Da li vaša kćerka ima problema u razvoju? Da li bismo mogli razgovarati o Rettovom sindromu?

Vaše dijete, posebno djevojčica, možda je primijetilo neka kašnjenja u razvoju ili poteškoće u obavljanju stvari koje je ranije radilo. Zamislite, dijete koje je dobro napredovalo oko šest mjeseci odjednom prestane učiti nove stvari, pa čak i zaboravi stvari koje je ranije naučilo. Sasvim je normalno da se majka ili otac osjećaju jako uplašeno i zabrinuto kada vide nešto ovakvo. Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom, ali važnom stanju koje uglavnom pogađa djevojčice. To je ono što nazivamo Rettovim sindromom .

Šta je Rettov sindrom? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, Rettov sindrom je rijetko genetsko i neurološko stanje. Uglavnom pogađa djevojčice. Uzrokuje ga genetska varijanta gena u našem tijelu, tačnije gen pod nazivom `MECP2`. Ovaj `MECP2` gen igra vrlo važnu ulogu u razvoju našeg mozga i razmjeni informacija između nervnih ćelija, odnosno vezi između nervnih ćelija (sinapsi) . Dakle, kada dođe do promjene u ovom genu, to utiče na razvoj djetetovog mozga.

U ovom stanju, prvih nekoliko mjeseci djetetovog života, obično do otprilike 6 mjeseci, razvija se baš kao i druga djeca. Rade stvari koje su primjerene njihovoj dobi, poput puzanja, smiješenja i pomicanja udova. Međutim, nakon otprilike 6 mjeseci, dijete počinje gubiti vještine i sposobnosti koje je prethodno naučilo. Na primjer, sposobnost držanja igračke s obje ruke, mahanja majci i izgovaranja riječi se smanjuje. Ovi simptomi se pojavljuju u različitim fazama kako dijete raste. Međutim, jedna stvar koju treba zapamtiti je da iako se ovi simptomi prestaju pogoršavati (napredovati) tokom vremena, oni ne nestaju u potpunosti. Stoga je ovoj djeci potrebna posebna njega i podrška tokom cijelog života.

Koji su simptomi Rettovog sindroma?

Kao što je ranije spomenuto, dijete se može normalno razvijati do otprilike 6 mjeseci starosti. Prvi znaci Rettovog sindroma su razvojna kašnjenja . To znači da dijete kasni u obavljanju stvari koje su primjerene njegovom uzrastu, na primjer, ne puzi kada druga djeca puze, ne maše rukama ili ne počinje govoriti.

Kako dijete odrasta, postaju jasno vidljivi znaci razvojne regresije, u kojoj se ono što je naučeno ponovo gubi.

Simptomi koji utiču na mišiće, pokrete i ponašanje djeteta:

• Problemi s ravnotežom i koordinacijom pri hodanju: Teškoće sa stajanjem i hodanjem. Moguće su česte padanja.
• Teškoće u govoru:Postaje teško izgovarati riječi i izražavati ideje. Neka djeca mogu čak i potpuno izgubiti sposobnost govora.
• Teškoće s gutanjem ili žvakanjem hrane: To može dovesti do toga da dijete ne dobiva potrebne hranjive tvari, gubi na težini i postaje pothranjeno .
• Slabost ili ukočenost mišića (spasticitet): nemogućnost pravilne kontrole udova.
• Teškoće u izvođenju poznatih pokreta na komandu (apraksija): Na primjer, nemogućnost izvođenja poznatih pokreta kada se kaže da "mahnete rukom", ali ponekad mogućnost mahanja rukom dok stojite mirno.
• Ponavljajući pokreti ruku: Ponavljajući pokreti ruku poput stiskanja, gnječenja i pljeskanja vrlo su karakteristični za ovu bolest.

Ostali simptomi:

• Problemi sa spavanjem: Ne spava dobro noću, često se budi.
• Problemi s probavnim sistemom: stvari poput refluksa i zatvora .
• Intelektualni invaliditet: Sposobnost učenja može biti smanjena.
• Česti nemir i razdražljivost.
• Skolioza: Kičma se krivi u stranu.
• Spori rast: Stvari poput dobivanja na visini i težini mogu biti sporije nego kod druge djece.

Simptomi koji ponekad mogu biti opasni po život uključuju:

• Teškoće s disanjem: Nepravilno disanje, zadržavanje daha itd.
• Nepravilnosti srčanog ritma.
• Napadi.

Da li djeca sa Rettovim sindromom imaju posebne crte lica?

Djeca sa Rettovim sindromom mogu imati malu glavu u poređenju sa ostatkom tijela. To se naziva mikrocefalija . Zbog toga crte lica mogu biti blago istaknute. Međutim, ne postoje specifične crte lica koje su jedinstvene za ovaj poremećaj, poput "ovako lice izgleda".

Ponekad simptomi Rettovog sindroma mogu biti slični simptomima drugog stanja koje se naziva Angelmanov sindrom . Oba stanja imaju zajedničke karakteristike, kao što su poteškoće u govoru i komunikaciji, zaostajanje u razvoju, napadaji i problemi sa spavanjem. Međutim, Angelmanov sindrom ima specifične crte lica, kao što su duboko usađene oči, široka usta i veliki razmaci između zuba. Rett-ov sindrom nema ove specifične crte lica.

Stadiji Rettovog sindroma

Ovo stanje prolazi kroz različite faze kako dijete raste. U svakoj fazi, dijete može pokazivati ​​različite simptome. Međutim, ne prolaze sva djeca kroz sve ove faze na isti način. Na primjer, neka djeca sa Rettovim sindromom možda nikada neće moći hodati.

Stadiji Rettovog sindroma:

1. Stadij I - Stadij ranog početka: Počinje između 6. i 18. mjeseca života. Razvoj djeteta se usporava. Na primjer, puzanje je odgođeno, a sposobnost gledanja direktno u majku je smanjena. Djetetovi mišići postaju manje čvrsti ( nizak mišićni tonus ) i mogu se javiti poteškoće s hranjenjem.

2. Stadij II - Brzo progresivni stadij: Ovo se obično javlja između 1. i 4. godine života. Dijete može izgubiti sposobnost govora i korištenja ruku. Može često stiskati šake. Neka djeca mogu pokazivati ​​i ponašanja slična onima kod djece s poremećajem iz autističnog spektra, kao što je gubitak interesa za društvenu interakciju.

3. Stadij III - Plato ili privremeno stabilna faza: Ovo se obično javlja između 2. i 10. godine života. Neki od simptoma koji su bili teški u drugoj fazi, na primjer, komunikacijske vještine i motoričke sposobnosti, mogu se neznatno poboljšati. Djeca mogu pokazati interes za ponovnim društvenim životom. Napadi su česti tokom ovog perioda.

4. Stadij IV - Kasniji motorički pad: Ovo se može dogoditi u bilo kojem trenutku nakon stadija III. Dijete može izgubiti sposobnost hodanja i mišićnu snagu. Međutim, komunikacijske i misaone vještine djeteta trebale bi i dalje biti prisutne tokom ove faze.

Koji su uzroci Rettovog sindroma?

Rettov sindrom često uzrokuje genetska varijanta gena zvanog `MECP2`. Kao što sam ranije spomenuo, ovaj gen upućuje na proizvodnju proteina zvanog `MECP2`. Ovaj protein pomaže u održavanju veza (sinapsi) između nervnih ćelija i pomaže djetetovom mozgu da pravilno funkcioniše.

Međutim, nisu svi slučajevi Rettovog sindroma povezani s genom MECP2. Neke genetske varijante (na primjer, delecije) ili varijante u drugim genima, kao što su CDJK5 i FOXG1, također mogu uzrokovati atipične slučajeve Rettovog sindroma. Ponekad ove simptome mogu uzrokovati geni koji još nisu identificirani.

Važno je da se ova genetska promjena obično dešava spontano/nasumično . To jest, obično se ne nasljeđuje s roditelja na djecu. Stoga se ne morate osjećati previše krivima zbog toga.

Da li dječaci dobijaju Rettov sindrom?

Rettov sindrom obično pogađa samo djevojčice. To je zato što se genetska promjena koja ga uzrokuje javlja na X hromosomu. Kao što znate, žena ima dva X hromosoma (XX).

Budući da dječaci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY), ovo stanje je vrlo rijetko. Ako dječak ima ovu varijantu na svom jedinom X hromosomu, simptomi mogu biti vrlo ozbiljni. To može dovesti do pobačaja ili čak smrti pri porođaju.

Doktori ovo stanje kod dječaka nazivaju "teška neonatalna encefalopatija povezana s MECP2". Ovo stanje također može pokazivati ​​simptome slične Rettovom sindromu, kao što su intelektualni invaliditet, napadaji i poteškoće u kretanju.

Komplikacije Rettovog sindroma

Dijete s ovim stanjem ima rizik od razvoja sljedećih komplikacija, od kojih neke mogu biti opasne po život:

• Aspiracijska pneumonija: Stanje pneumonije uzrokovano ulaskom hrane ili pića u pluća.
• Epilepsija: česti napadi.
• Srčana disfunkcija: Na primjer, stanja poput sindroma dugog QT intervala .
• Problemi s plućima ili disanjem.

Kako ljekari dijagnosticiraju Rettov sindrom?

Doktor dijagnosticira Rettov sindrom pregledom djeteta i provođenjem potrebnih testova. Kao majka, možete posumnjati da nešto nije u redu kada vaše dijete ne dostiže razvojne prekretnice za svoj uzrast, posebno tokom prve godine. Tada biste trebali odvesti dijete pedijatru ili porodičnom ljekaru.

Vaš ljekar će pregledati vaše dijete i tražiti simptome. Zatim će uraditi testove kako bi isključio druga stanja koja mogu imati slične simptome. U većini slučajeva, stanje se može potvrditi genetskim testom krvi koji traži promjenu u genu MECP2. Ovaj genetski test ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu ili boravak u bolnici.

Dijagnoza se obično postavlja između 6 i 18 mjeseci starosti, jer tada simptomi počinju.

Budući da je Rettov sindrom tako rijetko stanje, ponekad može biti teško odmah postaviti dijagnozu. Može proći neko vrijeme dok medicinski tim ne isključi sva druga stanja i potvrdi da je ovo slučaj. Čekanje odgovora može biti frustrirajuće, ali jasna dijagnoza može pomoći medicinskom timu u liječenju simptoma vašeg djeteta.

Kako se liječi Rettov sindrom?

Mogućnosti liječenja zavise od specifičnih simptoma djeteta. Na primjer, lijekovi se mogu davati za napade i poremećaje kretanja. Ako dijete ima problema s motoričkim vještinama i jezičkim sposobnostima, ljekar može preporučiti tretmane kao što su:

• Radna terapija: Pomaže u obavljanju svakodnevnih zadataka i poboljšava funkciju ruku.
• Fizikalna terapija: Pomaže kod stvari poput hodanja, ravnoteže i jačanja mišića.
• Logopedska terapija: Pomaže u poboljšanju govora i komunikacije.

Za djecu od 2 godine i stariju, lijek pod nazivom Trofinetide pokazao je obećavajuće rezultate u kliničkim ispitivanjima . To je prvi tretman koji je odobrila američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) posebno za Rettov sindrom . Nije lijek, ali se smatra tretmanom koji modificira tok bolesti. O ovoj opciji trebate razgovarati sa svojim medicinskim timom i zajedno donijeti odluku.

Osim toga, vaše dijete može imati koristi od:

• Nošenje ortoze ili operacija zbog skolioze .
• Česti pregledi zbog srčanih abnormalnosti.
• Nutritivna podrška.
• Programi specijalnog obrazovanja u školi.

Trenutno ne postoji lijek za Rettov sindrom . Međutim, ljekari vašeg djeteta mogu pomoći u upravljanju simptomima tokom cijelog života.

Kada trebam odvesti dijete kod doktora?

Ako primijetite da vaše dijete ne dostiže razvojne prekretnice primjerene njegovom uzrastu, posebno nakon 6 mjeseci, odmah se obratite ljekaru.

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Rettov sindrom , ako ima bilo kakve nuspojave od liječenja ili ako razvije nove simptome ili ako se postojeći simptomi pogoršaju, obavijestite svog ljekara.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta sa Rettovim sindromom?

Mnogi ljudi sa Rettovim sindromom žive dobar život i do 40-ih godina i kasnije. Ako simptomi nisu teški, vaše dijete može imati normalan životni vijek. Međutim, ako se razviju zdravstvene komplikacije, očekivani životni vijek može biti skraćen.

Najbolja osoba koju možete pitati o očekivanom životnom vijeku vašeg djeteta je njegov ljekar. On ili ona može razumjeti specifičnu situaciju vašeg djeteta i objasniti vam je.

Prognoza Rettovog sindroma

Rettov sindrom je doživotno stanje. Simptomi utiču na svaku osobu drugačije. Vaše dijete može samostalno kontrolisati svoje pokrete, hodati i komunicirati. Međutim, trebat će mu stalna njega do kraja života.

Također, vaše dijete će morati redovno posjećivati ​​ljekara kako bi se pravilno upravljalo simptomima i spriječile komplikacije. U nekim slučajevima Rettovog sindroma, komplikacije mogu dovesti do prerane smrti.

Saznanje da vaše dijete ima rijetku neurološku bolest može biti poražavajuće. Možda ćete osjećati tjeskobu i tugu što se vaše dijete ne razvija kao druga djeca. Iako će tijelu vašeg djeteta trebati više vremena i njege kako raste, ne gubite nadu. Doktori će biti uz vas na svakom koraku kako bi vašem djetetu pružili potrebnu njegu.

Istraživači pronalaze nove tretmane koji mogu pomoći djeci sa Rettovim sindromom putem kliničkih ispitivanja . Ako imate bilo kakvih pitanja o prognozi ili liječenju vašeg djeteta, pitajte svog ljekara.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima Rettov sindrom . Ali zapamtite ove stvari:

• Niste sami: Postoje i drugi roditelji koji se suočavaju sa sličnim situacijama. Doktori, terapeuti i grupe za podršku su spremni da vam pomognu.
• Rano otkrivanje je važno: Ako primijetite kašnjenje u razvoju vašeg djeteta, odmah potražite savjet ljekara.
• Liječenje može upravljati simptomima: Iako ne postoji potpuno izlječenje, liječenje i terapije mogu poboljšati kvalitet života djeteta.
• Svako dijete je drugačije: Simptomi i uticaj bolesti variraju od osobe do osobe. Doktori će vam pomoći da razvijete plan njege koji najbolje odgovara vašem djetetu.
• Ostanite optimistični: Medicinska nauka napreduje i provode se nova istraživanja, tako da je važno ostati pozitivan.

Najvažnije je da svom djetetu pružite ljubav, brigu i odgovarajuću medicinsku njegu.

Rettov sindrom, genetske bolesti, neurološke bolesti, razvoj djeteta, gen MECP2, zaostajanje u razvoju