Normalno je da se osjećate uplašeno i šokirano kada vam doktor kaže da neko u vašoj porodici, posebno malo dijete, ima Pompeovu bolest. To je rijetka, genetska bolest, tako da je prirodno da budete zabrinuti. Ali dozvolite mi da vam kažem, ne brinite. Iako trenutno ne postoji lijek za ovu bolest, postoje mnogi efikasni tretmani koji mogu pomoći pacijentima da žive duže i sa manje komplikacija.
Glavni tretman za Pompeovu bolest je ERT (enzimska nadomjesna terapija).
Jednostavno rečeno, Pompeovu bolest uzrokuje nedostatak enzima koji je neophodan za mišićne ćelije u našem tijelu. Kada ovaj enzim nedostaje, vrsta šećera koja se zove glikogen nakuplja se unutar ćelija, oštećujući mišiće. Zamislite to kao da u našem tijelu rade mali radnici, a mi ih nazivamo enzimima. Kod Pompeove bolesti, ovaj radnik ne radi ispravno.
Dakle, terapija zamjene enzima (ERT) je terapija u kojoj nedostajući enzim, ili radnik, dajemo izvana tijelu. Za to se lijek koji sadrži sintetički enzim nazvan "alglukozidaza alfa" daje tijelu kroz venu (IV infuzija). Ovaj tretman je trenutno jedini tretman odobren za Pompeovu bolest.
Ovaj ERT tretman je dramatično produžio životni vijek pacijenata s Pompeovom bolešću, posebno dojenčadi. U prošlosti je bilo rijetko da beba s ovom bolešću preživi duže od godinu dana.
Bez ERT tretmana, bebe s Pompeovom bolešću postepeno zadebljavaju srčani mišić, slabe druge mišiće u tijelu i umiru u prvoj godini života. Također gube mišiće potrebne za disanje. Nakon što je započela ERT terapija, ova se situacija potpuno promijenila. Bebe koje su prve primile ERT terapiju sada imaju 20 godina.
Zašto je toliko važno rano započeti liječenje?
Ovo je najvažnije. ERT tretman može zaustaviti pogoršanje bolesti, ali ne može poništiti štetu koja je već nanesena mišićima. To znači da ako se liječenje odgodi, možete izgubiti sposobnost disanja ili hodanja.
Doktori pokušavaju započeti ERT liječenje u prvih nekoliko dana života , posebno kod beba, nakon što dijagnosticiraju stanje. Čak i malo kašnjenje može trajno spriječiti bebu da hoda.
Kod osoba s Pompeovom bolešću s kasnim početkom, ljekar će redovno provjeravati i pratiti simptome kako bi odredio najbolje vrijeme za početak ERT-a.
Ovo nije samostalno putovanje - podrška tima stručnjaka
Iako ERT liječenje može spasiti život, nije dovoljno. Da bi se osigurala najbolja kvaliteta života za osobu s Pompeovom bolešću, potreban je multidisciplinarni tim specijalista. Klinički genetičar je obično glavna osoba zadužena za upravljanje liječenjem.
Pogledajte donju tabelu za vrste stručnjaka koji bi mogli biti potrebni za ovo i vrstu podrške koju će oni pružiti.
| Specijalista/terapeut | Kakvu pomoć oni dobijaju? |
|---|---|
| Kardiolog | Prate se efekti na srce i propisuje se potreban tretman. |
| Pulmolog | Pratit će poteškoće s disanjem i po potrebi osigurati respiratore. |
| Gastroenterolog | Tretira probleme s gutanjem i probavnim sistemom. |
| Nutricionista | Osigurajte potrebnu ishranu za dobar rast, a ako je potrebno, preporučuju se posebne dijete ili hranjenje putem sonde za hranjenje. |
| Fizioterapeut | Vježbe i tretmani se pružaju za jačanje mišića i smanjenje slabosti. |
| Radni terapeut | Pomaganje u samostalnom obavljanju svakodnevnih zadataka (kao što su oblačenje, jedenje itd.). Ako je potrebno, uče se koristiti pomoćna sredstva poput štapova. |
| Logoped | Pomaže u prevazilaženju poteškoća u govoru uzrokovanih slabošću mišića lica i jezika. |
Drugi tretmani osim ERT-a
Lijekovi koji utiču na imunološki sistem
Tijela nekih beba prepoznaju ovu izvana primijenjenu enzimsku terapiju (ERT) kao "strano" i počinju proizvoditi antitijela protiv nje. Ovo se naziva "CRIM-negativno" stanje. Ako se to dogodi, ERT tretman neće pravilno djelovati.
Da bi se ovo spriječilo, ljekari započinju terapiju indukcije imunološke tolerancije (ITI) . U ovoj terapiji, uz ERT terapiju, daje se nekoliko lijekova koji kontroliraju imunološki sistem.
- Rituksimab
- Metotreksat
- Intravenski imunoglobulin (IVIG)
Ono što ovi lijekovi rade jeste da "prevare" imunološki sistem da misli da je ERT nešto što pripada tijelu. Tada se tijelo neće boriti protiv ERT-a.
Fizikalna terapija i radna terapija
Budući da je slabost mišića glavna karakteristika Pompeove bolesti, fizikalna terapija je neophodna. Ona može pomoći u jačanju mišića i održavanju tjelesne funkcije. Radna terapija također može pomoći u razvoju vještina potrebnih za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.
Logopedska i nutricionistička terapija
Budući da mišići potrebni za žvakanje i gutanje hrane mogu biti slabi, logoped može pomoći s vježbama gutanja. Također, ponekad može biti potrebna sonda za hranjenje kako bi se bebi osigurale potrebne hranjive tvari. Nutricionista može pružiti potrebne smjernice za to.
Vaša uloga je takođe veoma važna.
Kada živite s Pompeovom bolešću, vaš doprinos kao pacijenta ili roditelja je veoma važan.
"Najvažnija stvar koju sam uradio jeste da sam saznao o Pompeovoj bolesti. To mi je dalo mnogo samopouzdanja i utjehe u svakodnevnom životu s njom", kaže Ryan Colburn, koji boluje od ove bolesti.
Stoga biste trebali sarađivati sa svojim ljekarom kako biste razumjeli svoje potrebe i preuzeli inicijativu u dobijanju najboljeg tretmana. Nikada se ne bojte postaviti svom ljekaru bilo kakva pitanja koja imate o ovoj bolesti ili liječenju.
Poruka za ponijeti kući
- Iako se Pompeova bolest ne može potpuno izliječiti, današnji tretmani mogu pomoći pacijentima da žive duže i bolje.
- Glavni tretman je terapija zamjene enzima (ERT). Ovo je tretman koji spašava život.
- Veoma je važno započeti liječenje što je prije moguće, jer se oštećenje mišića ne može poništiti.
- Pored ERT-a, neophodna je podrška raznih specijalista kao što su fizikalna terapija, nutricionizam i logoped.
- Kao pacijent ili roditelj, možete postići najbolje rezultate ako ste dobro informisani o bolesti i blisko sarađujete sa svojim ljekarom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar