Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Shprintzen-Goldbergovom sindromu (SGS)

Danas ćemo govoriti o rijetkom genetskom stanju, što znači da ga ne vide svi. Zove se Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS). Možda niste ni čuli za ovo ime. Ali vrlo je važno biti svjestan takvih stanja, jer tada možemo brzo prepoznati simptome i dobiti potreban medicinski savjet.

Šta je Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Jednostavno rečeno, Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) je rijetko genetsko stanje koje pogađa različite dijelove našeg tijela. Uglavnom uzrokuje da dijete ima neke neobične crte lica, prerano srastanje kostiju lubanje (ovo se naziva „kraniosinostoza“), razne promjene na skeletu, probleme s mozgom i nervnim sistemom (na primjer, kašnjenje u intelektualnom razvoju), a ponekad i određene srčane mane.

Postoje još dva naziva koja se koriste za ovo stanje, "sindrom Marfanoid-kraniosinostoze" i "Shprintzen-Goldbergov sindrom kraniosinostoze". Iako nazivi mogu izgledati pomalo komplicirano, ključno je shvatiti da je ovo genetsko stanje.

Koliko je čest SGS?

Shprintzen-Goldbergov sindrom je zapravo vrlo rijetko stanje. Do sada su medicinski zapisi spomenuli samo manje od 50 slučajeva ove bolesti. To znači da postoji samo nekoliko ljudi s ovom bolešću u svijetu.

Još jedna stvar u vezi s ovim je da su simptomi SGS-a donekle slični dvama drugim genetskim stanjima koja se nazivaju Marfanov sindrom i Loeys-Dietzov sindrom, tako da ljekarima ponekad može biti malo teško da ga precizno dijagnosticiraju. Stoga je teško tačno reći koliko ljudi zapravo ima ovo stanje.

Koja je razlika između Shprintzen-Goldbergovog sindroma, Marfanovog sindroma i Loeys-Dietzovog sindroma?

Iako simptomi ova tri stanja mogu izgledati slično, uzrokovani su različitim genetskim mutacijama . Konkretno, osobe sa SGS-om imaju veću vjerovatnoću da imaju intelektualni invaliditet. Također imaju manji rizik od srčanih bolesti od osoba sa Marfanovim sindromom i Loeys-Dietzovim sindromom. Ali zapamtite, sve ove stvari mogu varirati od osobe do osobe.

Koji su uzroci Shprintzen-Goldbergovog sindroma (SGS)?

U većini slučajeva, glavni uzrok SGS-a je mutacija u genu koji se zove `(SKI)` u našem tijelu. Ovaj SKI gen proizvodi protein koji pomaže u mnogim važnim procesima u našim ćelijama, kao što su rast, dioba, kretanje, sazrijevanje i smrt.

Samo razmislite, budući da je ovaj SKI protein prisutan u različitim tkivima u našem tijelu, ako dođe do promjene u ovom genu, to može utjecati na različite dijelove tijela. Zato kod SGS-a vidimo različite simptome.

Međutim, neki pacijenti sa SGS-om nemaju mutaciju SKI gena, tako da naučnici i dalje istražuju druge moguće uzroke stanja u takvim slučajevima.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

U većini slučajeva, Shprintzen-Goldbergov sindrom nije naslijeđen.Ova genetska mutacija se obično javlja nasumično, odnosno nakon začeća, tokom embrionalne faze. Stoga mnogi ljudi s ovim stanjem nemaju porodičnu historiju bolesti.

Međutim, vrlo rijetko se stanje može prenijeti s roditelja na dijete. Ako se prenese, to je autosomno dominantno. Jednostavno rečeno, to znači da čak i ako dijete naslijedi kopiju mutiranog gena samo od jednog roditelja, dijete i dalje može razviti stanje.

Koji su simptomi Shprintzen-Goldbergovog sindroma (SGS)?

Simptomi SGS-a mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome. Ovi simptomi mogu utjecati na različite dijelove tijela.

Simptomi preranog srastanja kostiju lobanje (kraniosinostoza):

Ako kosti bebine glave prerano srastu, bilo u maternici ili pri rođenju, javlja se stanje koje se naziva „kraniosinostoza“, a simptomi su:

• Izdužena, uska glava.
• Povećana udaljenost između očiju, oči izbočene prema naprijed ili kose prema dolje.
• Visoko, usko nepce (gornji dio usta).
• Visoko, istaknuto čelo.
• Mala donja udica.
• Uši su postavljene niže nego inače, a ponekad i okrenute unazad.

Druge skeletne abnormalnosti:

Osim ovoga, mogu se vidjeti i druge promjene na skeletu, kao što su:

• Hipermobilnost zglobova.
• Krivo stopalo.
• Grudni koš strši naprijed ili utonuo (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioza.
• Trajno savijeni prsti (`(Kamptodaktilija)`).
• Duže od normalnih ruku i nogu.
• Dugi, tanki prsti (`(Arahnodaktilija)`). Neki kažu da izgledaju kao noge pauka.

Neki drugi ljudi također mogu osjetiti simptome poput ovih:

• Abnormalnosti mozga, na primjer, višak tekućine u mozgu (hidrocefalus).
• Razvojna kašnjenja i blage do umjerene intelektualne poteškoće.
• Problemi s probavnim sistemom, na primjer zatvor ili odgođeno pražnjenje želuca (gastropareza).
• Abdominalne ili karlične hernije (`(Hernije)`).
• Stanjivanje kože, kao da je vidljiva kroz nju, i lako nastajanje modrica.
• Otežano disanje.
• Slabost mišića (hipotonija). To znači stanje u kojem se tijelo osjeća beživotno.

Rijetki srčani simptomi:

Ovo se ne dešava svima, ali neki ljudi mogu razviti srčane probleme poput ovih:

• Aortna aneurizma (slabljenje zida aorte).
• Krv teče unatrag jer se aortni zalistak ne zatvara pravilno (aortna regurgitacija).
• Proširenje korijena aorte (`(dilatacija korijena aorte)`).
• Curenje krvi iz srčanog zaliska (`(regurgitacija mitralne valvule)`).
• Prolaps mitralne valvule (nepravilna funkcija mitralne valvule srca).

Važno je da nemaju svi pacijenti sa SGS-om sve ove simptome. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko njih, a težina simptoma može varirati.

Kako se dijagnosticira Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Dijagnosticiranje SGS-a može biti malo izazovno. Kao što sam već spomenuo, budući da je riječ o rijetkom stanju i može se zamijeniti s Marfanovim sindromom ili Loeys-Dietzovim sindromom, dijagnoza ponekad može biti odgođena.

Doktor postavlja dijagnozu prvenstveno na osnovu simptoma i znakova. To znači pažljiv pregled djetetovog fizičkog izgleda, razvoja i drugih zdravstvenih problema. Ponekad genetsko testiranje može potvrditi mutaciju SKI gena. Međutim, budući da osobe bez ove mutacije gena također mogu imati SGS, trenutno ne postoje drugi specifični testovi koji mogu pomoći u dijagnozi.

Kako se liječi Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Nažalost, trenutno ne postoji specifičan lijek za ovo stanje. Glavni cilj liječenja Shprintzen-Goldbergovog sindroma je upravljanje simptomima i pomoć pacijentu da živi što boljim životom.

Mogućnosti liječenja mogu varirati, ovisno o simptomima pacijenta. Evo nekoliko primjera:

• Olakšavanje hodanja nošenjem potpora za noge ili leđa (`(ortoze)`).
• Upotreba sonde za hranjenje, ako je potrebno, kako bi se osigurala pravilna prehrana.
• Davanje lijekova za liječenje srčanih oboljenja.
• Operacija za ispravljanje srčanih mana ili skeletnih problema u lubanji, kičmi ili grudnom košu.
• Ako su disajni putevi blokirani, hirurški otvor (traheostomija) može se napraviti na prednjoj strani vrata.

Također, vaš ljekar može preporučiti ove testove jednom godišnje ili svake dvije godine, jer vam mogu pomoći da vidite da li postoje bilo kakve promjene u vašem stanju:

• Test gustine kostiju.
• Ehokardiogramski test za praćenje rada srca.
• Magnetna rezonantna angiografija (MRA) ili kompjuterizovana tomografija (CTA) - testovi za pregled krvnih sudova.
• Provjerite ima li promjena na skeletu (rendgenski snimci).

Za liječenje osobe sa Shprintzen-Goldbergovim sindromom može biti potreban tim specijalista . Ovaj tim može uključivati ​​specijaliste kao što su:

• Kardiolog
• Kraniofacijalni hirurg (hirurg glave i facijalnih kostiju)
• Genetičar
• Hirurg mozga i nervnog sistema (`(neurohirurg)`)
• Radni terapeut - Osoba koja pomaže ljudima da lakše obavljaju svakodnevne zadatke.
• Oftalmolog - za probleme s vidom (npr. kratkovidnost).
• Oralni hirurg - Za probleme vezane za zube i vilice.
• Ortopedski hirurg (hirurg kostiju, zglobova i kičme)
• Pedijatar
• Fizioterapeut - Osoba koja pomaže u poboljšanju pokreta i fizičkih funkcija.
• Psiholog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - za medicinsko snimanje.
• Logoped (`(Logoped)`) - za teškoće u govoru.

Uz pomoć svih ovih ljudi možemo pružiti najbolji tretman i njegu pacijentu.

Može li se Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) spriječiti?

Trenutno ne postoji način da se spriječi genetska mutacija koja uzrokuje Shprintzen-Goldbergov sindrom. To je zato što se često javlja nasumično. Također, naučnici još nisu sigurni koji drugi faktori doprinose tome osim SKI gena.

Koliki je očekivani životni vijek osoba sa Shprintzen-Goldbergovim sindromom (SGS)?

Očekivano trajanje života (prognoza) osobe sa SGS-om zavisi od težine stanja. U slučajevima sa blagim simptomima, očekivano trajanje života možda neće biti značajno pogođeno. Međutim, u slučajevima kada su mozak, srce ili probavni sistem teško pogođeni, očekivano trajanje života može biti skraćeno.

Šta još trebam pitati svog ljekara o Shprintzen-Goldbergovom sindromu (SGS)?

Kada saznate da vaše dijete ima Shprintzen-Goldbergov sindrom, možete imati mnogo pitanja. U takvim trenucima, dobra je ideja postaviti svom medicinskom timu pitanja poput:

• Da li je ova genetska mutacija nasljedna ili se dogodila slučajno?
• Na koje sisteme u djetetovom tijelu utiče ovo stanje?
• Kakav tretman je potreban mom djetetu?
• Koji su simptomi ili znaci koji zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć?
• Hoće li moje dijete imati razvojne zastoje ili intelektualne poteškoće?
• Hoće li ovo stanje skratiti životni vijek mog djeteta?
• Koje specijaliste bismo trebali posjećivati? Koliko često?
• Treba li redovno provjeravati kosti, srce, krvne sudove i mozak mog djeteta?
• Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći da živimo s ovim stanjem?
• Da li preporučujete genetsko savjetovanje ili testiranje?

Iako je Shprintzen-Goldbergov sindrom rijetko genetsko stanje, važno je biti svjestan toga i što prije potražiti medicinski savjet. Ako mislite da vaše dijete ima ove simptome, obratite se specijalistu radi tačne dijagnoze.

Na kraju, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) je vrlo rijetko genetsko stanje koje može uzrokovati promjene na djetetovom licu, skeletu, mozgu, pa čak i srcu.Ovo može biti nasljedno ili se može pojaviti nasumično.

Iako ne postoji lijek, postoji niz tretmana koji pomažu u upravljanju simptomima. Uz podršku tima stručnjaka, vaše dijete može živjeti što je moguće bolje. Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, ne bojte se razgovarati s ljekarom. Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu napraviti veliku razliku. Zapamtite, niste sami. Postoje grupe za podršku i resursi dostupni za pomoć porodicama koje se suočavaju s ovim stanjima.

Shprintzen -Goldbergov sindrom, SGS, genetske bolesti, kraniosinostoza, SKI gen, skeletne abnormalnosti, razvojna kašnjenja, rijetke bolesti