Da li je lijek koji vam je propisan pravi za vas? Hajde da razgovaramo o farmakogenomici!

Vjerovatno ste čuli da isti lijek za istu bolest djeluje kod nekih ljudi, kod drugih ne djeluje, a kod trećih ima nuspojave. Zašto je to tako? Da li je to zato što su naša tijela različita? Da, to je jedan od razloga. To je povezana, pomalo komplikovana, ali vrlo važna tema o kojoj ćemo danas razgovarati. To se zove farmakogenomika.

Šta je farmakogenomika?

Jednostavno rečeno, farmakogenomika je proučavanje načina na koji reagujemo na lijekove na osnovu naših gena. Zapamtite, farmakologija je proučavanje upotrebe i efekata lijekova. Genomika je proučavanje gena i njihove funkcije. Kombinacija ova dva nauka naziva se farmakogenomika. Ponekad se naziva i farmakogenetika.

Ovo zaista spada u širu oblast "precizne medicine" . To jest, pruža vam personalizovani plan liječenja zasnovan na stvarima poput vaših gena, okoline u kojoj živite i vašeg načina života. Farmakogenomika može pomoći vašem ljekaru da odabere lijek koji ima manje nuspojava ili koji vam najbolje odgovara .

Ali treba napomenuti da se ova metoda još ne koristi za svaku bolest ili svaki lijek. Trenutno se uglavnom koristi za ograničen broj stanja i lijekova, kao što su HIV, neke vrste raka, depresija i srčane bolesti. Ali ovo područje se vrlo brzo razvija. Istraživači se nadaju da će ova metoda uskoro pomoći u odabiru boljih lijekova čak i za najčešće bolesti.

Kako geni utiču na način na koji lijekovi djeluju?

Razmislite o tome na ovaj način: naši geni su poput skupa uputa za ćelije u našem tijelu. Ovi geni nam pomažu da stvorimo molekule proteina koji se nazivaju enzimi . Enzimi imaju milion uloga u našem tijelu. Jedna od njih je razgradnja lijekova u tijelu, odnosno njihov metabolizam . Ako neki ljudi ne reaguju na lijekove kako se očekuje, to bi moglo biti zato što imaju određene promjene u svojim genima. Ove promjene mogu uzrokovati da enzimi budu manje efikasni ili da enzimi ne rade ispravno.

Sada zamislite šta bi se dogodilo kada bi vaše tijelo prebrzo, presporo ili uopšte ne bi razgradilo lijek? Tada lijek, dat u uobičajenoj dozi, ne bi djelovao kako se očekuje. Ili bi lijek mogao izazvati ozbiljne nuspojave ili ne bi imao nikakvog efekta na trenutnu bolest.

Na primjer, neki ljudi ne zaspu brzo nakon što popiju kafu, dok drugi ne. Jedan od razloga za to je što naši geni utiču na to koliko brzo naša tijela razgrađuju kofein. Isto se može dogoditi i s lijekovima.

Šta je ovaj farmakogenomski test?

Farmakogenomski test je genetski test. Može se koristiti za ispitivanje jednog ili više gena, posebno kako bi se pronašle specifične genetske varijante koje utiču na razgradnju lijeka. To je kao provjera tipografskih grešaka u "uputstvu za upotrebu" našeg tijela.

Doktori obično koriste uzorak krvi ili bris s bukalne sluznice da bi to uradili. Ovaj uzorak se uzima od vas i šalje u laboratoriju. Tamo tehničar provjerava vašu DNK na specifične promjene. Gen ili geni koje traže zavisiće od testa koji je vaš ljekar naručio, stanja koje pokušavaju liječiti i lijekova koje vam planiraju dati.

Kada mi je potreban farmakogenomski test?

Ako uzimate lijekove za određena medicinska stanja, možda ispunjavate uslove za farmakogenomsko testiranje. Evo nekoliko primjera (a može ih biti i više):

Visok holesterol

Zbog određenih varijanti gena „SLCO1B1“ u našem tijelu, ako uzimate određene lijekove koji se nazivaju statini za visok holesterol, možete osjetiti bol i slabost u mišićima. Primjeri ovih statina su:

• Atorvastatin (npr. Lipitor®)
• Fluvastatin (npr. Lescol®)
• Lovastatin (npr. Altoprev®)
• Pitavastatin (npr. Livalo®)
• Pravastatin (npr. Pravachol®)
• Rosuvastatin (npr. Crestor®)
• Simvastatin (npr. Zocor®)

Dakle, prije nego što počnete uzimati lijek poput ovog, ili ako imate bilo kakvih problema tokom njegove upotrebe, vaš ljekar može s vama razgovarati o ovakvom testu.

Depresija

Varijacije u genima CYP2D6 i CYP2C19 mogu utjecati na brzinu kojom vaše tijelo razgrađuje neke antidepresive. Primjeri ovih lijekova uključuju:

• Amitriptilin (npr. Elavil®) - Ovo je vrsta tricikličkog antidepresiva .
• Klasa lijekova „SSRI“ : „Citalopram“ (npr. „Celexa®“), „Escitalopram“ (npr. „Lexapro®“), „Sertralin“ (npr. „Zoloft®“), „Paroksetin“ (npr. „Paxil®“) i „Fluvoksamin“ (npr. „Luvox®“).
• Venlafaksin (npr. Effexor®) - Ovo je vrsta SNRI-a.

Ovaj test može biti koristan prilikom početka uzimanja ovakvih lijekova ili kada jedan lijek ne djeluje i pokušavate preći na drugi.

Rakovi

Ako uzimate lijekove za određenu vrstu raka, farmakogenomsko testiranje bi vam moglo koristiti. Evo nekoliko primjera:

• Rak dojke: Lijek trastuzumab (npr. Herceptin®) djeluje samo kod osoba s HER2-pozitivnim rakom dojke . To znači da ćelije raka imaju genetsku mutaciju koja uzrokuje da proizvode previše HER2 proteina.
• Akutna limfoblastna leukemija (ALL): Osobe s niskim nivoima enzima tiopurin metiltransferaze (TPMT) mogu iskusiti ozbiljne nuspojave i povećan rizik od infekcije ako im se da uobičajena doza merkaptopurina (npr. Purinethol®).
• Rak debelog crijeva: Osobe s niskim nivoima enzima UGT1A1 mogu biti izložene povećanom riziku od teške dijareje i infekcije ako im se daje lijek Irinotekan (npr. Camptosar®).

Također, lijek protiv raka fluorouracil, `5-FU` (npr. Adrucil® - `Adrucil®`), može izazvati ozbiljne nuspojave ako se daje u normalnim dozama osobama s niskim nivoima enzima dihidropirimidin dehidrogenaze (`Dihidropirimidin dehidrogenaza - DPD`). Ljekari mogu propisati ovaj lijek za rak debelog crijeva, dojke, želuca i gušterače.

Sprečavanje stvaranja krvnih ugrušaka

Osobe s određenim genetskim varijantama trebaju uzimati nižu dozu antikoagulantnog lijeka varfarina (npr. Coumadin®). Previše doze može uzrokovati krvarenje.

Također, promjena enzima CYP2C19 u vašoj jetri može spriječiti pravilno djelovanje antitrombocitnog lijeka klopidogrel (npr. Plavix®) . Ovo je lijek koji se koristi za sprječavanje stvari poput srčanog i moždanog udara.

HIV infekcija

Određena varijanta HLA-B gena može izazvati tešku kožnu reakciju na lijek Abacavir (npr. Ziagen®).

Također, varijanta u genu CYP2B6 može povećati rizik od nuspojava poput neuroloških promjena uzrokovanih lijekom efavirenz (npr. Sustiva®).

Problemi s imunološkim sistemom

Ako uzimate imunosupresiv, farmakogenomsko testiranje može vam koristiti:

• Zbog varijacija u proteinima „TPMT“ i „NUDT15“, funkcija koštane srži može biti suzbijena ako uzimate lijek „azatioprin“ (npr. „Imuran®“) nakon transplantacije bubrega ili za stanja imunološkog sistema kao što je multipla skleroza.
• Zbog varijacija u enzimu CYP3A5, ako uzimate takrolimus (npr. Prograf®) nakon transplantacije organa, rizik od odbacivanja transplantiranog organa može se povećati.

Koje su prednosti farmakogenomike?

Kako istraživači i ljekari nastavljaju proučavati i koristiti farmakogenomiku, ona bi mogla donijeti mnoge koristi. Pogledajte:

• Poboljšana sigurnost: Doktori će moći izbjeći propisivanje lijekova koji kod nekih ljudi uzrokuju štetne nuspojave ili koji mogu uzrokovati probleme kada se uzimaju u prekomjernim dozama. To znači da nećete morati nepotrebno patiti.
• Efikasnost i smanjeni troškovi zdravstvene zaštite: Ako ljekari mogu unaprijed znati koji lijekovi djeluju, a koji ne, mogu prvo propisati najefikasnije lijekove , štedeći novac i vrijeme .
• Ciljani razvoj lijekova: Neke bolesti su uzrokovane specifičnom promjenom (varijantom) u genu. Farmakogenomika omogućava istraživačima da pronađu nove lijekove direktnim ciljanjem te genetske varijacije. Baš kao što se stvara lijek koji odgovara bolesti.

Koja su ograničenja/nedostaci farmakogenomike?

Iako je vaš genetski sastav važan u određivanju najboljeg tretmana za mnoga stanja, on ne objašnjava u potpunosti kako vaše tijelo procesuira lijekove. Doktori i dalje moraju uzeti u obzir druge faktore pri odabiru pravog lijeka. Na primjer:

• Drugi lijekovi: Lijekovi koje trenutno uzimate mogu utjecati na učinkovitost novih lijekova.
• Druga zdravstvena stanja: Neke bolesti mogu promijeniti način na koji vaše tijelo obrađuje lijekove. Na primjer, ako vaši bubrezi ne rade ispravno, neki lijekovi će se izlučivati ​​iz vašeg tijela.
• Način života: Stvari poput onoga što jedete, koliko vježbate i konzumiranja duhana i alkohola mogu utjecati na to koliko dobro se vaši lijekovi razgrađuju.

Drugi izazovi u razvoju i primjeni farmakogenomike uključuju:

• Cijena: Iako se cijena farmakogenomskog testiranja postepeno smanjuje, cijena po osobi, ili troškovi koje snosi pacijent, često variraju ovisno o osiguranju. Ovaj test možda nije dostupan svima.
• Pristupačnost:U zavisnosti od toga gdje živite i koji vas ljekar liječi, vaš pristup nekim genetskim testovima može biti ograničen.

Trenutno, ljekari mogu koristiti farmakogenomiku samo za ograničen broj stanja i lijekova. Međutim, ovo uzbudljivo područje „precizne medicine“ brzo raste. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome kako farmakogenomika može pomoći vašem zdravlju i koje koristi bi mogla donijeti. Također možete pitati o kliničkim ispitivanjima u ovom području.

Konačno, konačno, zapamtite ovo.

Dakle, iako je termin farmakogenomika o kojem smo danas govorili malo kompliciran, on znači da nam pomaže da odaberemo lijek koji nam najbolje odgovara i ima najmanje nuspojava, na osnovu naših gena.

Naši geni su glavni razlog zašto isti lijek ne djeluje na isti način kod svih. Farmakogenomika je pokušaj da se shvati ta tajna i da nam se pruže personalizovaniji i efikasniji tretmani.

Iako je ovo još uvijek područje u razvoju, ono ima potencijal da promijeni način liječenja mnogih bolesti u budućnosti. Ako imate bilo kakvih pitanja o određenom lijeku, posebno o tome hoće li djelovati na vas ili će izazvati nuspojave, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom o ovim farmakogenomskim testovima. Oni vam mogu biti veoma korisni.

Zapamtite, vaši geni su samo jedan važan dio vaše zdravstvene priče. Dobra prehrana, vježbanje i slijeđenje savjeta vašeg ljekara su podjednako važni!

Farmakogenomika, geni, lijekovi, medikamenti, precizna medicina, genetsko testiranje, nuspojave