Da li je vaše dijete uvijek blijedo i umorno? Da li bi to moglo biti talasemija?

Da li vam se mališan čini umornim cijelo vrijeme? Zar ne trči okolo i ne igra se kao druga djeca? Da li ima jaku nevoljkost da jede? Da li se ikada osjećao blijedo? Normalno je da se svaka majka ili otac osjećaju jako uplašeno kada vide ovakve stvari. Iako ovi simptomi često mogu biti uzrokovani normalnim stanjima, ponekad iza njih može biti zdravstveno stanje, poput talasemije. Dakle, danas ćemo razgovarati o tome šta je talasemija, kako utiče na naše tijelo i koji su tretmani za nju.

Šta je tačno talasemija?

Jednostavno rečeno, talasemija je nasljedna bolest koja utiče na našu krv . Nije zarazna bolest. To znači da se ne prenosi s jedne osobe na drugu kao prehlada. To je nešto što nasljeđujemo od roditelja putem gena.

Da bismo ovo malo bolje razumjeli, prvo ćemo malo razgovarati o crvenim krvnim zrncima u našoj krvi. Zamislite ova crvena krvna zrnca kao dostavnu službu koja prenosi kisik kroz naša tijela. Vozilo ove dostavne službe, odnosno kolica za prijenos kisika, naziva se hemoglobin . Hemoglobin je poseban protein koji se nalazi unutar crvenih krvnih zrnaca. On je ono što prenosi kisik iz naših pluća i distribuira ga do svake ćelije u tijelu.

Osoba s talasemijom ne može proizvesti dovoljno ovog proteina koji se zove hemoglobin. Baš kao i prilikom izrade automobila, ako nedostaju neki od potrebnih dijelova ili ako se koriste nekvalitetni dijelovi, automobil neće ispravno raditi. To uzrokuje smanjenje broja zdravih crvenih krvnih zrnaca u tijelu. Ovo stanje niskog broja crvenih krvnih zrnaca nazivamo anemijom .

Dakle, kada ćelije u tijelu ne dobiju potrebnu količinu kisika, ne mogu proizvesti energiju koja im je potrebna. Zato pacijenti s talasemijom doživljavaju različite simptome.

Ko je najviše izložen riziku od razvoja ove bolesti?

Smatra se da su se genetske mutacije koje uzrokuju ovo prvo razvile kod ljudi kao oblik zaštite od malarije. Stoga su ljudi s genetskim vezama s regijama gdje je malarija česta, poput Afrike, južne Evrope i zemalja zapadne, južne i istočne Azije, izloženi većem riziku od razvoja talasemije. Budući da je Šri Lanka također južnoazijska zemlja, među našom populacijom postoje nosioci i pacijenti talasemije.

Šta uzrokuje talasemiju? Pogledajmo to detaljnije.

Taj "vozilo za kisik" zvani hemoglobin koji sam ranije spomenuo sastoji se od četiri proteinska lanca. Dva od njih se nazivaju alfa globinski lanci, a druga dva beta globinski lanci.

"Upute" ili "kod" za stvaranje ovih lanaca dobijamo od gena koje nasljeđujemo od roditelja. Zamislite ove gene kao recept za pravljenje jela. Ako postoji bilo kakva greška ili nedostatak u receptu, jelo se ne može pravilno pripremiti. Slično tome, ako postoji bilo kakva greška ili nedostatak u ovim genima, alfa ili beta globinski lanci neće se pravilno formirati. Tada nastaje stanje koje se naziva talasemija.

• Alfa globinski lanci: Za njihovo stvaranje potrebna su 4 gena. Dva od majke i dva od oca.
• Beta globinski lanci: Za njihovo stvaranje potrebna su dva gena. Jedan od majke i jedan od oca.

Vrsta talasemije koju razvijete zavisi od toga koji od ovih alfa ili beta lanaca ima genski defekt. Težina bolesti određena je brojem defektnih gena.

Koje su glavne vrste talasemije?

Talasemija se dijeli na nekoliko glavnih nivoa, ovisno o težini bolesti. To su: talasemija trait, talasemija minor, talasemija intermedia i talasemija major . U stanju kliconoštva, možda nećete imati nikakve simptome. Ili možete imati samo vrlo blagu anemiju. Talasemija major je najteže stanje koje zahtijeva liječenje.

Postoje dva glavna tipa, ovisno o tome da li se genetski defekt nalazi u alfa ili beta lancima.

1. Alfa talasemija

Ovo stanje se javlja kada postoji defekt u jednom ili više od 4 gena koji stvaraju alfa globinske lance. Ozbiljnost simptoma zavisi od broja defektnih gena. Pogledajmo ovo na jednostavan način da bismo to razumjeli.

2. Beta talasemija

Ovo stanje se javlja kada postoji defekt u jednom ili oba gena koji stvaraju beta globinske lance (jedan od majke, jedan od oca).

• Jedan defektni gen: Ovo stanje se naziva beta talasemija minor ili stanje nosioca. Simptomi su vrlo blagi.
• Dva defektna gena: Simptomi mogu varirati od umjerenih do teških.
• Srednje stanje se naziva talasemija intermedija .
• Najteži oblik se naziva beta talasemija major ili Cooleyjeva anemija . Ove osobe zahtijevaju stalni medicinski tretman.

Koji su simptomi talasemije?

Simptomi koje osjećate u potpunosti zavise od vrste talasemije koju imate i njene težine.

Nema simptoma ili vrlo blagi simptomi

Ako vam nedostaje samo jedan od četiri alfa gena, vjerovatno nećete imati nikakve simptome. Ako su dva alfa gena ili jedan beta gen defektni, možda uopće nećete imati nikakve simptome. Ili možete imati samo blage simptome anemije, poput stalnog osjećaja umora .

Intermedijarni simptomi (talasemija intermedija)

Ove osobe mogu imati i druge simptome pored blage anemije.

• Neuspjeh u napredovanju: Visina i težina djeteta ne povećavaju se proporcionalno njegovim godinama.
• Odloženi pubertet.
• Abnormalnosti kostiju:Stanja poput osteoporoze.
• Uvećana slezena: Slezena je organ koji se nalazi na lijevoj strani trbuha i pomaže u borbi protiv infekcija.

Teški simptomi (talasemija major)

Teški simptomi se javljaju kod stanja kao što su defekti tri alfa gena (bolest hemoglobina H) i beta talasemija major (Cooleyjeva anemija). Ovi simptomi obično počinju da se pojavljuju prije nego što dijete napuni dvije godine .

Pored gore navedenih simptoma, možete primijetiti i sljedeće:

• Hrana je bezukusna.
• Blijeda ili žuta koža (žutica).
• Tamni urin (boje čaja).
• Abnormalnosti kostiju lica (zbog prekomjernog rasta kostiju lubanje).

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Umjerena i teška talasemija se često dijagnosticira u ranom djetinjstvu, jer se simptomi počinju pojavljivati ​​u prve dvije godine djetetovog života. Vaš ljekar može zatražiti različite krvne pretrage kako bi potvrdio dijagnozu.

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri količinu hemoglobina u krvi, broj crvenih krvnih zrnaca i njihovu veličinu. Osobe s talasemijom imaju manje zdravih crvenih krvnih zrnaca i manje hemoglobina. Crvena krvna zrnca mogu biti i manja od normalnih.
• Broj retikulocita: Ovo mjeri broj novostvorenih crvenih krvnih zrnaca. Ovo vam može dati ideju o tome da li vaša koštana srž proizvodi dovoljno crvenih krvnih zrnaca.
• Studije željeza: Ovaj test pomaže u preciznom utvrđivanju da li je vaša anemija uzrokovana nedostatkom željeza ili talasemijom.
• Elektroforeza hemoglobina: Ovo je posebno važan test za dijagnosticiranje beta talasemije.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se koristi za dijagnosticiranje alfa talasemije.

Koji su tretmani za talasemiju?

Standardni tretmani za teška stanja poput talasemije major su transfuzije krvi i terapija za uklanjanje željeza.

• Transfuzija krvi: Jednostavno rečeno, ovo je vanjska transfuzija krvi. Krv koja sadrži zdrava crvena krvna zrnca daje se u tijelo kroz venu. Ovo obnavlja zdrava crvena krvna zrnca i nivo hemoglobina. U teškim stanjima talasemije (npr. beta talasemija major), transfuzije krvi mogu biti potrebne redovne, na primjer svake 2-4 sedmice .
• Terapija helacijom željeza:Jedna od najvećih nuspojava čestog davanja krvi je nepotrebno povećanje nivoa željeza u tijelu. To nazivamo preopterećenjem željezom . Ovo dodatno željezo može se nakupiti u važnim organima poput srca i jetre i oštetiti ih. Stoga se ljudima koji često primaju krv daju lijekovi (tablete ili injekcije) koji uklanjaju ovo dodatno željezo iz tijela.
• Dodaci folne kiseline: Folna kiselina se daje kako bi pomogla tijelu da stvara zdrave krvne ćelije.
• Transplantacija koštane srži i matičnih ćelija: Ovo je trenutno jedini tretman koji može potpuno izliječiti talasemiju. Međutim, za to je pacijentu potreban potpuno kompatibilan zdravi donor. Najčešće je to brat ili sestra. Ovo je vrlo rizičan i složen tretman.
• Luspatercept: Ovo je vakcina koja se daje svake tri sedmice. Djeluje tako što pomaže tijelu da proizvodi više crvenih krvnih zrnaca.

Kakav je život s ovom bolešću? Može li se spriječiti?

Ako imate malu talasemiju, možete očekivati ​​normalan životni vijek. Bez obzira na to je li vaše stanje umjereno ili teško, ako se tačno pridržavate propisanog plana liječenja (transfuzije krvi i terapija za uklanjanje željeza), imate dobre šanse da živite dugo.

Ova bolest je genetska, tako da je ne možemo spriječiti. Međutim, genetsko testiranje vam može pomoći da saznate da li vi ili vaš partner imate gen talasemije. Poznavanje ovih informacija je veoma važno za parove koji planiraju imati dijete. Razgovarajte sa svojim ljekarom za daljnje savjete o ovome.

U konačnici, talasemija je bolest koju je moguće liječiti. Vrsta liječenja koja vam je potrebna i koliko često će vam biti potrebna ovisit će o težini vašeg stanja. Važno je da otvoreno razgovarate sa svojim ljekarom o svom stanju i dugoročnom planu njege.