Imate li pitanja o rijetkim bolestima? Hajde da razgovaramo o tome!

Jeste li ikada čuli, ili ste čuli od nekoga u svojoj porodici ili prijatelja, za vrlo čudnu, rijetku bolest koja pogađa samo ljude? Ponekad je potrebno mnogo vremena da se sazna o kojoj se bolesti radi. Stoga ćemo danas razgovarati o takvim rijetkim bolestima . Vrlo je važno znati o njima, jer nikad ne znate kada će nam to znanje zatrebati.

Šta je rijetka bolest?

Jednostavno rečeno, rijetka bolest je bolest koja pogađa samo vrlo mali broj ljudi u društvu. Pogledajte, u zemlji poput Amerike, bolest koja pogađa manje od dvjesto hiljada ljudi smatra se rijetkom bolešću. U Engleskoj, bolest koja pogađa manje od jedne od 2.000 osoba. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), bolesti koje pogađaju manje od 65 od 100.000 ljudi spadaju u ovu kategoriju. Dakle, vidite, definicija ovoga se malo razlikuje od zemlje do zemlje.

Do sada su istraživači otkrili više od 7.000 takvih rijetkih bolesti! Zamislite, sve ove bolesti pogađaju više od 300 miliona ljudi širom svijeta, od kojih je većina mala djeca. I na Šri Lanki postoje ljudi s takvim bolestima, ali se o njima ne govori mnogo.

Zamislite da vi ili neko koga poznajete ima rijetku bolest poput ove. Koliko bi to bilo izazovno?

• Može proći godina da se tačno utvrdi o kojoj se bolesti radi. Ponekad, čak i nakon što se ode kod jednog ljekara za drugim i podvrgnu se mnogim testovima, bolest se ne može identificirati.
• Simptomi ovih bolesti mogu biti slični simptomima drugih uobičajenih bolesti, tako da nije odmah očigledno da je ovo rijetka bolest.
• Simptomi mogu otežati efikasno funkcioniranje u svakodnevnom životu, obavljanje posla ili obavljanje kućanskih poslova. Za neke, samo preživljavanje dana može biti veliki izazov.
• Mnoge rijetke bolesti još uvijek nemaju efikasne tretmane.
• Život s ovakvom bolešću može biti ogroman finansijski teret za porodice. Može biti teško priuštiti si troškove lijekova i liječenja.
• I pacijent i oni koji se o njemu brinu osjećaju veliki mentalni i fizički umor.

Ali nauka napreduje iz dana u dan. Naučnici koji istražuju bolesti poput ove neprestano pokušavaju pronaći uzroke i razviti nove tretmane. Zato ne brinite.

Postoji li razlika između rijetkih bolesti i bolesti koje se ne koriste u liječenju rijetkih bolesti?

Mnogi ljudi koriste termine "rijetka bolest" i "orphan disease" naizmjenično. Ali postoji mala razlika. Orphan disease su bolesti o kojima istraživači nisu mnogo istraživali ili ih uopće nisu istraživali (ovo može uključivati ​​i rijetke bolesti). To je često zbog visokih troškova istraživanja.

Ali sada se situacija malo mijenja. Vlade i razne organizacije širom svijeta počele su izdvajati novac za istraživanje „lijekova za rijetke bolesti“ kako bi pronašle lijekove za takve „bolesti za rijetke bolesti“.

Koje su neke rijetke bolesti?

Kao što smo već rekli, postoje hiljade rijetkih bolesti. Za neke od njih ste vjerovatno čuli. Druge nisu toliko poznate. Evo nekoliko primjera:

• Akromegalija
• Sindrom Alise u zemlji čuda
• Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
• Aplastična anemija
• Cistična fibroza
• Duchenneova mišićna distrofija
• Ehlers-Danlosov sindrom
• Fabryjeva bolest
• Gaucherova bolest
• Huntingtonova bolest
• Mezoteliom
• Bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom
• Srpastoćelijska anemija

Ova imena možda zvuče malo čudno, ali sve su to rijetka stanja koja pogađaju ljude.

Koji su uzroci rijetkih bolesti?

Može postojati niz razloga za pojavu rijetkih bolesti. Postoje tri glavne kategorije uzroka:

1. Genetika: Promjene u genima su primarni uzrok mnogih rijetkih bolesti. Ove genetske promjene mogu se naslijediti od roditelja (mutacija germinativne linije) ili se mogu nasumično pojaviti u vašem tijelu bez da ih imaju članovi porodice (somatska mutacija).

2. Klice/Mikrobi: Infekcije uzrokovane nekim mikrobima mogu biti vrlo rijetke. Na primjer, bolesti poput tuberkuloze su rijetke u nekim zemljama, ali česte u drugim.

3. Toksini: Neke hemikalije mogu imati negativan učinak na tijelo i uzrokovati bolesti. Na primjer, izloženost azbestu može uzrokovati mezoteliom, rijedak rak pluća.

Osim toga, mogu postojati i drugi razlozi:

• Nedovoljan unos određenog vitamina ili minerala (nutritivni nedostatak).
• Nesreće `(Povrede)`.
• Neočekivani efekti tokom liječenja druge bolesti.

Ponekad postoje slučajevi u kojima se ne može pronaći uzrok ovih rijetkih bolesti.

Koji su simptomi ovih bolesti?

Simptomi rijetkih bolesti se veoma razlikuju jedni od drugih. Variraju od bolesti do bolesti. Kao što je ranije spomenuto, ponekad su ovi simptomi veoma slični simptomima drugih uobičajenih bolesti. Zbog toga je teško precizno identificirati bolest. Neki ljudi možda uopće ne pokazuju nikakve simptome u ranim fazama.

Ako osjećate bolove u tijelu, stalni umor i ne možete shvatiti uzrok, svakako se obratite ljekaru.

Kako se dijagnosticiraju rijetke bolesti?

Identifikacija rijetke bolesti često je izazovna. Za to postoji nekoliko razloga:

• Simptomi slični drugim bolestima.
• Mnoge bolesti su toliko rijetke da ih čak ni ljekari ne vide često, što otežava dijagnosticiranje.

Može proći godina da se tačno utvrdi šta se dešava u vašem tijelu. Doktori će vas pitati o vašim simptomima i obaviti testove, kao što su analize krvi i slikovni testovi, kako bi saznali više. Doktori razumiju da ovaj proces može biti stresan i frustrirajući. Učinit će sve što mogu da vam pomognu u dijagnosticiranju stanja ili će vas uputiti specijalistima koji imaju stručnost u toj oblasti.

Kako saznati da li beba ima ove bolesti?

U zemljama poput Amerike, svaka novorođena beba prolazi kroz niz posebnih testova koji se nazivaju "skrining novorođenčadi". Ovi testovi se koriste za otkrivanje određenih bolesti koje nisu vidljive na prvi pogled, ali mogu biti prisutne kod bebe (npr. anemija srpastih ćelija, cistična fibroza). Ovi "skrining novorođenčadi" su vrlo važan način za identifikaciju rijetkih bolesti kod malih beba. Ako se bolest otkrije rano, liječenje bebe može se započeti što je prije moguće. Neki od ovih testova se također izvode u Šri Lanki.

Koji su tretmani za rijetke bolesti?

Postoje različiti mogući tretmani za rijetke bolesti:

• Lijekovi
• Dodaci prehrani ili promjene u prehrani
• Radna terapija
• Neki postupci ili operacije
• Fizikalna terapija
• Upotreba specijalnih medicinskih uređaja

Ciljevi liječenja također variraju ovisno o bolesti:

• Potpuno izlječenje bolesti (ovo je često teško učiniti).
• Sprečavanje pogoršanja bolesti.
• Kontroliranje simptoma.

Nažalost, mnoge rijetke bolesti još uvijek nemaju lijek, ali istraživači nastavljaju raditi na pronalaženju tretmana koji bi mogli pomoći milionima ljudi.

Možete pitati svog ljekara o novim eksperimentalnim tretmanima (kliničkim ispitivanjima) . To su pažljivo osmišljene studije u kojima istraživači testiraju koliko dobro određeni testovi i tretmani djeluju. Pridruživanjem jednoj od njih, možda ćete moći dobiti najnovije, najvjerovatnije najefikasnije tretmane za vaše stanje.

Budite oprezni sa bilo kojim "tretmanom" ili "lijekom" koji vidite na internetu. Ako naiđete na neki, pokažite ga svom ljekaru. On ili ona vam mogu reći da li je to pravo za vas, da li je korisno ili je to samo bacanje novca ili je štetno za vas. Neke stvari možda uopšte neće pomoći, a neke vam mogu čak i naštetiti.

Šta budućnost nosi nekome ko ima rijetku bolest?

Vaša budućnost, ili ono što budućnost nosi, zavisi od nekoliko stvari:

• Koje je vaše specifično zdravstveno stanje ?
• Koliko brzo je bolest dijagnosticirana .
• Koji su tretmani dostupni ?
• Koje druge zdravstvene probleme imate?

Vaši ljekari vam mogu reći više o ovim stvarima. Mnogi ljudi s rijetkim bolestima žive sretan i dug život. Nažalost, neke rijetke bolesti mogu skratiti životni vijek osobe.

Zapamtite, svako je drugačiji. Iako možete mnogo naučiti razgovarajući s drugima koji imaju isto stanje kao i vi, vaše vlastito putovanje može biti drugačije. Na primjer, nemojte se obeshrabriti ako tretman koji je djelovao kod nekog drugog ne djeluje kod vas. Vaši ljekari će nastaviti raditi s vama kako bi pronašli najbolje opcije za vas.

Mogu li se rijetke bolesti spriječiti?

Budući da su mnoge rijetke bolesti uzrokovane genetskim faktorima, vrlo malo možemo učiniti da ih spriječimo. Ako vi ili vaš partner imate rijetku bolest i planirate imati dijete, moglo bi biti korisno potražiti genetsko savjetovanje . Savjetnik vam može objasniti vjerovatnoću da će vaša beba imati bolest.

Kada trebate posjetiti svog ljekara?

Ako razvijete nove simptome ili ako se vaši simptomi promijene bez ikakvog vidljivog razloga, obratite se ljekaru. Ako ste posjetili nekoliko ljekara i oni ne mogu pronaći uzrok, možete zatražiti uputnicu za medicinski centar koji je specijaliziran za dijagnosticiranje, liječenje i istraživanje rijetkih bolesti.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Evo nekoliko pitanja koja će vam pomoći da saznate više nakon što dobijete dijagnozu:

• Kako sam se našao/došla u ovu situaciju?
• Koje tretmane mogu dobiti? Kako se izvode?
• Šta možeš reći o mojoj budućnosti?
• Biste li preporučili učešće u kliničkom ispitivanju novog eksperimentalnog tretmana?
• Da li je dobra ideja da se genetičko testiranje uradi i za moju porodicu?
• Možete li me povezati s grupama za podršku pacijentima poput ove?

Gdje mogu dobiti informacije i podršku?

Život s rijetkom bolešću ponekad može biti vrlo usamljen. Može biti teško pronaći druge roditelje koji razumiju vašu situaciju, posebno ako je vašem djetetu dijagnosticirana bolest. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome kako možete izgraditi mrežu ljudi i resursa kojima se vi i vaša porodica možete obratiti za podršku. Na primjer, mogu postojati mogućnosti pridruživanja online grupama za podršku pacijentima ili kliničkim ispitivanjima.

U Šri Lanki, neke bolnice također imaju specijaliste koji pomažu ljudima s rijetkim bolestima. Također, neke volonterske organizacije pružaju podršku takvim pacijentima i njihovim porodicama. Zato istražite.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti

Život s rijetkom bolešću nije lak, ali zapamtite da niste sami.

• Pribavite prave informacije. Saznajte više o svojoj bolesti, njenim tretmanima i najnovijim istraživanjima.
• Povežite se s dobrim medicinskim timom. Pronađite doktore i zdravstvene radnike koji vas razumiju i podržavaju.
• Pridružite se grupama za podršku. Razgovor s ljudima koji su imali slična iskustva kao i vi je odličan izvor snage.
• Ne gubite nadu. Nauka napreduje, dolaze novi tretmani.

Još uvijek vrlo malo znamo o mnogim rijetkim bolestima. Ali istraživači svakodnevno otkrivaju nove stvari. Zato se hrabro suočite s ovim izazovom. Ne zaboravite da postoji neko ko vam može pomoći, neko ko će vas saslušati.

Rijetke bolesti, Orfan bolesti, Genetski poremećaji, Medicinska dijagnoza, Hronične bolesti, Podrška pacijentima, Klinička ispitivanja