sistemu.

Autoimune bolesti (SAID) su mnogo rjeđe od autoimunih bolesti. U većini slučajeva su nasljedne , što znači da su uzrokovane genetskom mutacijom ili varijantom.

Ovi SAID-ovi obično (ali ne uvijek) počinju kada je vaše dijete još beba ili malo dijete . Dijete će imati epizode ili napade bolesti u određenim trenucima. Tokom ovih epizoda mogu se pojaviti groznica i drugi simptomi. Međutim, između ovih "napada", dijete može biti bez simptoma. Ne postoji lijek za SAID-ove, ali često postoje efikasni tretmani za kontrolu simptoma.

Koje su glavne vrste SAID-ova?

Istraživači su identificirali oko 60 vrsta SAID-ova, a otkriva se još više. Evo nekih od češćih vrsta:

• Porodična mediteranska groznica (FMF): Ovo je najčešći od genetski određenih, rekurentnih sindroma groznice. Može uzrokovati bolno oticanje u djetetovom trbuhu, prsima i zglobovima.
• Periodična groznica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Ovo obično počinje kod male djece, obično prije 4. godine života. Međutim, kod neke djece ovo stanje može nestati nakon 10. godine života.
• Sindrom periodične groznice povezan s receptorom faktora tumorske nekroze (TRAPS): Može se javiti od djetinjstva do adolescencije, a ponekad i u odrasloj dobi.
• Nedostatak mevalonat kinaze (MKD): Ranije poznat kao sindrom hiper-IgD, ovo obično počinje prije nego što dijete napuni godinu dana.
• Autoinflamatorne bolesti povezane s NLRP3: Ovo se ranije nazivalo kriopirin-povezani periodični sindromi (CAPS). Postoje još tri podtipa unutar ovoga.
• Stillova bolest s početkom u odrasloj dobi (AOSD): Kao što i samo ime govori, ova bolest počinje u odrasloj dobi. To je oblik stanja kod odraslih koji se naziva sistemski juvenilni idiopatski artritis (JIA).
• Granulomatozna bolest povezana s NOD-2 (Blauov sindrom): I ovo obično počinje prije 4. godine života. Uglavnom zahvata djetetovu kožu, oči i zglobove.

Koji su simptomi SAID-a?

Simptomi SAID-a obično počinju u ranom djetinjstvu. Glavni i najčešći simptom je periodična ili epizodna groznica . Kao što je ranije spomenuto, dijete može biti dobro tokom perioda kada nema groznice. Međutim, postoje i drugi simptomi koji su specifični za svaku vrstu SAID-a:

• Kod FMF-a: Djetetov stomak, prsa i zglobovi mogu postati vrlo bolni i otečeni. Ponekad se može pojaviti osip na koži na potkoljenicama ili gležnjevima.
• Kod PFAPA: Bol u grlu, afte u ustima, otečeni limfni čvorovi na vratu. Ovo su glavni simptomi.
• Kod TRAPS-a: Tijelo može postati hladno i grozničavo. Dijete može imati bolove u mišićima trupa i ruku. Može se pojaviti bolan crveni osip, koji se može proširiti s ruku na noge, a zatim na tijelo.
• Kod MKD-a: Možete osjetiti simptome slične gripi kao što su groznica, glavobolja, bol u stomaku, gubitak apetita i drugi simptomi.
• Kod NLRP3 bolesti: mogu se javiti osip na koži, glavobolje, malaksalost, bolovi u zglobovima i upala oka (konjunktivitis).
• Kod AOSD-a: osip na koži, bol u zglobovima, bol u mišićima. Neke osobe mogu osjetiti i bol u grlu, bol u stomaku, umor i osjećaj slabosti.
• Kod Blauovog sindroma: Beba može razviti kožne lezije na rukama, nogama ili srednjem dijelu tijela. Također može osjetiti bol u zglobovima i očima.

Zamislite, Nalinina kćerkica već nekoliko mjeseci ima visoku temperaturu tri do četiri dana svakog mjeseca. Uz to, razvija i male ranice u ustima i kvržice na vratu. Kada je to pokazala doktoru, rekao je da bi to mogla biti PFAPA.

Koji su uzroci SAID-ova?

Većina SAID-ova su genetske bolesti . To znači da je svaki od ovih sindroma uzrokovan varijacijom u našim genima. Evo najčešćih tipova SAID-ova i gena koji na njih utiču:

• FMF: Gen nazvan `(MEFV)`. Ovaj gen odgovoran je za proizvodnju proteina `(pirin)`.
• PFAPA: Tačan gen koji utiče na ovo još nije identifikovan.
• ZAMKE: Gen pod nazivom `(TNFRSF1A)`. Odatle potiču upute za stvaranje proteina `(receptor faktora tumorske nekroze - TNFR)`.
• MKD: Gen `(MVK)`. On upućuje na proizvodnju proteina koji se zove `(mevalonska kinaza)`.
• Bolesti uzrokovane NLRP3: Gen nazvan `(NLRP3)`. On pruža upute za stvaranje proteina nazvanog `(kriopirin)`.
• AOSD: Tačan razlog za ovo još uvijek nije poznat.
• Blauov sindrom: Gen `(NOD2)`. On upućuje na proizvodnju proteina `(NOD2)`.

Detalji ovih gena vam se mogu činiti malo kompliciranima. Jednostavno rečeno, ovi geni utiču na proizvodnju određenih proteina koji kontrolišu upalu u našem tijelu. Zato tijelo stvara upalna stanja bez razloga.

Šta se može dogoditi ako se SAID-ovi ne liječe pravilno?

Veoma je važno pravilno liječiti ove SAID-ove. Jer ako se upala u tijelu nastavi, može doći do stanja koje se naziva "(amiloidoza)". To znači da se određena vrsta proteina taloži u našim bubrezima, što može uzrokovati trajno oštećenje bubrega . Stoga je, ako postoje simptomi, veoma važno potražiti medicinski savjet, a da se ne ignorišu.

Kako ljekari dijagnosticiraju SAID-ove?

Dijagnosticiranje SAID-a može biti izazovno jer simptomi mogu biti slični simptomima drugih ozbiljnih stanja, poput lupusa ili limfoma. Stoga je najbolje posjetiti reumatologa, ljekara koji ima posebnu obuku za upalne bolesti , kako bi se precizno dijagnosticiralo i liječilo stanje vašeg djeteta.

Reumatolog vašeg djeteta će proučiti nekoliko faktora kako bi dijagnosticirao SAID-ove. Pitat će vas o simptomima vašeg djeteta i da li neko u vašoj porodici ima historiju čestih prehlada. Ljekar može posumnjati na ovo stanje ako:

• Ako dijete ima čestu groznicu .
• Ako neko u porodici ima historiju čestih povišenih temperatura .
• Ako dijete pripada etničkoj grupi koja ima veću vjerovatnoću da će imati tako česte groznice.

Koji se testovi koriste?

Da bi potvrdio dijagnozu, reumatolog vašeg djeteta može preporučiti nekoliko testova. Neki od njih uključuju:

• Laboratorijski testovi: Krvni testovi kao što su "(C-reaktivni protein - CRP)" i "(kompletna krvna slika - KKS)" mogu provjeriti upalu u tijelu. Ovi testovi su "(pozitivni)" kada imate temperaturu i vraćaju se u normalu kada temperatura padne.
• Test urina: Urin se provjerava na visok nivo proteina. U slučajevima MKD-a, urin se također provjerava na visok nivo organske kiseline koja se zove „mevalonska kiselina“.
• Genetsko testiranje: Genetsko testiranje može provjeriti gore navedene genetske varijante. Međutim, kod neke djece sa SAID-ima genetske varijante možda neće biti pronađene, tako da rezultati testa mogu biti negativni.

Koji su tretmani za SAID-ove?

Liječenje SAID-ova zavisi od vrste i težine stanja . Ne postoji lijek za ova stanja, ali lijekovi mogu pomoći u kontroli simptoma vašeg djeteta . Ako vaše dijete ima samo nekoliko napada godišnje, obično možete kontrolirati simptome lijekovima protiv bolova i nesteroidnim protuupalnim lijekovima (NSAID). Međutim, ako je stanje teže, vaš ljekar može preporučiti druge tretmane:

• FMF: Ovo se može liječiti lijekom pod nazivom "(kolhicin)" kako bi se smanjila upala. Ako se "(kolhicin)" ne može dati djetetu, možete pokušati s "(biološkim)" tipom lijeka pod nazivom "(kanakinumab)".
• PFAPA: Steroidi poput prednizona mogu skratiti trajanje PFAPA "napada". Cimetidin, lijek koji se daje nekoj djeci za čir na želucu, također može pomoći u ublažavanju simptoma.
• TRAPS: Lijek `(kanakinumab)` je veoma efikasan za TRAPS. Takođe, simptomi se mogu kontrolisati protivupalnim lijekovima kao što su `(glukokortikoidi)` koje propisuje ljekar.
• MKD: `(Kanakinumab)` je također efikasan tretman za MKD. `(NSAID)` ili `(steroidi)` mogu pomoći tokom "napada".
• Bolesti uzrokovane NLRP3: Imunomodulatori poput Canakinumaba, Rilonacepta i Anakinre uspješno su korišteni za liječenje bolesti povezanih s NLRP3.
• AOSD: Za liječenje AOSD-a koriste se različiti protuupalni lijekovi poput steroida, antireumatskih lijekova koji modificiraju tok bolesti (DMARD) i bioloških lijekova.
• Blauov sindrom: U zavisnosti od simptoma djeteta, mogu se pokušati imunosupresivi, inhibitori faktora tumorske nekroze (TNF) i/ili lokalni lijekovi za oči.

Čitanje o ovim lijekovima može vas pomalo uplašiti. Ali zapamtite, svi ovi lijekovi se daju pod strogim nadzorom ljekara, na način koji najbolje odgovara djetetu. Stoga je važno da se tretman tačno pridržavate onako kako je ljekar rekao.

Da li status SAID-a nestaje?

Neki SAID-ovi su doživotna stanja . Drugi mogu trajati nekoliko godina i nestati s godinama . Neka stanja su doživotna, ali s vremenom se učestalost napada može smanjiti, a simptomi mogu postati manje ozbiljni. Vaš ljekar će vam objasniti specifičnosti stanja vašeg djeteta.

Briga o djetetu sa SAID-om može biti izazovna. Ako i sami imate SAID, možete iskoristiti svoje iskustvo kako biste pomogli u brizi o svom djetetu. Vaše razumijevanje je također važno kako biste pomogli svom djetetu da živi s ovim doživotnim stanjem.

Najvažnije je potražiti liječenje od iskusnih ljekara koji su upoznati sa SAID-ima. Oni mogu pomoći u upravljanju simptomima vašeg djeteta i pomoći mu da ima najbolje moguće djetinjstvo.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da rezimiramo neke od ključnih tačaka koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Ako vaše dijete ima česte, neobjašnjive povišene temperature , to bi mogao biti znak SAID-a.
• SAID-i nisu uzrokovani infekcijom , već problemom s vlastitim imunološkim sistemom tijela.
• To su rijetke bolesti koje su često uzrokovane genetskim uzrocima .
• Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti SAID-a, ali česta groznica je glavni simptom .
• Važno je posjetiti reumatologa radi tačne dijagnoze i liječenja.
• Iako liječenje ne može u potpunosti izliječiti bolest, simptomi se mogu dobro kontrolirati .
• Ne ignorišite simptome, jer ako se ne liječe , mogu dovesti do oštećenja bubrega .

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim porodičnim ljekarom ili reumatologom. Oni će vam moći dodatno pomoći.

SAID -ovi, sindromi periodične groznice, rekurentna groznica, autoinflamatorne bolesti, groznica, groznica kod djece, genetske bolesti