Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Phelan-McDermidovom sindromu.

Jeste li ikada čuli za Phelan-McDermidov sindrom? Vjerovatno niste čuli za ovo ime, jer je riječ o rijetkom genetskom oboljenju. Ovo stanje može uzrokovati razne zdravstvene probleme, kašnjenje u intelektualnom razvoju i promjene u ponašanju, posebno kod male djece. Dakle, danas ćemo o tome govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti. Ne brinite, veoma je važno znati ove informacije.

Šta je Phelan-McDermidov sindrom?

Jednostavno rečeno, Phelan-McDermidov sindrom je genetski poremećaj koji može uzrokovati niz problema u djetetovom tijelu, inteligenciji i ponašanju. Na primjer:

• Teškoće s jedenjem.
• Slabost mišića.
• Kašnjenja u govoru i druge razvojne prekretnice.
• Neka djeca imaju stanja poput poremećaja iz autističnog spektra.
• Ponekad se mogu javiti čak i stanja poput epilepsije.

Postoji još jedan naziv za ovo, a to je „sindrom delecije 22q13.3“. Iako naziv može izgledati malo komplikovano, hajde da i o tome razgovaramo.

Koliko je ovo stanje rijetko?

U stvari, ovo stanje koje se naziva Phelan-McDermidov sindrom je vrlo rijetko . Prema naučnicima, pogađa između dvoje i desetoro djece na sto hiljada. Međutim, budući da je pomalo teško dijagnosticirati, moguće je da više djece ima ovo stanje nego što je prijavljeno. Samo između 2200 i 2500 djece je dijagnosticirano širom svijeta. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Kakva je veza između Phelan-McDermidovog sindroma i autizma?

Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Kod mnogo djece sa Phelan-McDermidovim sindromom utvrđen je poremećaj iz autističnog spektra . Naučnici procjenjuju da oko 1% djece s autizmom može također imati Phelan-McDermidov sindrom. To znači da postoji veza između ta dva.

Zašto se javlja Phelan-McDermidov sindrom?

U redu, sada da vidimo šta ovo uzrokuje. Ovo je uzrokovano promjenom hromosoma . Hromosomi su male stvari unutar naših ćelija. Unutar njih su naši geni. Geni su poput skupa uputa koje određuju sve, od toga kako bi naše tijelo trebalo funkcionirati, do naše visine, boje očiju i koje bolesti možemo razviti.

Normalno, svaka ljudska ćelija ima 23 para hromozoma, što ukupno iznosi 46 hromozoma. Dijete sa Phelan-McDermidovim sindromom ima mali dio hromozoma 22 koji nedostaje ili je "izbrisan". Zato se naziva i "sindrom delecije 22q13.3".

U većini slučajeva, ovo stanje se ne nasljeđuje od roditelja. Ovaj gubitak dijela hromosoma se dešava nasumično, odnosno kada se formira jajna ćelija ili spermatozoid, ili kada se embrion razvija. Međutim, u nekim rijetkim slučajevima, može se naslijediti od roditelja. U tom slučaju, majka ili otac sa ovim stanjem imaju oko 50% šanse da će njihovo dijete naslijediti stanje.

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi Phelan-McDermidovog sindroma mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju manje simptoma, neki ih imaju više. Neki simptomi su prisutni pri rođenju, dok se drugi pojavljuju u ranom djetinjstvu. Ovi simptomi mogu biti fizički, bihevioralni, intelektualni ili kombinacija svega navedenog.

Vaše dijete može imati simptome poput ovih:

• Razvojna kašnjenja : Stvari poput nemogućnosti prevrtanja, sjedenja, hodanja. Razmislite o tome, neke bebe počnu da se prevrću sa 6 mjeseci, neke sjede sa 9 mjeseci. Ali djetetu s ovim stanjem može trebati malo više vremena da uradi ove stvari.
• Povećana tolerancija na bol : To znači da osjećate manje bola nego drugi.
• Slabost mišića (hipotonija) : Tijelo se može osjećati mlitavo i bezvoljno.
• Problemi s govorom : Usporen govor ili nemogućnost govora.
• Poremećaji spavanja : Teškoće sa uspavljivanjem, poput čestog buđenja.
• Manje znojenje nego inače : Ovo može uzrokovati brzo pregrijavanje tijela i dehidraciju.
• Teškoće s jelom ili gutanjem .
• Problemi s probavnim sistemom : Česta mučnina, povraćanje i žgaravica (gastroezofagealna refluksna bolest).

Mnogi ljudi sa Phelan-McDermidovim sindromom također imaju poremećaj iz autističnog spektra, tako da mogu iskusiti i simptome ponašanja kao što su:

• Gledanje u oči je slabost .
• Osjećaj straha i nervoze u društvenim situacijama .
• Interesovanje za žvakanje predmeta koji nisu hrana (npr. igračke, odjeća).
• Preosjetljivost na dodir : Osjećaj nelagode kada vas neko dodirne.

Neke posebne karakteristike se također mogu vidjeti u izgledu ljudi s ovim stanjem:

• Upale oči.
• Spuštanje očnog kapka (ptoza).
• Uši koje su velike ili strše prema naprijed.
• Drugi i treći prst mogu izgledati kao da su spojeni (sindaktilija).
• Imati velike, mišićave ruke ili stopala.
• Glava je izduženog i uskog oblika.
• Brada poprima šiljast oblik.
• Mali ili abnormalni nokti na nogama.

Ponekad je ovo stanje praćeno kongenitalnim srčanim manama i problemima s bubrezima.Vrlo rijetko, ova djeca mogu razviti vrećice ispunjene tekućinom (arahnoidne ciste) u mozgu. To može uzrokovati povećan pritisak u glavi, što uzrokuje nemir, plač, glavobolje i epilepsiju.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Budući da su simptomi Phelan-McDermidovog sindroma ponekad suptilni, može ih biti teško prepoznati. Vaše dijete će možda morati proći nekoliko testova prije nego što mu se može postaviti tačna dijagnoza. Ljekar može učiniti stvari poput:

• Fizički pregled djeteta.
• Pitanje o djetetovoj medicinskoj historiji u vezi sa simptomima i razvojnim kašnjenjima.
• Pitajte o porodičnoj medicinskoj historiji kako biste vidjeli da li je neko u porodici imao ovo stanje.
• Zatražite genetsko testiranje . To obično uključuje uzimanje malog uzorka krvi. Ovo se može koristiti da se utvrdi da li nedostaje dotični fragment hromosoma.

U vrlo rijetkim slučajevima, ovo stanje možda nije uzrokovano nedostajućim hromosomom. Umjesto toga, može biti uzrokovano promjenom u genu koji se zove `SHANK3`. Ako se ne pronađe delecija hromosoma, vaš ljekar može predložiti i testiranje na ovaj gen.

Ako testovi potvrde stanje „sindrom delecije 22q13.3“, ljekar može predložiti nekoliko drugih testova:

• Genetsko testiranje oba roditelja : Provjerite da li je ovo nešto nasljedno ili slučajna pojava.
• MRI (magnetna rezonanca) ili CT (kompjuterizovana tomografija) skeniranje djetetovog mozga: Da bi se utvrdilo da li postoje znaci arahnoidne ciste.
• Ultrazvuk bubrega : Za provjeru eventualnih defekata bubrega.
• Ehokardiogram : Za provjeru srčanih abnormalnosti.
• Test sluha.
• Detaljan pregled očiju.
• Studija spavanja.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

U stvari, trenutno ne postoji lijek za Phelan-McDermidov sindrom. Primarni cilj liječenja je kontrola simptoma kod djeteta, pomoć u što boljem funkcioniranju i sprječavanje bilo kakvih komplikacija koje se mogu pojaviti.

Tim za njegu vašeg djeteta može uključivati ​​razne stručnjake, uključujući:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Neurolog
• Radni terapeut: Osoba koja pomaže ljudima u obavljanju svakodnevnih zadataka poput jedenja i pisanja.
• Ortoped (specijalista za kosti i zglobove)
• Fizioterapeut: Osoba koja pomaže u jačanju pogođenih dijelova tijela.
• Logoped/jezik
• Endokrinolog

Zapamtite, svi ovi stručnjaci rade zajedno kako bi pružili najbolju moguću njegu vašem djetetu.

Može li se ova situacija spriječiti?

Nakon što se nekome dijagnosticira ovo stanje, trenutno ne postoji način da se isprave genetske promjene. Međutim, u rijetkim slučajevima kada jedan od roditelja također ima ovo stanje, postoje slučajevi kada se IVF tehnologija ili prenatalno testiranje mogu koristiti kako bi se spriječilo da se to dogodi budućoj djeci.

Ako vi ili neko u vašoj porodici ima ovo stanje, veoma je važno da razgovarate sa ljekarom ili genetičarem . Oni vam mogu objasniti koliko je vjerovatno da će vaša djeca naslijediti ovo stanje.

Kakva će biti budućnost ako moje dijete ima ovo stanje?

Ovo nije isto za svako dijete. Zavisi od vrste invaliditeta koji dijete ima i koliko je on težak.

Posljedice ovog stanja rijetko su opasne po život. Međutim, mnogim ljudima s ovim stanjem može biti potrebna doživotna medicinska njega i kontinuirana socijalna podrška. Stoga su ljubav, razumijevanje i podrška članova porodice veoma važni za ovu djecu.

Kako se brinuti o takvom djetetu?

Važno je voditi dijete na svaki specijalistički pregled kako biste poboljšali njegove sposobnosti. Budući da vaše dijete može imati smanjenu sposobnost znojenja, imajte na umu sljedeće:

• Izbjegavajte pretjeranu toplinu .
• Dajte djetetu puno vode da pije (spriječite dehidraciju).
• Zaštititi od direktne sunčeve svjetlosti .

Budući da mnogi ljudi sa Phelan-McDermidovim sindromom imaju visoku toleranciju na bol i teško im je komunicirati o svojoj nelagodi, obratite pažnju na znakove da vaše dijete osjeća bol . Ako primijetite bilo koji od ovih znakova, nazovite svog ljekara. On vam može pomoći da utvrdite da li vaše dijete ima bolove u stomaku ili nešto drugo. Znakovi boli mogu uključivati:

• Biti tiši nego inače, manje društven.
• Disanje brže nego normalno.
• Plakanje ili veći nemir nego inače.
• Čvrsto se držeći za posteljinu ili obližnje predmete.
• Držanje tijela, ruku i nogu ukočenim i nepokretnim.
• Izraz lica koji pokazuje bol (npr. čvrsto zatvaranje očiju, pućenje usana).
• Cviljenje ili vrištanje.

Šta još možete pitati doktora?

Ako vaše dijete ima Phelan-McDermidov sindrom, možete postaviti ljekaru sljedeća pitanja:

• Da li je ova hromosomska delecija nasljedna ili se dogodila slučajno?
• Da li moje dijete ima problema kao što su ciste na srcu, bubrezima ili mozgu?
• Koliko intelektualni invaliditet mog djeteta utiče na njega?
• Koje specijaliste bi moje dijete trebalo posjećivati? Koliko često?
• Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći da živimo s ovim stanjem?
• Da li preporučujete genetsko savjetovanje?
• Treba li ostatak naše porodice proći genetsko testiranje?

Na kraju, moram reći...

Phelan-McDermidov sindrom je rijetko genetsko stanje. Može uzrokovati kašnjenje u govoru i razvoju, kao i poremećaj iz autističnog spektra. Ako je nekome u vašoj porodici dijagnosticiran ovaj sindrom hromosomske delecije, ne paničite . Tim stručnjaka može pomoći vama i vašem djetetu. Glavni ciljevi su poboljšanje funkcioniranja vašeg djeteta, sprječavanje mogućih komplikacija i pružanje genetskog savjetovanja ako je potrebno. Niste sami i postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Phelan -McDermidov sindrom, Phelan-McDermidov sindrom, genetska bolest, hromosom, autizam, razvojno kašnjenje, SHANK3